简介：目的对2例老年C型尼曼-皮克病（Niemann-PickdiseasetypeC,NPC）患者及家系的NPCI和NPC2基因进行测序，分析基因型与表型关系。方法采集2例NPC患者及家系外周血，提取基因组DNA，进行引物设计扩增，直接基因测序检测。结果2例患者在NPCI基因6号外显子发现1个杂合子位点A644G（H215R），导致第215位氨基酸由His突变为Arg；18号外显子发现1个杂合子位点N931N（C2793T），氨基酸编码没有改变；2例家系其他成员未发现异常。结论NPC患者具有典型NPC临床特征，在基因水平上发现，相关基因突变位点或新的突变位点，但家系基因特征不明显。因此，对于老年NPC患者或存在其他致病因素。

简介：

简介：摘要目的比较尼松复合舒芬尼与单纯舒芬尼术后静脉镇痛的效果强弱及不良反应发生率。方法择期普外科腹部全麻手术术后患者80例，随机分为四组（n=20）单独舒芬太尼组(A组)、舒芬太尼复合尼松组（按舒芬太尼、尼松剂量不同，分为B1组和B2组）、舒芬太尼复合尼松组、托烷司琼组（C组）。采用单纯静脉全身麻醉下，术后采用静脉病人自控镇痛，A组为舒芬太尼150ug，B1组为舒芬太尼100ug复合尼松60mg，B2组为舒芬太尼100ug复合尼松90mg，C组为舒芬太尼100ug复合尼松60mg+托烷司琼5mg，均稀释至80ml，均给予负荷剂量尼松30mg(手术结束前15min时静脉注射)，背景输注速率2.0ml／h，PCA剂量2ml，锁定时间15min。各组患者均未出现消化道出血；采用VAS法记录术后3,6,12,24h的静息痛评分,并做镇痛满意度NRS评分,观测术后各时间点血压(BP)、心率(HR)、呼吸(RR)及血氧饱和度(SpO2%)的变化,记录患者头晕、恶心、呕吐、皮肤瘙痒、呼吸抑制、消化道出血等不良反应。结果各组镇痛效果及镇痛满意度评分比较,差异无显著性(P＞0.05),B1组较其他各组术后各时点VAS评分高（P<0.05）、不良反应C组低于A、B1、B2组，B1组不良反应的发生率低于A，B2组(P＜0.05),各组患者均未出现消化道出血。结论尼松复合舒芬尼术后静脉镇痛效果良好,可减少舒芬尼的用量和不良反应的发生率，并明显降低阿片类药物的不良反应,且镇痛效果满意。

简介：目的评价左卡尼丁治疗扩张型心肌病的有效性。方法检索Cochrane图书馆、Pubmed、CNKI、WANFANG、VIP数据库自建库以来至2011年12月公开发表的与左卡尼丁治疗扩张型心肌病相关的随机对照试验,并手工检索纳入文献的参考文献。对筛选出的文献查找全文,经质量评价最终纳入文献后采用ReviewManger5.0软件对纳入的试验结果进行统计学分析。结果纳入11篇文献,共计684例患者,文献中8篇为B级,3篇为C级。Meta结果显示：在治疗终点时左卡尼丁组心功能改善情况优于对照组（OR=3.78,95%CI：2.50～5.74,P〈0.01）;左室射血分数（LVEF）高于对照组（WMD=3.70,95%CI：3.52～3.88,P〈0.01）;左室舒张末期内径（LVEDD）低于对照组（WMD=-3.18,95%CI：-4.53～-1.83,P〈0.01）;心输出量（CO）高于对照组（WMD=0.75,95%CI：0.61～0.89,P〈0.01）。结论左卡尼丁能显著提高扩张性心肌病患者左心室射血分数,改善患者心功能。由于纳入文章质量有限,建议临床审慎参考。

简介：目的：观察左卡尼汀治疗不稳定型心绞痛（UAP）患者的疗效及安全性。方法：124例UAP患者采用随机数字法均分为常规治疗组和左卡尼汀组（在常规治疗组基础上加用左卡尼汀注射液2.0g静脉滴注,每日1次）,两组均治疗1周。观察比较两组治疗前后的心绞痛发作次数、发作持续时间及心电图改善情况。结果：与治疗前比较,两组治疗后心绞痛发作次数、发作持续时间、ST段压低≥0.05mV的导联数（NST）和12导联中ST段压低幅度总和（∑ST）均显著减少和减小（P〈0.05或〈0.01）;与常规治疗组比较,左卡尼汀组治疗后心绞痛发作次数[（1.58±0.03）次/周比（1.28±0.01）次/周]、发作持续时间[（0.31±0.03）分/周比（0.15±0.03）分/周]、NST[（1.55±0.04）个比（1.04±0.10）个]和∑ST[（0.27±0.02）mV比（0.15±0.01）mV]减少更显著（P〈0.05或〈0.01）。两组不良反应发生率无显著差异。结论：左卡尼汀对不稳定型心绞痛患者的疗效显著优于常规治疗,且无明显不良反应。

简介：目的观察左卡尼汀治疗老年慢性心力衰竭的疗效及安全性。方法老年慢性心力衰竭患者50例，随机均分为2组：对照组和左卡尼汀组，两组均给予常规抗心衰治疗，左卡尼汀组同时给予5％GS250ml加左卡尼汀3g静脉滴注，1次／d，共15d，然后口服左卡尼汀1g／次，2次／d，共15d。结果加用左卡尼汀治疗慢性心功能衰竭总有效率为84．0％，显著优于对照组60．0％（P〈0．05），左室收缩功能较常规治疗组有明显改善（P〈0．05），未见明显不良反应。结论左卡尼汀治疗老年慢性心力衰竭安全有效、无明显毒副作用。

简介：近年来我国高血压患病率每年呈明显上升趋势，现已成为世界上高血压危害最严重的国家之一。西尼地平是一种兼有L型和N型钙通道阻滞作用的新型二氢吡啶类钙拮抗药，降压效果显著，可以抑制交感神经激活，有效防止反射性心动过速、面红、心悸等不良反应，改善了患者服药的依从性，可以明显地降低心脑血管发病率和病死率。

简介：目的评价尼可地尔联合法舒地尔对急性心肌梗死的疗效.方法100例急性心肌梗死患者分为4组：单纯PCI组、法舒地尔组、尼可地尔组、联合组（尼可地尔＋法舒地尔）,检查各组恶性心律失常发生率、窦性心率减速力、射血分数及室壁运动指数.结果联合组与单纯PCI组、法舒地尔组比较,室壁运动积分指数均降低,射血分数升高（P＜0.05）.联合组与单纯PCI组、法舒地尔组比较,恶性心律失常的发生率降低（P＜0.05）.联合组较其余各组心率减速力降低（P＜0.05）.尼可地尔组的恶性心律失常及窦性心率减速的发生率较单纯PCI组降低（P＜0.05）,法舒地尔组虽然降低但差异无统计学意义（P＞0.05）,联合组室壁运动积分指数、心率减速力、恶性心律失常发生率较尼可地尔组均降低,射血分数升高,但差异无统计学意义（P＞0.05）.结论尼可地尔联合法舒地尔可减少恶性心律失常发生,增加梗死相关区域血供,改善心肌梗死患者预后.

简介：目的探讨冠心病（CHD）合并2型糖尿病（T2DM）患者经皮冠状动脉介入治疗（PCI）术前给予左卡尼汀（L-CN）对心肌损伤的保护作用。方法拟诊CHD合并T2DM并计划行冠状动脉造影的60例患者,随机分为两组,治疗组术前在标准治疗的基础上给予静脉滴注L-CN,对照组仅给予标准基础治疗。造影结果不适合行PCI治疗的病人被剔除,最终治疗组入选26例,对照组入选20例。所有患者术前及术后第24小时、1周测定心肌钙蛋白I（cTnI）和高敏CRP（hs-CRP）。结果总共46例患者PCI术后24小时和1周cTnI和hs-CRP均明显上升（P〈0.01）;但治疗组患者在术后24小时及术后1周血浆cTnI和hs-CRP水平均较对照组为低（P〈0.05,P〈0.01）;直线相关分析显示,PCI术后24小时两组cTnI和hs-CRP水平显著正相关（r=0.75,P〈0.01）。结论合并2型糖尿病的冠心病患者PCI治疗术后炎症反应和心肌损伤较为明显,PCI术前给予左卡尼汀可显著降低手术所致的心肌损伤,PCI引起的心肌坏死很可能与其触发的炎症反应有直接关系。

简介：目的观察尼可地尔和卡维地洛联合治疗对冠状动脉粥样硬化性心脏病（冠心病）患者心肌缺血的治疗效果。方法以2014年6月至2015年6月在徐州市中心医院接受治疗的80例冠心病心肌缺血患者为观察对象,并按随机数字表法分为对照组和观察组,每组各40例。其中对照组给予硝酸异山梨酯片（消心痛）、他汀类药物治疗,观察组在此基础上给予尼可地尔和卡维地洛联合治疗。观察两组治疗前、后心电图变化和心绞痛发作频率的变化;比较两组治疗前、后高敏反应C蛋白（high-sensitivityC-reactiveprotein,hs-CRP）及心功能指标的变化和不良反应发生率的差异。结果两组治疗前24h内ST段压低次数、压低持续时间和心肌缺血总负荷比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后,观察组上述指标均较对照组明显下降,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组治疗前心绞痛发作频率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;治疗后观察组每周心绞痛发作频率较对照组明显降低,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组治疗前每搏输出量（strokevolume,SV）、氨基末端脑钠肽前体（N-terminalpro-brainnatriureticpeptide,NT-pro-BNP）、心肌肌钙蛋白I（cardiactroponinI,cTnI）、心室相角程（leftventricularphaseshift,LVPS）、左心室射血分数（leftventricularejectionfraction,LVEF）和hs-CRP比较,差异无统计学意义;治疗后,两组的SV、LVPS、LVEF均升高,NT-proBNP、cTnl和hs-CRP浓度均下降,而观察组上述指标的改善较对照组更为明显,差异有统计学意义（P〈0.05）。两组发生低血压和肝、肾功能异常的患者比例比较,差异无统计学意义（P〉0.05）;而观察组头痛、心悸和心律失常的发生率明显较对照组低,差异有统计学意义（P〈0.05）。结论尼可地尔和卡维地洛联合治疗对冠心病心肌缺血有较好的治疗效果,可明显减轻患者的临床症状�

简介：目的探讨抑制法尼基焦磷酸合成酶对改善．型糖尿病大鼠左心室重构与心功能的影响。方法采用高脂高糖饮食加一次性腹腔注射小剂量链脲佐菌素(STZ30mg/kg)建立。型糖尿病模型。健康雄性SD大鼠30只随机分成正常对照组(control组，n=10)、糖尿病组(DM组，n=10)、糖尿病+伊班膦酸钠组(DM+IB组，n=10)。建模成功后DM+IB组SD大鼠连续16周每天皮下注射5微克／千克剂量伊班膦酸钠溶液，control和DM组大鼠在相同位置注射相等剂量的0.9%氯化钠注射液。实验。1周后分别对3组SD大鼠行心脏超声和血流动力学测定，HF染色观察心肌细胞形态横截面大小，Masson。复合染色检测心肌组织胶原纤维沉积程度。结果与对照组相比，DM组大鼠左心室内径增大、室间隔及左心室后壁显著增厚、心功能降低、心肌细胞明显肥大、心肌间质及心肌血管周围胶原纤维沉积显著增多(P<0．01)；DM+IB组大鼠虽出现上述结构及功能改变，但与DM组相比上述情况均有明显改善(P<0．05)。结论抑制法尼基焦磷酸合成酶在一定程度上可改善糖尿病心肌病大鼠左室重构与心脏功能。

简介：目的比较静脉应用尼非卡兰与胺碘酮对阵发性心房颤动(房颤)患者的疗效。方法收集2017年7月至2018年7月期间成都医学院第一附属医院60例阵发性房颤患者,根据不同治疗方法随机分为两组,每组各30例,胺碘酮组给予胺碘酮治疗,尼非卡兰组给予尼非卡兰治疗,观察比较两组患者房颤转复情况、复律时间、心室率变化及药物不良反应。结果尼非卡兰组转复25例,无效5例,治疗有效率为83.3%(25/30);胺碘酮转复24例,无效6例,治疗有效率为80.0%(24/30),两组治疗转复率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.111,P>0.05)。尼非卡兰组转复时间比胺碘酮组转复时间短,差异有统计学意义[(134.2±60.87)minvs(.162.77±70.82)min,t=-5.91,P<0.01]。胺碘酮组出现6例不良反应,尼非卡兰组出现10例不良反应,两组不良反应发生率比较,差异无统计学意义(χ^2=0.382,P>0.05)。结论在阵发性房颤患者转复治疗中,尼非卡兰与胺碘酮均有较好的疗效,尼非卡兰转复时间较胺碘酮更短,能较快改善患者临床症状,在临床上值得推广。

简介：本文阐明了反义技术的原理以及用反义技术治疗高血压的候选基因及其筛选方法;并介绍了反义寡聚核苷酸的化学修饰、特异性、作用靶点、转染方式以及用反义技术治疗高血压的前景.

简介：临床应用华法林防止血栓的困难之一就是找到适合你的剂量。医生要找到患者每天服用适宜剂量，需要花几个星期去做试验性治疗和调整。这个剂量既可以防止血栓形成．又不会因药量太大而容易出血。

简介：目的探讨3.0TMR心肌灌注成像（MRmyocardialperfusionimagingMRMPI）检查技术应用及方法。方法对25例冠脉CTA确诊的冠心病患者行MR首过心肌灌注、延迟增强成像,经两位高年资医师以双盲法对图像质量进行评价分析。结果21例图像质量达到诊断要求,21例受检者狭窄度≥50%的冠脉共34支中,29支显示首过灌注减低,9支显示延迟增强,其中心肌透壁增强4例,非透壁增强5例。4例图像质量不能达到诊断要求。结论在控制好受检者心率及呼吸,掌控好技术要点的情况下,MR心肌灌注成像完全可以得到符合诊断要求的图像,有效评价心肌缺血情况及程度,为冠心病的临床诊断及合理治疗提供可靠的依据。

简介：象鼻技术是一种治疗广泛主动脉病变的手术方法。Borst最早于1983年报道将该技术用于临床,一期手术死亡率达8％～20％。该手术难度大,国内报道甚少。象鼻手术主要适应症是升主动脉及弓部病变合并降主动脉病变的动脉瘤,以及DeBakey

简介：目的：应用固定矫治技术配合前牙平导打开咬合.方法：将20例安氏Ⅱ类Ⅲ°深覆頜患者采用方丝弓矫治技术配合前牙平导打开咬合,结果采用该方法矫治深覆頜患者经1～3年随访正常颌达到90%.结论：每次复诊调整摇椅型唇弓,调整前牙平导对打开咬合至关重要.使用该方法可以显著提高矫治疗效,缩短矫治时间.

简介：目的评价高血压管理适宜技术的应用效果,探讨高血压规范化管理的推广模式。方法按照经济、文化、卫生等基本情况从海安县多阶段分层整群随机抽取6个镇,每个镇按照随机数字表法抽取4~5个行政村,并按照诊断标准开展高血压病人筛查。按照病人入选标准,规范化管理组共入选2000名高血压病人,对照组入选1000名;规范化管理组按照方案要求开展2年的分层分级管理和健康教育,对照组按照当地常规处理。用SPSS18.0软件分析数据和评价管理效果。结果2年后除失访和退出研究的患者,规范管理组完成管理1945人（失访率2.75%）,对照组967人（失访率3.30%）。规范管理组的高血压病人药物治疗率、非药物治疗率及两者均有的比率显著提高（由管理前的20.02%、5.01%和3.65%分别提高到管理后的85.04%、68.59%和60.23%）,且与对照组比较也显著提高。规范化管理组病人血压控制率由管理前的4.10%提高到管理后的61.03%,有显著差异;对照组病人血压控制率由原来的4.13%提高到31.02%,控制率虽有显著提高,但仅为规范化管理组的50%左右。规范化管理组的高血压病人血脂、血糖等生化指标改善和健康生活方式的形成率管理前后有显著提高,而对照组变化不大,管理组与对照组前后比较有显著差异。结论高血压规范化管理适宜技术应用效果明显,尤其在改善患者的危险因素上效果显著。

简介：血管斑块（尤其是颈动脉斑块）的性质（稳定/易损）决定了患者发生卒中的风险高低,这一观点已成为广泛性共识。仅以管腔狭窄率判断患者病情的凶险程度存在明显的局限性,漏诊（高危误判为低危）和误诊（低危误判为高危）率较高。直接分析斑块的成分、评估斑块的易损性可使临床医师获得更全面的信息。临床上可针对血管斑块（尤其是颈动脉血管斑块）进行诊断的影像学方法很多,如血管超声、CTA、MRA等,各有优势及不足,临床应用目的亦不同。

简介：