简介:8岁女性患儿,因间断咳嗽、发热3年余,再发1月余入院。近1年反复出现口腔黏膜溃疡。体格检查发现右上背部皮肤色素脱失。外院多次查血常规和免疫功能正常。多次肺部CT提示肺部感染病灶,经抗感染治疗,发热咳嗽仍反复,右肺部病变持续存在,抗结核治疗无效。多次血常规检查发现粒细胞缺乏,行基因检测,确定为RTEL1基因纯合突变所致先天性角化不良(DC)。RTEL1基因突变的先天性角化不良患者易出现肺部并发症。由于RTEL1基因序列有高度可变性,突变位点很多,突变方式多样,且可以通过常染色体显性或隐性遗传方式遗传,因此其临床表现多样,易致漏诊及误诊。对不明原因反复肺部感染的患儿,应注意口腔、皮肤和指趾甲的检查并监测血常规以排除DC。DC目前无特效治疗,出现骨髓衰竭和肺功能衰竭时,造血干细胞移植和肺移植是目前唯一的治疗方法,雄激素及其衍生物对部分病人有效,针对端粒途径的靶向药物有望给DC患者带来希望。
简介:目的探讨产前诊断心脏病的胎儿,孕妇及其家庭选择终止妊娠的影响因素。方法2011年1月至2014年12月在上海第一妇婴保健院胎儿医学部经超声心动图确诊的心脏病胎儿。每个胎儿家庭接受了多学科咨询会诊,被详细告知疾病的诊断、严重程度、治疗策略和远期预后。回顾性收集孕妇及胎儿的详细临床资料和家庭最终的妊娠选择,行多因素Logistics回归分析,探讨孕妇及家庭选择终止妊娠的主要影响因素。结果162例胎儿进入分析,平均孕周26.5(17.4~39.5)周,24例(14.8%)胎儿合并有显著心脏外畸形。67例(41.4%)孕妇及家庭选择终止妊娠,其中罹患轻度、中度及重度心脏病胎儿中,孕妇及家庭选择终止妊娠的比例分别为16.0%、51.1%和76.2%;合并有显著心脏外畸形的胎儿中,终止妊娠率高达79.2%。多因素Logistic回归分析显示,胎儿心脏病的严重程度(OR=9.001,95%CI:4.143~19.557,P〈0.001),是否合并有显著心脏外畸形(OR=3.801,95%CI:1.814~7.962,P〈0.001)及诊断孕周(OR=0.750,95%CI:0.653~0.861,P〈0.001)是影响孕妇及其家庭选择终止妊娠的3个主要因素。结论对于合并有重度心脏病或显著心脏外畸形胎儿,孕妇及其家庭更倾向于选择终止妊娠。
简介:目的探讨儿童重症监护病房(PICU煨袭性真菌感染(IFI)的临床特征,为其有效防治提供依据。方法回顾性分析38例IFI患儿的临床特征及治疗转归情况。结果38例患儿中,以呼吸道感染最多见(89%);感染前均有较严重的基础疾病,且使用过多种抗生素,其中碳青霉烯类抗生素使用率高达95%;47%患儿曾全身激素治疗;所有患儿均有侵人性操作史,其中47%患儿接受过气管插管及机械通气治疗;所有患儿临床症状及体征不典型,影像学检查无特异性。真菌培养共检出致病真菌56株,以白色念珠菌为主(41%),其次为曲霉菌(25%)和毛霉菌(20%);所有患儿及时予以高效抗真菌药物治疗,治愈15例,好转16例,有效率为82%,不良反应发生率为16%。结论呼吸道为最常见IFI感染部位;白色念珠菌为主要病原;多数患儿有严重基础疾病、广谱抗生素及糖皮质激素的使用史和侵入性操作史;早期诊断、及时使用高效抗真菌药物可改善预后。
简介:目的探讨母亲产时发热伴新生儿感染的危险因素。方法病例对照研究。纳入2016年1月1日至12月31日在复旦大学附属妇产科医院(我院)产科建卡、母亲产时发热(体温峰值≥38℃)、胎龄≥37周、单胎的新生儿,根据我院新生儿感染的诊断标准[生后12~24h血常规WBC≥50×10^9·L^-1和(或)CRP≥20mg·L^-1,或生后24~48hWBC≥30×10^9·L^-1和(或)CRP≥8mg·L^-1)]分为感染组和对照组,从新生儿性别,胎龄,出生体重,分娩方式,母亲体温峰值,产前血WBC数和CRP,是否硬膜外麻醉,是否合并其他感染高危因素[B族链球菌(GBS)阳性、羊水Ⅲ°或羊水异味、胎膜早破≥18h],分析产时发热母亲新生儿感染的可能危险因素。结果323例新生儿进入分析,感染组123例,对照组200例。Logistic多因素回归分析显示,母亲体温>38.8℃(OR=11.89,95%CI:3.21~67.12)、产前血WBC>13.1×10^9·L^-1(OR=6.50,95%CI:1.87~78.25)、GBS阳性(OR=7.91,95%CI:1.77~22.13),羊水Ⅲ°或羊水异味(OR=33.1,95%CI:3.34~101.56)和胎膜早破≥18h(OR=15.12,95%CI:5.72~67.39)为母亲产时发热新生儿感染的独立危险因素。结论新生儿感染与母亲产前体温峰值、血WBC数相关。母亲产时发热且合并其他感染高危因素者,新生儿感染风险升高。硬膜外麻醉虽会引起母亲产时发热,但可能并不增加新生儿感染的风险。
简介:目的探讨产超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)细菌引起小儿感染的危险因素.方法用回顾性研究方法,对该院儿科住院的29例ESBLs阳性细菌感染病例和同期住院的89例ESBLs阴性细菌感染的对照病例进行调查,并应用非条件Logistic回归分析对其危险因素进行分析.结果年龄、联合应用抗生素的天数、插管、免疫抑制剂的使用和住院前3月内住院次数是产ESBLs阳性细菌感染的独立危险因素.结论产ESBLs阳性细菌感染与多种因素有关,需加强对易感因素的认识,采取避免滥用抗生素及免疫抑制剂,避免不必要的插管,强调无菌操作等防治措施,以降低ESBLs阳性细菌感染的发生.
简介:目的探讨婴幼儿喘息发作与肺炎支原体(MP)感染之间的关系。方法选取228例下呼吸道感染婴幼儿分为初次喘息组(65例)、反复喘息组(83例)和无喘息组(80例)。收集患儿入院当天或次日空腹血清,采用ELISA法检测MP-IgM,化学发光法测定血清总免疫球蛋白E(TIgE),欧蒙印迹法检测血清常见过敏原特异性免疫球蛋白E(sIgE),并且收集患儿特应性体质表现及过敏性疾病家族史临床资料。结果初次喘息组和反复喘息组患儿MP感染阳性率及血清TIgE水平高于无喘息组(P〈0.05);反复喘息组患儿sIgE检测阳性率显著高于初次喘息组和无喘息组(P〈0.05),且这部分患儿特应性体质表现及过敏性疾病家族史与发病密切相关。结论MP感染与婴幼儿喘息密切相关,MP是诱发婴幼儿喘息发作的主要病原体之一,过敏原、特应性体质和过敏性疾病家族史是婴幼儿反复喘息的主要危险因素。
简介:目的观察负压封闭引流(VacuumSealingDrainage,VSD)技术对各种原因造成的小儿感染性创面的治疗效果并对结果进行分析。方法2011年1月至2016年5月对49例患儿的62个因机械外伤、烫伤或感染等所导致的深度皮肤软组织感染创面,应用VSD技术进行前期清创治疗,待创面的新鲜肉芽组织生长良好后予以植皮等方法修复。结果49例患儿62个创面使用VSD治疗7~15d后,创面肉芽组织均能生长良好,植皮成活率在90%左右。未发现贫血、脓毒血症、电解质紊乱等严重并发症。结论VSD技术应用于小儿大面积感染创面的修复,能够有效快速去除创面坏死组织,控制感染,刺激创面肉芽组织生长,缩短病程,减少换药痛苦,且无明显不良反应。