简介:摘要为加速人们理解基因序列变异与疾病表型之间的关系,美国国家生物技术信息中心(NCBI)与2012年底宣布启动ClinVar公共、免费数据库,本文旨在向国内研究者介绍ClinVar数据库产生的背景、内容和在基因检测医学研究中的应用,以促进国内研究工作者充分利用此数据库资源、开展转化医学信息学研究。
简介:摘要目的建立广西崇左市肝癌高危人群队列和高发家系标本数据库。方法依照患者自愿原则,在广西崇左市肝癌高发现场对肝癌高发年龄段常住居民进行防癌筛查和流行病学调查。对所有研究对象均进行血清HBsAg,ALT,AFP等生化指标检测,乙肝病毒阳性的对象列为肝癌高危人群队列,选取肝癌高发家系并匹配相应对照家系,所有资料按要求进行质控,并录入数据库。结果共收集了16000多人次的血清、血浆和有核细胞及其基础资料,并将最终生化检测结果及相关资料录入专用数据库进行保存和管理,标本也进行科学合理保存。结论建立广西崇左市肝癌高危人群队列和高发家系标本数据库,为未来区域性高发肿瘤的相关研究提供样本资源和参考作用;通过肝癌高危人群列队的建立,为未来肝癌病因研究提供一定的样本支持;通过这次对建立数据库的初步成功摸索,累计样本和资料的科学有效管理经验,为未来建立更加完善数据管理系统提供依据与参考。
简介:摘要目的探讨CBΧ2基因在NSCLC中的表达及临床意义。方法检索Oncomine数据库中关于CBΧ2在不同NSCLC队列中的信息,并对其进行荟萃分析,结合Kaplan-MeierPlotter数据库进行NSCLC患者生存周期分析。结果在Oncomine数据库中共有13项研究包含1896个样本涉及比较CBΧ2在NSCLC组织与正常组织中的表达。与正常组织相比,CBΧ2在NSCLC中高表达(P<0.05),并且高表达CBΧ2的患者总体生存时间较低表达者短,预后较差(P=0.0027)。结论CBΧ2在NSLCL组织中高表达,且与NSCLC预后呈负相关,这为进一步深入研究奠定基础,也可能为抗肿瘤药物的研发提供潜在靶点。
简介:摘要目的对比分析顺式阿曲库铵和罗库溴铵在单侧输尿管结石钬激光碎石术中效果。方法选择2014年8月~2015年8月期间我院收治的80例单侧输尿管结石患者,在常规麻醉诱导和麻醉维持基础上,观察组复合顺式阿曲库铵,对照组复合罗库溴铵,观察对比两组应用效果及应用的安全性。结果观察组麻醉至手术结束用时、术毕至患者离开手术室用时均短于对照组,P<0.05;观察组PAS评分明显高于对照组,P<0.05。两组均未发生严重药物不良反应。结论在常规麻醉诱导和麻醉维持中,复合顺式阿曲库铵肌松药,有助于减少肌松效应时效,以利于缩短手术时间,从而有助于保障麻醉镇静的安全性。
简介:摘要目的对不同剂量罗库溴铵的小儿临床药效进行讨论。方法对我院2012年儿科所接收治疗的81例幼儿手术麻醉患者,随机分为3组,每组患儿27例。麻醉入睡后对各组患者静脉注射罗库溴铵,I组0.6mg/kg,Ⅱ组0.9mg/kg,Ⅲ组1.2mg/kg,肌松监测待T1消失后行气管插管。分别记录患者的脉搏、血压、心电图以及脉搏血氧饱和度;监测患儿呼气末二氧化碳分压、体温变化、肺泡的最低有效浓度;记录插管后、注射肌松药前与麻醉诱导前后的心率变化;并记录每次刺激后T1值、产生效果时间。结果3组小儿患者气管插管10分钟之内,效果较好。产生效果时间有着较为明显的差异,Ⅲ组的肌松维持时间比Ⅱ、Ⅰ组明显延长(P<0.05),对应的各项恢复指标也明显延长。结论小儿患者提供较为良好的插管条件需要2~4倍左右的ED95剂量的罗库溴铵,在该基础下的术中肌松表现良好,治疗效果不错。
简介:摘要目的研究分析在库欣病患者中其年龄因素对临床特征的影响。方法将2013年1月-2018年4月在本院内科接受治疗的库欣病患者中的171例设为研究对象,根据年龄情况分为≤30岁年龄组(52例)以及>30岁年龄组(119例)。分析两组患者的各方面临床症状的差异。结果≤30岁年龄的患者的高血压、肌肉萎缩、瘀斑以及糖耐量受损率均显著低于>30岁年龄阶段患者(P<0.05),而多毛、紫纹和痤疮发生率显著高于>30岁年龄阶段患者(P<0.05),在乏力、满月脸、水牛背、向心性肥胖、浮肿、色素沉着和视物模糊等方面两组患者的发生率不存在显著差异(P>0.05)。结论年龄因素对库欣病患者的临床特征有着较大的影响,临床治疗前应考虑患者年龄情况,做好疾病的防控。
简介:摘要目的探讨Rh(D)阴性血源及建立Rh(D)阴性血液稀有血型库,满足稀有血型患者临床医疗和急救用血的需要。方法对焦作地区无偿献血人群进行Rh(D)阴性血型筛查,建立Rh(D)阴性血源信息库,保持与Rh(D)阴性献血者的联系,冰冻保存Rh(D)阴性血液制品,科学指导临床合理使用Rh(D)阴性血液。结果建立稀有血型库,制定Rh(D)阴性血液管理计划,储备了充足的Rh(D)阴性冰冻红细胞和冰冻血浆,确保了临床Rh(D)阴性血液供应。结论采取多项措施,不断壮大Rh(D)阴性献血者队伍,建立有效的稀有血型信息库,是保障临床Rh(D)阴性患者及时、充足、安全用血的有效方法。