简介：目的探索无创产前基因检测（NIPT）微缺失微重复综合征（MD）阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片（CMA）或者多重连接探针扩增技术（MLPA）检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。

简介：目的探讨Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者诊疗的临床意义。方法采用荧光定量PCR法对163例无精或严重少精子患者和50例健康男性进行Y染色体AZF基因微缺失分析。结果163例男性不育患者中,共检出9例Y染色体微缺失,总检出率为5.52%。包括5例AZFc缺失,3例AZFb+c缺失,1例AZFa+b+c缺失。对照组未检出Y染色体微缺失。两组检出率差异有统计学意义(P<0.05)。结论开展Y染色体AZF基因微缺失检测对男性不育患者查明病因和指导选择辅助生殖方式具有重要意义。

简介：染色体17q12缺失综合征（chromosome17q12deletionsyndrome）呈常染色体显性遗传,表型可为特殊面容、发育迟缓、多囊肾、肾功能异常、青少年发病的成人型糖尿病（maturity-onsetdiabetesoftheyoung5,MODY5）、自闭症、癫痫、精神分裂症、生殖和骨骼系统发育异常等。

简介：帕姆的母亲正怀着她时，她的父亲就已经和另一个女人有染。帕姆刚一出世，父亲就抛弃了她们。母亲根本无暇考虑他的背叛带来的影响，她只能忙于照顾新生婴儿，面临着开始一种全新生活方式的压力。帕姆有两个姐姐：丽萨，父亲离开时她只有两岁；海蒂则只有四岁。这三个女孩都不同程度地受到了父爱缺失的影响。

简介：目的研究母源表达的印记基因p57K1P2和PHLDA2（IPL/TSSC3）蛋白表达对葡萄胎的辅助诊断意义。方法收集北京协和医院刮宫组织存档的石蜡包埋标本,其中病理组织学诊断完全性葡萄胎（completehydatidiformmole,CHM）13例,部分性葡萄胎（partialhydatidiformmole,PHM）16例。全部病例行流式细胞术DNA倍体分析,采用免疫组化二步法检测p57K1P2及PHLDA2在病理组织中表达。结果29例病例DNA倍体分析：二倍体15例,三倍体13例,四倍体1例,诊断为CHM15例,PHM14例,病理诊断的符合率为86.2%。部分性葡萄胎p57K1P2和PHLDA2绒毛滋养细胞层免疫组织化学全部阳性（100%,14/14）。PHLDA2染色阳性位于胞质和胞膜,表达为强阳性。p57K1P2染色阳性位于胞核,表达为强阳性。所有完全型葡萄胎绒毛滋养细胞层p57K1P2和PHLDA2免疫组织化学均阴性（100%,15/15）。结论p57K1P2和PHLDA2可能是鉴别CHM和非CHM的标志物,两者免疫组化学阴性可能是CHM的可靠标志物,但有待扩大样本验证。

简介：<正>本文发体表在2009年的《美国神经放射学杂志》(《AJNR》)上。已经有较多文献报道关于产后的发育不全及相关畸形(ACC)。然而,尚没有使用胎儿磁共振成像技术(MRI)来分析ACC及相关异常的详细的大型队列研究。这项研究将评估这类畸形,并与ACC产后的序列征比较,识别胎儿大脑相关的畸形,给我们提供更深入的病因学和结局改变。材料与方法:对11年内所有由MRI诊断为

简介：1病例资料患者女,35岁,G7P1,2004年剖宫产1女,健康,既往史无特殊。末次月经：2015年11月10日。孕24周,因B超发现胎儿异常到本中心就诊。唐氏筛查高风险,18-三体风险值1∶107。停经23周外院B超提示＂胎儿双侧肾盂临界性增宽,8.6/7.2mm＂;停经24周B超显示＂胎儿室间隔缺损,升主动脉稍狭窄,左肾盂稍宽＂;

简介：中国少年儿童新闻出版总社副总编辑、中国家庭教育学会常务理事，《知心姐姐》杂志编委会主任卢勤，发表了主题为“关注心灵成长”的演讲（节选）：首先我想说说今天的孩子缺什么，我问了很多爸爸妈妈——你们的孩子缺什么，他们告诉我缺钱，缺爱、缺时间，但是大家忽然明白了，大家缺少对孩子心灵成长的关注。

简介：美国心理学教授罗伯特·爱泼斯回顾了前人进行的“恋爱科学”的研究，总结出“科学恋爱十式”，还结合实验琢磨出“灵魂凝视”、交换秘密、“读心”等几种具体的练习法，希望能够帮助人们科学、“可持续”地恋爱。“科学恋爱”法不仅适用于情侣间，亲人朋友间用了也能够增进感情。

简介：目的探讨p16^INK4A、p53、Ki-67及雌激素受体（ER）在不同程度宫颈病变中表达及相关性。方法采用SP法检测宫颈鳞状细胞癌、宫颈上皮内瘤变（CIN）、尖锐湿疣及正常宫颈组织中p16^INK4A、p53、Ki-67及ER蛋白的表达。结果p16^INK4A、p53、Ki-67及ER在宫颈鳞癌组中的阳性率分别为100%、86.4%、86.4%及4.6%;在CINⅢ中为92.5%、75.0%、100%、20.0%;在CINⅡ中为90.5%、64.3%、100%及23.9%;在CINⅠ中为71.8%、43.6%、100%、79.5%;在尖锐湿疣组中为39.0%、43.9%、26.9%、61.0%。p16^INK4A在宫颈鳞癌、CINⅢ、Ⅱ组中,以强阳性表达为主;尖锐湿疣组仅为弱阳性表达。Ki-67在宫颈鳞癌、CINⅢ组中,以强阳性表达为主。宫颈鳞癌、CINⅢ、Ⅱ、Ⅰ、尖锐湿疣中p16^INK4A、p53、Ki-67、ER阳性表达率与对照组比较差异有高度显著性（P〈0.05）。结论p16^INK4A、p53蛋白高表达与宫颈鳞癌、CIN的发生发展密切相关;p16^INK4A、p53、Ki-67阳性率与宫颈病变严重程度呈正相关,ER的阳性率与其呈负相关。

简介：人们通常会说：幸福是一种抽象的感受，而美国一家把幸福作为研究目的的科研机构得出结论，幸福与年龄、性别和家庭背景无关，而是来自于一份轻松的心情和健康的生活态度。研究者通过对生活得轻松而幸福的人的研究总结了1O条在生活中令自己幸福的秘诀。

简介：金秋十月，各种水果琳琅满目，应接不暇，虽然说水果多吃有益健康，但是依照中医的看法，人有体质，水果也有水果的属性，每一种水果的营养价值和药用价值各不相同，一不留神，吃水果也会让人不舒服，但如果根据自己的体质选择水果，那么滋养的功效则会事半功倍。

简介：想创业或正在创业的女性们，请注意：从当今社会经济发展特点来看，人们的工作基本上可以如下三种类型：国家公务员、企业雇工人员、自己做老板。他们各有千秋；但是恐怕很多人都想自己做老板！但是谁都知道，老板有老板的难处，并非人人都能做老板，真正做一个赚钱的老板、做一个事业有成的老板是需要勤奋和智慧的。古人云：万丈高楼平地起！任何事业都是从小到大，由点滴做起的；在不断总结经验、积累资金的过程中，慢慢发展起来的！万事开头难！下面我们在总结前人的经验的基础上，结合当代社会发展特点，总结出了：个人创业致富十大窍门！希望能对女性朋友们有所帮助！

简介：任何负面的情绪在与爱接触后，就如冰雪遇上了阳光，很容易就水融了。如果现在有个^跟你发脾气，你只要始终对他施以爱心及温情，最后他们便会改变先前的情绪。福克斯说的好，只要你有足够的爱心，就可以成为全世界最有影响力的人。

简介：目的探讨C10orf10基因在乳腺癌中的表达及其与乳腺癌临床病理特征的关系。方法本研究选取从2007年5月到2013年3月解放军第161医院存档的200例乳腺癌组织和121例正常乳腺组织标本中（包括30例乳腺癌组织和对应的癌旁正常组织）进行回顾性分析，采用RT—PCR、qRT-PCR和免疫组织化学方法检测标本中C10orf10的mRNA及蛋白表达情况。C10orf10的mRNA及蛋白表达的组间比较采用t检验，分析乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床病理特征的关系采用x^2检验和非参数Mann—WhitneyU检验。结果C10orf10在乳腺癌组织中的mRNA平均表达量为（2．57±1．24），低于正常组织中的平均表达量（4．82±1．49）（t=14．629，P=0．046）；并且对于其中的30例配对癌和癌旁组织，C100rf10在癌组织中表达为（2．71±1．44），也显著低于对应癌旁组织中的表达（4．94±1．86）（t=6．120，P〈0．001）。在乳腺癌组织中C10orf10蛋白表达量为（2．00±1．81），也明显低于对应癌旁组织（4．83±2．27）（t=3．782，P=0．002）。乳腺癌组织中C10orf10表达与患者临床TNM分期（z=-2．143，P=0．032）、淋巴结转移（x^2=5．337，P=0．021）和HER-2表达（x^2=7．466，P=0．006）有关，但是与患者年龄（x^2=1．449，P=0．229）、组织学分级（Z=-1．963，P=0．050）、肿瘤大小（x^2=0．359，P=0．549）、肿瘤位置（x^2=2．912，P=0．088）、ER（x^2=0．016，P=0．898）和PR表达情况（x^2=0．953，P=0．329）无关。结论C10orf10可能参与了乳腺癌的发生、发展进程，是一个重要的乳腺癌指标。

简介：目的：探讨支气管哮喘患者的发病、用药情况及其对身体的影响。方法：对50例支气管哮喘患者以门诊随访、家访或电话随访的方式随访10年,并采用仪器测量其心肺功能。结果：病情程度以2级为主,占40%;诱发支气管哮喘发作的主要因素依次为呼吸道感染（56%）,气侯变化（43%）,鼻炎或鼻窦炎（32%）,过敏因素（29%）,劳累（21%）,药物因素（5%）;只有36%坚持长期进行医院的正规治疗,64%患者只有发病及病情加重才治疗;抗炎药物为患者常用的治疗药物;支气管哮喘对呼吸系统及循环系统均有影响。结论：支气管哮喘对患者的呼吸及循环系统均有影响,但对于该病的治疗并不理想。

简介：精神紧张、压力增加是现代人的通病．不过，不必焦虑不安，有些行之有效的方法能缓解精神负担。俄罗斯《读者文摘》杂志近日报道，用一周时间试试下列7种方法．每天只要10分钟，掌握其中的一项，你就能摆脱紧张状态。

简介：随着乳腺钼靶摄片、超声检查技术的改进和MRI应用于高危乳腺癌人群的普查，越来越多的影像检查能发现、临床却不可触及的早期乳腺病被检出。乳腺病变活检也由切开活检占主导地位，经历细针穿刺细胞学（fineneedleaspirationcytology，FNAC）诊断，再过渡到目前的影像引导微创活检技术占主导地位。微创活检技术包括常规空芯针活检（coreneedlebiopsy，CNB）和更先进的真空辅助活检（vacuum—assistedbiopsy，VAB）。

简介：目的研究细胞周期相关蛋白p27与cyclinE在宫颈鳞癌中的表达及其与组织学分级、临床分期及预后的关系.方法应用SP免疫组化法检测54例宫颈鳞癌中p27和cyclinE蛋白的表达,分析它们的阳性表达与肿瘤的组织学分级、临床分期及预后的关系.结果P27蛋白在宫颈鳞癌中呈低表达,且与组织学分级和预后有关;而cyclinE蛋白在宫颈鳞癌中呈高表达,且与临床分期和预后有关.两者在肿瘤中的表达呈负相关.低p27、高cyclinE表达预示患者有一个不良的预后.结论p27和cyclinE蛋白与宫颈鳞癌的发生、发展有关.p27与分化有关,cyclinE与病程进展有关,二者均可作为临床判定预后的指标.

简介：目的探讨人类染色体末端酶RNA（hTERC）基因的扩增及P16蛋白的表达在宫颈癌发生发展中的作用及相互关系。方法应用荧光原位杂交（FISH）和免疫组织化学法分别检测12例宫颈癌,66例CIN,34例慢性宫颈炎患者宫颈组织中hTERC基因异常扩增及P16蛋白的表达情况。结果hTERC基因在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的扩增率分别为2.94%、16.67%、41.18%、78.38%和83.33%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）;P16蛋白在慢性宫颈炎、CIN1、CIN2、CIN3和宫颈癌中的表达率分别为8.82%、16.67%、41.18%、86.49%和91.67%,各组比较,差异有统计学意义（P〈0.01）。宫颈病变组织中hTERC基因和P16蛋白的表达呈正相关（r=0.637,P〈0.01）。结论hTERC基因和P16蛋白与宫颈癌的发生发展有关,两者间有正相关性。