简介：皮肤黏膜淋巴结综合征是小儿时期一种较常见的急性发热性出疹性疾病。近年来本病的发病率有逐年增高趋势。静脉滴注丙种球蛋白联合应用阿司匹林已成为皮肤黏膜淋巴结综合征的标准化治疗方案。发病第5～10天应用丙种球蛋白可迅速退热，并能明显减少冠状动脉损伤的发生，但有报道发现部分皮肤黏膜淋巴结综合征患儿对丙种球蛋白的初始治疗无效，

简介：目的建立复旦中文版脑瘫幼儿手功能分级系统（Mini-MACS)的信度和效度。方法以2017年10月至2017年11月在复旦大学附属儿科医院（我院）康复中心以及上海儿童康复合作群（8家单位）接受康复干预的1~4岁的脑瘫（CP）儿童为研究对象，排除有严重视觉和听觉障碍的CP儿童。通过分析现场操作评价和录像评价结果之间的关系确定Mini-MACS的重测信度；分析不同评估者间［主要照顾者、作业治疗师（OT师）、物理治疗师（PT师）］的评价结果确定Mini-MACS的评估者间信度；以脑瘫儿童精细运动能力测试（FMFM）的精细运动能力分值为效标确定Mini-MACS的平行效度。结果76例CP儿童进入本文分析，其中我院康复中心18例，上海儿童康复合作群单位共58例；男46例，女30例；平均年龄（2.5±0.9）个月，1~2岁组25例，~3岁组23例，~4岁组28例；痉挛型四肢瘫29例，双瘫11例，偏瘫27例，手足徐动型2例，共济失调型2例，无法分类5例；粗大运动功能分级（GMFCS）Ⅰ级7例，Ⅱ级27例，Ⅲ级16例，Ⅳ级16例，Ⅴ级10例。OT师现场评价与录像评价结果间重测信度ICC值为0.96（95%CI：0.94~0.98）；OT师与PT师间的ICC值为0.97（95%CI：0.94~0.98），OT师与主要照顾者ICC值为0.92（95%CI：0.86~0.95）；1~2岁组、~3岁组和~4岁组重测信度ICC值0.95~1.00，~4岁组评价者间信度低于1~2岁组和~3岁组，尤其是OT师与主要照顾者间的信度明显低于其他两组（ICC=0.64）。Mini-MACS与精细运动能力分值之间平行效度Spearman相关系数为-0.76。结论中文版Mini-MACS具有良好的评价者间信度和平行效度，适用于对国内脑瘫幼儿进行手功能分级。

简介：目的探讨女婴无肛并前庭瘘的手术治疗方法。方法2005—2011年作者收治年龄4个月至1岁的先天性肛门闭锁并直肠前庭瘘患儿21例，均通过保留瘘管肛门成形术治疗，分析其临床疗效及排便功能。结果一期愈合19例，2例出现术后切口感染，经应用抗生素及局部理疗后痊愈。21例均获随访，时间6个月至2年，全部患儿排便功能良好，会阴外观正常，无一例复发。结论保留瘘管肛门成形术治疗女婴无肛前庭瘘简便易行，是一种合理、可靠的手术方法。

简介：患儿,女,38d,G1P1,足月顺产。因出生后排便位置异常入院。患儿出生后即被发现正常肛门位置未见开口,胎便自外阴部排出。孕期患儿母亲接受常规产检,未见异常。经口喂养耐受好,排便通畅,无腹胀。在外院＂经阴道＂（家长诉）置管后注入造影剂,可显影直肠。查体：腹平,无腹胀,无肠型,未扪及腹部包块。正常肛穴处可见色素沉积,未见开口,尾骨和臀部发育好。小阴唇内可见尿道和阴道开口。舟状窝处未见开口（图1A）。

简介：先天性代谢异常（inbornerrorsofmetabolism）包括氨基酸、有机酸、糖、脂肪、激素等多种代谢缺陷，系由于遗传性代谢途径缺陷，导致异常代谢物的蓄积或生理必需物质的缺乏。一些先天性代谢异常临床表现缺乏特异性，早期诊断存在一定困难。近几年，随着尿气相色谱一质谱法（GC／MS法）的临床应用，使既往许多易漏诊的先天性代谢异常得到了早期诊断。

简介：申昆玲教授非常荣幸地邀请到了美国斯坦福大学睡眠中心的ChristianGuilleminault教授和中国台湾长庚纪念医院睡眠中心、精神科及儿童心智科的黄玉书副教授就儿童阻塞性睡眠呼吸障碍的呼吸支持治疗进行讨论。

简介：目的对中文版《孤独症诊断观察量表》（ADOS）模块1进行信度和效度评价,并探讨其在我国的临床应用价值及可行性。方法对符合纳入和排除标准的60例临床诊断为孤独症（AD,24例）、广泛性发育障碍未分类型（PDD-NOS,22例）、非孤独症谱系障碍（ASD,10例）及正常发育幼儿（4例）进行ADOS模块1评估,以Cronbach＇sα信度系数测量同质信度,以Spearman等级相关系数评价重测信度,采用Kruskal-Wallis检验及Bonferroni校正α方法进行4组间得分差异检验及两两比较,评价量表的实证效度。分别根据DSM-Ⅳ-TR和DSM-Ⅴ诊断标准来衡量临床诊断与ADOS模块1分类的一致性。结果ADOS模块1包含4个领域：A.沟通;B.相互性社会互动;C.游戏;D.刻板行为与局限兴趣。①同质信度：ADOS模块1总的Cronbach＇sα信度系数为0.93,其中A领域0.79,B领域0.89,A＋B领域0.93。②重测信度：A领域0.84,B领域0.92,A＋B领域0.89,C领域0.91,D领域0.88（P均〈0.01）。③实证效度：在A领域、B领域和A＋B领域,AD组与其他3组得分差异均有统计学意义（P均≤0.001）,PDD-NOS与非ASD组及正常儿童组的得分差异亦有统计学意义（P均〈0.01）,非ASD组与正常儿童组的得分差异无统计学意义（P〉0.05）。④以DSM-Ⅳ-TR为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为71.4%;以DSM-Ⅴ为诊断标准,与ADOS模块1分类的一致率为91.1%,ADOS模块1的敏感度为96.5%,特异度为61.5%。结论中文版ADOS具有较好的信度和实证效度,在我国ASD患儿中具有早期辅助诊断的作用,具有较高的临床应用和参考价值。

简介：目的：分析小儿重症支原体肺炎在治疗的过程中应用丙种球蛋白联合甲泼尼龙取得成效结果，并且分析对于免疫功能,肺功能的影响。方法：研究对象选定54例2020年10月-2021年10月收治小儿重症支原体肺炎，应用随机法每组划定27例，命为比对组（甲泼尼龙治疗），试验组（基于以上内容增加服用丙种球蛋白），比较治疗前后免疫球蛋白A/G/M、肺功能监测值。结果：治疗前，免疫球蛋白A/G/M测评值无差异（p>0.05）；治疗后，试验组以上监测值获得评分更高，优于比对组，组间对比（p<0.05）；治疗前，肺功能各项监测值无差异（p>0.05）；治疗后，试验组以上监测值改善更快，优于比对组，组间对比（p<0.05）。结论：针对收治的小儿重症支原体肺炎给予丙种球蛋白联合甲泼尼龙治疗，对于机体细胞、体液免疫功能起到良好的控制调整，炎症改善较快，肺功能得到有效性的调整，值得普及和应用。

简介：2002年,Lumley[1]提出了网状Meta分析,在其后的10多年时间内,网状Meta分析迅速得到临床科研工作者青睐,并得到国际卫生技术评估组织的认可[2,3]。网状Meta分析可以采用频率统计学方法和贝叶斯方法来实现。频率统计学方法通过统计样本,基于假设检验和推断结论:贝叶斯方法基于贝叶斯原理,根据先验概率推断后验概率。贝叶斯方法计算能力灵活且强大,但需要较高的统计学知

简介：目的探讨肺功能与呼出气一氧化氮（FeNO）在儿童支气管哮喘规范化治疗过程中的变化及意义。方法选取254例初诊、急性发作期的支气管哮喘患儿作为研究对象,按照有无合并过敏性鼻炎分为合并鼻炎组与未合并鼻炎组,并以62例健康儿童作为对照组。哮喘患儿均给予规范化治疗,于治疗初始以及治疗3、6、9、12个月复查肺功能及FeNO水平;对照组测定一次肺功能和FeNO。结果规范治疗1年中第1秒用力呼气容积（FEV1）、最高呼气流速（PEF）、最大呼气中段流量（MMEF）,以及最大呼气25%、50%及75%肺活量的瞬间流速（MEF25、MEF50、MEF75）均逐渐升高,FeNO水平逐渐降低（P〈0.05）。治疗6个月后PEF、FEV1等大气道功能指标基本恢复;9个月后MMEF、MEF25、MEF50、MEF75等小气道功能指标基本恢复;1年后大小气道功能指标与对照组的差异均无统计学意义（P〉0.05）,而FeNO水平仍高于对照组（P〈0.05）。治疗初始及3个月时,合并鼻炎组的哮喘患儿FeNO均高于未合并鼻炎组（P〈0.05）。治疗初始FeNO水平与肺功能各项指标均存在负相关（P〈0.05）。结论哮喘儿童的规范化治疗过程中,肺功能参数逐渐升高,FeNO水平逐渐下降,大气道功能的恢复早于小气道功能,另外也要注意鼻炎对气道反应性的影响。

简介：目的探讨痉挛性麻痹手的功能重建方法。方法痉挛性麻痹患儿44例，手部掌指、指间关节屈曲畸形，行屈指浅肌腱（远端）、屈指深肌腱（近端）切断交叉吻合术。结果随访38例，随访时间8个月至6年，平均5年，优8例，良26例，差4例，总有效率89％。结论采用指浅、深肌腱切断。交叉吻合并根据手部、前臂伴随的其他畸形而采用相应术式并配合康复疗法治疗痉挛性麻痹手，方法简单，解剖合理，效果良好。

简介：儿童眼生长发育不是始于出生后，而是在母亲怀孕第一天起即开始了。眼睛又是人体生长发育最快的器官（与脑组织速度相近）。除胚胎发育期外，出生后可分三个阶段，即从出生到3岁，这一时期主要完成眼的结构发育。通常眼球轴长在2岁内经历一个快速生长期，短期中增加4-5毫米，从而基本达到成人水平（24毫米）。

简介：目的：探讨经鼻高流量氧疗(HFNC)在新生儿无创通气中的应用效果。方法：抽选我科2019年6月—2022年6月就诊的早产儿呼吸暂停、重症肺炎合并呼吸衰竭、新生儿呼吸窘迫综合征患儿60例为研究对象，采用随机数字表法分为对照组和观察组，每组各30例。对照组进行经鼻持续气道正压通气(NCPAP)，观察组进行HFNC。对比2组患儿治疗前后各项临床指标及并发症发生情况。结果：治疗前，2组患儿平均气道压(MAP)、氧合指数(OI)、pH值、血氧分压(PaO2)、血二氧化碳分压(PaCO2)均无显著差异(P>0.05)；治疗后观察组OI、pH值、PaO2优于对照组(P＜0.05)。2组PaCO2、MAP对比无显著差异(P>0.05)。治疗期间，观察组患儿并发症发生率显著低于对照组(P＜0.05)。结论：新生儿无创通气治疗中应用经鼻高流量氧疗可显著改善患儿临床指标，减少并发症发生，值得临床借鉴。

简介：目的探讨可溶性细胞间黏附分子-1（sICAM-1）在静脉注射丙种球蛋白（IVIG）无反应型川崎病（KD）患儿中表达的特点和意义。方法选取使用IVIG治疗的KD患儿271例，其中IVIG敏感型252例，IVIG无反应型19例；发生冠脉扩张的患儿78例；同年龄健康对照组36例。ELISA法检测血浆sICAM-1水平，同时实验室检测全血WBC、中性粒细胞、CRP、血清谷草转氨酶、血钠和血钾水平。结果IVIG治疗前，敏感型及无反应型患儿sICAM-1水平均明显高于对照组（P〈0.05），且无反应型患儿sICAM-1水平亦高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗后24~48h，无反应型患儿sICAM-1水平高于敏感型患儿（P〈0.05）；IVIG治疗前，IVIG敏感合并冠脉扩张患儿中sICAM-1水平明显高于IVIG敏感合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05），IVIG无反应合并冠脉扩张患儿sICAM-1水平亦明显高于IVIG无反应合并无冠脉扩张患儿（P〈0.05）；无反应型患儿sICAM-1水平与治疗前后WBC水平变化均呈正相关（分别r=0.7562、0.8435，均P〈0.01），与治疗后CRP水平变化亦呈正相关（r=0.8936，P〈0.01）。结论高水平的sICAM-1表达可望作为预测KD患儿对IVIG反应情况及发生冠脉扩张的一项危险因素。

简介：目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症（XLA）患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton＇s酪氨酸激酶（BTK）的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变（16例,40.0%）和无义突变（13例,32.5%）为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为（1.4±1.1）岁,其他突变类型患儿为（1.4±0.7）岁,差异无统计学意义（P=0.45）。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例（85.0%）B细胞〈0.1%;4例（10.0%）B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例（5.0%）B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG〈3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例（28.6%）2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例（15.8%）无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例（87.5%）XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性（2031C/T）可能增加关节炎的风险。

简介：目的探讨早期应用经鼻间歇正压通气（NIPPV）与加温湿化经鼻导管高流量通气（HHHFNC）治疗极低出生体重呼吸窘迫综合征（RDS）早产儿的临床疗效。方法89例极低出生体重RDS早产儿依据初始呼吸支持治疗方式随机分为NIPPV组（46例）和HHHFNC组（43例）。分析两组患儿初始治疗失败率、肺表面活性物质（PS）使用率、呼吸支持治疗相关数据及各种并发症的发生率。结果NIPPV组治疗72h内气管插管率、PS使用率、有创辅助通气时间、无创辅助通气时间及总用氧时间、严重呼吸暂停发生率、肺炎发生率与HHHFNC组的差异无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组支气管肺发育不良、颅内出血、早产儿视网膜病、坏死性小肠结肠炎、动脉导管未闭、气漏的发生率与HHHFNC组的差异均无统计学意义（P〉0.05）;NIPPV组鼻损伤的发生率高于HHHFNC组（P〈0.05）。结论对于极低出生体重RDS早产儿的初始呼吸支持治疗,HHHFNC与NIPPV疗效相当,是可供临床选择的另一种安全和有效的无创辅助通气治疗方式。

简介：目的观察麻杏石甘汤经肺俞靶向给药对支气管哮喘（热哮证）患儿的疗效.方法对100例支气管哮喘（热哮证）患儿随机分为2组,观察组在西药常规治疗基础上采用超声电导仪经肺俞穴靶向给予麻杏石甘汤（麻黄、杏仁、石膏、甘草、葶苈子、桑白皮、黄芩等组成）治疗,疗程为6周.对照组采用西药常规治疗.主要观察两组治疗前后生化指标的变化.结果观察组治疗后血免疫球蛋白、外周血白细胞介素5、末梢血嗜酸粒细胞绝对值计数等生化指标有明显改善,与对照组比较,差异有统计学意义（P＜0.05）.结论麻杏石甘汤经肺俞穴靶向给药对支气管哮喘（热哮证）患儿有治疗作用,优于单纯采用西药常规治疗.

简介：目的经肛门巨结肠一期根治术近期效果好，但术后患儿的肛肠功能目前尚不十分清楚。该文旨在评估患儿术后的排便模式，结肠和肛门括约肌功能。方法对58例经肛门巨结肠根治术后半年以上儿童进行随访，随访时间为15．8月（6～24月）。并进行排便功能问卷调查、钡灌肠、结肠传输时间和肛门直肠测压检查。33例正常儿童作为对照。结果大多数随访患儿排便正常，无任何临床症状。4例出现稀便便频，9例污便，5例便秘，3例小肠结肠炎。钡灌肠结果显示大多数随访患儿结肠形态恢复良好。全部病例术后直肠肛管角（度）较对照组显著开大，有症状组较无症状组显著开大。58例随访患儿的平均全胃肠、左半结肠和右半结肠传输时间较术前显著缩短，与对照组相比差异无显著性意义。直肠肛管反射5例阳性。便秘组的肛管最大静息压和最大收缩压明显高于无症状组和对照组。污便组向量容积和对称指数较对照组显著降低。便秘组对称指数显著高于对照组。结论经肛门巨结肠根治术后大多数患儿排便功能、结肠功能和括约肌功能良好。少数病例排便功能障碍可能与术后乙状结肠曲减少或消失、“新直肠”储便功能代偿不全和拖出结肠致直肠肛管角开大、肛门括约肌痉挛失弛缓有关。

简介：哺乳动物出生后短期内，肾脏的结构和功能继续成熟．这在新生儿生理及病理上具有重要意义。深入了解肾脏发育过程中的分子机制及其调节，对正确处理新生儿水电解质平衡紊乱有重要指导作用。本文作者于1992-1997年间在瑞典卡罗琳斯卡医学院儿童医院对肾脏水及离子通道的发育调节进行了学习研究，现将这一领域目前取得的一些最新进展苘略介绍如下。

简介：目的观察自制通幽合剂治疗小儿功能性便秘（FC）的临床疗效。方法湖北省中医院儿科60例FC患儿随机分为对照组和观察组各30例，两组均进行调节饮食和排便习惯等基础综合治疗，观察组在此基础上给予通幽合剂口服。治疗4周后观察记录排便间隔时间、大便性状和排便恐惧心理等改善情况，8周时随访观察便秘复发情况，统计分析两组的总有效率。结果观察组总有效率为90％，对照组总有效率为63．3％，组间差异有统计学意义（P〈0．05）。结论通幽合剂治疗小儿FC疗效显著。