简介:摘要目的探讨研究江浙汉族人群21个非CODISSTR基因座的遗传多态性。方法使用AGCU21+1STR荧光标记复合扩增系统对江浙地区汉族的250个无关个体的21个非CODISSTR基因座进行扩增,统计STR基因座的遗传学参数。结果扩增后取得了21个STR基因座的等位基因频率分布,检测出6、5、8、11、9、10、15、7、13、9、6、11、13、8、7、9、6、16、8、15、9个等位基因,也获得了21个STR基因座的H,He,DP,PM及PE等的法医遗传学资料。结论21个非CODISSTR基因座具有良好的遗传多态性,适用于法医学亲权鉴定和个体识别。
简介:摘要目的探讨PLAC4基因用于21三体综合征无创性产前诊断的可行性及SNP候选位点。方法选择在潍坊市人民医院产前检查的7~16周正常单胎妊娠妇女30例为孕妇组,健康查体非妊娠女性30例为对照组,采用荧光定量PCR技术检测PLAC4基因mRNA的表达水平,用PCR和DNA测序技术检测PLAC4基因候选SNP位点的杂合度。结果PLAC4基因mRNA仅在正常妊娠妇女外周血中检测到,浓度中位数为7.862×103copy/ml,对照组中未检测到,两组差异有明显统计学意义(P<0.01);PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)的杂合度高于20%,分别为33.9%,25.5%,42%。结论PLAC4基因mRNA是21三体综合征产前诊断的生物学标志物,PLAC4基因上3个SNP位点(rs4818219,rs8130833和rs59066201)可作为21三体综合征无创性产前诊断的候选位点。
简介:摘要通过对21例山豆根中毒患者临床特点及治疗的总结,结合文献复习,提高临床上对药物毒性的认识,总结经验教训。以期减少药物的不合理应用所产生的问题。
简介:摘要小脑梗死因临床症状重,缺乏特异的症状和体征,又容易被继发的脑干损害症状所掩盖,头CT容易有阴性结果,临床容易发生误诊。现将21例小脑梗死病例进行临床分析如下
简介:摘要目的探究、分析老年残胃癌手术治疗方案和效果。方法选取本院于2009年2月-2011年1月收治的21例老年残胃癌患者,并对其临床诊断加以探究、分析。结果在21例老年患者中,其中有2例患者病情处于Ⅰ期阶段,4例患者病情处于Ⅱ期阶段,9例患者处于Ⅲ期阶段,6例患者处于Ⅳ期阶段;10例(47%)患者接受根治性手术治疗方案,实行姑息性手术方案患者有7例,3例患者实行剖腹探查手术,1例患者由于提前生长了肿瘤并已扩散故放弃手术方案。病情得到根本性治疗的10例患者中2年生存率为80.5%,4年为42.3%,6年为25.7%。结论诊断老年残胃癌的核心途径主要是纤维胃镜加胃黏膜活检,在围手术期间注重相关护理工作,根治性切除手术作为手术方案里的主要选择,对老年残胃癌的治愈起着至关重大的作用。
简介:摘要目的调查统计重庆及周边地区人群主要α、β地贫基因携带率及基因缺失、突变类型。方法收集2016年10月-2017年9月重庆各区域医疗中心进行地中海贫血基因检测的15081份临床样本检测结果进行统计分析。α地贫血采用琼脂糖凝胶电泳法,β地贫血采用PCR反向点杂交法。结果15081份样本中,α基因缺失799例。αα/-α3.7、αα/--SEA基因型携带率较高,分别为2.49%和2.31%。β基因突变595例,主要型别为β0CD17、CD41/42,β+IVS-II-654基因杂合突变,携带率分别为1.15%、1.13%、1.12%。结论重庆地区人群地贫基因携带率为8.16%,携带率较高,应该引起高度重视。为防止重型地贫儿出生,对孕妇或备孕妇女进行产前地贫基因筛查至关重要。
简介:摘要目的实现APP/PS1双转基因阿尔茨海默病(AD)小鼠的繁殖并采用多对引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因型鉴定。方法将阳性转基因雄鼠与野生型雌鼠一对一进行交配,利用多引物多重PCR鉴定子代小鼠的基因型。结果在合适的PCR条件下三引物体系可以准确有效鉴定出子代小鼠的基因型。结论正确饲养繁殖及利用多引物同时进行的多重PCR对子代小鼠进行基因鉴定可以快速有效获得APP/PSl双转基因小鼠,为后续研究提供有效的AD动物模型。
简介:摘要目的老年人急性阑尾炎的临床特点和治疗方法。方法对21例老年急性阑尾炎的临床资料进行回顾性分析,通过对比分析手术时机对住院时间及预后结果的影响。结果手术治疗16例(76.2%),其中3例于发病后24小时内手术,术后无并发症,平均8天出院;4例于48小时内手术,有1例放置引流平均10天出院;3例于72小时内手术,有2例放置引流平均12天出院;6例于发病72小时后手术治疗,有1例发生切口感染,平均14天出院。非手术治疗5例(23.8%)。所有患者均获痊愈。结论老年急性阑尾炎患者临床表现多不典型,早期诊断应高度重视,一旦确诊,除非有手术禁忌,宜尽早选择合理的手术方式。
简介:摘要目的探讨下肢毁损伤的急诊救治要点,评估保肢手术的适应症。方法2010年6月至2012年10月,收治下肢严重毁损伤21例,均合并单侧或双侧下肢皮肤、肌肉、血管、神经和骨骼的严重毁损。术者根据下肢毁损程度评分(ISS评分)、患者的全身情况和患者及家属的意愿分别予以保肢或截肢。保肢治疗的患者均一期予以外固定支架固定骨折端、血管吻合或移植,部分皮肤及软组织缺损严重的患者,予以创面封闭负压引流。术后随访14~36月,平均(18.7±9.4)月。结果本组21例下肢严重毁损伤,5例急诊予以行截肢手术;1例因合并会阴部碾压毁损伤、骨盆骨折和髂外动静脉撕裂于术中抢救无效死亡;15例行保肢手术,其中3例二期行截肢术,其余患者均保肢成功,术后功能评分良好。ISS评分平均(17.8±10.3)分。结论正确评估下肢毁损伤的严重程度、结合患者情况合理选择治疗方案和术后有效的支持治疗有助于挽救严重毁损的肢体,降低致残率,减少患者的心理和经济负担。
简介:摘要目的探讨外科手术治疗胃癌的临床疗效和应用价值。方法回顾性分析2009-2011年间在我院实施外科手术治疗胃癌的21例患者的临床治疗资料。结果本组21例原发性胃癌患者经手术治疗后,发生ICU重症感染而死亡病例数为1例,发生率为4.76%;手术后产生并发症的患者数为4例,发生率为19.05%;所有患者术后随访1年、2年、4年的生存率依次为66.78%,41.64%,35.32%。结论采用外科手术是胃癌的首选治疗,良好的预后取决于患者的身体状况、病理类型和适当的手术方法。临床手术根据患者自身状况、病变位置和病理情况选择最佳的术式,严格把握手术的各个环节,可大大提高手术成功率。