简介:目的胸苷酸合成酶(TS)是DNA合成的关键酶,在DNA合成与修复中起重要作用,是叶酸代谢循环中起中心作用的酶类之一,也是以5-氟尿嘧啶(5-FU)为基础化疗的靶酶,TS的遗传多态性在抗白血病等肿瘤疾病5-FU类药物的体内代谢中起着重要作用。该文研究胸苷酸合成酶基因编码区单核苷酸多态性(cSNP)及基因突变在急性白血病(AL)患儿和正常儿童中的分布情况,以探讨TS基因变异与AL患儿5-FU类药物化疗效应之间可能的相关性。方法应用RT—PCR一变性梯度凝胶电泳(RT—PCR—DGGE)结合DNA直接测序技术,对53例AL患儿和115例正常儿童的cDNAs进行了TS基因cSNP及基因突变的筛查与鉴定,分析各基因型在两组之间的分布差异。结果首次鉴定了儿童TS381A〉G(E127E)cSNP位点,其在AL患儿及正常儿童中的等位基因频率分别为12.3%,13.5%,与国际SNP文库中12.3%基本一致。该cSNP在两组人群的等位基因频率差异无显著性意义,与白血病的易感性无相关性。研究未发现T349C,G470T及C500T变异。结论采用RT—PCR—DGGE结合DNA测序法首次确定了儿童TS基因存在381A〉GcSNP位点,其等位基因频率为13.1%,基因型分布频率在AL患儿及正常儿童两组人群中差异无显著性。
简介:目的提高对高IgD伴周期性发热综合征(HIDS)的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变(首次报道的新突变)。患儿血清IgD(1084μg·mL^-1)显著高于正常参照值(〈100μg·mL^-1)。MVK酶(23ng·mL^-1)低于正常参照值(50-300ng·mL^-1)。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。
简介:目的比较运动激发试验与药物激发试验用于气道高反应性检测的优劣,以得出更佳、更安全的用于气道高反应性的检测方法。方法选择经哮喘正规治疗后拟停药的哮喘患儿47例,对每名受试患儿先后进行运动和药物两种激发试验检测,并与金标准(PD20)相比较得出各自的敏感度,记录和观察两种激发试验过程中支气管痉挛症状发生情况。结果以PD20作为金标准,药物激发试验对中、重度气道高反应性患儿的检出敏感度(61%)明显高于运动激发试验(9%)(P〈0.05),且药物激发试验与金标准的一致性较高(κ=0.614),而运动激发试验与金标准的一致性较差(κ=0.006);但药物激发试验中,哮喘患儿支气管痉挛症状发生率高,与咳嗽和胸闷发生率呈正相关(P〈0.05)。结论测定经哮喘正规治疗后拟停药的患儿气道高反应性时,药物激发试验较运动激发试验敏感度高,但副反应发生率亦较高。
简介:目的采用新生期母婴分离(NMS)建立幼鼠内脏痛高敏感模型,探讨脊髓背角脑源性神经营养因子(BDNF)表达和幼鼠内脏痛敏感性增高的关系。方法将32只新生Sprague-Dawley大鼠按2×2析因设计随机分成对照组、NMS组、结直肠扩张刺激组(CRD组)和CRD+NMS组,每组8只。NMS组和CRD+NMS组新生大鼠出生后第2~14天,每天与母鼠分离3h建立内脏痛高敏感模型,CRD组和对照组大鼠出生后不予任何处理;仅CRD组和CRD+NMS组大鼠在6周龄时接受CRD刺激。采用SABC免疫组织化学方法检测各组幼鼠脊髓背角BDNF表达情况;根据BDNF阳性细胞百分比及显色强度计算免疫化学分数(IHS)。采用析因设计方差分析对脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS进行分析。结果4组幼鼠两侧脊髓背角均有不同程度的BDNF阳性细胞表达,NMS组和CRD+NMS组幼鼠BDNF阳性细胞百分比和IHS值均明显高于对照组(P〈0.05)。析因设计方差分析结果显示:NMS可导致幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞百分比和IHS值明显增加,单次CRD刺激不影响幼鼠脊髓背角BDNF阳性细胞IHS值,NMS和单次CRD刺激间不存在交互作用。结论NMS导致幼鼠内脏痛高敏感可能与脊髓背角BDNF过度表达有关。
简介:目的:探讨黄芩甙,川芎嗪是否通过诱导热休克蛋白(HSP70)合成增加来保护脑组织,方法:SD大鼠随机分为(1)正常对照组;(2)热休克处理组;(3)感染性脑水肿组;(4)黄芩甙组;(5)川芎嗪组。其中黄芩甙和川芎嗪又分为小剂量,治疗量及大剂量各3组,采用Western印迹杂交技术检测各组的HSP70的表达。结果:正常对照组,黄芩甙小剂量组,川芎嗪小剂量组及感染性脑水肿组均有一定量的HSP70合成,而黄芩甙,川芎嗪的治疗量及大剂量组以及热休克处理组均见明显的HSP70条带。结论:黄芩甙,川芎嗪能诱导脑组织HSP70合成明显增加,两药对感染性脑水肿的治疗机制可能与HSP70合成增加有关。
简介:本文对我院2003~2005年收治的50例病毒性肝炎高黄疸的护理体会进行分析。1临床资料本组50例患者,其中男40例,女10例。年龄12~6岁,其中乙型肝炎20例(包括慢性乙型肝炎15例,急性乙型肝炎5例)甲型肝炎10例,中老年戊肝20例,患者总胆红素均>85.5mmol/L。2护理措施2.1熟悉病房向患者介绍主管医生、责任护士、清洁区、污染区、半污染区、卫生间、浴室及探视制度。让患者了解病房环境,消除陌生感。2.2了解病人的心理状态心理因素与疾病的关系是辨证的,人的心理活动伴随着疾病的发展而变化着、产生着而心理因素也影响着疾病的产生、发展和转归,并贯穿着治疗和护理的全过程。高黄疸儿童容易产生恐惧、焦虑、孤独等心理反应。护士在明确护理诊断之后就应该了解病人的状态,用温馨的语言、友善的态度及所掌握的专业知识进行科学的健康教育,向病人介绍各类肝炎的传播途径治疗方法、预后转归,解除患者的心理负担,增强病人的战胜疾病的信心。2.3介绍药物治疗与疾病的关系向患者介绍药物的作用及不良反应,了解黄疸的诱因及病因。一般常用的药都是护肝、降酶、退黄、改善肝脏微循环的药物,如肝利欣、易善复等。用药的时候介绍不良反应,避免在患者用...
简介:目的研究尿道下裂术后尿道狭窄与术式选择之间的关系。方法总结1995年6月至2005年6月经本院治疗的324例尿道下裂尿道成形术病例资料,发现术后合并尿道狭窄43例,分析不同术式、狭窄发生部位与狭窄发生率之间的关系。结果尿道口前移龟头成形术(MAGPI),加盖岛状皮瓣法(OnlayIslandFlap)的尿道狭窄发生率为0%,Mathieu法的尿道狭窄发生率为9.4%。而Dennis-Brown法与膀胱粘膜法的尿道狭窄发生率较高,分别为28.3%、40.0%。结论对于阴茎头、冠状沟型尿道下裂应尽量采用MAGPI法;阴茎体型尿道下裂宜采用Mathieu法;而近端型尿道下裂宜采用OnlayIslandFlap或Duplay+Duekett法;只有当没有或缺少材料时才考虑采用膀胱粘膜法。
简介:目的介绍一种改良腹腔镜小儿疝囊高位结扎术的方法,探讨进一步减少创伤,防止复发,扩大适应范围,美容效果更好的腹股沟斜疝手术方法.方法将2007年1月至2012年4月收入本院的392例腹股沟斜疝患儿随机分为两组.一组采取既往两孔法腹股沟疝疝囊高位结扎术,为未改良组,另一组采取镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法完成腹腔镜下疝囊高位结扎术,为改良组.两组患儿均随访半年至5年,比较两组术中及术后多项临床指标.结果改良组和未改良组手术时间、术中出血量、术后下床活动时间、住院天数等指标比较,P值均>0.05,差异无统计学意义;而在脐旁戳孔例数,巨大疝转开腹手术例数,术后复发例数等方面比较,P值均<0.05,差异有统计学意义.结论镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法行疝囊高位结扎术,较两孔法疝囊高位结扎术创伤更小,适应范围更广,复发率更低,美容效果更理想.
简介:新生儿高胆红素血症是新生儿时期常见症状之一,胆红素对神经原突触传递功能的影响主要在于胆红素聚集、结合和沉积在神经系统3个步骤,在聚集与结合步骤,神经原损伤均可逆,至沉积步骤,病变转为不可逆,即为核黄疸,有很高的致死率和致残率,应予以高度重视。为防止核黄疸的发生,防治措施包括光照疗法、换血治疗及药物治疗等,其中光照疗法(简称光疗)是一种降低血清未结合胆红素的简单易行的方法,其疗效好,副作用少。为提高护理质量,结合对我科162例新生儿高胆红素血症光疗的护理,体会如下。1临床资料本组162例均为我科1994年~2005年收治的新生儿高胆红素血症的患儿,其中男婴97例,女婴65例,日龄1d~28d,其中早产儿48例,足月儿114例,均于出生后18~72h出现黄疸,在综合治疗基础上予以光疗,光疗60h的5例,48h的76例,24h的74例,<12h的7例。2护理2.1光疗前的准备光疗前检查灯管是否全亮,不亮应及时调换。将1500mL蒸馏水加入新生儿培育箱水槽中,根据患儿不同胎龄和体重调节新生儿培育箱的温度、湿度,并保持恒定。观察患儿全身情况及皮肤黄染的程度,监测生命体征。尽可能暴露患儿皮肤,洗澡后不要扑粉,深色尿布且面...
简介:目的:探讨经鼻高流量氧疗(HFNC)在新生儿无创通气中的应用效果。方法:抽选我科2019年6月—2022年6月就诊的早产儿呼吸暂停、重症肺炎合并呼吸衰竭、新生儿呼吸窘迫综合征患儿60例为研究对象,采用随机数字表法分为对照组和观察组,每组各30例。对照组进行经鼻持续气道正压通气(NCPAP),观察组进行HFNC。对比2组患儿治疗前后各项临床指标及并发症发生情况。结果:治疗前,2组患儿平均气道压(MAP)、氧合指数(OI)、pH值、血氧分压(PaO2)、血二氧化碳分压(PaCO2)均无显著差异(P>0.05);治疗后观察组OI、pH值、PaO2优于对照组(P<0.05)。2组PaCO2、MAP对比无显著差异(P>0.05)。治疗期间,观察组患儿并发症发生率显著低于对照组(P<0.05)。结论:新生儿无创通气治疗中应用经鼻高流量氧疗可显著改善患儿临床指标,减少并发症发生,值得临床借鉴。
简介:目的探讨近年来发现的高效抗氧化剂褪黑素(MT)对高氧致新生鼠慢性肺疾病(CLD)肺组织氧化/抗氧化系统的影响。方法采用高氧暴露(FiO2=0.85)致新生鼠CLD模型,足月新生鼠共90只随机分为3组(每组30只):空气对照组、高氧对照组、MT治疗组。空气对照组置于空气中,高氧对照组、MT治疗组(连同母鼠)置于玻璃氧箱中,维持FiO2为0.85;MT治疗组于生后0d高氧暴露前30min和生后每天给予MT4mg/kg腹腔注射直至实验结束。每组分别于实验后3,7,14d随机选取10只处死,观察肺组织形态改变,分别测定肺组织中总抗氧化能力(T-AOC)、超氧化物歧化酶(SOD)、谷胱苷肽过氧化物酶(GSH-Px)活性、髓过氧化物酶(MPO)、过氧化氢酶(CAT)、NO水平(以NO2^-/NO3^-衡量)以及丙二醛(MDA)含量改变。结果MT治疗组病理改变明显减轻。空气对照组、高氧对照组、MT治疗组T-AOC,SOD,GSH-Px及CAT活性随实验时间的延长均逐渐升高,但空气对照组、高氧对照组两组比较各项指标差异均无显著性(P〉0.05),MT治疗组各项指标在实验各时点与空气对照组、高氧对照组相比均明显升高(P〈0.05)。高氧对照组NO2^-/NO3^-,MDA水平以及MPO含量在3,7,14d均高于空气对照组(P〈0.05或0.01)。MT治疗组NO2^-/NO3^-,MDA水平以及MPO含量则明显降低,与高氧对照组比较差异具有显著性(P〈0.05)。结论MT通过提高肺组织的抗氧化能力、抑制氧化应激反应,从而逆转了高氧致新生鼠CLD肺组织氧化/抗氧化系统失衡。
简介:目的:观察妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法91例新生儿高胆红素血症患儿随机分为对照组46例和观察组45例。对照组给予常规西医联合妈咪爱治疗,观察组在对照组基础上联合大黄茵陈甘草汤治疗,观察治疗前后血清胆红素值的变化及临床疗效。结果观察组总有效率97.8%(44/45),高于对照组82.6%(38/46),差异有统计学意义(P<0.05);治疗后观察组第1天胆红素下降值、治疗后胆红素水平和黄疸消退时间优于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组患儿均未发现明显不良反应。结论妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤能够改善新生儿高胆红素血症的临床症状和体征,安全可靠。
简介:目的胰岛素样生长因子-1(IGF-1)具有促进细胞分化、抑制细胞凋亡等多种生物学活性。该研究旨在探讨IGF-1对高氧诱导的A549细胞凋亡的影响及其抗凋亡机制。方法将传代培养的A549细胞暴露于高氧环境,并以不同浓度IGF-1(1、10、100ng/mL)干预48h,采用四甲基偶氮唑蓝(MTr)法检测细胞存活率,AnnexinV-FITC/PI双染流式细胞术检测细胞凋亡变化,同时用流式细胞仪检测凋亡调控相关蛋白(Bax、Bcl-2)表达水平的变化。结果高氧组细胞存活率为(51-3)%,IGF-1干预组细胞存活率随着IGF-1药物浓度的递增逐渐升高,中、高剂量IGF-1干预组细胞存活率分别为(64±3)%和(88±4)%,与高氧组相比,差异均有统计学意义(P〈0.05)。高氧组A549细胞凋亡率为(38.3±5.4)%,较空气组(2.4±0.9)%明显增多;高氧组Bcl-2的蛋白表达水平为(72±5)%,较空气组(91±4)%明显下降;高氧组Bax的表达水平为(54±6)%,较空气组(3±2)%明显升高,差异均有统计学意义(P〈0.05)。与高氧组比较,IGF-1干预组细胞凋亡率随着药物浓度的增加逐渐下降,分别为(16.1±4.7)%、(9.2±2.8)%和(6.94±2.5)%,差异有统计学意义(P〈0.05)。与高氧组比较,IGF-1干预组细胞Bcl-2的表达逐渐增高,分别为(79±4)%、(94±4)%和(100±5)%,而Bax的表达逐渐下降,分别为(26±4)%、(5±2)%和(4±2)%,差异均有统计学意义(P〈0.05)。结论高氧明显抑制A549细胞的增殖,促进其凋亡;IGF-1具有促进A549细胞增殖,通过调节凋亡调控蛋白Bcl-2和Bax表达,抑制高氧诱导的A549细胞凋亡的作用。