简介:目的:研究遗传咨询患者中罗伯逊易位的发生率及其对优生优育的影响,探讨罗伯逊易位与物种进化的关系。方法:回顾2011年送检的913例外周血标本,通过染色体培养技术,G显带,显微镜下进行核型分析。结果:913例遗传咨询患者,就诊原因主要为胎儿畸形、体格或智力发育迟缓及不良孕产史等,共检出罗伯逊易位17例,检出率为1.86%(17/913),并发现罗伯逊易位家系1例,申报世界首报核型1例。结论:罗伯逊易位是导致胎儿畸形、智力低下、不良孕产史等疾病的重要原因之一,检出罗伯逊易位携带者并对他们进行生育指导是十分必要的;同时,罗伯逊易位也可为物种的进化提供选择材料。
简介:目的:探讨骨折患者血浆D-二聚体(D-dimer)升高及其影响因素。方法:采集235例骨折患者的血浆标本,在SysmexCA-7000型全自动血凝仪上采用胶乳增强的免疫比浊法检测血浆D-dimer,并分析性别、年龄及病情严重程度与D-dimer之间的关系。结果:骨折患者组D-dimer增高与正常对照组比较差异有统计学意义(P〈0.05)。性别与D-dimer增高无关(P〉0.05)。年龄小于25岁的骨折患者血浆D-dimer增高与正常对照组比较差异无统计学意义(P〉0.05);随着年龄的增加,D-dimer增高明显,特别是大于50岁的骨折患者其血浆Ddimer含量是对照组的8~10倍,差异有统计学意义(P〈0.05)。根据骨折部位、伤情分轻、中、重3度,单纯闭合性较轻微的骨折患者其D-dimer变化与健康对照组相比差异无统计学意义,随着骨折病情严重程度增加,血浆Ddimer增高较对照组差异有统计学意义(P〈0.05),尤其是肢体2处及2处以上骨折伴有血管损伤或脏器损伤的严重骨折患者。结论:骨折患者应例行测定血浆D-dimer,对于年龄较大、病情比较严重的骨折患者应特别注意其血浆D-dimer的升高,及时抗凝,预防深静脉血栓形成。
简介:目的:了解手足口病暴发高峰时段临床患者的咽拭子标本中分离出的人肠道病毒71型(EV71)和柯萨奇病毒A16型(CA16)的基因型,为手足口病的防治提供依据。方法:将手足口病高峰时期收集的咽拭子标本109份进行病毒分离鉴定,对分离到的4株EV71型病毒株的227bpVP3-VP1基因序列和3株CA16株的736bpVP1-2A基因序列进行基因测序,并进行系统进化分析。结果:检测到的4株EV71分离毒株均属C4a亚群,3株CA16分离毒株均属于B1b亚群。结论:2013年黄梅县手足口病暴发高峰时段的EV71流行株为C4a亚群,CA16流行株为B1b亚群。
简介:目的:探讨正常妊娠晚期凝血指标及血小板数值特异性与妊娠期糖尿病(GDM)的变化趋势。方法:对非孕生育期妇女100例和正常妊娠晚期妇女100例,妊娠晚期合并GDM100例患者进行凝血指标及血小板数值监测。结果:与正常非孕生育期妇女相比,正常妊娠晚期凝血酶原时间(PT)、部分凝血活酶时间(APTT)、凝血酶时间(TT)、国际标准化比值(INR)显著降低(10.76s、26.62s、15.93s、0.85s),纤维蛋白原(Fg)和D-二聚体(DD)显著升高(4.10g/L、2.23g/L),血小板(PLT)2组样本均数相比差异无统计学意义;与正常妊娠晚期相比,GDM的PT、APTT、INR显著升高(11.27s、27.36s、0.89s);Fg、DD、PLT2组样本数均差异无统计学意义。结论:正常妊娠晚期血凝呈高凝状态,妊娠期糖尿病呈病理性高凝,其凝血与继发性纤溶呈动态平衡,注意其凝血指标特殊性有助于及时诊断和(或)排除肺栓塞、弥散性血管内凝血。
简介:目的:探讨孕妇IgG血型抗体效价与ABO新生儿溶血病发生率之间的关系。方法:对2741例妻O型Rh阳性夫非O型孕妇做IgG抗-A(B)效价测定,对其中286例有HDN危险的孕妇所生新生儿做HDN血型血清学检查(即ABO血型鉴定、Coomb’s试验、游离和释放试验),以了解孕妇IgG血型抗体效价高低与ABO-HDN发病率之间的关系。结果:2741例O型孕妇中,IgG抗-A(B)效价<64、64、128、256和≥512各组分别占61.9%、17.0%、12.6%、6.1%和2.4%。286例母婴血型不合且有ABO-HDN危险的孕妇所生新生儿中共有71例HDN阳性,占24.8%;孕妇IgG抗-A(B)效价为64、128、256和≥512各组HDN阳性率分别为10.7%、28.3%、44.9%和64.3%(P<0.01)。结论:孕妇血清中IgG抗-A(B)效价高低与ABO-HDN的发生率成正相关,产前进行血清IgG抗体效价检测非常必要。
简介:目的:分析O型孕妇血型抗体效价与新生儿溶血病之间的关系。方法:选择2000例丈夫血型非O型的O型孕妇血清,采用微柱凝胶技术检测血清中的IgG-抗体效价;对孕妇生产的新生儿在出生后进行新生儿溶血病3项试验(直抗试验、游离试验和释放试验)和新生儿胆红素、血红蛋白的检测,以评价O型孕妇血型抗体效价与新生儿溶血病之间的关系。结果:2000例0型孕妇血清中IgG-抗A(B)效价≥64的孕妇共1204例(60.2%);孕妇血型抗体效价越高,发生新生儿溶血病的概率越大(P〈0.05)。结论:孕妇血型抗体效价的检测对新生儿溶血病的早期诊断提示作用明确,可作为新生儿溶血病的筛查指标,临床应广泛开展对0型孕妇的产前IgG-抗A(B)效价检查。
简介:目的:探讨RhD阴性孕妇的不规则抗体检测情况,为预防新生儿溶血病(HDN)的发生提供依据。方法:选取2012-2015年江山市人民医院38例RhD阴性孕妇为观察组,选取同期进行产前检查的RhD阳性孕妇30例为对照组,分别作产前不规则抗体检测并进行统计学分析。结果:观察组38例RhD阴性孕妇有9例检出有不规则抗体存在,检出率23.7%,其中有妊娠史者阳性率为50.0%(7/14),无妊娠史者阳性率为8.3%(2/24),两者阳性率比较差异有统计学意义(χ2=6.34,P〈0.05);观察组和对照组阳性率比较差异有统计学意义(χ2=4.03,P〈0.05)。观察组中特异性抗体主要以IgG为主,其中抗-D抗体5例(55.6%),抗-E抗体2例(22.2%),抗-M抗体2例(22.2%);对照组检出1例有不规则抗体存在,检出率3.3%,为抗-M抗体。观察组中有4例(2例抗-D、2例抗-M)效价〈16;4例(2例抗-D、2例抗-E)≥16而〈128;1例(抗-D)≥128。对照组1例〈16。结论:定期监测RhD阴性孕妇的血型不规则抗体,对抗体阳性且效价较高者进行必要的产前治疗。加强对尚未生育过的Rh阴性年轻女性的血型知识宣教,是预防HDN的重要措施。