简介：对人类基因组上的连锁不平衡的了解将会对我们进行复杂性疾病的基因定位研究产生巨大的影响，目前研究多人群中的单体型结构的HapMap计划正在进行中。本文综述了连锁不平衡和单体型的概念，并探讨了其在关联性研究中的重要应用。

简介：目的探讨MYBPC3基因突变类型与肥厚型心肌病（HCM）患者临床表型及不良预后的关联。方法使用panel二代测序,检测529例HCM患者和307例健康对照的8个肌小节HCM致病基因。根据携带MYBPC3突变情况,将MYBPC3突变阳性患者分为3组：仅携带1个MYBPC3错义突变（错义组）、仅携带1个MYBPC3无义或剪切位点突变（截短组）或携带至少1个MYBPC3突变的多突变患者（多突变组）。比较3组患者间基线临床特征及临床结局的差异。结果本研究总计在93例（17.6%）患者中检测到64种MYBPC3致病突变。与未检出MYBPC3突变的患者相比,携带MYBPC3突变患者的家族史阳性的比例更高,左心室室壁厚度更大,出现异常Q波的患者比例更高。在携带MYBPC3突变患者中,多突变组最年轻,左心室室壁厚度更大。在4.7±3.2年随访期间内,MYBPC3突变患者全因死亡风险显著高于未检出MYBPC3突变患者（校正HR2.00,95%CI1.06-3.79,P=0.033）,心血管死亡风险存在增加趋势（校正HR1.80,95%CI0.91-3.55,P=0.091）。在MYBPC3突变阳性患者中,多突变组的心血管死亡（校正后HR30.4,95%CI3.01-301.12,P=0.004）和全因死亡（校正后HR25.2,95%CI4.07-156.00,P=0.001）均显著升高,而截短突变组的心血管死亡和全因死亡则未见显著增加。尤其是携带MYBPC3复合突变的8例患者,在随访期间6（75%）例发生心血管死亡。结论MYBPC3截短突变与HCM不良预后不存在相关性。携带多个突变的MYBPC3突变携带者,尤其是MYBPC3复合突变患者不良预后风险显著增。

简介：目的本研究拟在中国人群中验证内皮型一氧化氮合酶基因（NOS3）多态性与高血压继发左心室肥厚的关联。方法采取病例对照研究,选择两个独立的高血压继发左室肥厚的病例和对照人群（2179和343人）,采用PCR-RFLP法研究NOS3的三个功能性多态性位点（-T786C/rs2070744、eNOS4a/b和＋G894T/rs1799983）的多态性与原发性高血压继发左室肥厚遗传易感因素的关系。所有入选者均进行心脏超声的检测。结果NOS3的三个功能性多态性位点的基因型频率均符合Hardy-Weinberg平衡。只有＋G894T（Glu298Asp）位点与高血压继发左室肥厚的易感相关（第一个人群：OR=1.67,95%CI：1.19-2.36,P〈0.05;第二个人群：OR=1.41,95%CI：1.01-2.28,P〈0.05）,并呈隐性遗传模式。在两个独立样本中,与携带G等位基因（GT＋GG）的相比,携带TT基因型的患者的室间隔厚度、左室后壁厚度、左室重量指数和相对室壁厚度均增加（分别增加16.2%和11.7%、8.3%和7.1%、14.0%和25.1%、13.1%和16.2%）且均有统计学意义（P〈0.01）。结论NOS3的＋G894T多态性位点可能是高血压继发左室肥厚遗传易感性的标志之一。

简介：2型糖尿病（T2DM）的发病形势日趋严峻，被普遍认为是一种多因素导致的疾病，而糖尿病家族史是T2DM进展过程中的重要独立风险因素之一，可综合反映遗传易感性与共享环境因素对T2DM发病的影响，本文将针对遗传易感性和共享环境因素两方面阐述糖尿病家族史与T2DM发病风险的关联性。

简介：用Celermajer等[1]设计的无创高分辨超声法检测冠心病患者血管内皮依赖性舒张功能,并探讨与血浆同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)水平的关联.

简介：<正>随着日本国对全国预防法规的修改,对以往的"结核预防法"所实施的卡介苗接种的规定亦将随之修改。修改后的重点为,将过去的义务接种卡介苗改变为"劝奖接种"的方式。换言之,以往卡介苗等疫苗的予防接种是国民的义务,是必须接受的,改变为:"由国家行政部门采取向国民劝说的态度",尽量

简介：目的：在无症状人群中评估9p21位点多态性与颅内、外动脉狭窄的关联。方法：纳入889例无卒中史高血压患者,收集一般资料,检测血、尿样本并提取全血DNA。采用CT血管成像（CTangiography,CTA）评估颅内、外动脉狭窄。选取位于9p21的位点rs1333049和rs2383207进行分型。结果：纳入人群中46.2%颅内、外动脉无狭窄,21.4%仅颅内狭窄,15.4%仅颅外狭窄,17.0%颅内、外共存狭窄。所选位点在校正多重危险因素后与颅内、外共存狭窄显著相关（P=0.011和0.017）;rs2383207-A等位基因携带显著与降低的狭窄程度相关（P=0.009）,与较少的病变数目无关（P=0.063）。结论：9p21位点rs1333049和rs2383207与无症状颅内、外共存动脉狭窄显著相关,可用于评估全身动脉粥样硬化的水平。

简介：目的大动脉炎（Takayasuarteritis）是累及主动脉及其主要分支的慢性进行性血管炎性疾病,肿瘤坏死因子α（Tumornecrosisfactorα,TNF-α）是体内重要的细胞因子,本研究通过分析其在血浆中的水平探讨其与大动脉炎的相关性。方法采用病例对照研究方法,入选大动脉炎患者45例,对照组为与病例组年龄、性别相匹配的60例健康者。应用酶联免疫吸附法（Enzymelinkedimmunosorbentassay,ELISA）测定患者及正常对照组血浆中TNF-α水平。结果活动期大动脉炎患者血浆TNF-α水平较正常对照组及非活动期大动脉炎患者显著升高。中重型、难治性大动脉炎患者血浆TNF-α也明显升高。结论血浆TNF-α水平可作为判断大动脉炎活动性、监测病情的血清学标志。

简介：健康教育是整体护理的重要组成部分,通过有计划、有组织的系统教育,使患者自觉地采用有利于健康的行为,以改善、维持和促进身体和心理的健康.在临床中按常规方法给病人做健康教育的效果往往不理想.有文献[1]报道根据马斯洛的需要理论和整体护理工作满意度调查表为依据,自设患者需求调查表,调查患者总体需求,然后实施整体护理,能达到较满意的效果.

简介：<正>结核病之新疗法,德国卜瑞门氏当一千八百四十九年在高耳博施多福地方首先用之。其主要治法,为每日行有定时之户外分级运动,佐以疗养院摄

简介：肠易激综合征(IBS)是由于精神因素及肠腔消化道等相互作用而引起的症候群。是消化专科的常见病，而缺乏特效药物。笔者应用中医辩证分型治疗30例，并与金双岐、谷维素治疗作对照。中医分型肝郁脾虚治以疏肝扶脾。方用痛泻要方加味。脾胃虚弱型：治以健脾益气。方用参苓白术散加减。脾肾阳虚型：治以温补脾肾。方用四神丸加味。中药每日一剂，疗程最短30天最长3个月。对照组金双岐3片、谷维素30mg每日三次，四周一疗程。治疗结果，治疗组总有效率90％、对照组总有效率80％。与对照组比P>0．05。体会在辩证论治同时，应予病人心理治疗，解除精神压力。