简介：目的探讨加强应用免疫球蛋白在降低多发性硬化复发率中的作用。方法选取多发性硬化症患者76例,随机分为对照组与观察组,每组38例,对照组患者采用常规疗法,即甲基强的龙冲击疗法,0.5-1.0g/d,连续使用5d,并根据病情维持或减量。观察组在常规治疗的基础上每月加强应用免疫球蛋白0.4g/（kg·d）,每月用5d,连续应用6个月。比较两组患者在治疗后第1、3、5、6个月多发性硬化症的复发率。结果第1个月两组患者复发率相同,但第3、5、6个月观察组患者复发率少于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论加强应用免疫球蛋白可以有效降低多发性硬化症的复发率,并可以有效减少糖皮质激素的用量,其加强应用的时间越长复发率就越低,此种治疗方法值得在临床中推广应用。

简介：目的探讨血浆多聚免疫球蛋白受体（PIgR／SC）对原发性肝癌的诊断价值。方法选取58例原发性肝癌患者、60例肝硬化患者和60例健康志愿者进行研究，抽取患者4ml空腹静脉血，采用电化学发光全自动免疫分析系统检测患者血清中的甲胎蛋白（AFP）浓度，采用自行包被的ELISA检测板和OD值半定量法检测血浆PIgR／SC。肝癌患者手术切除后1周重复检测AFP和PIgR／SC水平。结果肝癌、肝硬化和志愿者3组患者PIgR／SC和AFP水平差异有统计学意义（均P〈0．01），两两分析，肝癌患者PIgR／SC高于肝硬化患者和志愿者（均P〈0．01），肝硬化患者与志愿者差异无统计学意义（P〉0．05）；肝癌患者AFP高于肝硬化患者和志愿者，肝硬化患者高于志愿者，差异均有统计学意义（均P〈0．01）。PIgR／SC诊断原发性肝细胞肝癌的敏感度为89_3％，高于AFP的54．8％；特异性为84．6％，低于AFP的91％；约登指数为0．751，高于AFP的0．458；AUC面积为0．920，高于AFP的0．761。对2种检测指标的AUC比较，差异有统计学意义（Z=3．251，P〈0．05）。结论PIgR／SC在原发性肝癌诊断中的价值可能优于AFP，具有较高的临床意义。

简介：异基因造血干细胞移植是治疗某些血液系统恶性肿瘤的一场革命，目的是建立供者型的正常造血与免疫功能，以取代受者原有异常的造血及免疫系统。近年的研究发现，在影响移植预后的诸多因素中，除了供、受者之间的组织相容性抗原的吻合程度外，NK细胞表面的杀伤细胞免疫球蛋白样受体（killercellimmunoglobuline-likereceptors／NKcellkillerinhibitoryreceptors，KIR）介导的异源反应活性亦起到很大作用。本文对近年来KIR在造血干细胞移植中影响的研究进展作一综述。

简介：原发性的免疫缺陷疾病多是免疫系统的细胞在分化、成熟过程中的遗传缺陷造成的。这导致了某些感染性疾病易感性的增加，这些则成为免疫缺失的特异性标志。具体的分类见表1。其中的许多种疾病都是可以治疗的，但是早期诊断和治疗是阻止病情恶化的关键。

简介：心脏型肌球蛋白结合蛋白C(cMYBPC)不仅参与正常肌小节和肌丝的组装,稳定肌小节的结构,而且通过磷酸化等调节横桥循环参与肌肉的收缩和舒张包括.编码肌小节结构蛋白的基因突变是家族性肥厚型心肌病的主要致病原因,其中编码cMYBPC的基因是肥厚型心肌病的最为常见的致病基因之一,本文就cMYBPC以及编码基因的结构、功能以及致病基因型、表型和可能的致病机制进行了较全面的阐述.

简介：衰老是一种正常的生理现象,年龄相关性疾病与之有密切关系,目前关于衰老机制及抗衰老药物的探索已成为该领域研究热点。衰老模型制作多样复杂,耗资巨大,因此建立一个合适的衰老模型具有尤其重要的意义。D-半乳糖诱导的亚急性衰老动物模型以其成本低廉、简便易行、结果稳定可靠等优点,已被国内外学者广泛应用。本文拟对D-半乳糖所致各种衰老动物模型及其可能机制进行简要综述。

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S突变导致肥厚型心肌病的特点。方法在100例HCM患者中对心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。分析携带基因突变患者的表型特点。结果在一例患者中发现MYBPC3第8697G〉A基因突变，该突变位于外显子15，造成了心脏型肌球蛋白结合蛋白C第416位的甘氯酸转变成丝氨酸（G416S），该位置位于保守区。患者65岁时出现活动后胸痛不适，无高危因素。结论心脏型肌球蛋白结合蛋白CG416S错义突变能够导致HCM，携带该突变的患者表型轻、预后好。

简介：目的：探讨老年男性血清胎球蛋白A水平的影响因素。方法：选择106例年龄≥60岁的老年男性，采用酶联免疫（ELISA）试剂盒测定血清胎球蛋白A水平，分析其与年龄、血清高敏C反应蛋白（hs—CRP）、血尿素氮（BUN）、血肌酐（Scr）、血清钙、肾脏病膳食改良试验（MDRD）公式估算的肾小球滤过率（eGFR）以及血糖的相关性。结果：①血清胎球蛋白A与年龄、血清hs—CRP、BUN及Scr呈显著负相关；与血清钙以及eGFR呈显著正相关；在校正年龄、hs—CRP、eGFR及血清钙后，血清胎球蛋白A水平与空腹血糖（FBG）及餐后2h血糖（PBG）水平呈显著正相关（r=0．2319，P=0．025；r：0．2525．P=0．016）。②PBG、eGFR和血清hs—CRP是血清胎球蛋白A的独立影响因素（p值分别为0．517、0．282和-0．371，以胎球蛋白A为因变量的多元回归方程为血清胎球蛋白A（g／L）=0．243—0．002x血清hs—CRP＋0．001×eGFR＋O．011×PBG。③高胎球蛋白A组（≥0．45g／L）代谢综合征的发病率明显高于低胎球蛋白A组（〈0．45g／L）（52％比32％）．且有统计学意义（Χ^2=4．003．P〈0．05）。结论：胎球蛋白A水平与老年男性的血清hs—CRP呈负相关，随着年龄的增长、eGFR的下降而下降；胎球蛋白A与血糖水平呈正相关，高胎球蛋白A水平可能与老年男性患者代谢综合征的发生相关。

简介：目的探讨心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(Cardiacmyosinbindingproteinc,MYBPC3)18443A/G多态对肥厚型心肌病(Hypertrophiccardiomyopathy,HCM)临床表型的影响.方法研究对象为在中国医学科学院阜外心血管病医院就诊的100例无血缘关系的HCM病人,120例性别、年龄匹配的健康人作为正常研究对照.设计特异引物,采用PCR扩增和直接测序法对MYB-PC318443A/G进行基因分型.结果携带MYBPC318443GG基因型的HCM患者肥厚心肌的厚度(24.3±7.3)mm大于携带AG基因型(20.0±5.3)mm(P<0.01)和AA基因型(17.4±2.8)mm(P<0.01)的HCM患者.未发现该多态与发病年龄、晕厥、心电图变化、左室舒张末平均内径、左房舒张末平均内径、收缩期二尖瓣叶前向运动等其他临床表型相关.结论MYBPC3不仅是HCM的主要致病基因,而且可能是影响心肌肥厚程度的修饰基因.

简介：目的观察肥厚型心肌病（HCM）患者中心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）插入突变的特点。方法在100例HCM患者中对MYBPC3的所有外显子及其侧翼内含子序列进行基因扫描，聚合酶链反应（PCR）扩增目的片段，双脱氧末段终止法测序。对突变患者进行家系调查，分析其表型特点。结果在一先证者及其一个家系成员中发现一个位于外显子29的五核苷酸插入突变（18115-18116ins-GCAGG），序列分析发现1032位缬氨酸后发生了移码突变（p.Vall032fs），造成先证者60岁发病，超声心动图上表现为室间隔重度不对称性心肌肥厚（35mm）。结论插入突变是MYBPC3基因突变的特点，18115-18116insGCAGG导致的HCM表型发病晚，心肌肥厚程度重。

简介：随着高效抗反转录病毒治疗（HAART）的出现,人类免疫缺陷病毒（HIV）的老年感染者（年龄≥50岁）显著增加。这不仅仅是因为许多年轻时感染的患者如今已经活至50岁以上,而且也是因为患者感染时的平均年龄已增加。

简介：目的分析甲状腺球蛋白（thyroglobulin，Tg）是否能作为甲状腺滤泡性肿瘤的恶性诊断指标。方法回顾性分析于上海交通大学附属第六人民医院普外科于2013年7月至2016年8月之间经手术病理明确诊断的甲状腺滤泡性肿瘤患者125例。根据术后病理分为良性组、恶性组。分别对性别、年龄、肿瘤大小、术前甲状腺球蛋白浓度进行统计分析。结果良性组62例，其中男23例，女39例，平均年龄49（19～78）岁，肿瘤平均直径（3．400±1．374）（0．1-5．5）cm；恶性组63例，其中男13例，女50例，平均年龄46（15—79）岁，肿瘤平均直径（3．140±1．143）（0．3～7．0）cm；术前Tg水平，恶性组为（299．73±495．02）ng／ml，良性组为（48．20±43．68）ng／ml。2组年龄、肿瘤直径比较差异无统计学意义（P〉0．05）；性别、强差异有统计学意义（P〈0．05）。当Tg定于100ng／ml时，对恶性诊断的灵敏度和特异度分别为48．7％和90．0％。结论Tg可作为甲状腺滤泡状癌（follicularthyroidcarcinoma，FTC）的辅助诊断指标，术前Tg水平高应高度怀疑FTC的可能。

简介：目的：研究老年男性非酒精性脂肪肝（NAFLD）患者血清胎球蛋白A水平的变化。方法：选择年龄≥60岁的老年男性，根据中华医学会肝脏病学分会制定的标准判断是否存在NAFLD．依据病史排除酒精性脂肪肝及病毒性肝炎。人选NAFLD组52例，年龄、体质量指数与NAFLD组匹配的肥胖非NAFLD组70例（配对组），非肥胖非NAFLD组62例（对照组）。采用酶联免疫法测定血清胎球蛋白A水平及生化指标。结果：NAFLD组的丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、γ谷氨酰转肽酶（GGT）、三酰甘油、空腹胰岛素、胰岛素抵抗指数均高于配对组、对照组（P〈0．05）。NAFLD组空腹血胎球蛋白A水平高于配对组及对照组（P〈O．05）。空腹血胎球蛋白A水平与空腹胰岛素水平及胰岛素抵抗指数正相关（r=0．168，r=0．161；均P〈0．05）。结论：老年男性NAFLD患者血清胎球蛋白A水平升高。其可能的机制与血清胎球蛋白A所致胰岛素抵抗有关。

简介：目的研究家族性肥厚型心肌病（HCM）致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的联系。方法利用靶向捕获加二代测序，对1个HCM家系的先证者进行26个致病基因的筛查。二代测序发现的突变，利用双脱氧末端终止法测序进行验证，并对家族中其他成员进行该突变位点的筛查，并分析其临床表型特点。结果遗传筛查发现先证者携带β肌球蛋白重链基因（MYH7）．c．1172A〉C（Asn391Thr）突变，该突变位于MYH7基因第12号外显子，导致β肌球蛋白重链的第391位氨基酸残基由天冬酰胺变为苏氨酸。该家系中接受调查的22例对象中8例携带MYH7基因Asn391Thr突变，其中6例患者均携带该突变，突变与疾病呈共分离，且在307名对照者中没有检出。携带者中有3例出现呼吸困难、心悸、胸痛、黑噱等心功能不全表现，所有患者发病年龄均小于40岁，其中Ⅱ9小于8岁（见图1）。家系中有4人早逝（〈50岁），其中3人确诊为HCM。结论MYH7基因Asn391Thr错义突变为HCM的一个恶性致病突变，携带该突变的患者应进行较积极的治疗和猝死预防。

简介：目的探讨应用脂蛋白脂酶基因（LPL）缺陷的杂合子小鼠作为制备高脂血症相关性急性胰腺炎的动物模型的可行性。方法野生型及LPL杂合子小鼠均分为实验组和对照组，每组又分为12、24h2个时点。实验组腹腔注射雨蛙肽（50ug/kg体重）7次，每次间隔1h。对照组同法注射等量生理盐水。检测各组小鼠血浆三酰甘油（TG）、淀粉酶水平，观察胰腺形态学改变并评分。结果LPL杂合子小鼠对照组血TG为（3．55±0．27）mmol／L，显著高于野生型小鼠对照组的（0．94±0．18）mmol／L（P〈0．05）。杂合子小鼠实验组12h的血TG、淀粉酶水平分别为（3．55±0．27）mmol／L和（3685±484）U／L，均显著高于野生型小鼠实验组12h的（0．92±0．11）mmol／L和（2501±410）U／L（P〈0．05）。杂合子小鼠实验组12h的胰腺水肿、坏死、出血和炎细胞浸润的分值分别为3．94±0．21、3．94±0．21、1．84±0．25和1．84±0．25，均显著高于野生型小鼠实验组12h的3．06±0．01、2．52±0．51、0．46±0．22和0．58±0．38（P〈0．05）。结论LPL杂合子小鼠血TG中度升高且稳定，在雨蛙肽诱导下产生严重的急性胰腺炎，是研究高脂血症相关性急性胰腺炎发病机制的一种理想的动物模型。

简介：铁是人体必需的微量元素之一，其在体内含量的高低对维持细胞正常生长和代谢起着重要的作用，正常人每天铁需要量为20—25mg，人体全身的总铁量为3—4g，铁在体内分为功能铁和贮存铁，功能铁占全身总铁量的80％，贮存铁占总铁量约20％，血清铁蛋白（serumferritin，SF）是反映机体铁贮存情况的标志，是判断体内铁缺乏及铁超负荷的有效指标，人体铁元素超过一定的量就会造成危害，

简介：116例患者随机分为实验组和对照组各58例，均予彻底洗胃、导泻、足量应用阿托品和氯磷定以及其它综合治疗措施。呼吸麻痹后即行气管插管机械通气。实验组加静注丙种球蛋白10g直接静滴，每日1次，用3天。

简介：感染对患有急性中枢神经系统损伤的患者来说是导致发病率和死亡率主要的原因。最近已经明确中枢神经系统损伤通过脑内特殊的机制显著增加了对感染的易感性：中枢神经系统损伤诱导破坏了免疫系统和中枢神经系统之间原本平衡的相互作用。结果，这种损伤引起了继发的免疫缺陷——中枢神经系统损伤诱导的免疫抑制（CIDS）和感染。CIDS或许可以作为研究大脑对免疫系统控制机制和调节的模型。更重要的是，了解CIDS可使我们制定出有效的治疗策略，这样通过剔除不利于恢复的因素就可以提高由一系列疾病引起的中枢神经系统损伤的预后。

简介：甲状腺功能的衰竭需要补充甲状腺激素治疗，通过监测血浆甲状腺素和／或甲状腺刺激激素水平相对来说比较容易调节到模拟正常的生理状态。相反，胰腺β细胞功能衰竭需要胰岛素治疗，适当的替代治疗也需要监测，不是监测缺乏的激素（胰岛素），而是监测其作用的底物（葡萄糖）。事实上葡萄糖水平也受其他的几种（反调节）激素、营养的摄入、能量的消耗和许多还没有被了解的社会心理的应激因素调节，加上当前应用的胰岛素替代治疗方案的不恰当，意味着在发现胰岛素将近80年后的今天，胰岛素治疗还没有达到真正的生理性替代治疗的目标。本文集中地讨论1型糖尿病患者的治疗租为达到治疗目的所提供的工具方面。

简介：1型糖尿病是由免疫介导的胰腺β一细胞破坏所造成的胰岛素的缺乏，其常见的临床终点为高血糖症和酮症酸中毒倾向，并因胰岛β细胞衰竭的速度以及程度的不同而具有不同的临床表现。人们逐渐认识到，1型糖尿病也可发生于成年人，还有些糖尿病介于1型与2型之间。这一点在ADA(美国糖尿病协会)最近发表的很多关于糖尿病的诊断与分类的报道中均有体现。