简介:染色体微阵列分析(chromosomalmicroarrayanalysis,CMA)技术是一种通过对染色体进行全基因组扫描,发现染色体组的数目和结构异常的检测技术。CMA以其高分辨率、高效率、高自动化操作等优点,不仅能有效检测传统核型分析技术所能检测的染色体数目异常及非平衡性结构异常,还能检测染色体组亚显微结构水平上不平衡重排引起的拷贝数变异(copynumbervariation,CNV),成为现代临床遗传学常规诊断工具,并被引入到产前胎儿遗传疾病检测中。本文将就产前胎儿遗传病、胎儿遗传病检测的技术回顾、CMA技术的发展及在胎儿遗传病检测中的应用、优势和面临的挑战等做一个详细的综述。
简介:目的研究荧光原位杂交技术在快速诊断胎儿染色体数目异常的价值。方法对248例孕18~24周,具有产前诊断指征者,在B超引导下经腹抽取249例羊水后,应用特异性探针对未经过培养的羊水间期细胞进行荧光原位杂交。结果共检出染色体数目异常6例,异常率为2.4%。异常类型包括21三体,13三体,XO和嵌合型XO,以及XXX。21三体占全部异常的33.3%。其中,B超畸形提示异常诊断率最高,唐氏筛查高风险为指征的诊断异常率次之。孕妇年龄大于35岁组中诊断的染色体数目异常率低于年龄组小于35岁。怀孕次数1次、2次和3次组中分别有3例、1例和2例染色体数目异常胎儿。生产次数分为0次和1次的组别中各有3例异常核型胎儿。结论FISH技术用于羊水细胞13、18、21、X,Y染色体数目检查时具有快速、准确的特点,可以用于比例高的嵌合细胞的检测。血性羊水细胞可以进行FISH检测。
简介:在男性不育的治疗中,显微外科技术的介入,使患者通过有效的外科治疗,改善或者恢复生育力。目前男性不育的显微外科治疗包括精索静脉曲张显微结扎术、输精管输精管显微吻合术、输精管附睾管显微吻合术及睾丸显微取精术。精索静脉曲张显微结扎术适用于合并精索静脉曲张的少弱精子症患者,输精管输精管显微吻合术应用于输精管结扎术要求复通者及输精管离断者,输精管附睾管显微吻合术适用于感染或者原发性附睾梗阻患者,这两种手术通过恢复输精管道通畅使患者获得自然授孕的机会。睾丸显微取精术用于非梗阻性无精子症(non-obstructiveazoospermia,NOA)患者,所取精子结合辅助生殖技术可使患者生育自己的子代。男性不育的显微外科治疗技术的推广,提高了男性不育的整体疗效与治疗水平,成为除辅助生殖治疗以外的重要的治疗组成部分。
简介:目的探讨荧光原位杂交技术(fluorescenceinsituhybridization,FISH)在自然流产胚胎组织中染色体分析的应用价值。方法运用FISH技术对临床102例自然流产胚胎组织进行检测,并对其中24例标本同时进行细胞培养和核型分析。结果FISH检测共发现46例染色体异常,异常率为:45.09%(46/102);异常类型有:单体型、三体型、三倍体型及其嵌合体、性染色体异常嵌合型。24例染色体核型分析结果中,17例(70.83%)与FISH结果相符,另外检出FISH方法所不能覆盖的染色体异常7例(29.17%),分别为三体型5例、染色体结构异常2例。结论大部分的自然流产胚胎组织异常染色体结果可通过FISH技术检出,该技术具有检测速度快,实验成功率高等优点。但基于FISH技术探针检测区域的局限,研究中仍有部分流产胚胎组织异常染色体结果需通过核型分析检出,提示核型分析在有关研究中仍具重要作用。
简介:目的探讨分娩时机及分娩方式的选择与双胎妊娠结局的关系。方法2012年1月至2013年7月在本院分娩的双胎妊娠593例,根据孕周分为28+1~32周、32+1~36周、36+1~40周3个阶段,再根据分娩方式分为阴道分娩组和剖宫产组,记录每例产妇的年龄、孕周、分娩方式、胎方位、新生儿体重、新生儿1~5分钟Apgar评分、产后24小时出血量及妊娠合并症,分析比较不同孕周分娩方式与妊娠结局的关系。结果①孕周≤32周,阴道分娩组围产儿死亡率明显高于剖宫产组(P<0.05);孕周>32周,2组围产儿死亡率和新生儿窒息率无统计学差异(P>0.05);②不同孕周剖宫产组产后出血率均明显高于阴道分娩组(P<0.05)。结论双胎妊娠的妊娠结局与分娩时机、分娩方式、妊娠合并症、新生儿体重关系密切;适当控制双胎妊娠剖宫产率,有利于减少产后出血发生率,改善妊娠结局。
简介:目的分析孕产妇死亡原因,总结孕产妇死亡救治中存在的问题。方法回顾性分析成都市2007~2012年115例孕产妇死亡原因及评审情况。结果2007~2012年孕产妇死亡率大致呈逐年下降趋势,2012年孕产妇死亡率明显低于2007年,差异有统计学意义(P〈0.05)。115例死亡孕产妇中直接产科原因死亡60例(52.17%);间接产科原因死亡55例(47.83%);产科出血(41例)仍居首位,占直接产科原因的68.33%。直接产科原因中产前检查次数〈5次(含0次)的死亡孕产妇占61.67%,明显高于产前检查5次以上的孕产妇死亡数;而间接产科原因中产前检查次数〈5次(含0次)的死亡孕产妇占60.00%,也明显高于产前检查5次以上的孕产妇死亡数,两者比较差异均有统计学意义(P〈0.05)。在省市级医院死亡的孕产妇数量明显多于县级医院、乡镇卫生院及其他(P〈0.05)。可避免死亡占63.48%,不可避免死亡占36.52%,其中各级医务人员的知识技能问题在可避免死亡孕产妇(73例)的首要影响因素中占首位,为93.15%(68/73),个人及家庭知识技能问题占6.85%,差异有统计学意义(P〈0.05)。结论影响孕产妇可避免死亡的首要原因是各级医务人员知识技能欠缺,责任心不强。切实加强医疗助产机构的业务培训及监管,是降低孕产妇死亡的重要措施。