简介:目的:应用高通量测序技术,检测一个中国遗传性肾病家系的致病基因突变,探讨靶区域捕获和高通量测序方法在遗传性肾病基因筛查中的可行性。方法:收集家系临床资料和外周血样本;分析先证者的临床资料,并观察肾穿组织病理,采用目标区域捕获和高通量测序技术,对先证者355个遗传性肾病相关基因的外显子进行突变筛查;应用Sanger测序,在其他家庭成员中进行突变位点验证及突变-表型共分离分析,并对突变位点进行多物种的保守性分析。结果:结合临床检验结果和肾活检病理观察,先证者符合慢性肾小球肾炎,不排除Alport综合征的可能。基因筛查发现,该家系可确诊为X染色体显性遗传Alport综合征,家系中所有女性患者均为X染色体COL4A5基因c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)杂合突变,而男性患者均为该位点的半合子。且该位点在多个物种中具有高度的序列保守性。结论:该遗传性肾病家系是X染色体显性遗传Alport综合征,致病突变位点为COL4A5c.3641G〉A(p.Gly1214Glu)。靶区域捕获和高通量测序技术成本低、高通量、准确性高,适用于遗传性肾病家系的基因突变筛查。
简介:目的探讨一次性包皮切割缝合器与传统包皮环切术疗效及安全性。方法通过计算机检索中文数据库中国期刊全文数据库、维普、万方和中国生物医学文献数据库和英文数据库MEDLINE(2012~2015)、EMBASE(2012~2015)和协作网系统评价资料库CDSR,由2人分别对文献进行检索及筛选、对纳入文献行数据提取,利用Revman5.3.0软件进行统计分析。结果本研究共纳入9篇相关文献,其中中文7篇,英文2篇。结果显示一次性包皮环切缝合器在手术时间(MD=19.96,95%CI:16.23~23.70,P〈0.0001)、术中出血量(MD=10.23,95%CI:8.49~11.97,P〈0.0001)、术后疼痛评分(MD=2.01,95%CI:0.75~3.27,P=0.002)、愈合时间(MD=3.74,95%CI:2.06~5.42,P〈0.0001)以及外观满意率(RR=0.70,95%CI:0.50~0.98,P=0.04)均优于传统包皮环切术,总并发症发生率(RR=1.84,95%CI:0.95~3.56,P=0.07)和伤口术后发生血肿率(RR=1.67,95%CI:0.87~3.22,P=0.12)的差异没有统计学意义,但一次性包皮环切缝合器能明显降低术后切口发生感染的风险(RR=3.44,95%CI:1.24~9.57,P=0.02)。结论与传统的包皮环切术相比,一次性包皮环切缝合器在减少手术时间、术中出血量、术后疼痛、提高术后外观满意率及降低术后切口发生感染的风险,值得推广。
简介:目的用尿动力学来评估目前两种流行术式治疗前列腺增生症术后1年的疗效。方法收集2013年9月至2014年8月1年间在本院接受手术的91例前列腺增生症患者的临床资料:一组行经尿道前列腺电切术,另一组行经尿道前列腺剜除术,统计比较术前及术后1年各项常规指标及尿动力学检查指标,观察两种术式术后1年的疗效。结果纳入研究的患者中接受前列腺电切术68例,剜除术23例。两组术前各项指标比较无明显差异(P〉0.05),术后1年国际前列腺症状评分(IPSS)、生活质量评分(QOL)、前列腺体积(PV)、前列腺特异抗原(PSA)、最大尿流率(Qmax)、最大膀胱测压容量(MCC)、膀胱顺应性(BC)、膀胱出口梗阻指数(BOOI)及等级(BOOL)、最大尿道闭合压(Pura.clos.max)、膀胱逼尿肌不稳定比率(DO)、再次手术率等指标两组比较无差异(P〉0.05)。残余尿、最大逼尿肌压、前列腺部尿道压、前列腺部尿道长度、早期尿失禁比率差异有统计学意义(P〈0.05),剜除术组前列腺部尿道压力及长度下降更明显(P〈0.05),但早期尿失禁比例较高(电切术组2.9%,剜除术组17.4%,P=0.034)。结论两种术式术后1年时疗效相当,剜除术组切除组织更彻底,远期预期效果更好,但临床开展早期容易出现尿失禁。
简介:自1991年Schuessler行第1例腹腔镜前列腺癌根治术(laparoscopicradicalprostatectomy,LRP)以来[1],随着前列腺及盆底解剖结构进一步清晰及手术技巧的改进,该手术方式已经成为治疗局限性前列腺癌的有效方法。LRP手术学习曲线较长,即便是手术经验丰富的医生也是如此。LRP手术的难点主要在于前列腺背侧血管复合体的处理、膀胱颈和尿道的分离与识别等。
简介:目的探讨经尿道前列腺隧道式电切治疗前列腺癌近距离照射治疗术后尿潴留的适应证、手术时机及其对近距离照射治疗疗效的影响。方法2009年2月至2013年1月间,利用经尿道前列腺隧道式电切术治疗前列腺癌近距离照射治疗术后反复尿潴留患者共8例,回顾分析其临床资料。结果8例近距离照射治疗患者术后1.5~4.5个月,行经尿道前列腺隧道式电切,手术时间30~50min,取出粒子o~5颗。采用美国近距离治疗协会推荐分级表评估电切术后尿道症状,随访6~19个月,尿道症状0级2例,Ⅰ级6例,较术前(Ⅳ级)显著改善。前列腺特异抗原(prostatespecificantigen,PsA)生化复发患者1例,加用内分泌治疗;其余患者PSA为(0.42±0.40)ng/ml,无PSA生化复发。结论前列腺癌近距离照射治疗术后反复尿潴留,早期行经尿道前列腺隧道式电切是安全有效的,且电切后对近距离照射治疗疗效无明显影响。