简介:枫糖尿症(maplesyrupurinedisease,MSUD)是一种较常见的氨基酸代谢障碍性疾病。患者通常在新生儿期至婴幼儿期发病,学龄期以急性脑病起病的病例未见报道。本文报道1例MSUD患儿,8岁6个月首次发病,以感染后急性脑病症状为主要临床表现,于发病第2天时来院,一般化验发现代谢性酸中毒、血尿酸增高、脑脊液蛋白质降低,头颅磁共振扫描显示双侧小脑齿状核、脑干、双侧丘脑、壳核、尾状核及双侧大脑半球皮层呈现长T1,长T2信号,头颅弥散频谱(DWI)示以上部位呈明显高信号。血代谢检查示:血亮氨酸/异亮氨酸、缬氨酸显著高于正常范围;尿液代谢结果示:2-羟基异戊酸、2-羟基丁酸、2-酮异戊酸和2-酮异己酸亦显著增高,提示MSUD。同时游离肉碱明显降低,提示继发性肉碱缺乏、酮症。经控制氨基酸摄入,予大剂量维生素B1、葡萄糖、左旋肉碱静脉点滴,入院后第5天病情明显好转,第7天病情完全恢复,未遗留任何中枢神经系统后遗症。根据患儿治疗效果考虑为硫胺有效型。继续给予维生素B1口服,控制蛋白质饮食(每日1g/kg)治疗1个半月后复查,血、尿代谢结果完全正常,复查头颅MRI结果明显改善。对以急性脑病起病的病例,要警惕遗传代谢性疾病的可能。如能及时诊断、正确治疗,可以有效地预防中枢神经系统后遗症的发生,改善预后。
简介:目的该实验比较了CD133免疫磁珠法及羟乙基淀粉法分离脐血单个核细胞(MNCs)的特点,探讨一种相对较好的MNCs分离方法。方法取2007年10月至2008年3月新疆医科大学第一附属医院足月妊娠健康产妇的脐血15份,每份脐血分别用羟乙基淀粉沉淀法、CD133免疫磁珠法处理。分离后计数并在倒置显微镜下观察原代细胞的生长情况及其形态特征,原代第30天通过流式细胞仪检测CD34阳性率。结果羟乙基淀粉沉淀法、CD133免疫磁珠组得到的MNCs数量分别为(15.23±4.30)×10^6/mL,(0.066±0.027)×10^6/mL(P〈0.05)。羟乙基淀粉沉淀法所得细胞大多悬浮生长,传代后生长缓慢;CD133免疫磁珠法的细胞生长状态良好,其CD34阳性率分别为10.1%、0.5%。结论羟乙基淀粉沉淀法是一种高效的脐血细胞分离方法,但细胞生长状态欠佳;而CD133免疫磁珠法所获细胞纯度较高,可根据不同要求选用相应分离法。
简介:062123桑杏汤联合阿奇霉素治疗小儿温燥咳嗽疗效观察/何平…∥现代中西医结合杂志.-2006,15(8).-1029~1030161例患儿随机分为3组,A组86例采用桑杏汤加减治疗,C组36例单用阿奇霉素口服治疗,B组39例单用桑杏汤加减治疗,C组36例单用阿奇霉素治疗,观察3组疗效。结果:A、B、C3组治愈率分别为93%、72%和61%,总有效率分别为100%、92%和89%,A组治愈率和总有效率明显高于B组和C组。参2(原文提要)062124小儿难治性慢性咳嗽的病因学研究/魏幼华…∥宁夏医学院学报.-2006,28(2).-122~124结果:25例BALF涂片查到真菌丝,其中14例培养出真菌菌株;25例BALF培养出耐药细菌菌株;3例为支气管内膜结核;2例为支气管腺瘤;2例为微小异物。BALF中细胞总数、中性粒细胞明显增多,IL-2明显高于自身血液水平的1/8、IgG、IgA低于自身血液水平的1/8。表3参11(原文摘要)062125小儿慢性咳嗽与肺炎支原体、肺炎衣原体的关系探讨/罗泽民…∥四川医学.-2006,27(5).-533~535方法:对门诊治疗的慢性咳嗽121例及健康对照组儿童56例。用酶...
简介:062196先天性消化道畸形危险因素分析/曾淑珍…∥广东医学.-2006,27(4).-521~522062197四君子散加味治疗小儿厌食200例临床观察/白玫…∥中国妇幼保健.-2006,21(6).-818~819四君子散加味,每次5g,3次/d(药量随小儿年龄不同增减)。结果:200例中男124例,女76例,年龄3~10岁,病程3周至半年不等,治愈86例,好转114例,总有效率100%。参1(原文摘要)062198厌食症患儿血清瘦素与甲状腺激素之间的关系/韩小梅…∥临床荟萃.-2006,21(4).-243~245采用免疫放射分析法和放免法分别测定48例厌食症患儿及40例正常儿童的瘦素和血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、甲状腺素(T4)。结果:厌食症组血清瘦素水平低于正常对照组(P<0.001),血清T3、T4水平低于正常对照组(P<0.05)。厌食症患儿血清瘦素与T3、T4呈直线正相关(r值分别为0.49、0.56,均P<0.01)。图2表1参7(李志文)062199小儿周期性呕吐综合征的研究进展/董梅∥实用儿科临床杂志.-2006,21(7).-387~389062200奥美拉唑预防危重病患儿应激性上消...