简介:<正>1原文摘要ObjectiveThegoalofthisstudywastoexaminetheintra-operatorandinter-operatordifferencesofthemanualandsemiautomatednuchaltranslucency(NT)measurementsandtoevaluateifthesedifferencesalterwomen’sriskstatus.MethodsAcrosssectionalstudywasperformed.TwooperatorsobtainedmanualandsemiautomatedNTmeasurementsof153NTimages.
简介:目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超声检查、遗传咨询并进行有创性产前诊断,送检核型分析以及基因芯片(CMA)或者多重连接探针扩增技术(MLPA)检查,验证NIPT的结果,同时抽取双亲血样进行核型分析以及MLPA。结果2015年1-5月期间送检1191例NIPT检查,9例MD筛查阳性,其中3例MD筛查阳性病例完成验证检查。NIPT提示18q21.31-q23.23处23M缺失的一例病例,经验证为18q22.3-q23处8.6M的微缺失;另一例NIPT提示9p24.3-9p13.2处36M重复的病例,经验证除了该处有37M左右重复外,另外还有两处5M以下的MD。1例证实为假阳性,该假阳性病例母亲血测序发现有微重复。两名证实MD病例超声检查均发现异常,孕妇选择引产。假阳性病例继续妊娠。结论NIPT可以筛查较大片段的缺失和重复,但对较小的缺失或重复检出能力欠佳,母体背景可以干扰结果。应建议筛查阳性的病例接受有创性产前诊断取样进行验证。
简介:目的研究妇女的雌激素受体(estrogenreceptor,ER)基因多态性与子宫内膜癌的关系,从而了解子宫内膜癌的发病因素及影响预后的因素,做到早预防、早诊断、早治疗,从而改善预后.方法选取患者52例,平均57.5岁.患者的诊断均经手术病理证实.选取非子宫内膜癌患者52例作为对照组,平均59.3岁.所有入选者均未服用过激素类药物.用分子生物学的方法分析内切酶PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性(restrictionfragmentlengthpolymorphism,RFLP),观察ER基因多态性在实验组与对照组中的基因型分布.RFLP用Pp(PvuⅡ)和Xx(XbaⅠ)来表示.同时对人雌激素受体基因上游的高变区二核苷酸(TA)重复序列进行纯化、克隆和序列分析,阐明该重复序列的重复多态性在实验组与对照组当中的分布情况及与子宫内膜癌的关系.结果实验组X基因型频率为65.4%,对照组为44.2%,OR值:2.38(95%CI1.08~5.25),P=0.048;P基因型,OR值:1.09(95%CI0.49~2.43),P=0.84.PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布.另外,TA重复序列在两组当中也存在着重复次数多态性.结论实验人群中依XX>Xx>xx基因型子宫内膜癌发病危险呈递减趋势.TA重复序列分别在实验组及对照组中存在着不同的特异重复多态性.
简介:高危妊娠指的是在怀孕过程中,同时潜藏着能够影响孕妇分娩结局的不良因素或者合并症,对于孕妇、胎儿以及新生儿来说,具有较大的危险性。高危妊娠属于临床中常见的异常妊娠,若没有采取有效预防措施、管理高危孕妇,则有可能导致孕产妇、围产儿发生死亡,明显增加了孕妇家庭以及社会负担。目前,国内高度重视高危妊娠,并制定了较多高危妊娠的相关管理标准,但其中重点内容就是发现和规范管理高危妊娠,减少其相关危险因素的数量以及种类,保证孕妇在妊娠期间足够安全,改善分娩结局。
简介:分娩是每一个孕妈在十月怀胎之后都必须经历的过程,当下孕妇分娩的形式主要有两种,一是以自身能力的顺产,二是借助手术的剖宫产。相较于剖宫产,大多数孕妈会选择进行顺产,毕竟这种方式对宝宝与产妇的损伤要相对小一些,可以在一定程度上增强宝宝自身的抵抗能力,并且产妇在生产之后的恢复也要更快一些,因此,即使面对产后的一系列后遗症,准妈妈们也会不畏痛苦地“奔赴战场”。但是并不是每位妈妈都能够选择的顺产的方式,部分准妈妈由于一些不得已因素,需要进行剖腹产诞下宝宝,不然对孕妈与胎儿来说都是一种较为危险的。而对于剖宫产,不少人的印象都停留在电视剧里:剖开肚子-取出胎儿-缝隙和肚子上的伤口,随后推出来一个面带微笑的妈妈,但是准妈妈在手术室内的凶险却鲜有人知,现在我们就来揭开剖宫产的神秘面纱,具体地说一下剖宫产手术的全过程。