简介:目的对2例老年C型尼曼-皮克病(Niemann-PickdiseasetypeC,NPC)患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序,分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血,提取基因组DNA,进行引物设计扩增,直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G(H215R),导致第215位氨基酸由His突变为Arg;18号外显子发现1个杂合子位点N931N(C2793T),氨基酸编码没有改变;2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征,在基因水平上发现,相关基因突变位点或新的突变位点,但家系基因特征不明显。因此,对于老年NPC患者或存在其他致病因素。
简介:目的随着生物瓣膜取材、预处理、抗钙化修饰等各个步骤技术工艺的改进和提高,瓣膜使用寿命大大延长,降低了生物瓣膜置换术后的并发症与瓣膜相关并发症,生物瓣膜使用数量不断上升.总结2003-2008年间我院生物瓣膜使用现状.方法2003年1月至2008年12月,我院共完成单纯心脏瓣膜替换手术1698例,平均年龄为(50±13)岁.其中生物瓣膜替换术858例,平均年龄为(53±9)岁.2003~2008年采用生物瓣/机械瓣的患者例数分别为9/142、18/240、132/155、170/123、240/117、289/63.生物瓣膜所占同期瓣膜手术数量百分比分别为5.96%、7.00%、46.00%、58.02%、67.23%、82.10%.结果院内死亡共52例,死亡率3.06%(52/1698).生物瓣替换术后患者死亡20例,总死亡率2.33%(20/858).2003~2008年生物瓣替换术后死亡率分别为0%、5.56%、2.27%、1.17%、2.08%、2.42%.2003~2008年采用生物瓣替换术后并发症发生率分别为11.11%(1/9)、11.11%(2/18)、9.84%(13/132)、8.82%(15/170)、12.08%(29/240)、5.88%(17/289).结论采用生物瓣并没显著影响患者的近期疗效,且无需长期抗凝,大大改善了患者的生活质量.因而,对条件适合、年龄低于60岁的患者,如患者同意接受因生物瓣膜毁损而导致的再手术,可采用生物瓣膜手术.远期疗效尚需进一步随访.
简介:目的探讨动态心电图中心室长间歇的临床意义。方法对我院78例动态心电图中心室长间歇(长间歇〉2秒)进行回顾性分析。结果78例患者中冠心病38例,高血压性心脏病7例,慢性阻塞性肺病2例,心悸待查2例,晕厥6例,心律失常8例,心肌病5例,糖尿病3例,脑血管病、风湿性心脏病、预激综合征、心肌炎、房间隔缺损、甲状腺功能亢进、脑外伤各1例。78例患者动态心电图中心室长间歇的心电图诊断结果:窦性停搏28例,完全性房室传导阻滞5例,二度窦房阻滞1例,房性早搏未下传14例,二度Ⅰ型房室传导阻滞6例,二度Ⅱ型房室传导阻滞9例,窦性心动过缓2例,交界性逸搏(逸搏心律)5例,室性逸搏(逸搏心律)1例,早搏的超长代偿间歇7例。结论动态心电图检查以其独具的优势对心室长间歇及早做出正确的心电图诊断对临床治疗及预后具有重要的指导性作用。