简介：摘要目的分析探讨染色体多态现象与不良妊娠的关系。方法对1400例存在不良妊娠史的患者进行外周血染色体检查、G显带，同时对其染色体核型进行研究。结果1400例患者中，共计发现有263例患者存在染色体核型异常，异常率为18.79%，其中多态性变异患者为76例，占异常染色体核型总数的28.25%。结论染色体多态性是导致不良妊娠的重要原因之一，因此临床中对生殖异常患者进行染色体检查有着重要的意义。

简介：摘要目的探讨染色体9p21区域rs10757278基因多态性与新疆维吾尔族患者心肌梗死的关系。方法选取2014年1月至2015年7月在新疆维吾尔自治区人民医院心内科确诊为MI的115例维吾尔族患者作为MI组，所有患者经动脉造影证实至少一支血管狭窄>50%以上；选择同期于我院参加体检的健康人群92人作为对照组。对所有对象的rs10757278基因多态性进行分析，分析比较两组患者相对危险度及95%可信区间。结果MI组的高血压病史、糖尿病史及高脂血症病史等指标均高于对照组，差异具有统计学意义（P＜0.05）。MI组和对照组间rs10757278位点的基因型分布频率存在统计学差异（P=0.003）；MI组和对照组等位基因A/G分布频率存在统计学差异（P=0.001）。结论染色体9p21区域rs10757278位点基因多态性是新疆维吾尔族MI患者的易感基因。

简介：摘要目的探讨妊娠中、晚期超声筛查胎儿染色体三体的临床价值。方法随机选取我院妊娠中、晚期经产前诊断染色体有异常指征的1693例孕妇，进行羊水穿刺术检查染色体核型，比较高龄孕妇组、唐氏高危组及超声异常组染色体三体的检出率。结果经过羊水穿刺术检查染色体核型，有1246例孕妇成功进行羊水穿刺术检查，其中高龄孕妇组有534例，检测染色体三体的有4例，检出率为0.74%；唐氏高危组有679例，检测染色体三体的有11例，检出率为1.62%；超声异常组有33例，检测染色体三体的有4例，检出率为12.1%，各组间对比，差异具有统计学意义（P<0.05）。结论妊娠中、晚期进行超声筛查能够提高胎儿染色体三体的检出率，对三体胎儿的检出具有重要的临床价值。

简介：摘要目的分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性，总结筛查诊断经验，降低出生缺陷，提高人口素质。方法本研究试分析2014年1月—2017年6月，因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局。其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查，20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查。结果胎儿染色体异常率5.0%（48/960），其中数目异常45例，结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类，各指征所占比例分别为超声异常者43.75%（21/48），高龄妊娠25%(12/48)，血清学筛查高风险12.5%（6/48），父母一方染色体异常12.5%（6/48），有不良孕产史6.25%（3/48）,部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇，其中40例选择终止妊娠，8例选择继续妊娠，其中3例继续妊娠者发生自然流产，1例继续妊娠者坚持分娩21-三体，其余4例未见明显表型异常。结论产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠，非致死性异常有继续妊娠的机会。

简介：摘要目的探究肺癌患者白介素1受体拮抗剂（IL-1RN）基因多态性，以及在临床诊断中的价值。方法选取我院2014年1月到2015年5月间接收的30例肺癌患者作为观察组，另选取同时来我院进行检查的健康人作为对照组，对两组患者白介素1受体拮抗剂基因多态性进行分析，并比较两组结果。结果观察组患者血清中IL-1RN含量明显高于对照组，观察组患者组织标本中IL-1RN含量明显高于观察组血清中IL-1RN含量，组间比较差异明显，P＜0.05，差异具有统计学意义。结论IL-1RN含量在正常人和癌症患者血清中存在明显差异，并在组织标本中尤为突出，临床上在对患者进行癌症诊断的同时可以采用IL-1RN含量进行，以期提高临床诊断的准确率。

简介：摘要目的分析MLPA技术在产前快速检测常见染色体非整倍体疾病中的诊断价值和对于染色体部分片段拷贝数变异的诊断价值。材料和方法采用319例羊水标本分别进行MLPA-P095试剂盒检测21、13、18、X和Y染色体的数目并与细胞培养核型分析金标准进行对比。选取其中7例存在染色体部分片段拷贝数变异的标本，提取其父母的外周血DNA行MLPA分析，将羊水标本与父母的MLPA检测结果进行对比。结果4例染色体非整倍体疾病患儿采用MLPA均能明确检出，2例母血污染的标本被误诊为47，XXY综合征。7例存在染色体部分片段缺失/重复的羊水与父母比对后至少与其中一人一致，而父母均不存在临床症状，经解释后患者焦虑情绪有效缓解。结论MLPA技术可以用于产前快速诊断常见染色体非整倍体综合征，但部分片段未根据中国人群多态性进行优化，不能据此判断是否存在染色体部分片段缺失/重复综合征。

简介：摘要目的探究在胎儿结构畸形和染色体异常筛查及诊断过程中，使用产前超声的结果和价值。方法针对我院12000例孕妇采用产前超声进行胎儿结构畸形和染色体异常的筛查和诊断，12000例孕妇均为我院2013年2月到2016年5月间收治，分析筛查和诊断的结果，并进行统计。结果胎儿结构畸形,检出率为0.42％，诊断的准确率为89.28％；染色体异常,占比为4.35％，超声诊断准确率为95.08％。结论产前超声对于胎儿结构畸形和染色体异常具有较好的诊断效果，通过诊断可以及时对异常的孕妇进行相关指导干预，从而提高优生优育率，对于孕妇家庭和社会均具有重要意义。

简介：摘要目的探讨胎儿染色体非整倍体异常采用MLPA技术快速检测价值。方法2015年5月-2016年5月，选择产前诊断标本224例，其中绒毛标本10例，脐带血标本70例，羊水标本144例。均行细胞遗传学分析及MLPA检测。结果本次研究共选择224例产前诊断标本，经MLPA检测系统提示母血或69XXY污染的羊水2份，另2份羊水标本因具有的细胞量太少，实施检测后，DNA量太低，而不可对可信的结果获取。经细胞培养，再实施MLPA检测，上述4例样本为正常二倍体，在出具核型分析结果前，其他220份标本获得可信结果，并一致于细胞染色体核型所分析的相关结果，未出现假阴性及假阳性的情况，24h报告达98.2%临床符合率。采用MLPA进行检测，染色体整倍体异常标本14例，包括47XYY征1例，21-三体6例，13-三体1例，45X单体2例，18-三体4例。结论针对产前诊断中的胎儿染色体非整倍体异常，采用MLPA技术进行快速诊断，获取的结果具较高准确性，且经济成本较低，通量高，应用前景十分广阔，值得临床深入研究。

简介：摘要目的探讨生素D结合蛋白(vitaminDbindingprotein，DBP)和生素D受体(vitaminDreceptor,VDR)基因多态性与中国山东地区脑梗死病因亚型的相关性，并进一步探讨相关遗传因素与动脉粥样硬化颅内外选择性损害之间的关系。方法按照TOAST病因分型选取272例大动脉粥样硬化(Large-arteryatherosclerosis，LAA)型脑梗死患者（LAA组按照脑动脉狭窄部位分为颅内/颅外/颅内外三组）、87例小动脉闭塞性脑梗死(smalllacunar，SAO)患者及175例同期非脑梗死人群（对照组）。从VDR基因和DBP基因中分别选取2个代表性的单核酸多态性位点VDR基因SNPs，rs2228570、rs1544410和DBP基因SNPs，rs4588、rs7041，用聚合酶链反应限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)进行检测。结果所检VDR基因的2个SNPs中，rs2228570的基因型频率在SAO组与对照组经logistic回归分析纠正混杂因素（吸烟、饮酒、糖尿病、高密度脂蛋白、hs-CRP、GLU、TC）后差异有显著性P=0.026，OR（95%CI）=2.48（1.117～5.508），进一步纠正高血压后，虽然差异性仍有统计学意义，但显著性较前减弱P=0.048,OR（95%CI）=2.309（1.006～5.299）；进一步统计发现，rs2228570在SAO组中ff基因型频率显著高于对照组（35.29％19.64％），差异有统计学意义（P=0.03）；所检DBP基因中的rs4588基因型频率，在LAA组与对照组纠正所有混杂因素后比较仍有统计学意义P=0.001，OR（95%CI）=2.852（1.562～5.207）。其它两个位点（rs1544410、rs7041）的基因型及等位基因频率分布在病例组（LAA组及SAO组）与对照组比较差异均无统计学意义（P>0.05）。结论（1）rs2228570基因多态性与SAO型卒中相关，机制可能与此多态性使人群对高血压易感有关。（2）rs4588等位基因A与LAA型脑梗死发病相关。

简介：摘要目的检测淋巴毒素α(lymphotoxinα，LT-α)C804A位点单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞的关系。方法PCR扩增、产物纯化后直接测序对30例脑梗塞患者和20例健康对照者进行基因型分析。结果LT-α-C804A位点检测出C/C、C/A、A/A三种基因型。病例组中C/C、C/A、A/A基因频率分别为16.7%、36.6%、46.7%；对照组中分别为20%、55%、25%，两组比较有统计学意义（P=0.003）。病例组与对照组中C、A等位基因频率分别为35%、65%和47.5%、52.5%，两组比较有统计学意义(P=0.006)。结论LT-α-C804A基因单核苷酸多态性与河南汉族人群脑梗塞发生有相关性，LT-α-C804A位点C→A的基因突变可能是脑梗塞患者的一个危险因子。

简介：摘要目的通过比较本地区肺癌患者使用第一代表皮生长因子受体（epidermalgrowthfactorreceptor,EGFR）-酪氨酸酶抑制剂(TKIs)吉非替尼及厄洛替尼后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因多态性的差异，探索CYP2d6*10基因多态性与使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的关系。方法应用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测使用第一代靶向药（吉非替尼、厄洛替尼）后发生肝损害与未发生肝损害患者CYP2d6*10基因型分布及等位基因频率。通过χ2检验来比较使用第一代靶向药后发生肝损害与未发生肝损害基因型分布差异和等位基因差异。结果发生肝损害与未发生肝损害患者基因型分布及等位基因频率差异有显著性（P＜0.05）。结论使用吉非替尼、厄洛替尼后肝损害的发生与CYP2d6*10基因多态性具有相关性。

简介：摘要目的验证ZBED61043位点基因单核苷酸多态性与直肠癌的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性内切酶长度多态性方法，对81例随机直肠癌患者和同数量无亲缘关系健康对照者的ZBED6基因1043A/G多态性进行检测，并随机抽取患者及正常人样本各5例测序。结果在81列直肠癌患者标本中未检测到ZBED61043位点存在基因多态性，均为AA型。结论ZBED6基因1043A/G位点基因多态性与直肠癌发生的危险因素无相关性。

简介：摘要目的探讨醌氧化还原酶1（NQO1）多态性与前列腺癌（PCa）易感性之间的相关性。方法检索国内外数据库，收集关于NQO1多态性与前列腺癌的易感性之间相关性分析的研究。由两名研究者独立进行文献筛选、资料提取和文献偏倚风险质量评价，采用Stata12.0软件对资料进行荟萃分析。结果最终纳入6篇对照研究，病例组有717例，对照组1794例。原始比值比（OR）和95%可信区间评估关联强度。在整体分析中，所有遗传模型与前列腺癌的发生没有相关性。分析表明只有亚洲人种族在NQO1C609T多态性与前列腺癌之间存在有强烈的关联。结论结果表明NQO1SNP609T等位基因可能是亚洲人的一个危险因素分析。

简介：摘要目的探讨AT2R基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压的关系。方法选择90例宁夏地区回族女性原发性高血压患者作为高血压组，同期选择血压正常人90例作为对照组，采集两组入选者的全血进行AT2R基因多态性检测并进行相关性分析。结果高血压组中的AT2RA1675G等位基因GG型高于对照组，GT型低于对照组，对比差异有统计学意义，两组TT型对比差异无统计学意义(P>0.05)。在高血压组，Spearman相关系数分析显示收缩压、舒张压与AT2RA1675G等位基因GG型有显著正相关性(P<0.05)。结论AT2RA1675G基因多态性与宁夏地区回族女性原发性高血压有显著相关性，T等位基因可能具有保护作用。

简介：摘要目的探讨亚洲人群IL-6基因572C/G多态性与高血压的相关性。方法通过PubMed、CochraneLibrary、中国学术期刊全文数据库、维普数据库和万方数据库，检索亚洲人群IL-6基因572C/G多态性与高血压的相关的病例-对照研究。通过Stata12.0软件对各研究进行统计分析。结果共纳入6个病例对照研究，包括1051例患者和1022例对照者。Meta分析结果显示共显性模型(GGvsCC)；隐性模型(GGvsCG+CC)合并OR分别为OR=2.203，95％CI(1.122，4.327)，P＜0.05、OR=2.054，95％I(1.118-3.775)，P＜0.05。结论亚洲人群IL-6基因572C/G多态性中，GG基因型可增加高血压的发病风险，但仍不同的种族的高质量流行病学研究加以证实。

简介：摘要目的探讨PPARγ2基因Pro12Ala位点突变在宁夏回族人群中的分布特点及其与EH之间的关系。方法收集宁夏回族EH者146例、NT者112例，采用聚合酶链反应-限制性片段长度(PCR-RFLP)多态性技术检测PPARγ2Pro12Ala基因多态性。结果宁夏回族人群Ala12携带者（PA/AA）的基因型分布及A等位基因频率在EH组和NT组间差异亦无统计学意义（P＞0.05），PP和PA/AA基因型组在收缩压、舒张压、脉压、平均动脉压上差异无统计学意义（P＞0.05）；二项逐步logistic回归未提示PPARγ2基因Pro12Ala多态性与EH有相关性。结论PPARγ2Pro12Ala基因变异与宁夏回族原发性高血压患者易感无明显相关性。

简介：摘要目的研究宁夏地区回族群体Runx2基因单核苷酸多态性和脊柱后纵韧带骨化及与骨化阶段的相关性。方法回族脊柱后总韧带骨化患者40例根据骨化类型分为单阶段骨化18例(A组)，连续型骨化22例（B组），对照组40例C组，外周血DNA提取，通过PCR扩增和单碱基延伸反应、质谱技术分析Runx2基因单核苷酸三个位点与脊柱后总韧带骨化发病的关系。结果Runx2基因RS1321075在实验组与对照组之间差异有统计学意义（Ｐ=0.0271），基因位点分布在Runx2的6号染色体中，A、B组间比较含RS1321075SNP．A等位基因(AA和AT)患者的平均骨化阶段数2.7814，不含RS1321075SNP．A等位基因(TT)患者的平均骨化阶段数3.8571，A、B组间比较患者骨化节段数的方差分析P=0.041(P<O.05)，两组患者骨化有统计学差异，含有A等位基因患者的骨化节段数明显少于不含A等位基因的患者，RS1321075SNP的A等位基因与回族脊柱后总韧带骨化阶段有相关性。结论宁夏回族人群中OPLL患者Runx2基因中ＳＮＰ的变化可能导致OPLL，回族Runx2基因单核苷酸多态性于脊柱后纵韧带骨化具有相关性。

简介：摘要目的探讨CYP2C9、CYP2C19基因多态性对心脏瓣膜置换术后患者华法林代谢及个体化用药的影响。方法随机选取2012年1月～2015年1月期间我院收治的风湿性心脏病心脏瓣膜置换术后患者120例，均用PCR-荧光探针法对患者CYP2C9*3(A1075C)基因多态性进行检测，从而辅助临床指导患者个体化华法林的使用；检测CYP2C19*2（G681A）和CYP2C19*3（G636A）基因多态性，通过对患者基因分型检测，判定患者的华法林代谢速率类型，从而合理调整药物剂量，提高药物的有效性。结果CYP2C9、CYP2C19基因多态性对华法林血药浓度具有影响；PM、M与EM标准血药浓度比较，差异明显（P＜0.05），具有统计学意义。结论CYP2C9、CYP2C19基因多态性对个体华法林代谢存在一定影响，为提高患者个体用药效果提供参考与借鉴。

简介：摘要目的全自动He染色机在用于He常规染色时遇到许多问题，造成染色效果不佳，质量不稳定，如何使得染色及染色效果更加稳定，流程更加合理。方法用改进后方法对一季度科室日常标本行He常规染色,观察染色效果。结果标本染色效果稳定，染色红蓝适度，核质比鲜明。讨论全自动染色机与人工He染色不同，注意以下四方面问题能从根本上控制染色质量。

简介：摘要目的探讨抗酸染色联合金胺O荧光染色在结核病中的诊断价值。方法选取286例确诊治疗的结核病患者，收集其痰液制作标本，采用痰涂片抗酸染色法和金胺O荧光染色法检测所有标本中结核杆菌的阳性检出情况，统计分析两种诊断方法对结核病的诊断价值。结果金胺O荧光染色联合抗酸染色法检测结核杆菌的敏感度为69.59%，特异度为80.77%，准确度为72.50%，单独痰涂片抗酸染色法检测结核杆菌的敏感度为58.11%，特异度为61.54%，准确度为59.00%，前者明显优于后者，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论金胺O荧光染色联合抗酸染色可有效提高结核杆菌的阳性检出率，具有较高的敏感度、特异度和准确度，可作为诊断结核病的有效手段。