简介:Citrin缺陷病(citrindeficiency,CD)已报道两种临床表现型,一种是成人发病瓜氨酸血症Ⅱ型(CTLN2),另一种是citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)。该文报道1例以生长发育落后和血脂异常为主要临床表现的男性CD幼儿。患儿1岁6月时体重和身长均低于相应WHO体格测量百分位表上的第3百分位数,同时血生化分析发现甘油三酯和总胆固醇水平显著增高,伴高密度脂蛋白胆固醇降低。病史询问发现患儿1岁后有难以纠正的厌食米饭而嗜食鱼肉的饮食习惯。偏食倾向2岁后更明显,血氨基酸分析显示瓜氨酸和苏氨酸轻度增高,于是该患儿在2岁5月时被怀疑为CD。按患儿饮食嗜好自然喂养之后,其生长发育落后逐渐改善,体重在3岁时恢复到第3百分位数以上,血脂逐渐恢复正常。SLC25A13突变分析表明患儿是851del4的纯合子。据此,患儿被确诊为CD。4岁7月时的饮食调查表明患儿有典型的低碳水化合物和高蛋白饮食倾向——厌食米饭,而嗜好海鲜、肉类、蛋类和奶类。该患儿主要临床表现为生长发育落后和血脂异常,为一种不同于NICCD和CTLN2的新的CD表现型。
简介:目的采用多中心研究方法观察平喘方治疗儿童热性哮喘的临床疗效。方法2014年8月至2015年6月上海市中医药大学3家附属医院(上海市中医医院、龙华医院、岳阳医院)儿科收治哮喘发作期辨证属于热性哮喘的患儿180例,随机分为对照组和观察组各90例。观察组用平喘方治疗,对照组用麻杏石甘汤治疗,疗程均为7d。观察并比较两组治疗前后主要症状体征积分变化及临床疗效。结果两组治疗后的主要症状体征(气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音)积分与治疗前比较均减小,差异有统计学意义(P〈0.05)。治疗后观察组气喘、咳嗽、胸闷、哮鸣音症状积分均小于对照组,差异有统计学意义(P〈O.05)。观察组总有效率为96.7%(87/90),显著高于对照组83.3%(75/90),差异有统计学意义(P〈0.05)。结论平喘方对小儿哮喘发作期热性哮喘疗效显著,且优于麻杏石甘汤。
简介:我们近日收治1例因跌倒后腹股沟斜疝嵌顿致阴囊破裂、肠管脱出的患儿,现报道如下:患儿男性,3岁,因出生后右侧腹股沟区可复性肿物至今,跌倒后肿物再次出现且不可还纳、阴囊破裂并肠管脱出1h急入院。患儿出生后不久家长即发现其右侧腹股沟区一肿物,活动时出现,平卧后消失,既往未曾嵌顿,入院1h前,患儿不慎跌倒,腹部着地,随即哭闹,后发现其右侧腹股沟区肿物再次出现,坠入阴囊内,肿物急剧增大,致使阴囊右侧忽然出现裂口,肠管从中脱出于体外,体查:右侧腹股沟区一肿物,延续至阴囊内,约6cm×5cm×5cm大小,质硬,右侧底部可见一长约2.5cm裂口,肠管自裂口内脱出,肠管外观红润,患侧阴囊肿胀明显,触痛,睾丸触及不清。急予手术治疗,行嵌顿疝复位,疝囊高位结扎,修补阴囊裂口,放置引流条,手术顺利,因术前肠管脱出体外,术后预防应用抗生素、换药等治疗,住院1周,顺利康复出院。
简介:Leigh综合征是由于线粒体呼吸链能量代谢障碍所导致的遗传性疾病,呼吸链酶复合物I缺陷是导致Leigh综合征的常见原因之一。该研究通过线粒体基因13513G〉A突变分析首次确诊了1例中国人Leigh综合征患者。患儿为第一胎,12岁时出现抽搐,13岁时先后出现双眼视力下降,13岁来院就诊左眼颞侧视野缺损,痉挛步态,血液乳酸、丙酮酸增高,腓肠肌活检肌纤维内脂滴轻度增多;心电图检查显示不完全右束支传导阻滞;脑MRI显示双侧基底节对称性损害,符合Leigh综合征诊断,合并继发性癫癎。经基因分析证实患者存在线粒体基因13513G〉A突变,导致线粒体呼吸链酶复合物I活性下降。治疗以多种维生素为主,补充左旋肉碱、辅酶Q10,同时给予卡马西平、苯巴比妥、丙戊酸等抗癫癎治疗。现在患儿16岁,休学,智力无明显倒退,体力、体重显著减退。Leigh综合征病因复杂,临床表现多种多样,该患儿以抽搐起病,合并视力减退,经基因分析明确了病因,有助于相关家庭的遗传咨询。
简介:目的观察仙方承气汤治疗重症手足口病脑炎的临床疗效。方法2014年3月至2016年6月西安市北方医院感染科收治重症手足口病2期(神经系统受累期)患儿104例,随机分为观察组和对照组各52例。两组均给予抗病毒药物、退热补液对症支持治疗。对照组静脉滴注人免疫球蛋白治疗。观察组采用仙方承气汤直肠滴入治疗。治疗2d观察两组临床疗效,两组胃肠功能障碍时间、发热持续时间、抖动、易惊时间、血压异常时间、心率异常时间、住院时间及不良反应。结果观察组显效率为86.6%(45/52),显著髙于对照,42.35%(22/52),差异有统计学意义(P<0.05)。观察组患儿胃肠功能障碍时间,发热持续时间,抖动、易惊时间,血压异常时间,心率异常时间,住院时间显著低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。两组均未见明显不良反应。结论仙方承气汤直肠给药治疗重症手足口病脑炎可抑制、阻断病情,疗效显著、操作简单、安全。
简介:目的探讨脓毒症患儿出现毛细血管渗漏综合征(CLS)时的临床特点及相关危险因素。方法回顾分析384例脓毒症患儿的临床资料。其中一般脓毒症304例,严重脓毒症54例,脓毒性休克26例。根据是否发生CLS将病例分为非CLS组(356例)和CLS组(28例),将两组患儿的性别、年龄、营养不良、贫血、凝血功能障碍、白细胞计数、CRP、PCT、TNF、IL-1、IL-6、血糖、乳酸、PRISMⅢ评分、PICS评分、严重脓毒症及休克和器官功能衰竭≥3个等因素进行单因素分析,再将有统计学意义的指标作为自变量,进行多因素logistic回归分析。结果脓毒性休克、严重脓毒症和一般脓毒症组患儿CLS发生率分别为42.3%、20.1%及1.3%,差异有统计学意义(P〈0.01)。贫血、凝血功能障碍、CRP、PCT〉2ng/mL、TNF、IL-1、IL-6、血糖、乳酸、PRISMⅢ评分、PICS评分、严重脓毒症及休克和MODS≥3个在非CLS组和CLS组间比较差异均有统计学意义(P〈0.05);严重脓毒症及休克和PRISMⅢ评分为脓毒症患儿发生CLS的独立危险因素。结论脓毒症患儿病情越严重,PRISMⅢ评分越高,发生CLS的比例越高。故对于严重脓毒症和PRISMⅢ评分越高的患儿,早期监测感染标志物及血糖等相关结果,可能有助于早期识别CLS及积极干预,降低儿童脓毒症合并CLS的病死率。
简介:目的评估母亲孕期使用抗生素与儿童发生哮喘的关系。方法检索中国知网数据库、中国维普科技期刊数据库、万方数据库以及PubMed、EMBASE、Cochrane、Ovid等数据库中关于母孕期使用抗生素与儿童哮喘的队列研究,采用Stata12.0软件,通过Meta分析方法探讨二者之间的关系。结果纳入有儿童哮喘患病率和儿童哮喘暴露因素关联性结果(OR、RR或HR)的文献,共纳入9项研究,均调整了母亲哮喘、吸烟等混杂因素,Meta分析结果显示:①母孕期抗生素的使用增加了儿童哮喘的风险(OR=1.14,95%CI:1.13~1.15),I2=96.5%,逐篇去除行敏感性分析,再次汇总OR=1.27(95%CI:1.17~1.38,I2=0),未对最终结果造成明显影响;临床异质性分析:以3岁为界行亚组分析,<3岁和≥3岁亚组文献汇总OR分别为1.85(95%CI:0.80~4.29,I2=78.8%)和1.19(95%CI:1.08~1.31,I2=96.8%);以不同孕期行亚组分析,孕早、中和晚期OR分别为1.29(95%CI:1.23~1.34)、1.30(95%CI:1.25~1.35)和1.26(95%CI:1.21~1.31),I2均为0;以不同暴露因素获取方式行亚组分析,自我报告(采访)和来源于数据库文献汇总OR分别为1.27(95%CI:1.10~1.48,I2=71.2%)和1.20(95%CI:1.08~1.32,I2=98.6%);以不同抗生素行亚组分析,β-内酰胺类OR=1.18(95%CI:1.08~1.30,I2=0),磺胺嘧啶OR=1.19(95%CI:0.78~1.83,I2=83.5%)。②以同胞为亚组分析,文献汇总OR=0.91(95%CI:0.79~1.06,I2=93.3%)。分别采用Begg秩相关法和Egger直线回归法未发现明显发表偏倚。结论本Meta分析显示母孕期使用抗生素可增加后代哮喘的风险,但同胞对照组研究显示母孕期使用抗生素与后代哮喘不关联,家庭环境、遗传等残余因素可能是重要的混杂因素,孕期抗生素使用与后代哮喘的因果关系有待进一步研究。
简介:小儿反复咳嗽是常见的呼吸道疾病。石效平教授自拟“小儿止咳方”结合三拗汤、止嗽散、苏葶丸、泻白散、三子养亲汤等中医经典方剂,具有宣肺、止咳、化痰、祛风等功效。石教授认为,治疗小儿咳嗽,咳嗽初期注重宣肺,中期加强祛痰祛风,久病久咳则注重健脾养阴。这种整体观念和辨证论治的思想,值得学习。