简介：目的探讨腓骨肌萎缩症1型（CMT1）儿童的肌电图和遗传学特点。方法对24例CMT1型患儿进行常规肌电图检测,同时联合应用PCR-双酶切分析检测17p11.2-12上的基因重复,对照组为10名健康儿童。结果24例患儿运动或感觉神经传导速度存在不同程度的减慢或消失,且感觉神经病变重于运动神经,下肢受累程度重于上肢。所检24例患儿72块肌肉中,40块呈神经源性损害（56%）;患儿年龄越大,肌肉受累程度越严重。24例患儿中,PCR-双酶切法在13例患儿中检测出1760bp片段,占54%。正常对照组未检测到此片段。结论CMT1患儿肌电图改变特征明显,以周围神经传导速度减慢为主,肌肉病变多呈神经源性损害。PCR-双酶切可作为一种简单有效的CMT1型基因诊断方法。

简介：目的　探讨不同浓度香烟暴露对宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑组织凋亡相关基因BaxmRNA及Bcl-2mRNA相对表达量的影响。方法　SD雌鼠于交配后第2天，入低、中、高3种香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，待其自然分娩，幼鼠置与宫内相同香烟浓度的被动吸烟箱中，每日5h，至21d断乳。用快速竞争性RT-PCR法测定幼鼠脑组织BaxmRNA及Bcl-2mRNA的相对表达量。结果　各组幼鼠脑组织BaxmRNA相对表达量：对照组0.31，低浓度被动吸烟组0.47，中浓度被动吸烟组0.55，高浓度被动吸烟组0.60，中浓度及高浓度被动吸烟组幼鼠脑组织BaxmRNA的相对表达量明显高于对照组(P<0.05)；各组Bcl-2mRNA变化不显著(P>0.05)。结论　幼鼠脑组织凋亡启动基因BaxmRNA相对表达量的增高提示细胞凋亡在宫内至断乳前持续被动吸烟幼鼠脑损害机制中可能起一定作用。

简介：目的研究孕期营养不良造成的宫内生长受限（intrauterinegrowthretardation，IUGR）大鼠肝脏中组蛋白H3的乙酰化水平，以及组蛋白去乙酰化酶1（histonedeacetyl—ases，HDAC1）的表达变化，探讨两者之间的相互联系。方法采用孕期全程低蛋白饮食法建立大鼠IUGR模型，分离成年雄性子鼠（8周）的肝脏，采用荧光定量RT—PCR技术检测肝脏中HDAC1的mRNA表达，Westernblot方法检测肝细胞核中HDACI的蛋白含量，以及组蛋白H3／K9的乙酰化水平。结果IUGR组HDAC1的mRNA水平仅是对照组的54％（t=2．042，P〈0．05），肝细胞核中的HDAC1蛋白表达同样明显低于对照组（438±47VS1128±110）（t=2．179，P〈0．05）。与之相反，与对照组（10．5±1．2）％相比，IUGR大鼠肝脏中乙酰化的H3／K9占总H3组蛋白的百分比（17．3±1．6）％明显增高（t=3．597，P〈0．01），且核中的HDAC1蛋白水平与H3／K9乙酰化水平明显负相关（r=-0．781，P〈0．01）。结论IUGR大鼠肝细胞核中HDAC1蛋白表达降低，引起组蛋白H3的乙酰化水平增高，染色质的表观遗传学变化可能是肝脏某些基因转录调控变化的分子基础。

简介：目的　探讨窒息时复苏氧浓度与复苏效果的关系，找出较佳复苏氧浓度，改善窒息新生儿预后。方法　将56只胎龄为20d的SD大鼠胎鼠随机分为5组，即假手术组(对照组)11只，空气复苏组(复苏组)10只，给予不同浓度氧和在不同时间内复苏的Ox1组14只，Ox2组11只和Ox3组10只。监测各组胎鼠脑细胞内外钙、钠、钾含量的变化。结果　复苏组与Ox1组(氧浓度92.8%)的脑细胞内游离钙离子浓度分别为(552.08±93.50)nmol/L和(520.61±79.08)nmol/L，两者相近(P>0.05)，但均明显高于对照组(315.27±86.88)nmol/L(P<0.01)。应用65%氧复苏时，在窒息缺氧前(Ox2组)和在窒息缺氧的同时(Ox3组)复苏者，其脑细胞内游离钙离子浓度分别为(441.46±47.93)nmol/L和(452.93±36.38)nmol/L，虽仍高于对照组，但明显低于空气复苏组(P<0.01)和Ox1组(P<0.05)。各组脑组织总钙、钠、钾含量基本上差异无显著性(P>0.05)。结论　不同氧浓度复苏，其效果不一样：应用92.8%氧或空气复苏，其复苏效果相似，提示临床上可考虑应用空气代替纯氧对窒息新生儿进行复苏；采用65%氧复苏,其复苏效果可能较纯氧或空气复苏更佳。

简介：目的研究早期干预对宫内感染致脑损伤新生大鼠内源性神经干细胞原位增殖能力的影响。方法30只孕17d大鼠连续2d腹腔注射脂多糖（450μg／kg），设为脂多糖组，制备宫内感染脑损伤动物模型，生理盐水组6只注射等量生理盐水。将脂多糖组所产足月新生仔鼠用随机数字表法分为损伤组和训练组，生理盐水组所产仔鼠为对照组，每组各30只。对训练组进行早期干预至日龄28d，对照组、损伤组常规饲养；选取1，3，7，14，28d各组仔鼠用免疫组织化学方法动态检测海马齿状回颗粒层，BrdU阳性细胞的表达。结果（1）出生后1d对照组、训练组、损伤组新生大鼠海马齿状回颗粒层均存在BrdU，对照组显著高于训练组、损伤组（P〈0．01）。（2）对照组BrdU阳性细胞数3d开始增加，7d达到高峰，14d后下降，28d接近正常成年大鼠水平。（3）早期丰富环境刺激后，训练组大鼠海马齿状回颗粒层BrdU阳性细胞数在3d开始增加，14d达高峰，峰值显著高于对照组水平（P〈0．01），28d后下降，但仍高于对照组，BrdU阳性细胞数在时间上均呈一过性增高表达。结论宫内感染致大鼠脑损伤可导致内源性神经干细胞增殖能力降低，并较长时间内难以自然恢复；早期干预可激活脑损伤鼠内源性神经干细胞原位增殖能力，推迟高峰出现。延长作用“时间窗”。

简介：目的探讨宫内发育迟缓（IUGR）对新生儿胰岛素敏感性的影响,并研究IUGR新生儿胰岛素敏感性和血浆脂联素水平的关系。方法选择出生后24h内住院的足月新生儿,按出生体重分为IUGR组（82例）和非IUGR组（90例）,均于出生24h内测量体格生长指数,生后第7天检测空腹血糖、TG、LDL、HDL、血浆脂联素和胰岛素水平,并计算稳态模型胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）和胰岛素敏感指数（ISI）。结果IUGR组和非IUGR组空腹血糖、TG、LDL和HDL水平的差异均无统计学意义（P〉0.05）。与非IUGR组比较,IUGR组胰岛素水平较高,血浆脂联素水平较低,HOMA-IR较高,ISI较低,差异均有统计学意义（P〈0.05）。Pearson相关分析和多元线性回归分析均显示HOMA-IR与脂联素、出生体重呈负相关（P〈0.05）。结论IUGR新生儿血胰岛素水平升高、敏感性降低,有发生胰岛素抵抗倾向,可能与IUGR新生儿脂联素水平降低有关。

简介：目的初步探讨采用产时子宫外处理技术（EXIT）治疗胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形的可行性.方法2010年10月至2012年6月我们对3例胎儿先天性肺囊腺瘤样畸形采用产时子宫外处理技术切除.3例均经2次以上产前彩超诊断为先天性肺囊腺样畸形,且巨大畸形导致胎儿心脏、纵隔部分或全部移位,术前计算CVR值均大于1.6.结果3例术后均存活,其中男1例,女2例,手术时胎龄36～37＋周,平均（36.86±0.79）周,体重2700～3000g,平均（2866.67±152.75）g;麻醉时间130～134min,平均（133.67±3.51）min;总手术时间92～98min,平均（94.33±3.21）min;手术时间33～49min,平均（42.67±8.50）min;术中出血量2～20mL;平均（10.67±9.02）mL.术后病理检查结果均为肺囊性腺瘤样畸形,左肺2例,右肺1例.结论产时子宫外处理可以作为治疗高风险先天性肺囊腺样畸形的方法之一,但因手术风险大,操作较复杂,需多学科团队进行合作,需严格把握该技术的适应证,结合各方面条件,谨慎选择.