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  • 简介:脑卒中是一种高致死、高致残的神经系统疾病,严重影响人类的健康。缺血性脑卒中是脑卒中的主要形式,本文主要回顾了缺血性脑卒中的遗传进展。单基因脑卒中CADASIL的致病基因是Notch3,多因素脑卒中的易感基因与环境因素(吸烟、高血压等)相互作用,且不同亚型的脑卒中可能有不同的遗传模式,这使得确定致病变异很困难。本文介绍了两种研究多因素脑卒中的遗传方法:候选基因法和连锁分析法,并分析了各自的优缺点。

  • 标签: 遗传学 缺血性脑卒中
  • 简介:表观遗传(epigenetic)是与遗传(genetic)相对应的学科,已经深入发展到表观遗传组学(epigenome)水平。表观遗传研究的是基因序列不发生改变的可遗传改变,这种可遗传改变调控基因表达变化,是基因表达转录调控的另一个层面。因此,DNA序列作用仅在于承载遗传信息,而表观遗传的机制对其表达的时空能起到调控作用,使得相同序列的基因组呈现出不同的基因表达和沉默模式,并且这种改变能代代相传,成为基因序列和差异表达、环境作用、表型的桥梁。表观遗传异常已被发现是癌症、遗传病、儿科疾病以及自身免疫性疾病和衰老等的原因。

  • 标签: 表观遗传学 胰腺癌 基因表达变化 自身免疫性疾病 基因序列 遗传改变
  • 简介:目的:探讨急性髓细胞白血病(AML)患者的分子遗传特征及其与临床特征的关联性。方法:采用骨髓短期培养和G显带技术对103例AML患者进行染色体核型分析,并通过PCR技术对其基因突变、融合基因等进行检测。结果:在103例患者样本中所检测到的FMS样酪氨酸激酶3基因的内部串联重复(FLT3-ITD)突变和酪氨酸激酶结构域点突变(FLT3-TKD)、核磷蛋白1(NPM1)基因突变、神经母细胞瘤RAS癌(NRAS)基因突变、异柠檬酸脱氢酶1(IDH1)基因突变、CCAAT/增强子结合蛋白α(CEBPA)基因突变、人类原癌基因C-KIT突变的发生率分别为14.3%、3.3%、14.3%、12.4%、5.6%、10.6%和18.8%;NPM1突变阳性患者较阴性患者骨髓幼稚细胞比例高(P=0.0105),FLT3-ITD突变阳性患者较阴性患者的病死率低(P=0.0285),而C-KIT突变阳性患者较阴性患者的病死率高(P=0.0255)。结论:AML患者的分子遗传特征细化了基于核型的AML危险度分层,其中FLT3-ITD、NPM1、C-KIT突变与患者的临床特征有关联。

  • 标签: 急性髓细胞白血病 遗传学特征 临床特征
  • 简介:先天性心脏病(先心病)是一类重要的有临床意义的出生缺陷,保守估计其发生率为50/1000活产儿。该病的遗传机制相当复杂:染色体畸变,单基因突变和多基因突变都有可能导致先天性心脏畸形。本综述回顾了近年来该领域研究的现状及面临的挑战,并提出未来可能的研究方向。

  • 标签: 先天性心脏病 遗传机制
  • 简介:嗜铬细胞瘤(pheochromocytoma,PHEO)/副神经节瘤(paraganglioma,PGL)是一种起源于神经嵴细胞的肿瘤,常分泌儿茶酚胺等物质,临床较少见。2004年WHO内分泌肿瘤分类定义PHEO为来源于肾上腺髓质嗜铬细胞的肿瘤,恶性约占10%;肾上腺外或异位嗜铬细胞瘤统称为PGL,约占PHEO/PGL的9%~24%,30%~40%的PGL为恶性。

  • 标签: 异位嗜铬细胞瘤 副神经节瘤 分子遗传学 肾上腺髓质嗜铬细胞 肿瘤分类 PHEO
  • 简介:目的探讨形态学和细胞遗传(MIC)联合检测对急性早幼粒细胞白血病(M3)的临床意义。方法将MIC技术用于32例M3患者的诊断、分型及预后评价。结果形态学检查26例M3a,中2例和6例M3b中3例曾误诊为其它白血病,经核型分析确诊。骨髓染色体分析正常3例(2/32),28例(28/32)有t(15:17),1例(1/32)具有变易移位,可评价的20例中19例(19/21)达到CR,具有复杂核型和变易移位各1例未能取得缓解。结论MIC联合检测对M3的诊断、分型、评价预后等有重要价值。

  • 标签: 急性早幼粒细胞白血病 形态学 细胞遗传学 检测 染色体异常
  • 简介:背景已有研究报道抗高血压治疗的降压反应受肾素-血管紧张素-醛固酮系统基因变异的影响,但尚没有临床试验来证实是否血管紧张素转换酶(ACE)影响到不同的药物治疗与多种心血管危险因素及肾脏表型的关系。方法与结果采用双盲-阳性对照-随机抗高血压药物治疗试验,研究对象为年龄≥55岁,至少有一个以上心血管病危险因素的高血压患者。37939例研究对象被随机分到利尿剂(chlorthalidone),钙离子拮抗剂(amlodipine),血管紧张素转换酶抑制剂(lisinopril),和α受体阻滞剂(doxazosin)四个药物治疗组,并随访4~8年;同时检测所有患者的ACE基因I/D多态性。

  • 标签: 血管紧张素转换酶抑制剂 ACE基因I/D多态性 心血管危险因素 抗高血压治疗 药物治疗 遗传学研究
  • 简介:常染色体显性遗传多囊性肾病的2个主要的突变基因(PKD1和PKD2)已被识别。常染色体隐性遗传多囊性肾病的突变基因在2002年已被识别,它编码的是一种功能不详的蛋白——纤维囊素。致病基因的识别使具有复杂多变表型的众多肾疾病予以分子学上的重新定义

  • 标签: 遗传性肾病变 致病基因 治疗 染色体 肾结构
  • 简介:基因和环境在大多数疾病的发病过程中均起重要作用。一般是这两个因素间的相互作用产生了不同的疾病表型。单纯由环境或遗传造成的疾病是少见的。现在我们已有办法弄清楚大多数常见的和重要的风湿病的遗传基础,以及感染、饮食、运动和污染等环境因素可能通过何种途径与相关基因相互作用。仔细的临床观察和阳性家族史仍然是发现新的疾病相关基因的基础,然而对于常见疾病目前尚未开展针对基因的新的治疗方法。

  • 标签: 风湿病 遗传因素 基因鉴定 环境因素
  • 简介:<正>911458第三届全军内分泌代谢专业学术会议纪要/李江源∥解放军医学杂志,-1990,15(5).398~400911459性激素与男性糖尿病、冠心病的联系/林丽香…∥福建医药杂志,-1990,12(4).-9~10,2620例男性Ⅱ型糖尿病(NIDPM组)患者雌二醇(E2)及E2/T(睾丸酮)比值较正常男性对照组20例高(P<0.05);NIDDM并冠心病组32例E2及E2/T水平均较正常对照组及NIDDM组显著增高(F<0.001)。患者T均偏低,冠心病者E2及E2/T比值

  • 标签: 冠心病 正常组 正常对照组 甲状腺片 显著差异 甲亢病
  • 简介:急性白血病(acuteleukemia,AL)是造血系统的一种恶性肿瘤,其年发病率为(2-4)/10万,虽只占人类恶性肿瘤的5%,但危害人类健康极甚,其在青壮年中发病率较高,占儿童恶性肿瘤病死率的第一位。

  • 标签: 急性白血病 发病机制 靶向治疗
  • 简介:近年来低剂量螺旋CT在我国健康体检中逐渐普及,肺部结节病灶检出率明显增高,而这些结节病灶良恶性判断及处理方法经常成为困扰临床医师及影像科医师的难题。2013年美国胸科医师学会(AmericanCollegeofChestPhysicians,ACCP)发布了第3版单发或多发肺结节(pulmonarynodule)的临床处理路径指南。

  • 标签: 肺癌 早期诊断 肺结节 胸部CT
  • 简介:奎尼丁是一种广谱抗心律失常药。作为IA类抗心律失常药物代表,曾广泛用于房性及室性心律失常的治疗。20世纪90年代CAST研究指出IA类抗心律失常药物增加器质性心脏病患者死亡率,加之药物相关副作用发生率高,奎尼丁逐渐退出临床抗心律失常用药的应用。近年来,研究者发现奎尼丁在遗传性心律失常的治疗中表现出优势,尤其在恶性室性心律失常恶预防方面。现就奎尼丁在遗传性心律失常中的应用进行综述。

  • 标签: 奎尼丁 遗传性心律失常
  • 简介:随着生活水平的不断提高.饮食结构的改变,痛风已由“帝王病”(king’Sdisease)转变为“病中之王”(kingofthediseases)。之前.包括欧洲、日本、中国等都先后发布了痛风治疗指南.2012年10月,美国风湿病学会(AmericanCollegeofRheumatology.ACR)正式发布了2012年ACR痛风治疗指南(以下简称指南)。

  • 标签: 风湿病 痛风 治疗
  • 简介:1.为探讨耐药结核病,尤其是耐多药结核病的治疗与管理方法,计划2005年6月底在拉萨市举办'耐药结核病诊治研讨会'。2.为贯彻落实《结核病临床技术操作规范》和《结核病诊疗指南》,计划2005年8月在哈尔滨市举办'结核病诊治指南培训班'。3.为加强分枝杆菌细菌学及EQA、DRS等相关内容的师资培训,计划2005年11月在杭

  • 标签: 中华医学会结核病 会学术活动 学分会
  • 简介:2015年7月美国甲状腺学会(ATA)发布了专门针对儿童的甲状腺结节与分化型甲状腺癌诊治指南。本文对该指南作了系统的介绍及解读,讨论了其中与2015年ATA成人指南差异的部分,为临床医师及相关研究者更好地了解并应用该指南提供借鉴与帮助。

  • 标签: 甲状腺结节 分化型甲状腺癌 美国甲状腺学会 儿童 指南