简介:目的:探讨1个凝血因子Ⅹ(FⅩ)缺陷症家系的分子发病机制。方法:对先证者及家系成员凝血、抗凝及纤溶功能筛查以及凝血因子活性及抗原含量检测进行表型诊断;以WesternBlotting检测血浆中FⅩ抗原含量和分子量大小;以中和试验检测FⅩ的抑制物。以PCR方法对F10基因所有外显子及侧翼序列和5’端非翻译区进行扩增,产物纯化后直接测序进行基因诊断;构建F10基因突变表达质粒,瞬时转染HEK293T细胞,测定表达产物的FⅩ促凝活性(FⅩ:C)和FⅩ抗原含量(FⅩ:Ag)。结果:先证者FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为〈1%和53.36%,中和试验结果阴性,诊断为交叉反应物质阳性(CRM+)的FⅩ缺陷症。F10基因分析发现2个杂合突变:IVS5+1G〉A和Asp368del。Asp368del体外表达显示FⅩ:C和FⅩ:Ag分别为(0.52±0.04)%和(85.9±5.0)%,为CRM+突变。结论:F10基因双重杂合突变IVS5+1G〉A和Asp368del导致该家系遗传性FⅩ缺陷症。剪接位点突变IVS5+1G〉A导致内含子无法正常剪接,影响FⅩ正常表达。Asp368del突变蛋白能够正常表达,但功能降低。
简介:目的探讨逆行胰胆管造影术(ERCP)治疗70岁以上老年人胆道梗阻性疾病的临床应用价值。方法对2001年1月至2007年12月行ERCP胆管引流术治疗的218例老年患者(≥70岁)和189例非老年患者(〈70岁)进行回顾性比较分析。结果老年组平均年龄为(79±9)岁,非老年组为(56±7)岁。老年组和非老年组的胆管引流成功率分别为96.8%(211/218)和97.4%(184/189);ERCP操作时间分别为(55±30)min和(58±34)min;并发症发生率分别为16.1%(35/218)和13.8%(26/189);病死率分别为1.83%(4/218)和1.06%(2/189),两组间均无统计学差异。但老年组重复行ERCP治疗35例(16.1%),显著高于非老年组的5.8%(11/189)。结论ERCP胆管引流术治疗老年胆道梗阻性疾病具有一定的临床应用价值,是一种创伤小、安全、有效的治疗方法。
简介:腹腔镜下置管腹腔灌洗引流术(laparoscopicperitoneallavageanddrainge,LPLD)以微创手段达到胰腺清创灌洗引流的治疗目的,开创了重症急性胰腺炎(SAP)治疗的新途径,并已取得了阶段性的疗效。但腹腔镜手术时腹腔内高压的CO2对病变胰腺局部及全身微循环的影响,目前尚缺乏系统的研究资料。本实验观察CO2对急性坏死性胰腺炎(ANP)大鼠胰腺局部及全身微循环状况的相关炎性因子内皮素(ET)、一氧化氮(NO)、血栓素A2(TXA2)、前列腺素I2(PGI2)的影响,为临床工作提供参考。
简介:多发性内分泌肿瘤(multipleendocrineneoplasm,MEN)是指一个患者同时有3个以上内分泌腺发生病变,临床多表现为受累的内分泌腺功能亢进.近年我科收治MEN2a及MEN2b型各1例,现报告如下.
简介:目的探讨胰腺腺泡细胞癌的组织学特点、生物学特征、治疗方法及预后。方法回顾性分析1999至2008年间收治的10例胰腺腺泡细胞癌患者的临床特点、影像学改变、病理学特征、治疗经过及随访资料。结果10例胰腺腺泡细胞癌患者中男9例,女1例,平均年龄(62±8)岁。CT检查示肿瘤位于胰腺钩突部1例,胰头7例,胰体尾2例;肿瘤大小平均为4.5cm×4.7cm;7例胆总管和肝内胆管明显扩张、胰管扩张;2例侵犯肠系膜上静脉。行胰头十二指肠切除术8例,其中3例合并扩大淋巴结清扫术,2例合并门静脉切除置换;2例行胰体尾+脾切除。病理检查示瘤体平均4.0cm×3.3cm×3.4cm;镜下见5例胰头肿瘤侵犯十二指肠,2例侵犯肠系膜上静脉;7例肿瘤侵犯神经;6例淋巴结转移。随访9例,1例失访。术后存活3~51个月,平均存活18个月,均死于肿瘤复发和转移。结论胰腺腺泡细胞癌是胰腺一个独立的高度恶性的类型,对放化疗可能都不敏感,其生物学特征有待进一步研究。
简介:目的探讨80岁及以上老年心房颤动患者接受低强度和标准强度华法林抗凝治疗的安全性及疗效;评估采用HAS-BLED出血风险评分系统指导老年人抗凝治疗的可行性。方法选取2012年1月至2014年1月在我院门诊随诊的80岁及以上的心房颤动患者120例作为研究对象,随机分为标准强度抗凝组和低强度抗凝组,每组60例,分别接受标准强度和低强度的华法林抗凝治疗。随访1年,比较两组患者主要出血事件及缺血性脑卒中的发生率;利用HAS-BLED出血风险评分系统对两组患者进行评分。结果两组患者缺血性脑卒中发生率比较差异无统计学意义(P〉0.05);标准强度抗凝组患者出血发生率显著高于低强度抗凝组(P〈0.05)。120例患者中,HAS-BLED评分为2分或以上的患者严重出血发生率为2.5%,评分为1分的患者无严重出血事件发生。结论80岁及以上心房颤动患者接受低强度华法林抗凝治疗的效果与标准强度华法林抗凝治疗相当,但低强度华法林抗凝治疗可以显著降低患者出血风险。HAS-BLED出血评分可用来评估老年人抗凝治疗的出血风险,通过纠正及监测可改变的出血危险因素,可减少抗凝治疗出血事件的发生。
简介:目的用Nrf2/ARE通路激活剂上调Ⅱ相解毒酶和抗氧化酶在胰岛B细胞中的表达,观察其对T2DM大鼠胰岛B细胞形态结构的影响。方法建立T2DM大鼠模型,分为糖尿病模型组(DM组)、tBHQ干预组(tBHQ组),同时设正常对照组(NC组)。连续干预8周后处死各组大鼠,检测空腹血糖(FBG)和空腹胰岛素(FINS)水平,观察胰岛细胞形态结构及凋亡,ELISA检测血清及胰腺组织中丙二醛(MDA)、肿瘤坏死因子-α(TNF-α)和总超氧化物歧化酶(T-SOD)水平,Westernblot检测胰腺总Nrf2、核Nrf2蛋白表达。结果DM组FBG和FINS水平分别较NC组明显增高和降低(均P=0.000),tBHQ组FBG和FINS水平分别较DM组明显降低和增高(均P=0.000)。与NC组比较,DM组胰岛细胞数目明显减少,出现肿胀、坏死,凋亡增加,tBHQ组胰岛细胞较DM组明显改善。与NC组比较,DM组血清及胰腺组织中MDA、TNF-α水平显著升高,T.SOD水平显著降低(均P=0.000);tBHQ组血清及胰腺组织中MDA、TNF-α水平较DM组明显降低,T-SOD水平明显升高(均P=0.000)。DM组总Nrf2、核Nrf2蛋白的表达均较NC组显著降低(P总Nerf2=0.000,P核Nerf2=0.006),与DM组比较,tBHQ组总Nrf2、核Nrf2蛋白的表达均明显增加(均P=0.000)。结论激活Nrf2/ARE通路可通过上调Ⅱ相解毒酶和抗氧化酶在胰岛B细胞中的表达来减轻氧化应激和慢性炎症反应对胰岛B细胞的进一步损伤。
简介:目的通过测定甲状腺全切术后第1天甲状旁腺激素(parathyroidhormone,PTH)及血钙浓度,结合患者是否出现低钙血症及其伴随症状,判定PTH测定在甲状腺全切术后对于预测低钙血症的发生是否比血钙浓度的测定更具优势,从而为术后长期补充钙剂提供依据.方法将104例甲状腺全切术后的患者,根据术后第1天PTH值进行分组,A组:PTH<5pg/ml;B组:PTH介于5~10pg/ml之间;C组:PTH介于10~20pg/ml之间;D组:PTH>20pg/ml.同时测量每组患者的血钙浓度,记录每组发生低钙血症患者的数量,及钙剂支持治疗的持续时间.结果PTH测定的准确率高于血钙浓度的测定,A组患者共26例,其中有7例存在暂时性低钙血症并出现低钙症状,5例出现长期低钙血症,需要长期钙剂支持治疗.A组的阳性预测值为28%,准确率为46%,均高于其他组,同时其阳性预测值及准确率亦高于血钙浓度的测定.结论甲状腺全切术后PTH的测定比血钙浓度的测定在判断低钙血症的发生上更具优势,且术后PTH<5pg/ml是预测术后长期低钙血症发生的可靠指标.