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简介：摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月－2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法，β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中，α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高，分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例，主要型别为β0CD17、CD41/42，β+IVS-II-654基因杂合突变，携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%，携带率较高，应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生，对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。

简介：摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病（AD）小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配，利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠，为后续研究提供有效的AD动物模型。

简介：摘要基因是记录和传递遗传信息的生命密码，掌控机体的生老病死。基因疗法，是指利用健康的基因来填补或替代基因疾病中某些缺失或病变的基因，用于治疗和预防疾病。因为基因疗法是从病根着手，故能大大提高当前一些疑难疾病的有效率和治愈率，甚至一些原被视之为“不治之症”的疾病也可以运用这项新兴疗法治愈。随着基因治疗技术深入研究及使用，其对人类健康将做出更多的贡献。

简介：摘要肥胖相关的基因是指人类基因组中的基因所编码的蛋白质具有调节食欲和能量代谢功能的基因。肥胖与遗传有很大关系，肥胖相关的基因在肥胖症的发生中起到致关重要的作用。肥胖是多基因的遗传病，迄今发现的与肥胖相关的基因或染色体区域已达200多个，遗传对肥胖的影响作用占40%-60%，一半左右的肥胖症是由遗传基因素所决定的。目前，科学界已克隆出了六个与人的食欲及能量代谢调节有关的基因，即OB基因、FTO基因、LEPR基因、PC1基因、POMC基因和MC4R基因，其中目前研究最多的就是瘦素基因OB和肥胖FTO基因。

简介：摘要OBSL1基因编码细胞骨架适配蛋白，其在连接细胞膜结合胞核蛋白中发挥细胞质支持网络作用，与3M综合征等疾病密切相关，目前的研究多与此有关，而在其他疾病的研究中少见。本文旨在对OBSL1基因的结构、功能、与3M综合征及肿瘤相关的研究现状进行综述。

简介：摘要目的应用遗传性耳聋基因芯片对非综合征型耳聋患者进行分子病因学检测，评估其在遗传性耳聋快速基因诊断中的可行性。方法采集96例耳聋患者外周血，提取基因组DNA，遗传性耳聋基因芯片检测中国人中常见的4个耳聋相关基因的9个突变,即GJB2(35delG,176dell6bp，235delC及299delAT)、GJB3(C538T)、SLC26A4(IVS7—2A>G、2168A>G)和线粒体DNA12SrRNA(A1555G、C1494T)。结果96例耳聋患者共检出16例携带致聋突变(16.67％)。其中GJB2基因突变9例(9.38％)、SLC26A4基因突变7例(7.29％)、未检出GJB3基因突变和线粒体DNA12SrRNA基因突变。结论遗传性耳聋基因芯片技术对中国人常见耳聋相关基因热点突变的检出率高，具有快速、准确、高通量、低成本等特点，能够满足临床耳聋基因检测的要求，具有广阔的临床应用前景。

简介：摘要目的检测分析韶关地区乙型肝炎（下称乙肝）患者乙型肝炎病毒（HBV）基因型分布及其与型别、HBV血清标志物和HBVDNA定量值的关系。方法用聚合酶链反应（PCR）技术和反向点杂交技术相结合的基因及基因突变检测技术检测3种HBV基因型，ELISA法检测血清HBV标志物（两对半），荧光定量-聚合酶链反应（FQ-PCR）法检测血清HBVDNA定量值，并对结果进行分析。结果韶关地区206例乙肝患者HBV基因型分布C型为主69.42%（143/206）、B型11.17%（23/206）、D型7.28%（15/206）、B+C混合型5.83%（12/206）、C+D混合型5.34%（11/206）、B+D混合型0.97%（2/206）。基因型男、女性别检出率比较差异无统计学意义（P＞0.05）。基因型C与其它各基因型检出率比较差异有统计学意义（P＜0.01）。各基因型阳性组血清平均HBVDNA定量值大于1×106（copy/ml），各基因型阳性组与基因型阴性组血清平均HBVDNA定量值比较差异有统计学意义（P＜0.01）。结论韶关地区乙肝患者HBV基因型分布以C型为主。基因型阳性检出率从高到低依次为C、B、D、混合型（B+C型、C+D型、B+D型）。HBV基因型检出率与性别关系不明显，与HBV血清标志物和HBVDNA定量值有一定关系。

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简介：摘要由于肺腺癌的高异质性且其病理性进展的分子机制尚不明确，因此识别驱动早期肺癌进展基因较为复杂。本团队根据Noguchi病理分类将246例早期肺腺癌组织分为A－F型，发现NoguchiC型存在C1和C2两种子分类，并指出C1型存在肿瘤进展为侵润性组织的关键性证据。本实验运用下一代测序技术证实了C1、C2病理子分类的存在且发现ERBB2，SMAD4，AKT1和TP53基因在早期肺部侵润性病变过程中具有驱动意义。

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简介：摘要目的探讨TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌中表达的相关性以及TXNIP基因与结直肠癌临床病理特性的关系。方法采用免疫组化方法检测71例结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的蛋白表达水平，RT-PCR方法分析51例结直肠癌组织中TXNIP与Kiss-1基因基因的mRNA水平。结果免疫组化和RT-PCR结果均表明在结直肠癌组织中TXNIP基因与Kiss-1基因的表达呈明显正相关性(P<0.05)。在结直肠癌组织中，伴淋巴结转移组、远处转移组和DukesC、D组TXNIP基因阳性表达率低于无淋巴结转移组、无远处转移组和DukesA、B期组(P<0.05)。结论TXNIP基因与Kiss-1基因在结直肠癌组织中的表达可能存在正相关，TXNIP基因可能与结直肠癌转移抑制基因Kiss-1具有相近的生物学功能，对结直肠癌的转移存在抑制作用。

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简介：摘要目前的一系列研究均表明BMI-1作为癌基因，可能参与恶性血液疾病的发生、发展过程，对于正常及恶性造血干细胞的自我更新能力的维持上起着重要的作用。对于此基因的进一步深入研究，可能为开拓血液恶性疾病新的治疗方法，提高患者的治愈率，延长生存期提供理论依据。