简介:目的总结以肾脏损害为首发症状的甲基丙二酸尿症(MMA)患儿的临床特点,为提高临床诊断和治疗水平提供经验。方法选择2008年4月至2010年1月首都医科大学附属北京儿童医院肾脏科以肾脏损害为首发症状的MMA患儿为研究对象。从病案中采集患儿一般情况、临床表现、实验室检查、影像学检查、病理学检查结果、治疗和预后结局数据。结果9例患儿进入分析,其中男5例,女4例,确诊年龄1个月至9.9岁。9例患儿均以肾脏损害为首发症状入院,主要表现为蛋白尿、血尿、水肿和高血压,其中2例患儿出现急性肾功能衰竭。9例患儿均无阳性家族史。9例患儿均经气相色谱-质谱联用尿有机酸测定确诊为MMA,其中8例患儿同时合并高同型半胱氨酸血症。尿液检查提示6例患儿尿微量蛋白升高。1例行肾穿刺活检提示轻度系膜增生性肾小球肾炎。肾外系统表现为精神、智力和发育落后、抽搐发作和贫血等。9例患儿确诊后均给予维生素B12等治疗。1例患儿合并溶血尿毒综合征并进展至多器官功能衰竭于住院期间死亡。余8例患儿经治疗尿甲基丙二酸浓度均较治疗前明显下降,精神状态和肾功能均明显好转。8例患儿随访1~6个月神经系统症状均明显改善,未再发现肾脏损害。结论MMA可合并较严重肾脏损害,部分患儿以肾脏损害为首发症状,早期诊断和治疗能使病情得到及时、有效控制,并明显改善预后。
简介:小儿肺炎是指不同病原体或其他因素(如吸入羊水、油类或过敏反应等)所引起的肺部炎症,其在X线可见肺部有大片致密阴影。小儿肺炎一旦治疗不及时,容易转为哮喘,更为难治,甚至会影响孩子一生。很多时候很多家长以为孩子是普通感冒,但最后却变成了更为严重的肺炎。原因就是从早期症状上来看,小儿的普通感冒与肺炎都比较相似,比如小儿都会咳嗽、都会流鼻涕等,这就需要我们提高对小儿肺炎早期症状的认知与深度的了解,仔细辨别小儿肺炎症状与感冒的区别,争取尽早发现,尽早治疗,以免一直将肺炎当成小儿普通感冒治疗,导致孩子病情加重。延误了最佳治疗时机。为了让更多家长了解到小儿肺炎,让更多的患儿得到及时的治疗,本人根据自身实际的工作经验,结合一些相关的理论知识。就小儿肺炎早期症状及相关问题展开讨论。
简介:剖宫产是一种切开腹部和子宫使胎宝宝娩出的生产方式,因此其伤口要比自然分娩大得多。并且子宫的复原、子宫切口的愈合速度较慢,因此接受剖宫产的新手妈妈产褥感染的几率要高于自然生产的新手妈妈。所以,剖宫产后新手妈妈的护理要特别注意以下问题:通常情况下,新手妈妈产后主要的不适症状是嗜睡、疲劳无力。有的会有腹痛现象,这是由于胎盘剥离后留下的创伤面,在愈合的过程中产生疼痛现象。若新手妈妈是通过剖宫生产的方式分娩的,腹部伤口也会有两三天的疼痛。若是选择会阴侧切术生产的新手妈妈,产后会阴部会有肿胀感、疼痛感,坐着的时候疼痛会加剧。产后乳房开始准备泌乳,会有肿胀的感觉。
简介:非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。
简介:目的探讨母亲产时发热伴新生儿感染的危险因素。方法病例对照研究。纳入2016年1月1日至12月31日在复旦大学附属妇产科医院(我院)产科建卡、母亲产时发热(体温峰值≥38℃)、胎龄≥37周、单胎的新生儿,根据我院新生儿感染的诊断标准[生后12~24h血常规WBC≥50×10^9·L^-1和(或)CRP≥20mg·L^-1,或生后24~48hWBC≥30×10^9·L^-1和(或)CRP≥8mg·L^-1)]分为感染组和对照组,从新生儿性别,胎龄,出生体重,分娩方式,母亲体温峰值,产前血WBC数和CRP,是否硬膜外麻醉,是否合并其他感染高危因素[B族链球菌(GBS)阳性、羊水Ⅲ°或羊水异味、胎膜早破≥18h],分析产时发热母亲新生儿感染的可能危险因素。结果323例新生儿进入分析,感染组123例,对照组200例。Logistic多因素回归分析显示,母亲体温>38.8℃(OR=11.89,95%CI:3.21~67.12)、产前血WBC>13.1×10^9·L^-1(OR=6.50,95%CI:1.87~78.25)、GBS阳性(OR=7.91,95%CI:1.77~22.13),羊水Ⅲ°或羊水异味(OR=33.1,95%CI:3.34~101.56)和胎膜早破≥18h(OR=15.12,95%CI:5.72~67.39)为母亲产时发热新生儿感染的独立危险因素。结论新生儿感染与母亲产前体温峰值、血WBC数相关。母亲产时发热且合并其他感染高危因素者,新生儿感染风险升高。硬膜外麻醉虽会引起母亲产时发热,但可能并不增加新生儿感染的风险。
简介:目的观察胃肠安丸对小儿阿奇霉素所致胃肠道症状的防治作用及观察胃肠安丸临床应用的安全性。方法采用分层区组随机、双盲、安慰剂平行对照、多中心临床试验的方法,将112例阿奇霉素所致消化道症状受试者随机分为观察组55例和对照组57例,分别用胃肠安、胃肠安模拟剂进行治疗,观察治疗效果及症状改善情况。结果胃肠安丸防治阿奇霉素所致消化道症状的综合疗效消失率,用药3、4、5次后,观察组均高于对照组。经组间比较,第3、4次用药后两组等级疗效及第4次用药后的消失率的比较,差异有统计学意义(P〈0.05)。两组症状计分和各访视点及其改善情况比较,第3、4次用药后,差异有统计学意义,观察组优于对照组。两组恶心、呕吐第3、4次药后等级疗效及第4次药后消失率,腹痛第2、3、4、5次用药后等级疗效及第3、4、5次用药后消失率,腹泻第3次用药后消失率的比较,差异均有统计学意义,观察组优于对照组。研究过程中未发现临床不良事件。结论胃肠安丸治疗小儿用阿奇霉素所致的胃肠道症状的治疗效果明显优于对照组,且临床应用安全性良好。
简介:目的分析并总结原发性免疫缺陷病(PID)患儿的临床感染特征和预警症状,了解预警症状对PID早期识别的应用价值。方法参考2011年免疫学会国际联合会(IUIS)PID分类委员会公布的方案、泛美免疫缺陷病组(PAGID)和欧洲免疫缺陷病协会(ESlD)提出的PID诊断和分类标准,在首都医科大学附属北京儿童医院2000年10月至2011年11月病例检索系统检索出院诊断中含有上述PID分类疾病的病历,对于诊断低丙种球蛋白血症和联合免疫缺陷的患儿除外继发性免疫缺陷病,逐份查阅病历重新诊断,并做出明确、可以和可能诊断,以明确、可以诊断的病例进行预警症状的分析。结果①174例PII)患儿进入分析,男女比例为4.4:1,其中抗体缺陷为主的免疫缺陷101例(58.0%),严重联合免疫缺陷病(SCID)34例(19.5%),吞噬细胞功能缺陷19例(10.9%),定义明确的免疫缺陷综合征10例(5.7%),免疫失调性疾病10例(5.7%)。渤5例(43.1%)存在反复呼吸道感染,以抗体缺陷为主的免疫缺陷最为常见,与SCID间差异有统计学意义;卡介苗接种后异常反应在慢性肉芽肿病(CGD)中最多见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷和SCID比较差异有统计学意义;腹泻病在定义明确的免疫缺陷综合征中较常见,败血症在SCID和CGD患儿中较常见,但PID各类型间比较差异无统计学意义。③72例(41.4%)患儿存在营养发育落后,PID各类型间差异无统计学意义;淋巴结、肝和脾肿大以CGD和免疫失调性疾病最为常见;鹅口疮在SCID中常见,与抗体缺陷为主的免疫缺陷差异有统计学意义;肛周脓肿以CGD多见,与其他PID类型比较差异有统计学意义。107例(61.5%)有明确微生物学证据。④PID患儿共电话随访到85例(48.8%),其中死亡28例(32.9%)。⑤124例为明确和可以诊断PID,
简介:目的探讨儿童扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常的临床特征、诊断与治疗。方法回顾性分析2007年1月至2011年6月在首都医科大学附属北京安贞医院诊断为扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿的临床特征、实验室检查、治疗和随访情况。结果9例扩张性心肌病伴脂肪酸氧化代谢异常患儿进入分析,男5例,女4例。病程0.5-4.5年,起病年龄11个月至18岁。9例均有乏力表现,4例合并肌肉无力,1例四肢近端肌萎缩,2例有惊厥发作,2例伴生长发育落后。9例均有不同程度肝肿大,8例肝功能异常,7例CK、CK-MB和乳酸脱氢酶增高,6例乳酸增高,2例低血糖,3例高血氨。9例超声心动图检查均可见左心室舒张末期内径增高和射血分数下降。肌电图示肌源性损害2例。串联质谱检查示游离肉碱明显增高1例,减少5例,正常3例;酯酰肉碱增高7例,减少1例,正常1例。临床诊断肉毒碱棕榈酰转移酶Ⅰ缺乏症1例,原发性肉碱缺乏症1例,多种酰基辅酶A脱氢酶缺乏4例,长链酰基辅酶A脱氢酶缺乏3例。9例在常规抗心力衰竭治疗基础上,补充左旋肉碱、维生素及低脂肪、预防饥饿等饮食指导。随访0.5-3年,临床症状、生化指标和超声心动图表现逐渐改善。结论原因不明的心脏扩大合并多系统症状和生化指标异常者,应考虑到脂肪酸代谢异常可能,及早进行代谢病筛查,早期诊断和合理治疗是改善预后的关键。