简介:目的探讨I型胆管闭锁的外科治疗以及临床意义。方法2003—2011年,作者收治胆道闭锁患儿98例,其中伴有胆总管闭锁的I型胆管闭锁患儿5例,男3例,女2例,年龄62~127d。行胆囊-空肠吻合术2例,肝管-空肠吻合术3例。结果2例胆囊-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后10d和术后17d(退黄标准为总胆红素〈20μmol/L);3例肝管-空肠吻合术患儿退黄时间分别为术后20d、1个月和2个月(退黄标准同前)。术后随访时间1—5年;2例胆囊-空肠吻合术患儿术后未见黄疸反复。3例肝管-空肠胆道重建手术患儿中,1例术后未见黄疸反复,1例术后5个月出现黄疸,诊断为胆管炎,经抗炎治疗后好转;1例反复发作胆管炎最终选择肝移植。结论术中胆道造影是诊断胆道闭锁的金标准;如果术中造影证实为胆总管闭锁,且胆囊与左、右肝管通畅,主张采取胆囊-空肠吻合术。肝管-空肠吻合容易造成吻合口狭窄;过度解剖肝门对于术后恢复不利。
简介:目的筛选和鉴定激素耐药型(SRNS)与激素敏感型原发性肾病综合征(SSNS)尿液中差异表达的蛋白质,寻找可能与肾病综合征激素耐药和激素敏感相关的蛋白质。方法SSNS治疗前后病例、SRNS、正常对照各5例,提取尿液全蛋白,采用双向凝胶电泳建立全蛋白凝胶图谱;银染后用ImageMaster2DV3.01软件分析差异表达蛋白质点,利用MALDI-TOF-MS分析获得肽质量指纹图谱,通过Mascot软件进入NCBI数据库,鉴定出差异表达蛋白质。结果SRNS组与SSNS治疗前组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点66个,其中仅出现于SRNS组24个、SSNS治疗前组27个;SSNS治疗后组与正常对照组尿液2-DE凝胶比较有差异蛋白质点75个,其中仅出现于SSNS治疗后组11个。对18个差异蛋白质点进行分析,鉴定出α1-抗胰蛋白酶、转铁蛋白、带异类电荷糖蛋白复合体等9类差异表达的蛋白质。结论成功鉴定了SRNS和SSNS的尿液中存在9类差异表达的蛋白质,部分蛋白可能是SRNS或SSNS的标志物。
简介:目的:通过回顾GrafⅡa型髋关节异常婴儿的髋关节发育情况,分析其与高危因素、伴发畸形和髋关节稳定性等的关系,初步探讨其与髋关节发育不良的关系。方法回顾性分析2012年1月至2013年6月疑似髋关节异常的筛查病例5816例,均采用标准化髋关节超声波检查,统计GrafⅡa型髋关节异常的发生率和髋关节发育的恶化率,评估其与髋关节异常的高危因素、伴发畸形、髋关节稳定性、侧别和性别的关系。结果筛查发现GrafⅡa型髋关节异常有112例(6.4%),172髋,平均随访10周后超声检查髋关节发育恶化病例为19例(18.6%),24髋,其中GrafⅡb型为14例,18髋;Ⅱc型为2例,3髋;D型为2例,2髋;Ⅲ型为1例,1髋。统计发现存在伴发畸形和单侧GrafⅡa型髋关节异常病例有更高的髋关节发育不良发生率。结论GrafⅡa型髋关节异常病例中,18.6%的病例有髋关节发育不良的可能,临床需密切随访观察,尤其是有伴发畸形和单侧发病的病例,但与临床隐匿性髋关节发育不良的关系有待进一步研究。
简介:尼曼匹克病C型(NPC)是一种常染色体隐性遗传的溶酶体脂质贮积病,主要累及内脏器官和神经系统,自婴幼儿至成人均可发病,儿童期多见。新生儿期持续存在的胆汁淤积性黄疸、脾脏肿大、猝倒发作和垂直性核上性眼肌麻痹为该病的特征性表现,因发病年龄不同,首发的神经系统症状不一致,临床有明显的异质性。NPC基因缺陷导致游离胆固醇转运障碍,在细胞内大量沉积是疾病的始发因素,细胞的自噬功能障碍、钙稳态失平衡、氧化应激等均参与疾病的病理生理过程。通过皮肤成纤维细胞培养发现异常沉积的游离胆固醇或行基因检查发现NPC的致病性突变可确诊该病。美格鲁特是唯一被批准上市的特效药物,早期应用可以改善神经系统症状和延缓疾病的进展。
简介:非进行性先天性肌病是一组于出生或青少年时期发病的肌肉疾病。近年来新报告了多种非进行性先天性肌病,包括透明体肌病、肌质管肌病、Ⅰ型纤维优势等,但作为独立的疾病尚缺乏足够的病例数量和恒定的临床病理联系。本文报道两例经骨骼肌活检证实为先天性肌病伴Ⅰ型纤维优势。患儿分别为4岁半女孩和11岁男孩,均具有非进行性加重的肌无力症状、骨骼畸形等先天性肌病临床特点;体查发现患儿体形或脸型细长,漏斗胸或脊柱后突侧弯、高腭弓及翼状肩等骨骼畸形表现;二者的肌酸激酶皆正常,乳酸脱氢酶仅轻度增高;两例病例骨骼肌活检结果表现一致,除了ATPase染色显示Ⅰ型肌纤维数量超过了肌纤维总数的90%,并无其他特异性病理改变如中央轴空、肌管、中央核等特殊结构。
简介:目的总结儿童腹型过敏性紫癜的诊疗经验,提高早期诊断率。方法对52例以腹痛为首发症状的腹型过敏性紫癜患儿的发病特点及临床表现进行回顾性分析。结果本组病例有如下临床特点:①上呼吸道感染是最常见的诱因。②均以腹痛为首发症状,腹部体查无明显腹肌紧张及固定压痛点,腹部体征与腹痛剧烈程度不平行。③皮肤紫癜多于48h内出现,皮肤紫癜出现后可以明确诊断,经激素等综合治疗后,52例患儿1~3d腹痛明显缓解;皮肤紫癜出现前,需及时行内镜及腹部B超等检查,综合分析临床特点,反复评估病情。结论提高对腹型紫癜的认识,详细询问病史及全面体查,并结合合理的辅助检查,可以及早诊断本病,从而给予早期治疗。