简介:目的利用基因诊断方法分析耳聋家庭的分子致病机制,并通过耳聋基因的鉴别,为不同发病原因的耳聋家庭提供准确的遗传咨询。方法共有3个耳聋家庭参加研究,3个家庭的夫妇均为聋哑人,所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA中9个热点突变进行检测。结果1号家庭丈夫携带SLC26A4杂合突变,妻子携带12SrRNA均质突变;2号家庭丈夫携带SLC264A杂合突变,妻子携带SLC26A4杂合突变及GJB2杂合突变;3号家庭丈夫及妻子均未检出9个耳聋基因位点突变。结论进行GJB2、GJB3、SLC26A4、线粒体12SrRNA四种基因检测,可以明确大部分遗传性耳聋的原因。就其检测结果对耳聋家庭进行遗传咨询是预防耳聋家庭再次生育聋儿的有效方法。
简介:这一类男人有很多种说法,最流行的当然就是“妻管严”,而另外的诸如“粑耳朵”、“惧内”、“气管炎”都相当形象。这样的男人在很多场合总是引人嘲笑,可有一个“妻管严”候在身边,其中滋味。大概只有局内人才能真切感受。
简介:国际产前诊断学会(InternationalSocietyofPrenatalDiagnosis,ISPD)、母胎医学学会(SocietyforMaternal-FetalMedicine,SMFM)和围产期质量基金会(PerinatalQualityFoundation,PQF)于2018年1月在PrenatalDiagnosis上发表了联合立场声明。此声明是高通量测序,尤其是全基因组测序在产前诊断领域临床应用的第一篇指南性建议/意见。鉴于国内尚无相关政策、规范或共识。本文仅就此联合声明结合国内产前诊断管理规范、高通量测序应用现状等进行解读,联合声明就以下三方面展开讨论。
简介:目的:通过实施健康教育以达到家属配合治疗、促进患儿健康之目的。方法:对2010年3月至2011年1月我院儿科门急诊对1880位患儿家属,随机分为实验组920位和对照组960位,两组均在常规治疗的基础上,实验组进行健康教育活动;对照组不提供健康指导。两组分别进行满意度问卷调查分析。开展健康教育的儿科门急诊患儿及家长进行随机调查。结果:通过对健康教育前后比较,病人及家属对护士满意度由89%上升到96%(P〈0.001)。结论:①治疗的同时因时施教是做好门急诊健康教育的有效途径;②应用语言的修饰和语气的美感是做好健康教育的成功之道;③应用专题讲座、音像、板报、保健护理手册是健康教育的深化;④整体素质的提高是做好健康教育的坚实基础;⑤护士在护理治疗过程中实施健康教育,使接受教育的患儿家属,能够基本了解和掌握常见疾病的相关知识,更好地配合治疗,促使护患关系融洽。