产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

产前诊断指征在胎儿染色体异常诊断中的价值探讨

魏岳峰魏魏药泽蓉李晓泽张敏

（山西省长治市妇幼保健院医学遗传室山西长治046011）

【摘要】目的：分析产前诊断指征与胎儿染色体异常及妊娠结局的相关性，总结筛查诊断经验，降低出生缺陷，提高人口素质。方法：本研究试分析2014年1月—2017年6月，因有各种产前诊断指征而在我院进行产前诊断的960例孕妇的妊娠结局。其中940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查，20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查。结果：胎儿染色体异常率5.0%（48/960），其中数目异常45例，结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类，各指征所占比例分别为：超声异常者43.75%（21/48），高龄妊娠25%(12/48)，血清学筛查高风险12.5%（6/48），父母一方染色体异常12.5%（6/48），有不良孕产史6.25%（3/48）,部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇，其中40例选择终止妊娠，8例选择继续妊娠，其中3例继续妊娠者发生自然流产，1例继续妊娠者坚持分娩21-三体，其余4例未见明显表型异常。结论：产前诊断染色体异常绝大多数需要终止妊娠，非致死性异常有继续妊娠的机会。

【关键词】产前诊断；染色体异常；妊娠结局

【中图分类号】R714.53【文献标识码】A【文章编号】1007-8231（2018）06-0207-02

我国出生缺陷发生率较高，染色体异常是导致出生缺陷的主要病因之一，占活产儿的1/500，且无法治愈，危害较大，给家庭和社会带来沉重的经济负担。产前诊断是阻断染色体异常胎儿出生的主要措施[1]。本研究试分析2014年1月—2017年6月，960例在我院进行产前诊断孕妇的妊娠结局。

1.资料及方法

1.1一般资料

本研究试分析2014年1月—2017年6月，960例在我院进行产前诊断孕妇的妊娠结局。纳入标准：（1）临床资料完整；（2）有产前诊断指征；（3）无羊膜腔穿刺和脐带血穿刺产前诊断的禁忌症。940例孕妇接受羊水穿刺胎儿染色体检查，孕妇年龄19～48岁，平均31.4岁。20例孕妇接受脐带血穿刺胎儿染色体检查，年龄20～42岁，平均30.4岁。

1.2方法

1.2.1羊膜腔穿刺和脐带血穿刺产前诊断的时间羊膜腔穿刺和脐带血穿刺是产前诊断采集胎儿标本的主要措施，也是本研究所用产前诊断采集标本的方法。羊膜腔穿刺产前诊断的时间为孕18～22W+6。脐带血穿刺产前诊断的时间为孕18W以后。

1.2.2羊膜腔穿刺和脐带血穿刺产前诊断的适应症、禁忌症和注意事项卫生部明确规定需进行胎儿染色体检查的产前诊断指征有（1）预产期年龄≥35岁；（2）血清学筛查高风险；（3）超声异常者；（4）不良孕产史；（5）夫妇双方一方为染色体异常携带者；（6）医师认为需进行产前诊断的其它情况。

羊膜腔穿刺和脐带血穿刺产前诊断的禁忌症（1）先兆流产；（2）盆腔或宫腔感染；（3）发热，体温＞37.2℃；（4）凝血功能检查异常；（5）进行非医疗需求性别鉴定。

产前检查时详细了解孕妇的年龄、此次妊娠是否顺利、超声检查及其他辅助检查结果、既往孕产史及家族史，判断是否有产前诊断指征，排除羊膜腔穿刺和脐带血穿刺的禁忌症。在孕妇及家属知情同意的情况下，常规术前检查无异常，根据孕周及孕妇具体情况选择产前诊断标本采集方法，安排羊膜腔穿刺和脐带血穿刺。术前常规超声检查胎儿双顶径、胎心率、胎盘及羊水深度，了解胎儿发育情况，选择合适的穿刺部位。常规进行腹部消毒，铺无菌孔巾，在超声引导下进行用穿刺。羊膜腔穿刺20号专用羊水穿刺针进行穿刺，用无菌注射器抽取20ml羊水送检。脐带血穿刺用专用脐带血穿刺针进行穿刺，用无菌注射器抽取2ml脐带血送检。术后1小时监测孕妇胎心音，观察2小时无异常情况，即可离开。若当日未穿刺成功，需1-2周后复查。

1.2.3本研究所用实验方法采集羊水标本后，接种于羊水培养基中进行羊水细胞培养7～10天后，进行染色体标本制作。采集脐带血标本后，接种于1640培养基中培养72小时后，进行染色体标本制作。染色体标本制作成功后，常规G显带，在显微镜下进行核型分析，计数30个核型，分析5个。

2.结果

960例产前诊断孕妇中，胎儿染色体异常率5.0%（48/960），其中数目异常45例，结构异常3例。异常结果按产前诊断指征分类，各指征所占比例分别为：超声异常者43.75%（21/48），高龄妊娠25%（12/48），血清学筛查高风险12.5%（6/48），父母一方染色体异常12.5%（6/48），有不良孕产史6.25%（3/48）,部分具有两项指征。产前诊断确定胎儿染色体异常的孕妇，其中40例选择终止妊娠（37例21-三体、2例18-三体、1例13-三体），8例选择继续妊娠，其中3例继续妊娠者（1例45，XO、2例21-三体）发生自然流产，1例继续妊娠者坚持分娩21-三体，其余4例未见明显表型异常（3例易位型结构异常,1例47，XYY）。

3.讨论

《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006-2020年）》中明确说明染色体异常是导致出生缺陷的重要原因，我国新生儿染色体异常率高达0.5%～1.0%，产前诊断检出率约为3.8%～7.7%,本次研究羊水检验对象检出率约为5.0%，处于正常水平[2]。

从产前诊断指征来看，绝大多数孕妇是在超声检查出异常后再考虑进行产前诊断胎儿染色体检查，而在实际工作中因接触致畸危险因素而接受产前诊断孕妇极少，因此，从事产前诊断的工作人员，在日常工作中应充分考虑孕妇不良因素的接触，如患病史、用药史、接触酒精与化学制剂及孕妇生活中可能接触的其他有毒有害物质[3]。并做好宣传，对高危人群进行宣教，就孕妇及其家属关心的检验准确性、必要性、安全性问题进行耐心解答。

从妊娠结局来看，绝大多数经产前诊断确认胎儿染色体异常者选择终止妊娠，只有少数高龄孕妇与有不孕不育史者要求继续妊娠。绝大多数染色体异常有致死、致畸或智力低下。但平衡性染色体结构异常者，如遗传物质没有丢失，仅相对位置发生改变，一般不会发生致死、致畸或智力低下，部分孕妇及家属可能会要求继续妊娠。经产前诊断确定胎儿染色体异常者，医师需综合考虑，给孕妇及其家属讲清楚相关疾病的症状体征、临床表现及相关咨询建议，并给出书面报告。是否继续妊娠，由孕妇及家属自行决定。

综上所述：经产前诊断确认胎儿染色体异常者绝大多数需要终止妊娠，非致死性胎儿染色体异常有继续妊娠的机会。今后应做好技术管理，合理利用无创、有创染色体检测技术，结合超声等方法，更好的做好产前诊断工作。加大产前诊断知识的宣传和普及，提高人们的知晓率和认知度，对提高产前诊断率、降低出生缺陷、提高人口素质具有重要意义。

【参考文献】

[1]戚庆炜,蒋宇林,周希亚，等.6584例高龄孕妇妊娠中期羊水染色体核型分析结果[J].中华围产医学杂志,2013,2,16(2):76-81

[2]郭丹华,何德钦,李英，等.5961例介入性产前诊断指征及妊娠结局分析[J].中华围产医学杂志，2014,1,17(1):39-42.

[3]陈汝芳,欧水英,孙雯雯,等.高龄孕妇染色体异常核型产前筛查相关因素分析[J].中国妇幼保健,2014,29(2):2578-2581.