简介：幽门螺杆菌感染可使抑癌基因p53水平下降,细胞因子IL-8,IL-18,TNF-а水平升高,导致胃上皮细胞持续存在DNA损伤,从而失去对凋亡抑制基因Bcl-2和凋亡基因Bax的正常调控,影响Bcl-2基因和Bax基因表达的平衡,阻滞胃上皮细胞的凋亡,促使胃癌的发生。

简介：摘要目的分析胃裸区清扫联合D2根治术治疗T1～3N0～2M0近端胃癌的临床应用效果。方法选取2015年4月~2017年4月我院收治的T1～3N0～2M0近端胃癌80例作为研究对象，随机分为对照组与观察组，每组40例，对照组患者仅应用D2根治术治疗，观察组应用胃裸区清扫联合D2根治术治疗，对比观察两组患者的治疗效果。结果观察组患者的治疗有效率为95.0%，对照组为76.0%，组间比较差异存在统计学意义（P<0.05），观察组患者的生活质量指标评分高于对照组，组间差异存在统计学意义（P<0.05）。结论胃裸区清扫联合D2根治术治疗T1～3N0～2M0近端胃癌的临床效果显著，可使患者的生活质量显著提升，值得临床推广应用。

简介：目的：对UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性进行研究,探讨UGT1A1基因启动子区A（TA）nTAA多态性与血清胆红素水平间的关系。方法：收集205名深圳地区健康汉族个体的外周血,并抽提基因组DNA,通过聚合酶链反应扩增UGT1A1基因的启动子区,经DNA测序确定启动子区A（TA）nTAA多态性并采用偶氮反应法测定血清胆红素。结果：在研究对象中,UGT1A1基因启动子区存在A（TA）6TAA和A（TA）7TAA2种多态性,UGT1A1基因启动子区A（TA）6TAA单倍型频率为93.2%,A（TA）7TAA单倍型频率为6.8%,携带A（TA）6TAA纯合多态性个体占86.8%,携带A（TA）7TAA纯合多态性个体占0.5%,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体占12.7%。携带A（TA）6TAA纯合多态性个体的血清总胆红素水平为（12.4±6.0）μmol/L,游离胆红素为（8.9±4.2）μmol/L;携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素为（15.6±5.9）μmol/L,游离胆红素为（11.9±4.7）μmol/L;携带A（TA）7TAA纯合多态性个体血清总胆红素为19.2μmol/L,游离胆红素为15.1μmol/L。携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体（P〈0.01）。结论：A（TA）nTAA多态性与血清总胆红素相关,携带A（TA）6TAA/A（TA）7TAA杂合多态性个体的血清总胆红素水平高于A（TA）6TAA纯合多态性个体,升高的血清胆红素主要为游离胆红素。

简介：目的克隆精子表面蛋白P34H基因的编码区，为进一步体外表达P34H蛋白做难备。方法提取人附睾体部总RNA，并以此为模板，进行反转录PCR获得编码P34H蛋白的基因片段。应用T／A克隆策略，将扩增的P34H基因编码区克隆入T载体，并通过双酶切和DNA测序进行鉴定。同时，以β-actin为内参，进行反转录PCR半定量分析，比较P34H在附睾头部、体部和尾部及睾丸组织中的表达量大小。结果成功地克隆了P34H基因。将P34H的cDNA序列登录GenBank，登录号为AF515625。反转录PCR半定量分析表明P34H主要在附睾体部表达。结论克隆的P34H基因可用于构建表达载体，为进一步表达P34H重组蛋白进行有关P34H的基础和应用研究打下了基础。

简介：目的：评估上海地区汉族脑梗死患者对氧磷酶1（PON1）对应基因的-162A/G多态性与脑梗死（CI）间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法,对126例CI患者（CI组）及131名同期体检者（对照组）的PON1基因-162A/G多态性进行分析。结果：PON1基因-162A/G多态性AA型、AG型及GG型基因型在对照组和CI组中分别占22.14%、19.08%、58.78%和23.81%、37.30%、38.89%。A、G等位基因频率分布在对照组和CI组中分别为31.68%、68.32%和42.46%、57.54%。经检验,PON1基因-162A/G位点基因型和等位基因频率在2组人群中的分布差异均有统计学意义（P均〈0.05）,CI组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.5914,95%可信区间为1.1095～2.2828。结论：PON1基因-162A/G多态性可能与CI发病有关。

简介：目的：探讨Blimpl基因突变在弥漫大B细胞淋巴瘤（diffuselargeB-celllymphoma，DLBCL）发病中的作用。方法：应用基因测序方法检测1例DLBCL患者Blimpl基因的突变情况；用PCR扩增其Blimpl全长编码基因，并通过定点突变获得野生型Blimpl的全长编码基因。分别将野生型、突变型Blimpl的全长编码基因亚克隆至含有Flag标签的Flag-CMV4真核表达载体中，将重组质粒分别命名为Flag-Blimp1-wt和Flag-Blimp1-mut：采用PCR扩增获得人CIITA启动子，并将扩增片段插入PGL3-Basic荧光报告基因载体中．所有重组质粒均通过酶切鉴定并测序验证序列正确：将Flag-Blimp1-wt／mut分别与PGL3-CIITA-promoter共转染293T细胞．用荧光素酶报告基因系统检测报告基因载体的活性及Blimpl基因对其表达的调控．采用蛋／3印迹法检测融合蛋／3F1ag-Blimpl-wt与FIag-Blimpl-mut的蛋白表达差异。结果：成功构建野生型、突变型F1ag-Blimpl融合蛋白表达载体及PGL3-CIITA-promoter报告基因载体；经荧光素酶报告基因检测系统证实．构建的报告基因载体具有启动子活性。野生型Blimpl蛋白对其表达具有抑制作用，且该抑制作用与Blimpl的转染剂量呈正相关．而突变型Blimpl对其抑制功能明显减弱：蛋白印迹检测结果显示，突变型Blimpl蛋白明显低于野生型．结论：该例患者中Blimpl的突变影响了其转录抑制功能．可能是由基因突变导致Blimpl蛋白表达量的减少所引起。

简介：摘要目的比较不同SORT1基因型冠心病高胆固醇血症患者临床疗效差异。方法选取我院2016年1月~2017年2月收治的260例经冠脉非创伤性血管成像（CTangiography，CTA）或冠脉造影以及空腹静脉血检查明确诊断的冠心病高胆固醇血症患者作为研究对象，依据其SORT1基因检测结果将其分为阴性组（AG型基因+GG型基因）85例及阳性组（AA型基因）175例，均接受为期半年的阿托伐他汀钙片治疗，比对两组胆固醇、心-踝血管指数（Cardio-anklevascularindex，CAVI）。结果两组治疗前胆固醇、CAVI差异无统计学意义（P＞0.05），治疗1个月、3个月、6个月各指标相比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。结论不同SORT1基因型冠心病高胆固醇血症患者疗效存在明显差异，AA型基因疗效最佳。

简介：摘要目的系统评价XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险的相关性。方法计算机检索PubMed、EMBASE、Cochrane图书馆、中国知网、万方、维普数据库，搜集有关XＲCC1Arg399Gln和OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险相关性的文章，由2位评价者独立进行文献检索、纳入排除、资料提取和质量评价，选择比值比（oddsratio，OR）作为预后效应量，采用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果最终纳入10篇文献，均为病例对照研究，其中病例人群2716例，对照人群2721例。Meta分析结果显示XRCC1Arg399Gln多态性与年龄相关性白内障发病风险无关联，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障存在显著相关（等位基因遗传模型OR=1.40，95%CI1.09-1.79，P=0.008；显性遗传模型OR=1.58，95%CI1.07-2.35，P=0.02；隐性遗传模型OR=1.50，95%CI1.17-1.91，P=0.001；加行遗传模型OR=1.92，95%CI1.18-3.14，P=0.009）；同时，OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障在中国人群中也存在显著关联（等位基因遗传模型OR=1.35，95%CI1.03-1.76，P=0.03；显性遗传模型OR=1.49，95%CI1.00-2.21，P=0.05；隐性遗传模型OR=1.47，95%CI1.12-1.95，P=0.006；加行遗传模型OR=1.79，95%CI1.08-2.97，P=0.02）。结论OGG1Ser326Cys多态性与年龄相关性白内障发病风险存在显著相关性。

简介：摘要目的研究Stathmin1基因表达对微管药物抑制细胞增殖作用的影响。方法分析Stathmin1基因表达与微管药物联合对人肺腺癌细胞A549细胞存活率的影响。结果0.5μM紫杉醇和去氧鬼臼毒素作用A549细胞时，细胞存活率分别为28.5%、45.8%，Stathmin1与0.5μM紫杉醇、DPPT联合作用A549细胞时，细胞存活率有所下降。结论Stathmin1基因表达与微管药物结合，能够起到抑制细胞增殖作用，降低肿瘤药物用量。

简介：摘要遗忘型轻度认知功能障碍（aMCI）向阿尔兹海默病（AD）年转化率为正常人群的10倍，目前普遍认为，发病关键环节之一是俘淀粉样蛋白（Aβ）在脑部神经元的异常积聚，形成“老年斑块”和“神经元纤维缠结”近年的调查研究分析显示，，SORL1是Aβ蛋白产生过程中在高尔基体外侧防止（Aβ）前体蛋白裂解的固定因素，在Aβ蛋白沉积后，越来越多的证据揭示了，NLＲP3炎症小体在Aβ产生病理机制中的作用日益显著，为AD研究提供新靶点和新思路。目前临床上能够明确诊断的阳性的AD指标有限，同样也是目前基因研究的难点及热点，那么在Aβ蛋白产生和出现病理变化的途径中相关基因表达的结合测定能帮助aMCI早期识别阻止向AD发展有重要的意义.

简介：目的：评估脑梗死患者对氧磷酶1（paraoxonase1,PON1）的基因192G/A多态性与脑梗死间的关系。方法：采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法分析295例脑梗死患者（脑梗死组）及117名正常对照者（对照组）的PON1基因192G/A多态性。结果：PON1基因192G/A多态性在对照组和脑梗死组中的GG型、GA型和AA型基因型分布分别为36.75%、50.43%、12.82%和28.14%、50.85%、21.02%。G、A等位基因分布在对照组和脑梗死组中分别为61.97%、38.03%和53.56%、46.44%。经检验,PON1基因192G/A位点基因型频率在2组人群中的分布差异无统计学意义（P〉0.05）,而等位基因频率在2组人群中的分布差异有统计学意义（P〈0.05）,脑梗死组的等位基因A与对照组比较,其比数比为1.2210,95%可信区间（95%CI）为1.0147～1.4793。结论：PON1基因192G/A多态性可能与脑梗死有关。

简介：摘要目的探讨医院-社区-家庭联合智护训练新模式对早教依从性及0~1岁儿童智能发育的影响。方法将2013年5月~2017年2月在我院儿保科出生的的142例正常新生儿作为研究对象，根据随机数字法均分为观察组和对照组，对照组采用常规智护训练，观察组按照“医院-社区-家庭”联合进行智护训练，对比两组智护训练效果。结果观察组依从率高于对照组（P＜0.05）；观察组幼儿神经心理发育情况优于对照组（P＜0.05）。结论应用“医院-社区-家庭”联合进行智护训练可以有效的提高早教依从性，促进幼儿正常智能发育。

简介：目的：探讨甲状腺乳头状癌（PTC）中p53、p73蛋白的表达情况及其临床意义。方法：选取100例PTC病理标本和31例良性甲状腺病变病理标本，应用免疫组化sP法检测两者中p53和p73蛋白的表达情况，并分析p53、D73蛋白与临床病理特征间的关系及其相互关系。结果：PTC组织中p53的阳性表达率为72．0％，p73的阳性表达率为67．0％．较良性甲状腺病变组织（均为12．9％）中的阳性表达率高，差异均有统计学意义（P均〈0．01）。p53在TNM分期Ⅰ和Ⅱ期患者中的表达率较Ⅲ和Ⅳ期患者低（P〈0．05），其表达与性别无关。p73蛋白的表达与患者的淋巴结转移、TNM分期及性别无关。PTC中，p53蛋白阳性表达与p73蛋白阳性表达间有相关性（r=0．459，P〈0．05）。结论：PTC组织中p53、p73的高表达与肿瘤的发生、发展有一定相关性，可作为PTC发生、发展的客观指标。

简介：摘要目的运用Meta分析综合评价有机离子转运多肽1B1（SLCO1B1）521T>c基因多态性与冠心病的关系。方法通过检索PubMed、中国知网、万方数据库等中英文数据库，收集所有关于SLCO1B1521T>C基因多态与冠心病相关的病例对照组研究，剔除不符合要求的文献，对符合纳入标准的文献提取所需数据应用RevMan5.3软件进行Meta分析。结果共3片文献纳入本研究，纳入本研究的人群总数为2252例，包括冠心病组1172例，对照组1080例。Meta分析结果TT型降低高脂血症类冠心病风险比TT/TC高1.18倍OR=1.18，95%CI=0.79～1.76；TC/CC型（含有C等位基因）降低高脂血症类冠心病风险仅仅占TT型90%，OR=0.87，95%CI=0.72～1.05。结论SLCO1B1基因多态性与高脂血症类冠心病有密切相关性，但近年来才研究该基因同时有待于人去中进行大量研究考证。

简介：摘要目的探讨分析我院耐甲氧西林金黄色葡萄球菌（MRSA）的毒力基因和耐药基因基本情况。方法选择2016年12月-2018年2月期间我院住院患者中分离到的耐甲氧西林金黄色葡萄球菌150株为研究对象，使用PCR法对MRSA菌株进行毒力基因和耐药基因分析。结果150株耐甲氧西林金黄色葡萄球菌对tst、pνl、psm—mec、sasX、qacA/B、tetM、ermA/B/C、aph（3’）-Ⅲ、aac（6’）/aph（2’’）以及mecA的阳性率分别为0、96.67%、93.33%、74.67%、38.67%、90.0%、96.67%、77.33%、96.67%以及100%。结论MRSA同时携带毒力基因和耐药基因，与人体感染性疾病的转归、病程以及种类等有关。

简介：目的：检测革兰阴性菌中耐季铵盐消毒剂-磺胺复合物的qacE-sul1基因，为临床提供细菌对消毒剂的耐药信息。方法：使用稀释计数法测定60株革兰阴性杆菌对季胺盐复合物（QACs）的最低有效杀菌浓度．使用改良的表型筛选试验检测耐QACs的表型．使用聚合酶链反应（PCR）试验检测耐季铵盐消毒剂-磺胺复合物基因qacE--sul1。结果：部分革兰阴性杆菌临床分离株对QACs的最低有效杀菌浓度超过其推荐消毒浓度的8倍；60株革兰阴性杆菌中表型筛选试验14株阳性；11株qacE-sul1基因阳性．其中部分菌株进行全长基因测序并登陆美国核酸数据库（Genebank）．注册号：AY769739；结论：在临床常见革兰阴性杆菌中已出现由遗传物质介导的高耐QACs的细菌；衣研究所采用的改良表型筛选试验能有效地检测高耐QACs的细菌表型。

简介：摘要目的对ESR1和ESR2基因遗传变异和妇女产后抑郁症关联性进行探讨。方法以我院从2015年1月到2016年1月期间在我院分娩，且产后出现抑郁症的90例产妇作为研究对象，收集产妇血液建立数据库，对ESR1、ESR2基因进行SNP搜寻，同时与产妇产后抑郁症表型进行分析，探寻关联性。结果分别在ESR1基因第1外显子以及ESR2基因第6外显子上发现SNP，同时对两个SNP进行基因型判定，用R软件分析关联性，发现ESR1、ESR2与妇女产后抑郁症没有明显的关联性。结论ESR1、ESR2基因遗传变异均不是妇女产后抑郁症的主要基因。

简介：摘要目的研究PON1Q192R基因多态性与急性脑梗死（ACI）患者氯吡格雷抵抗之间的相关性以及其对ACI患者临床结局的影响。方法选择我院神经内科2016年8月至2018年1月住院的ACI患者，给予其服用氯吡格雷75毫克/日，根据其治疗前以及治疗第7天检测的二磷酸腺苷诱导的血小板聚集率，≥70%为CR组，<70%非CR（NCR）组；收集患者的全血提取DNA，并测定其PON1Q192R的基因型，分析PON1Q192R基因多态性和ACI患者氯吡格雷抵抗的相关性。结果PON1Q192R基因位点有三种基因型AA，GA和GG，其分布频率在CR组和NCR组分别为66.7%，20.8%，12.5%和23.4%，46.7%，29.9%。三种基因型在两组间的分布差异有统计学意义（p<0.05）；A等位基因和G等位基因在CR组和NCR组间的分布频率分别为77.08%，22.92%和46.72%，53.28%；A等位基因和G等位基因在两组间的分布差异也有统计学意义（P<0.05）。对患者6个月后随访，CR组中有19例脑卒中复发，发生率为79.17%，NCR组有15例脑卒中复发，发生率为14.02%；基因型AA、GA、GG复发例数为13例，15例，6例，复发率分别为48.14%，22.39%，16.22%。结论PON1Q192R基因多态性与氯吡格雷抵抗有关，PON1Q192R基因多态性可能是急性脑梗死患者再发不良脑血管病事件的原因之一。

简介：遗传性心律失常综合征往往南基因突变引起,而这些异常基因主要为编码心脏离子通道蛋白的基因，因而这类疾病也被称为离子通道病;其他还包括编码细胞骨架蛋白、细胞间连接蛋白等的基因。基因诊断即利用现代分子生物学和分子遗传学的技术方法，

简介：摘要目的探讨新辅助化疗前后宫颈癌组织中MDR1、Bcl-2的表达情况及与紫杉醇联合卡铂新辅助化疗疗效的关系。方法采用免疫组织化学S-P法分别检测60例宫颈癌患者新辅助化疗前后癌组织中Bcl-2和MDR1基因编码的P-gP的表达阳性率的差异。结果化疗临床有效率为65%；化疗后Bcl-2表达低于化疗前，P>0.05；化疗后P-gP的表达水平明显高于化疗前组，P<0.05；化疗前P-gP、Bcl-2的表达在化疗有效组均低于无效组，但P-gP降低的更明显，P<0.05；Bcl-2阳性组中P-gP表达阳性率高于Bcl-2阴性组，P>0.05。结论化疗能诱导P-gP的表达，P-gP可作为预测化疗疗效的指标；Bcl-2的过量表达也可能是宫颈癌产生耐药的原因；在宫颈癌组织中P-gP与Bcl-2的表达无明显相关性。