简介：胆道闭锁（Biliaryatresia，BA）是一种由于进行性胆道系统炎症及胆道纤维化导致肝外胆管阻塞并以梗阻性黄疸为主要临床表现的新生儿罕见疾病。其发病机制仍未完全明确，发病率在成活新生儿中约1／5000—1／18000，如未能得到及时有效治疗，

简介：庞贝病（Pompedisease）又称Ⅱ型糖原贮积症,是一种由于缺乏酸性α-葡糖苷酶（GAA）引起糖原在溶酶体内贮积的罕见常染色体隐性遗传疾病,尤以骨骼肌、心肌和平滑肌受累最为严重。患者表现为呼吸困难和运动障碍,伴或不伴有肥厚性心肌病。GAA基因突变具有种族和地域差异,随着研究的进展人们不断发现新的突变位点。庞贝病诊断的金标准是基因分析,传统方法如皮肤肌肉活检与干血斑样本检测对其诊断具有局限性。近年出现的产前诊断与新生儿筛查对其早期诊断具有重要意义。酶替代治疗（ERT）的效果令人满意,但可能引起免疫不耐受。新兴的靶向基因治疗、改进的ERT治疗有望在未来投入应用。该文就目前庞贝病的诊断和治疗的研究进展做一综述。

简介：线粒体病（MD）是指原发于线粒体能量合成系统（MEGS）功能异常所引起的一组特定的疾病.目前已知有5种原因可致MEGS功能障碍,包括线粒体呼吸链（MRC）功能障碍、丙酮酸代谢障碍、三羧酸循环障碍、脂肪酸氧化障碍和肌酸代谢障碍,其中由线粒体DNA（mtDNA）和核DNA（nDNA）突变所致呼吸链传递障碍是MD最常见的原因[1].mtDNA的致病突变率至少为1/8000[2],而Lamont等[3]发现大部分MD患儿为nDNA突变所致,Skladal等[4]报道遗传性MD（包括mtDNA和nDNA突变）的发病率高达1/5000活产儿,随着诊断水平的提高,MD的发病率逐渐上升[5,6].MD临床表现复杂多样,仅20%的患者具有临床综合征的表现[7],目前缺乏公认的诊断标准和有效的治疗方法,病死率高达46%,其中80%在3岁以下死亡[8].本文对儿童MD的诊断与治疗进展加以综述.

简介：1.CHF的概念更新传统概念充血性心力衰竭(CHF)是指心脏排出的血量不能满足机体组织代谢及生长发育的需要,而出现体、肺循环瘀血的表现,因此它是一组征侯群,而非一个独立的疾病。近代概念随着对CHF基础理论研究的深入,临床医师对心衰概念已几度更新,现在认为CHF不仅存在上述血流动力学的障碍,实质上乃是由于心肌基因表达异常,

简介：孤独症谱系障碍（ASD）为一类广泛性神经系统发育障碍,以社会交往及交流障碍、兴趣狭窄、刻板与重复行为为主要特点。目前ASD的发病率呈显著上升趋势,早期合理的个性化综合干预治疗可明显改善患儿预后。由于ASD的病因不明,目前尚无特效药,主要以行为与教育干预为主;对ASD的伴发症状,如易激惹、自伤行为、注意缺陷多动障碍、睡眠问题等,合理应用一些药物,可改善ASD患儿的行为干预效果。随着ASD发病机制的深入研究,布美他尼、催产素、维生素D及高压氧治疗,可有望改善ASD核心症状。该文对目前针对ASD的行为与发展干预及治疗方法进行了综述。

简介：急性肠套叠是婴幼儿最常见的一种急腹症，能够引发小儿呕吐、血便、电解质紊乱等症状，严重者会导致肠坏死，出现中毒性休克，影响患儿健康。小儿肠套叠的治疗方法包括手术治疗和非手术治疗两种，其中非手术治疗是应用最为广泛且优先选用的方法。非手术治疗主要是指在超声或透视引导下进行的灌肠复位。目前针对小儿急性肠套叠灌肠复位主要集中于空气灌肠复位和水压灌肠复位（钡剂、盐水）。

简介：为探讨中西医结合治疗小儿厌食症的治疗方法。采用中医辩证论治、病因、病机，西医病因研究、基础研究等方法，将小儿厌食症分为食滞内阻、脾失健运、胃阳不足、脾胃气虚、肝气郁结、虫积伤脾6型。治疗上中医采用针灸治疗、穴位贴敷及注射、推拿疗法、中草药专方专治，西医采用合理喂养与心理引导、西药对症治疗等方法。小儿厌食症应以预防为主，防治结合。中西医并举，探索出适合中国国情的以预防、心理指导与治疗相结合的有效措施。

简介：细菌性脑膜炎是一种严重的感染性疾病，随着抗生素不断问世和预防接种策略在发达国家顺利推行，在一些国家细菌性脑膜炎的病死率已降至10％左右，但是耐药菌的不断出现和临床新的抗菌药物研发速度的相对滞后，

简介：近10年来，由于重症新生儿、重症儿童救治技术、婴儿先天性心脏病手术、儿童骨髓移植及器官移植术的发展使儿童的肾脏替代治疗（renalreplacementtherapies，RRT）的疾病谱发生了很大的变化。在上世纪80年代，肾脏本身的疾病和烧伤所致的急性肾衰（ARF）是需要RRT的主要疾病，近年来更多的证据表明婴儿、儿童ARF主要是其他系统疾病的并发症，因而导致儿童肾脏替代治疗的疾病谱明显增多。

简介：刘秀云主任医师很荣幸受《中国循证儿科杂志》编辑部的委托，与申昆玲教授邀请的来自美国哈佛大学医学部麻省总医院儿童呼吸中心主任，T.BernardKinane教授就儿间质性疾病，

简介：小儿便秘是小儿排便时间延长，便次减少，或排出困难的一种消化系病证。近5年推拿治疗本病的临床研究主要有单纯推拿法、推拿联合口服药、推拿联合穴位贴敷及推拿联合针灸等，且大部分研究集中在联合疗法的功效研究和优势探索方面。本文就对近5年推拿治疗小儿功能性便秘的临床研究文献做一综述，以求探究近年来推拿治疗本病的最新研究内容与方向，为今后的临床应用提供参考依据。

简介：目的观察自制中药进食一号颗粒对小儿厌食症的疗效。方法将90例小儿厌食症患儿按挂号奇偶数随机分为两组，观察组50例予进食一号颗粒进行治疗，对照组40例予口服葡萄糖酸锌颗粒冲剂。结果观察组显效34例，有效14例，无效2例，总有效率96．0％；对照组显效15例，有效16例，无效9例，总有效率77．5％。两组总有效率比较差异有统计学意义（P〈0．01）。结论中药进食一号颗粒治疗小儿厌食症具有补气健脾，消食开胃的作用，疗效确切，口感较好，服用方便，易为患儿接受。

简介：婴儿痉挛又称为West综合症,是一种特发于婴儿时期的年龄依赖性癫癎性脑病。该病具有独特的发病时间窗,高度特异的高峰失律EEG改变,对传统抗癫癎药物疗效差和具有明确的病因异质性的特征[1]。研究发现有200种病因参与了本病的发生,并且多数脑损伤因素(如脑缺氧/缺血、结节性硬化等)增加了婴儿痉挛的发病率。无脑回畸形、脑裂畸形等脑结构发育异常亦是婴儿痉挛的常见病因,参与神经元发育过程的调控基因突变可能参与了本病的发生和发展[2]。此外,染色体畸形和离子通道病等在婴儿痉挛的发病中也发挥一定的作用。尽管婴儿痉挛与上述诸多病因之间确切遗传学改变的关系有待于进一步证实,但深入研究本病遗传学改变的分子机制,将

简介：据统计，我国每年约有100万缺陷儿出生，不但影响了人口素质，也给社会和家庭带来了沉重的经济和精神负担。进行产前筛查和诊断是减少和避免出生缺陷的有效干预手段。传统的产前诊断取材主要包括绒毛、脐血和羊水等，这些胎儿样本均要通过有创性技术获得，增加了感染、流产、早产甚至胎儿宫内死亡的风险。近年来的研究发现在妊娠母体的血浆中存在游离胎儿DNA（cell—freefetalDNA）且含量相对丰富，这一发现为开展无创性的产前诊断提供了新的途径。本文将针对母体血浆中胎儿游离DNA的生物学特性，尤其是在遗传性疾病产前诊断中的研究新进展作一综述。

简介：孤独症谱系障碍（ASD）是一组以社会交往和交流障碍、兴趣狭窄和重复刻板性行为为主要特征的神经发育障碍性疾病。其发病原因尚不明确。目前许多研究发现ASD患儿免疫功能异常。该文综述了ASD的免疫学异常研究进展,包括免疫细胞、抗体蛋白、补体、细胞因子、主要组织相容性复合体的异常及他们与ASD之间的潜在关系,同时阐述了母体免疫激活等与ASD发病相关的免疫学影响。

简介：李显春主任医师认为，小儿慢性咳嗽病因复杂，常为寒热错杂，虚实交接，主要病机为风、热、痰三邪犯肺，伤肺，或阻肺致使肺失宣肃，肺气上逆而发生咳嗽。饮食积滞为其重要的致病因素。李主任根据这一病机特点，总结多年临床经验，精选方药，组成止咳二号方，该方在治疗上脾肺两治，突出消积导滞，清热化痰。经临床广泛应用，疗效甚佳。

简介：胆道闭锁（BiliaryAtresia，BA）是婴幼儿期常见的肝内外胆管进行性闭塞性病变，该病进展迅速，很快引起肝纤维化，最终导致肝硬化。若不进行有效治疗，患儿将在1岁左右死亡。患儿Kasai手术后2年生存率约为60％，5年存活率仅30％，75％以上的患儿最终进展为肝功能衰竭。

简介：支气管哮喘（简称哮喘）是一个多基因遗传性疾病，遗传因素与环境因素共同作用，决定哮喘的发生和发展。目前国、内外学者应用多种分子生物学方法，对哮喘的候选基因进行了大量研究，结果发现与人类哮喘有关的候选基因有261个，分布在22对常染色体和1对性染色体上，本文就国内鲜有报道的候选基因作如下综述。

简介：胎儿缓慢性心律失常主要包括窦性心动过缓、房室传导阻滞(AVB)、长QT综合征(LQTS)、其他离子通道病以及房性期前收缩(APB)伴传导阻滞等。部分胎儿缓慢性心律失常能在产前明确诊断,但仍有部分类型产前诊断存在困难;相对于胎儿快速性心律失常而言,胎儿缓慢性心律失常预后相对较差、产前干预手段有限且疗效不尽如意,导致这一领域研究进展较慢。但面对胎儿缓慢性心律失常较高的致残率及病死率,近5年学者们逐渐突破困境,取得该领

简介：能量摄入（摄食）与消耗的精细平衡是保持正常体重的关键，肥胖是最常见的能量失衡状态、近10余年来，对于调控摄食和体重的生理机制的研究，尤其在调控摄食和能量代谢平衡的分子信号通路方面的研究有了巨大的进展。