简介:目的探讨胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇的母儿结局,指导胎儿水囊状淋巴管瘤的临床管理。方法回顾性分析2011~2015年于中国医科大学附属盛京医院住院终止妊娠的胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇35例的病历资料,对产前超声情况、染色体核型、妊娠结局及新生儿结局进行分析。结果35例胎儿水囊状淋巴管瘤孕妇中,28例选择引产,发现孕周11+5~31+3周,终止妊娠孕周14+5~31+5周,淋巴管瘤大小1.7~10.1cm;其中完善染色体检查4例,2例正常,2例21-三体,合并胎死宫内5例,胎儿水肿14例,足内翻2例。7例顺利生产,发现孕周24~38+2周,分娩孕周37+6~40+1周,染色体检查均正常,淋巴管瘤大小2.7~7.0cm;其中阴道分娩1例,剖宫产6例;颈部5例,面部1例,腋下伴胸前1例;分别于生后2d至1个月行介入治疗,局部注射药物后未出现相关并发症,恢复良好,按期出院,术后半年至1年返院复查肿瘤无复发,生长发育正常。结论染色体结果正常且不合并其他畸形的胎儿水囊状淋巴管瘤预后较好,切忌过早选择放弃胎儿引产终止妊娠,应密切随访,选择恰当的终止妊娠时机,介入治疗是胎儿水囊状淋巴管瘤一种良好的治疗方式。
简介:目的评估胎儿NT增厚的染色体异常风险,为临床咨询提供参考依据。方法回顾性分析223例于广东省妇幼保健院诊断NT增厚或临界增厚胎儿的染色体核型分析及aCGH结果。结果1例绒毛染色体细胞培养失败。G显带结果发现染色体异常胎儿47例(21.2%),其中致病性异常35例(15.8%);aCGH检出37例(16.6%)异常,其中致病性异常35例(15.7%)。按照NT值分组,2.5mm≤NT〈3.0mm者共67例,G显带分析及aCGH共检出致病染色体异常5例(7.5%);3.0mm≤NT〈3.5mm者共62例,共检出致病染色体异常6例(9.7%);3.5mm≤NT〈4.0mm者共36例,共检出致病染色体异常6例(16.7%);4.0mm≤NT〈5.0mm者共29例,共检出致病染色体异常9例(31.0%);NT≥5mm者共29例,共检出致病染色体异常11例(37.9%)。NT增厚合并其他超声异常者共29例,G显带核型及aCGH分析发现有8例(27.6%)存在致病性染色体异常。结论胎儿NT增厚与染色体异常关系密切,且染色体异常风险随NT值增高而增高,aCGH技术能提高致病性CNVs的检出率,建议NT增厚胎儿应同时行传统染色体核型和aCGH分析。
简介:目的:探究人工胸水辅助超声引导下微波骨化治疗肝穹窿部肿瘤护理的方法及护理要点,以提高护理水平,为患者生活质量的提高提供保障。方法在患者及家属知情同意的情况下对就诊于我院的30例患者采用人工胸水辅助超声引导下微波固化术进行治疗,研究并记录患者的治疗效果。结果本组30例患者经人工胸水后推开右肺底,超声影像下肿瘤现象清晰,局部治疗效果显著,所有患者经治疗后均康复出院。随访发现,所有患者均未出现肿瘤缺血坏死性改变。结论人工胸水辅助超声引导下微波固话术在肝穹窿部肿瘤的治疗中具有良好的治疗效果,另外,护理人员于手术前充分的准备工作及手术中密切的配合是手术成功的重要保障。
简介:目的分析孕早期超声发现的单纯性淋巴水囊瘤胎儿的绒毛染色体及微阵列结果,为遗传咨询提供依据。方法纳入孕14周前超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤并行绒毛穿刺产前诊断的单胎妊娠胎儿。回顾性分析其染色体及微阵列结果。结果29例胎儿中,共有21例(72%)胎儿染色体异常,其中18例为染色体非整倍体异常,1例为环状染色体,1例为染色体易位,1例为染色体部分重复。微阵列结果中,共有22例(76%)异常。结论早孕期超声诊断为单纯性淋巴水囊瘤胎儿染色体异常率较高,array-CGH检查有助于明确染色体异常中的具体片段及可能包含的致病基因。染色体核型分析仍是单纯性淋巴水囊瘤胎儿查找病因的重要方式。