简介:目的报告3例肺表面活性蛋白C基因(SFTPC)突变致儿童间质性肺病(chILD)伴家系外显不全的临床特征及基因突变特点。方法总结3例家系外显不全的chILD临床资料和基因检测结果,对SFTPC突变基因型及其临床表型进行文献复习。结果3例患儿均为足月顺产,出生时无异常,在生后2~15月出现咳嗽、气促和发绀,持续不能离氧,CT示弥漫磨玻璃样变伴或不伴囊性变,其中1例有家族史。多予机械通气、肺表面活性物质、类固醇、羟氯喹治疗,2例好转,1例死亡。3例患儿家系测序均检测到SFTPC基因存在致病性杂合错义突变[2例c.218T>C(p.I73T)杂合错义突变,为国外数据库最常见致病突变;1例c.314A>G(p.D105G)杂合错义突变],各家系均有健康携带者。共检索到报道SFTPC突变致chILD外显不全的文献7篇10例患儿,结合本文3例,13例起病时间从新生儿期至11岁,CT多表现为弥漫性磨玻璃样变,均有长期吸氧史,2例死亡,2例chILD,9例缓解。结论SFTPC突变致chILD在中国汉族人群存在外显不全现象,对这类疾病的临床特点及基因检测结果的认识为早期诊断、干预、预后判断和遗传咨询提供了依据。
简介:目的探讨3月龄以下小婴JLTn巢囊肿的诊治经验及方法。方法回顾性分析2010年7月至2016年1月经本院治疗的22例产前诊断的卵巢囊肿病例,诊断年龄为产前28~40周,观察发现侧别、胎龄、手术日龄及囊肿大小与患儿卵巢是否缺失情况,总结诊治过程中的经验和体会。结果22例产前诊断的卵巢囊肿分别于生后4~80d经腹腔镜辅助下行卵巢囊肿切除或剔除手术,其中12例(占54.5%)因卵巢发育不良或扭转而切除。卵巢缺损组患儿囊肿直径大于卵巢正常组患儿,分别为(9.75±4.20)cm、(6.60±1.78)cm,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论卵巢囊肿引起患儿卵巢萎缩及扭转坏死的几率较大,囊肿过大易造成卵巢缺损或发育不良。腹腔镜手术可以有效治疗该病,发现囊肿逐渐增大时应及时手术。
简介:目的比较腹腔镜与小切口手术方式在治疗小儿腹股沟斜疝中的优缺点.方法将180例临床确诊为单侧腹股沟斜疝的患儿,随机分为腹腔镜手术组和小切口手术组,每组各90例.腹腔镜手术组采用腹腔镜辅助下内外结合腹膜外疝囊高位环扎术;小切口手术组采用下腹小横切口行疝囊高位结扎术.通过对腹腔镜手术组及小切口手术组在手术时间、术后恢复情况等方面的比较来评价两种手术方式的优缺点.同时在术后3d及半年后对手术患儿进行门诊随访,以了解两种术式的预后情况.结果腹腔镜手术组患儿手术时间较小切口手术组短,差异有统计学意义(P<0.05),且在3岁以下年龄段比较中差异显著(P<0.05);组内比较中,小切口手术组3岁以上年龄段患儿手术时间较3岁以下患儿短(P<0.05),而腹腔镜手术组组内对比差异无统计学意义(P>0.05).两组麻醉清醒时间比较,差异无统计学意义,短期恢复进食后,腹腔镜手术组不良反应的发生率较小切口手术组高.术后短期随访发现小切口手术组阴囊肿胀的发生率高于腹腔镜手术组.而半年后随访,小切口手术组8例出现对侧腹股沟斜疝,腹腔镜手术组未发现对侧疝.结论两种手术方法均能有效治疗小儿腹股沟斜疝,腹腔镜手术时间短、损伤小,恢复较小切口手术佳,可发现对侧隐性疝;但操作技术及器械要求较高,手术开展有一定的局限性.
简介:目的为了提高对儿童颅咽管瘤的诊断率以及减少术后并发症的发生,该研究探讨小儿颅咽管瘤的诊断方法、手术方式及术后并发症的防治。方法回顾性分析31例小儿颅咽管瘤的临床表现、手术方法和术后并发症治疗的经验。结果31例患儿主要临床表现为:头痛,视力下降,生长发育迟缓等。CT和MRI可确诊颅咽管瘤。31例颅咽管瘤中,肿瘤全切除19例(61.3%),次全切除5例(16.1%),大部分切除7例(22.6%)。术后出现尿崩症者19例(61.3%),3例为长期性尿崩。6例(19.4%)出现下丘脑损伤症状。无死亡病例。随访32.5个月,5例(16.1%)患儿复发。结论小儿颅咽管瘤的诊断主要依据临床表现、CT和MRI检查,该病以开颅手术治疗为首选。肿瘤切除的程度应考虑降低肿瘤的复发和减少并发症的发生为原则。
简介:目的探讨胶质细胞源性神经营养因子(GDNF)mRNA、Cajal间质细胞(ICC)及缝隙连接蛋白43(Cx43)与先天性巨结肠(HD)发病的关系。方法依据纳入和排除标准选择2006年8月~2007年9月经病理诊断为HD的患儿,取手术切除结肠标本作为HD组,根据取材位置不同分为狭窄段(又分为短段型和常见型)、移行段和扩张段亚组。应用半定量RT-PCR及免疫组化技术检测结肠组织GDNFmRNA水平和ICC、Cx43的分布,以肠套叠患儿手术结肠标本作为对照组。结果研究期间HD组纳入42例,对照组纳入5例。①狭窄段亚组GDNFmRNA表达较扩张段亚组和对照组明显降低(P<0.05);扩张段亚组和对照组GDNFmRNA表达差异无统计学意义(P>0.05)。狭窄段亚组中短段型较常见型GDNFmRNA表达低(P<0.05)。②ICC在对照组和扩张段亚组主要分布于黏膜下丛和肌间丛,呈现连续性分布,相互连接形成网络状结构。ICC在狭窄段亚组结肠组织内的分布显著减少或消失,与对照组和扩张段亚组差异有极显著统计学意义(P<0.001),肌间丛的网络状结构完全破坏,残存ICC形态异常;移行段亚组结肠组织内ICC的分布较对照组...
简介:目的研究中枢神经系统小胶质细胞(MG)正常发育尤其是少突胶质细胞前体细胞(OPCs)最易受损阶段的发育,探讨宫内感染早产鼠MG依赖的OPCs损伤机制。方法①观察正常C57B/L鼠不同胎龄(孕10、15d)和生后(0、5、10d)MG和OPCs在脑白质的发育分布情况,明确两者在发育和分布上的关联。②建立脂多糖(LPS)宫内感染新生鼠模型(宫内分别接种LPS5、10和20μg·mL-1为感染A-C组),以PBS溶液接种为对照组。以Tomatolectin作为静息状态MG标志,CD68作为活化MG的特殊抗体,O4+作为OPCs抗体,抗体浮片法进行免疫组化染色并计数分析。③Westernblot法检测各组脑室周围白质组织Toll样受体-4(TLR-4)蛋白表达。④采用ELISA法检测各组MG活化后IL-2、TNF-α和SOD水平变化。结果①MG在孕10d胎鼠Tomatolectin表达低下,孕15d胎鼠表达显著增高,MG主要分布在脑室周围白质区域,灰质皮质几乎不表达。出生后,脑室周围白质区域MG的表达有所下降,灰质皮质的表达逐渐增高。②感染A-C组CD68+细胞数量均显著增加,与对照组差异有统计学意义(P〈0.01),但感染C组与B组CD68+细胞数量差异无统计学意义(P〉0.05)。与对照组比较,感染A-C组均可见O4+细胞数量显著性下降(P〈0.01),其中以感染C组下降最为明显。③对照组未检测到TLR-4蛋白表达,感染A-C组均可见LPS剂量依赖的TLR-4蛋白表达增加,与对照组差异有统计学意义(P〈0.05)。④随接种LPS剂量增大,IL-2和TNF-α水平较对照组呈显著增加趋势,SOD水平较对照组呈显著降低趋势。结论新生鼠发育依赖的MG在脑白质受损区域过度表达,表明活化MG起到本底激活效应,是早产儿脑白质损伤的物质基础。
简介:目的:总结经右胸骨旁小切口手术治疗继发孔型房间隔缺损的经验和疗效。方法回顾性分析2013年7月至2014年8月作者收治的经心脏彩超检查确定适合采取封堵手术治疗的房间隔缺损患儿24例,其中男性10例,女性14例,年龄1岁3个月至6岁,年龄3岁以下15例,6岁以上9例。缺损最长径5~19(10.0±4.5)mm。做右胸骨旁1~2.5(1.7±0.6)cm切口,放入切口保护套和(或)小型切口牵开器,切开心包,在食管超声心动图(TEE)监视下经输送鞘置入封堵器。结果24例均成功封堵,无一例中转开胸手术,手术时间30~90(43±19)min,术中出血量2~140(21±34)mL。术后出现快慢型房性心律失常1例。术后住院2~9(4.7±1.8)d。出院前复查心脏彩超未见残余分流,无明显胸腔积液。术后3个月随访心脏彩超13例,封堵器无残余分流。结论右胸骨旁小切口封堵手术治疗继发孔型房间隔缺损操作简单,安全有效,切口小,恢复快、并发症少,近期效果满意,适合于年龄3岁以下继发孔型房间隔缺损患儿。