简介：摘要本文对TPH相关基因与自杀行为的关联研究的进展做一综述。

简介：摘要目的探讨11β-羟化酶缺乏症（11β-OHD）的临床特点和诊断。方法回顾性分析1例11β-OHD患儿的临床资料及基因检测结果。结果9岁男性患儿，男性性早熟、高血压、低血钾，伴有双侧肾上腺增生。基因检测发现CYP11B1基因移码突变，确诊为11β-羟化酶缺乏症。结论11β-羟化酶缺乏症是一种罕见病，诊断主要是通过临床表现，实验室检测及CYP11B1基因检测。

简介：摘要目的为验证循环酶法同型半胱氨酸测定试剂（Hcy）在迈瑞BS400生化分析仪上的测定结果能否满足需要，特开展本评价试验。方法通过对Hcy的精密度、线性范围、准确度、干扰试验指标进行系统评估。结果天内精密度（用不精密度CV%值表示）小于3%，天间精密度CV%小于5%；在0.0～50μmol/L范围内，线性偏差小于10%，相关系数r为0.9997；质控偏差在10%范围内。当甘油三酯（TG）浓度≤10mmol/L，血红蛋白（Hb）浓度≤3g/L，维生素C（Vc）浓度≤2540μmol/L，胆红素（BIL）浓度≤342μmol/L时对本法无显著性干扰。结论该试剂完全符合临床应用要求，且操作简单，能适用于迈瑞BS400全自动生化分析仪。

简介：摘要拉帕替尼（Lapatinib）是一类口服的双靶点小分子酪氨酸激酶抑制剂(TKI)，同时作用于表皮生长因子受体(EGFR)和HER-2两个靶点。体内外的临床前试验证明Lapatinib的抗肿瘤活性，临床实验结果表明其对ErbB2过度表达的晚期乳腺癌有较好的疗效，并可能减少脑转移的发生率，而且耐受性良好。以Lapatinib为代表的TKI有望为乳腺癌的治疗开辟一条崭新的途径。

简介：摘要近年来，关于神经氨酸酶抑制剂在治疗效果和安全性方面的研究，是针对酶活性位点进行药物设计。本文根据神经氨酸酶抑制剂的结构，活性，结合国内外文献的介绍，合成一种新的神经氨酸酶抑制剂。

简介：摘要目的观测抑郁症患者血清同型半胱氨酸（homoCysteine，HCY）水平，并探讨其与抑郁症状的关系。方法，采用病例一对一照研究设计。用循环酶法（HCY）检测100例抑郁症患者（患者组）和100例健康正常人（对照组）的血清同型半胱氨酸HCY水平。比较各类患者。结果，患者组血清HCY水平（16.3±6.9）umol/l，高于对照组(10.2+3.6)umol/l。其高同型半胱氨酸血症（HCY>16.3±6.9umol/l）的发生率明显高于对照组（10.2+3.6)umol/l。结论，抑郁症患者血清HCY水平轻度升高，并与抑郁症病理症状有关。

简介：摘要肺癌是当今世界上严重威胁人类健康与生命的恶性肿瘤，NSCLC占肺癌总数的80-85%。EGFR-TKI在EGFR突变的NSCLC患者的治疗中取得了良好的效果，但NSCLC对EGFR-TKI产生耐药性也逐渐受到重视。本文主要对EGFR基因突变的检测、EGFR-TKI对NSCLC的治疗以及NSCLC对EGFR-TKI耐药的机制及对策进行综述。

简介：摘要目的测定艾粉、艾片、艾油的抗氧化、抗络氨酸酶活性。方法采用DPPH法、生化酶学法。结果艾粉、艾片、艾油与阳性对照清除DPPH自由基的大小顺序为熊果酸﹥维生素C﹥艾油﹥艾粉﹥艾片，在抗络氨酸酶活性实验中，艾粉、艾片在0.25mg?mL-1时抑制效果最佳分别达到31.82%、41.67%，艾油的抑制率在0.25mg?mL-1～2.0mg?mL-1随着浓度的增加而上升，最高达到62.50%。结论艾粉、艾片、艾油缺乏抗氧化活性，具有一定的抗络氨酸酶活性。

简介：摘要目的研究丙氨酸氨基转移酶（ALT）初筛在献血前的临床意义。方法将2000例无偿献血者随机分成观察组和对照组。观察组在献血前进行ALT初筛，对照组在献血前进行常规健康体检，对比两组因单项ALT不合格的血液报废情况。结果观察组因单项ALT不合格的血液报废率为1.50%，低于对照组的8.50%，且差异较大，P<0.05。结论无偿献血者在献血前进行ALT初筛，能有效降低血液报废率，值得推广。

简介：摘要目的通过观察患者血清中谷氨酸脱氢酶(GLDH)的变化情况，以及该酶在肝细胞损害性疾病中的活性,结合谷丙转氨酶（ALT）和谷草转氨酶（AST)等指标鉴别诊断肝病的基本类型和预后的判断。方法采用德意志临床化学协会（DGKC法）检测GLDH,同时检测AST、ALT、TB及GGT等常规生化项目,并作相关性分析,统计有关指标。结果对于肝细胞损伤性疾病患者,血清中GLDH的活性明显高于健康者和其他疾病患者(P<0.05)。其中急性肝病患者GLDH阳性率可达76.0%,慢性乙型肝炎为57.5%,原发性肝癌为46.2%,肝硬化为25.6%,急性脂肪肝为71.4%。结论谷氨酸脱氢酶作为肝细胞病变，特别是急性乙型肝炎和急性脂肪肝的诊断指标具有重要临床价值,并对指导临床治疗和预后判定具有重要意义。

简介：摘要目的分析丙氨酸氨基转移酶快速检测在血站血液采集前应用的价值。方法我血站2016年2月—2017年10月，共撷取血液采集者105例。按照随机平行方式分组，将105例血液采集者分为观察组（n=53）和对照组（n=52）。观察组经丙氨酸氨基转移酶快速检测，对照组经常规血液检查，对比两组血液采集者血液报废情况、丙氨酸氨基转移酶快速检测和实验室检测、复查比较情况。结果观察组和对照组血液报废率的数据对比为3.77%、15.38%，组间对比，差异性存在，P<0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测、实验室检测比较，不存在统计学的意义，P＞0.05。丙氨酸氨基转移酶快速检测和复查情况实行对比，统计学意义不存在，P＞0.05。结论血站血液采集前，实行丙氨酸氨基转移酶快速检测，可控制血液报废率，具有重要的应用价值、推广价值。

简介：摘要靶向药物临床治疗已经十年余，EGFR-TKI同化疗药物一样面临耐药的问题，而上皮间质转化(epithelialmesenchymaltransition，EMT)在其耐药方面的作用为解决该问题提供了可能该文围绕EMT基本特征、EMT与肿瘤耐药的关系、EMT在EGFR-TKI耐药过程中机制的研究进展进行详细综述。

简介：摘要目的观察门冬氨酸鸟氨酸对于肝性脑病病人的治疗效果。方法运用常规方法治疗肝病，当病情得到一定程度的缓解后，将门冬氨酸鸟氨酸作为治疗药物，对患者进行静脉滴注治疗。结果对照组91例中，70例为显效，10例为有效，11例为无效；观察组91例中，82例为显效，9例为有效，0例为无效。两组疗效存在显著性差异，P<0.05。结论门冬氨酸鸟氨酸的治疗效果良好，应推广使用，以便使患者的病情得到有效改善。

简介：摘要目的掌握变异指数得分法（VIS）和临床化学能力对比试验（PT）两种标准在实际应用中的差异，找出既适合现代医学发展需要又符合我国基层乡镇卫生院实际的评价标准。方法收集某县17所乡镇卫生院的ALT检测现场调查结果，对其运用上述两种标准进行分析和评价。结果17家乡镇卫生院实验室丙氨酸氨基转移酶（ALT）检测采用PT法合格率为70.6%，VIS法合格率达88.2%。结论VIS法和PT法在实际运用中存在着明显的差异，结合CLIA’88中PT可接受范围和CCV计分法，使两个标准合二为一，以CLIA’88的PT最大可接受范围限值确定为新CCV法的及格限，即确定新的CCV值为13.3，使用CCV法的计分法直观、传统的表示，这样两法合一，发挥各自的优点，并使两法的判断结果统一到一个标准上来，利于临床的解释和合理使用。

简介：摘要精氨酸在体内发挥着非常重要的生作用。在动物细胞内，精氨酸是目前发现的功能最多的一种氨基酸，其不仅是合成蛋白质的重要原料，也是机体内一氧化氮（NO）、多胺和肌酸等重要物质的合成前体，近年来，有关精氨酸营养和生理功能的研究取得了许多突破性的进展。它不仅可以作为氮源提供者，改善氮平衡、也包括刺激内分泌腺分泌、拮抗分解代谢。还可以改善机体免疫功能，为淋巴细胞增殖、分化及合成细胞因子所必需，在维护肠黏膜完整性方面发挥重要作用。精氨酸能够通过影响肿瘤的生长，明显地增强巨噬细胞、自然杀伤细胞以及细胞毒T淋巴细胞的活性。研究表明精氨酸具有多种独特的生理作用，已广泛应用于临床营养治疗。

简介：摘要目的了解湖北石首市城区私立幼儿园2012年春季学龄前儿童血红蛋白和丙氨酸氨基转移酶(ALT)水平状况。方法采用全自动血球分析仪和全自动生化分析仪测定1884例学龄前儿童血常规和肝功能。用光学显微晶镜对贫血儿童的血涂片进行检查；对丙氨酸氨基转移酶增高者于排除其他传染性疾病一周后空腹重采血样复查肝功能。结果贫血儿童42例，贫血率2.23%，均为轻度,贫血儿童血涂片以小细胞低色素为主；丙氨酸氨基转移酶(ALT)增高2例，为药物所致，异常率0.11%。结论我市城区私立幼儿园儿童的贫血患病率低，无明显肝细胞受损情况，健康状况优良。

简介：摘要目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性及血清同型半胱氨酸(HCY)浓度水平与妊娠高血压综合征(妊高征)的关系。方法采用免疫荧光技术对37例妊高征患者(妊高征组)及40例正常孕妇(对照组)进行MTHFR基因677C/T等位基因检测,并同时用生化酶法测量两组孕妇血清中的同型半胱氨酸（HCY)浓度。结果妊高征组677TT突变型频率24％明显高于正常组10％（P＜0.05），妊高征组677T等位基因频率47％也明显高于正常组的28％（P＜0.05）；同时，妊高征组同型半胱氨酸（HCY)水平为14.1±2.3μmol/L,明显高于对照组的8.3±1.6μmol/L(P<0.01)。结论MTHFR基因677C/T多态是妊高征发病的遗传危险因素之一,它可以导致孕妇血液中同型半胱氨(HCY)水平升高而引发妊高征。应普及推广MTHFR基因677C/T多态性及HCY在孕前、孕期的检测，确保孕妇和胎儿的安全。

简介：摘要目的小承气汤配合门冬氨酸鸟氨酸治疗肝性脑病71例疗效观察。方法将71例肝性脑病患者随机分为治疗组(37例)和对照组(34例)，治疗组在对照组常规综合治疗的基础上加用小承气汤口服或鼻饲，3次／d，14d为1疗程。结果小承气汤配合门冬氨酸鸟氨酸可明显降低血氨和改善肝功能(P<0.05)，治疗肝性脑病临床疗效显著优于对照组(P<0.05)，且无明显不良反应。结论小承气汤配合门冬氨酸鸟氨酸是治疗肝性脑病有效方法，无明显不良反应，值得临床推广应用。

简介：

简介：摘要目的对治疗肝硬化肝性脑病应用利福昔明联合门冬氨酸鸟氨酸的实际效果进行研究分析。方法选择2015年6月—2017年6月间在我院进行治疗的肝硬化肝性脑病患者共120例作为研究分析对象，使用随机数字法，将所有患者分为观察组、对照组，对照组应用门冬氨酸鸟氨酸进行治疗，观察组在对照组的治疗基础上应用利福昔明进行治疗，将两组患者治疗后的谷丙转氨酶、血氨水平、血清总胆红素以及实际治疗总有效率进行对比。结果在治疗之前两组患者的各项指标无明显差异（P＞0.05），经过治疗后观察组的谷丙转氨酶、血氨水平以及血清总胆红素均明显的低于对照组（P＜0.05），在治疗总有效率方面，观察组明显高于对照组（P＜0.05）。结论在治疗肝硬化肝性脑病中，应用利福昔明联合门冬氨酸鸟氨酸具有显著的效果，明显的改善患者的各项临床症状，在临床治疗中值得推广应用。