简介：患儿，男，第3胎第2产，胎龄27^＋6周，顺产娩出，羊水清，出生体重1330g，Apgar评分1分钟6分，5分钟7分。生后即出现呻吟，呼吸困难，伴鼻翼扇动及三凹征，口周青紫，周身皮肤略青紫，立即入NICU治疗。查体：T35℃，P146次／分，R64次／分，双肺细湿罗音，心音有力，腹平坦，柔软，肠鸣音正常，毛细血管充盈时间〈3s。血气分析：pH7．20，PaCO261mmHg，PaO256mmHg，

简介：腺样体肥大是儿童鼻咽部最常见的疾病之一，是引起儿童睡眠呼吸障碍、鼻窦炎、中耳炎及听力障碍的常见原因。通过影像学检查，测量腺样体厚度与鼻咽腔宽度的比值（A／N）是临床评价腺样体肥大的常用方法之一。该方面研究资料很多^[1-7]，但有的学者主张以X线或数字化X线摄影（DR）片测量，有的学者认为螺旋CT（SCT）或MRI评价更为清晰而准确，且存在不同的测量方法和评价标准，

简介：佝偻病是婴幼儿常见病及多发病，在25(OH)D3和1，25-(OH)2D3测定不能在基层医院普遍开展的情况下，骨碱性磷酸酶(BALP)测定仍为诊断佝偻病较特异、敏感指标．也可作为佝偻病疗效判断的重要指标。为了解维生素D缺乏性佝偻病治疗前后BALP及骨X线变化特点，我们对70例佝偻病进行了对比观察，现报告如下。

简介：目的总结WAS基因功能获得性突变致X连锁中性粒细胞减少症(XLN)的临床及分子特征,提高对该病的认识。方法报告1例先天性中性粒细胞减少症患儿的临床病史资料、常规免疫功能、骨髓细胞形态学特点及二代基因测序结果。对检测到的WAS基因突变行Sanger测序技术验证,采用流式细胞术分析患儿及其父母WAS蛋白表达,采用qPCR分析其WAS基因mRNA水平。分别以“X-linkedneutropenia”和“X连锁中性粒细胞减少症”检索主要中英文数据库,检索时间为建库至2018年9月20日,提取文献中主要临床表型和基因型。结果男,6岁5月。自3月龄因发热发现WBC和ANC减少,后6年中WBC和ANC一直低于正常,约每月发热1次,伴反复呼吸道感染,有脓毒血症、EB病毒感染史,无湿疹。血常规示PLT计数和体积正常,WBC数量减少[(2.15±0.5)×10^9·L^-1)],ANC减少[(0.261±0.086)×10^9·L^-1],NK细胞减少[23.42×10^6·L^-1(1.63%)]。骨髓增生活跃低水平,粒系成熟障碍。二代测序显示WAS基因9号外显子c.881T>C(p.I294T)错义突变,其母为该位点携带者。qPCR显示患儿WAS基因mRNA表达水平降低(为正常人的0.29倍)。流式检测显示患儿WAS蛋白表达量为正常对照的74.5%。PubMed数据库中筛选出XLN病例相关文献23篇,中文数据库0篇,总计18例(2个家系、3例散发),报道4个突变位点(L270P、S272P、I290T、I294T)。加上本文1例(19例)进行临床资料总结,ANC数量减少占84.2%,单核细胞数量减少占72.2%,CD4^+/CD8^+比值倒置占56.3%,临床上主要表现为反复细菌感染和发热。结论WAS基因功能获得性突变可导致先天性中性粒细胞减少,临床表现为反复感染,症状不突出,具有WASmRNA表达减少、WASP蛋白仅轻微降低的分子特征。

简介：我院于2006年3月收治了1例5个半月的婴儿肛瘘患儿,在局麻下行肛瘘切开挂线术,我们对其实施了整体护理,现报告如下。1临床资料患儿男,5个半月。因“肛门周围反复流脓4个月”而入院。入院诊断:肛瘘。在局麻下行肛瘘切开挂线术,术后给予口服抗生素、局部换药等治疗,术后10d橡皮筋脱落,创面开放,继续换药,至20d痊愈出院。2护理2.1术前护理2.1.1心理护理艾瑞克森的心理社会发展学说认为婴儿期发展危机与转机的关键是信任对不信任。是人格形成的基础,是人无助感最强烈、最需要依赖成人的时期。婴儿来到一个陌生的环境,必须依靠他人来满足自己的需要[1]。对于不能进行语言沟通的婴儿,要想知道他的心理状态很难、很难,我们采用了语言及非语言沟通方式与患儿沟通。通过语言、表情、爱抚、游戏、手势等形体语言和婴儿建立了良好的护患关系,取得了患儿的信任感。2.1.2常规理化检查监测患儿体温、脉搏、呼吸,进食及哭闹情况,如有异常及时通知医生,以便妥善处理。术前4h禁饮并给患儿家属讲解禁饮的意义,使患儿家属能主动配合,防止因患儿不配合改为基础麻醉时胃内有残存食物,醉引起胃内容物返流而使婴儿发生窒息。根据医嘱及时、准确给予麻醉前药物。2.2术...

简介：目的总结Turner综合征（TS）合并中枢性性早熟的诊断和治疗经验,提高对该病的认识。方法报道1例45,XTS合并中枢性性早熟诊断、治疗和随访病例,对相关文献进行复习。结果患儿,女,7.5岁,因＂乳房增大半年＂就诊。身高117.9cm（P_（7.2））,体重32.5kg,肥胖外观,无高腭弓、颈蹼、盾形胸和肘外翻,乳房Tanner分期Ⅱ期,心肺查体未见异常,外阴阴毛Tanner分期Ⅰ期。辅助检查：促性腺激素释放激素（LHRH）激发试验峰值：黄体生成素（LH）11.9U·L（-1）,卵泡刺激素（FSH）34.2U·L（-1）,雌二醇（E2）39.3ng·L（-1）。盆腔超声示卵巢增大。骨龄9.7岁。应用促性腺激素释放激素类似物（GnRHa）治疗2.7年后,身高131.4cm,骨龄12岁,联合重组人生长激素（rhGH）继续治疗2.3年,身高148.4cm,骨龄13岁。停药1年半后身高154.2cm,接近遗传靶身高,检测LH11.9U·L（-1）,FSH50.5U·L（-1）,E238.9ng·L（-1）,染色体：45,X。系统文献检索国外仅有6例TS合并中枢性性早熟的病例报告,其中5例染色体为嵌合体,1例为1条X染色体的片段缺失。结论单体型TS可出现中枢性性早熟,GnRHa联合rhGH治疗能够改善患儿成年终身高。

简介：本文对我院2003~2005年收治的50例病毒性肝炎高黄疸的护理体会进行分析。1临床资料本组50例患者,其中男40例,女10例。年龄12~6岁,其中乙型肝炎20例(包括慢性乙型肝炎15例,急性乙型肝炎5例)甲型肝炎10例,中老年戊肝20例,患者总胆红素均>85.5mmol/L。2护理措施2.1熟悉病房向患者介绍主管医生、责任护士、清洁区、污染区、半污染区、卫生间、浴室及探视制度。让患者了解病房环境,消除陌生感。2.2了解病人的心理状态心理因素与疾病的关系是辨证的,人的心理活动伴随着疾病的发展而变化着、产生着而心理因素也影响着疾病的产生、发展和转归,并贯穿着治疗和护理的全过程。高黄疸儿童容易产生恐惧、焦虑、孤独等心理反应。护士在明确护理诊断之后就应该了解病人的状态,用温馨的语言、友善的态度及所掌握的专业知识进行科学的健康教育,向病人介绍各类肝炎的传播途径治疗方法、预后转归,解除患者的心理负担,增强病人的战胜疾病的信心。2.3介绍药物治疗与疾病的关系向患者介绍药物的作用及不良反应,了解黄疸的诱因及病因。一般常用的药都是护肝、降酶、退黄、改善肝脏微循环的药物,如肝利欣、易善复等。用药的时候介绍不良反应,避免在患者用...

简介：目的观察双子参洗液联合切开挂线法治疗小儿肛瘘的临床效果。方法2013年5月至2015年2月大庆市让胡路区人民医院肛肠科收治住院的肛瘘患儿60例,随机分为观察组和对照组各30例。两组患儿均行切开挂线疗法,对照组术后常规生理盐水冲洗,观察组采用双子参洗液冲洗。观察两组治疗效果及患儿并发症,包括疼痛、瘙痒、渗液以及感染,跟踪随访1年,统计复发率。结果观察组治疗总有效率为93.33%（28/30）,显著高于对照组73.33%（22/30）,差异有统计学意义（P〈0.05）;观察组患儿疼痛、瘙痒并发症发生率显著低于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）;两组患儿均跟踪随访1年,观察组复发2例（6.67%）,显著低于对照组复发9例（30.00%）,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论切开挂线联合熏洗坐浴治疗小儿肛瘘临床疗效显著。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：腹股沟斜疝是小儿外科常见病，发病率为1％～5％，男性为女性的8—12倍。儿童腹股沟斜疝发生的解剖基础为腹膜鞘状突未完全闭合，单纯高位结扎内环口即可治愈。

简介：目的介绍一种改良腹腔镜小儿疝囊高位结扎术的方法,探讨进一步减少创伤,防止复发,扩大适应范围,美容效果更好的腹股沟斜疝手术方法.方法将2007年1月至2012年4月收入本院的392例腹股沟斜疝患儿随机分为两组.一组采取既往两孔法腹股沟疝疝囊高位结扎术,为未改良组,另一组采取镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法完成腹腔镜下疝囊高位结扎术,为改良组.两组患儿均随访半年至5年,比较两组术中及术后多项临床指标.结果改良组和未改良组手术时间、术中出血量、术后下床活动时间、住院天数等指标比较,P值均＞0.05,差异无统计学意义；而在脐旁戳孔例数,巨大疝转开腹手术例数,术后复发例数等方面比较,P值均＜0.05,差异有统计学意义.结论镜头拨挂线单孔及皮下间隔进针法行疝囊高位结扎术,较两孔法疝囊高位结扎术创伤更小,适应范围更广,复发率更低,美容效果更理想.

简介：新生儿高胆红素血症是新生儿时期常见症状之一,胆红素对神经原突触传递功能的影响主要在于胆红素聚集、结合和沉积在神经系统3个步骤,在聚集与结合步骤,神经原损伤均可逆,至沉积步骤,病变转为不可逆,即为核黄疸,有很高的致死率和致残率,应予以高度重视。为防止核黄疸的发生,防治措施包括光照疗法、换血治疗及药物治疗等,其中光照疗法(简称光疗)是一种降低血清未结合胆红素的简单易行的方法,其疗效好,副作用少。为提高护理质量,结合对我科162例新生儿高胆红素血症光疗的护理,体会如下。1临床资料本组162例均为我科1994年~2005年收治的新生儿高胆红素血症的患儿,其中男婴97例,女婴65例,日龄1d~28d,其中早产儿48例,足月儿114例,均于出生后18~72h出现黄疸,在综合治疗基础上予以光疗,光疗60h的5例,48h的76例,24h的74例,<12h的7例。2护理2.1光疗前的准备光疗前检查灯管是否全亮,不亮应及时调换。将1500mL蒸馏水加入新生儿培育箱水槽中,根据患儿不同胎龄和体重调节新生儿培育箱的温度、湿度,并保持恒定。观察患儿全身情况及皮肤黄染的程度,监测生命体征。尽可能暴露患儿皮肤,洗澡后不要扑粉,深色尿布且面...

简介：新生儿高胆红素血症是新生儿最常见的症状之一,引起的原因特殊而复杂,血中未结合胆红素过高在新生儿可引起胆红素脑病,常导致死亡和严重后遗症.对每个黄疸患儿应尽快找出其原因,及时治疗.治疗新生儿高胆红素血症方法较多,我们根据新生儿胆红素代谢特点,在常规的黄疸治疗上加用石蜡油口服辅助治疗新生儿黄疸,获得较好疗效.现报告如下.

简介：目的：探讨经鼻高流量氧疗(HFNC)在新生儿无创通气中的应用效果。方法：抽选我科2019年6月—2022年6月就诊的早产儿呼吸暂停、重症肺炎合并呼吸衰竭、新生儿呼吸窘迫综合征患儿60例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，每组各30例。对照组进行经鼻持续气道正压通气(NCPAP)，观察组进行HFNC。对比2组患儿治疗前后各项临床指标及并发症发生情况。结果：治疗前，2组患儿平均气道压(MAP)、氧合指数(OI)、pH值、血氧分压(PaO2)、血二氧化碳分压(PaCO2)均无显著差异(P>0.05)；治疗后观察组OI、pH值、PaO2优于对照组(P＜0.05)。2组PaCO2、MAP对比无显著差异(P>0.05)。治疗期间，观察组患儿并发症发生率显著低于对照组(P＜0.05)。结论：新生儿无创通气治疗中应用经鼻高流量氧疗可显著改善患儿临床指标，减少并发症发生，值得临床借鉴。

简介：目的提高对高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）的认识。方法回顾性总结1例儿童HIDS病例的临床特征、实验室检查、血清IgD、MVK酶和MVK基因检测结果。结果6岁7个月男孩,2岁起病,呈周期性发作性发热,每2-4周发热1次,每次持续3-7d。发热时伴腹痛,腹泻,关节疼痛,肝脾肿大。发热时未用抗生素经退热对症治疗,体温可恢复正常。发热时WBC、N和CRP升高,热退后可降至正常。免疫接种后有发热和感染史。经全面检查排除感染性、风湿性及血液肿瘤相关疾病。MVK基因分析发现外显子11,c.1129G〉A,p.V377I,为杂合型错义突变,外显子9,c.790791insC,p.Leu264fsX12,为杂合型插入突变（首次报道的新突变）。患儿血清IgD（1084μg·mL^-1）显著高于正常参照值（〈100μg·mL^-1）。MVK酶（23ng·mL^-1）低于正常参照值（50-300ng·mL^-1）。本文病例临床特征典型,HIDS诊断明确。结论婴儿期起病的周期性发作性发热,需警惕HIDS可能,免疫接种后发热是重要的诊断线索,检测血清IgD和MVK酶水平是重要诊断依据,MVK基因突变可明确诊断。

简介：目的探讨近年来发现的高效抗氧化剂褪黑素（MT）对高氧致新生鼠慢性肺疾病（CLD）肺组织氧化/抗氧化系统的影响。方法采用高氧暴露（FiO2=0.85）致新生鼠CLD模型，足月新生鼠共90只随机分为3组（每组30只）：空气对照组、高氧对照组、MT治疗组。空气对照组置于空气中，高氧对照组、MT治疗组（连同母鼠）置于玻璃氧箱中，维持FiO2为0.85；MT治疗组于生后0d高氧暴露前30min和生后每天给予MT4mg/kg腹腔注射直至实验结束。每组分别于实验后3，7，14d随机选取10只处死，观察肺组织形态改变，分别测定肺组织中总抗氧化能力（T-AOC）、超氧化物歧化酶（SOD）、谷胱苷肽过氧化物酶（GSH-Px）活性、髓过氧化物酶（MPO）、过氧化氢酶（CAT）、NO水平（以NO2^-/NO3^-衡量）以及丙二醛（MDA）含量改变。结果MT治疗组病理改变明显减轻。空气对照组、高氧对照组、MT治疗组T-AOC，SOD，GSH-Px及CAT活性随实验时间的延长均逐渐升高，但空气对照组、高氧对照组两组比较各项指标差异均无显著性（P〉0.05），MT治疗组各项指标在实验各时点与空气对照组、高氧对照组相比均明显升高（P〈0.05）。高氧对照组NO2^-/NO3^-，MDA水平以及MPO含量在3，7，14d均高于空气对照组（P〈0.05或0.01）。MT治疗组NO2^-/NO3^-，MDA水平以及MPO含量则明显降低，与高氧对照组比较差异具有显著性（P〈0.05）。结论MT通过提高肺组织的抗氧化能力、抑制氧化应激反应，从而逆转了高氧致新生鼠CLD肺组织氧化/抗氧化系统失衡。

简介：目的探讨血浆或脑脊液中的C-X3-C趋化因子配体1（CX3CL1）是否可作为判断中枢神经系统感染的指标。方法以2015年12月至2016年5月复旦大学附属儿科医院新生儿病房中疑诊中枢神经系统感染行腰椎穿刺检查的新生儿为感染组,根据临床表现,脑脊液常规、生化和培养结果分为中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组。以同一时期复旦大学附属妇产科医院产科病房健康新生儿为对照组,根据出生体重分为〈2000、～2500、～3000、～3500和〉3500g亚组,根据孕周分为〈33、～35、～37、～39和〉39周亚组。对照组取新生儿在出生后的脐带血;感染组于急性期或稳定期行腰椎穿刺检查,24h后取静脉血标本。采用Luminex技术检测血或脑脊液标本中的CX3CL1水平,比较各组及其亚组间的差异。结果对照组69例,感染组24例。中枢感染（化脓性脑膜炎）亚组8例,败血症亚组10例,非败血症亚组6例（脑积水2例,泌尿系统感染1例,新生儿惊厥2例、高胆红素血症伴食管气管瘘1例）。对照组脐血CX3CL1水平为（97.8±13.3）pg·mL^-1,脐血CX3CL1水平在不同体重亚组以及不同孕周亚组间差异无统计学意义,P均〉0.05。CX3CL1水平在感染组血浆（95.1±8.2）pg·mL^-1和对照组脐血比较差异无统计学意义（P=0.299）。CX3CL1水平感染组脑脊液中（210.0±11.9）pg·mL^-1高于血浆,差异有统计学意义（P〈0.001）。感染组中的中枢感染亚组、败血症亚组和非败血症亚组脑脊液CX3CL1水平分别为（243.1±13.3）、（208.2±20.1）和（168.7±20.6）pg·mL^-1,3组间差异有统计学意义（P=0.046）;中枢感染亚组与非败血症亚组比较,差异有统计学意义（P=0.016）;败血症亚组与非败血症亚组比较（P=0.180）、中枢感染亚组与败血症亚组比较（P=0.169）,差异均无统计学意义。结论健康新生儿脐带血和感染新生儿外周血CX3CL1表达水平相对稳定

简介：我院2001年8月～2007年3月应用微型腹腔镜套线法腹膜外潜行缝合高位结扎疝囊治疗小儿腹股沟斜疝及鞘膜积液共747例898侧,疗效满意,现报道如下。

简介：百日咳是由百日咳鲍特菌感染引起的急性呼吸道传染病。其典型的临床表现为无热痉挛性咳嗽,大部分预后良好,少部分并发重症肺炎、百日咳脑病、高白细胞血症、肺动脉高压,预后不良,甚至死亡。

简介：目的：观察妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤治疗新生儿高胆红素血症的临床疗效。方法91例新生儿高胆红素血症患儿随机分为对照组46例和观察组45例。对照组给予常规西医联合妈咪爱治疗，观察组在对照组基础上联合大黄茵陈甘草汤治疗，观察治疗前后血清胆红素值的变化及临床疗效。结果观察组总有效率97．8％（44/45），高于对照组82．6％（38/46），差异有统计学意义（P＜0．05）；治疗后观察组第1天胆红素下降值、治疗后胆红素水平和黄疸消退时间优于对照组，差异有统计学意义（P＜0．05）；两组患儿均未发现明显不良反应。结论妈咪爱联合大黄茵陈甘草汤能够改善新生儿高胆红素血症的临床症状和体征，安全可靠。