简介：

简介：摘要：目的:采用脐带血染色体核型分析，探讨先天性遗传病发病除父母因素外的影响因素。方法:采用脐带血染色体培养核型分析对异常核型携带组、不良孕产妇组、无创DNA产前高风险组、高龄组及其他影响因素组的发病比例和相关性。结果:287例异常染色体病中核型异常173例，检出率为60.27%，其中数目异常24例占8.3%，21三体最为常见。结构异常、平衡易位均出现，高龄组异常检出率最高。结论:出生缺陷可由染色体异常、先天性遗传因素或外界因素引起，染色体异常占主导，“脐带血愿筛尽查”对新生儿先天性染色体疾病有着重要的意义。

简介：摘要：目的 探讨广西玉林地区高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型异常情况。方法对广西玉林地区1001例高龄孕妇羊水细胞检查胎儿染色体核型结果进行统计分析。结果 2019年1月至2019年12月广西玉林地区高龄孕妇1001例行羊膜腔穿刺术，羊水细胞检查出胎儿染色体核型异常63例，异常率为 6.29%，其中数目异常26例，占异常核型41.27%；结构异常22例，占异常核型34.92%；嵌合体9例，占异常核型14.29%；染色体多态6例，占异常核型9.52%；且随年龄增长胎儿染色体异常比率增加，按孕妇年龄35-39岁、≥40岁组胎儿染色体异常率比较，随着孕妇年龄增长胎儿染色体异常率上升。结论 高龄孕妇导致胎儿染色体非整倍体机率增加，并且随着孕妇年龄的增长胎儿染色体异常率逐渐增高，对高龄孕妇进行优生遗传咨询，行细胞检查胎儿染色体核型是减少染色体异常儿出生的有效手段，从而提高我国出生人口素质。

简介：【摘要】目的：探讨染色体微阵列分析在检测自然流产胚胎染色体异常中的应用效果。方法：本次研究主要对自然流产的女性进行样本收集，收集本院2020年7月-2022年9月期间的样本共计768例，对胚胎绒毛组织实施染色体微阵列分析进行检测。结果：检测出胚胎染色体异常共计336例，异常率为43.75%，数目异常占比63.39%，染色体结构异常占比36.61%；大于35岁的孕妇染色体异常率更高，其中孕妇自然流产孕周在12周以内更易出现流产情况（P＜0.05），流产次数与胚胎染色体异常不存在统计学差异（P＞0.05）。结论：应用染色体微阵列分析技术实施自然流产胚胎检测，能够为临床病因分析提供重要指导，值得推广使用。

简介：摘要：医学遗传学是一门基础与临床密切相关的桥梁学科，在医学遗传学教学中采用染色体核型分析与教学相结合的方法，能够有效激发学生的学习积极性，培养学生的自我学习能力，提高其综合思考、分析诊断能力，从而更好地达到医学遗传学的学习目的。

简介：摘要：产前超声检查在诊断胎儿染色体异常方面具有广泛的应用。本文通过综合研究和分析相关文献，总结了超声检查在产前诊断胎儿染色体异常中的应用现状和进展。超声检查可以通过评估胎儿的形态、结构和生长情况，提供诊断染色体异常的重要信息。此外，超声检查还可以检测一些与染色体异常相关的结构性异常，如心脏畸形和脊柱畸形，进一步提高了诊断的准确性。

简介：【摘要】目的 建立检测Y染色体无精子症因子(AZF)微缺失的重组酶介导等温扩增检测方法。方法 根据欧盟生殖协会（EAA）和EMQN指南发布的2013版推荐STS序列中的6个经典位点（sY84、sY86、sY127、sY134、sY254、sY255），设计各引物-探针组合序列对Y染色体微缺失进行检测。通过已经确认Y染色体缺失的临床样本、正常男性和正常女性样本验证检测的准确性，采用核酸释放剂快速释放血液样本。结果 检测样本DNA浓度低至0.2ng/μL即可检出，该方法在15min内完成Y染色体微缺失的类型检测。结论 重组酶介导等温扩增检测方法较荧光PCR技术可节约扩增时间，特异性好，准确性高，能提高临床检验工作效率。

简介：摘要：目的 分析孕中期胎儿染色体异常患者的产前筛查指标MOM值变化趋势。方法 选取2020年01月-2021年01月在本院接受产前筛查并诊断为胎儿染色体异常的800例孕妇（观察组）和在同时期接受产前筛查并经产后随访确定为分娩健康新生儿的800例孕妇（对照组）作为研究对象，观察并分析筛查指标MOM值。结果 观察组孕妇甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）的MOM值低于对照组，而游离人绒毛膜促性腺激素（β-HCG）的MOM值则高于对照组。组间差异有统计学意义（P＜0.05）。结论 如果产妇在产前筛查中发现甲胎蛋白或游离雌三醇过低，或者游离人绒毛膜促性腺激素过高，那么，可能意味着产妇存在染色体异常的风险，这种情况下，需要引起足够的重视。

简介：摘要：目的：探讨非损伤性DNA产前检查（NIPT）对老年孕妇进行早期诊断的可行性。方法：采用回顾性研究的方式，收集本院自2021年1月至2003年1月的NIPT检查。对经NIPT检查发现有染色体异常者，行羊膜腔穿刺，观察其染色体组型及 CNV情况，随访妊娠结局。结果：在1200名老年妇女中，有22名（1.83%）患有较高的染色体异常。在所有患者中，21-三体有10个（0.83%),18-三体有5个（0.42%),13-三体有3个（0.25%),2个（XYY）有2个（XYY）和2个（2个（XYY)，其它2个（0.17%）常染色体的改变。对20名高危妊娠妇女进行了染色体组型检测，发现15名（75.00%）染色体异常，其中21-三体占100.00%,18-三体占75.00%,13-三体占33.33%，性染色体占50.00%，其它常染色体占50.00%。结论：对高龄产妇而言，NIPT已经证明了它作为一种筛查工具的有效性。因此，它可以大幅降低对侵入性产前诊断的要求。尽管如此，NIPT检测中也有错误的阳性结果，因此，对于具有高危筛查结果的个体来说，干预性产前诊断仍然是必要的，以防止假阳性或无根据的引产。

简介：

简介：[摘要]目的：探讨超声在诊断胎儿颜面部畸形中的应用价值，以及颜面部畸形与染色体异常的关系。方法：选择2018年2月-2020年2月在本院行产前筛查的1000例孕妇，选取超声筛查胎儿颜面部异常者作为观察组（13例），选取超声筛查胎儿颜面部正常但有高危因素者作为对照组（42例），对比两组超声影像学检查结果与染色体结果，分析颜面部畸形与染色体异常的关系。结果：①观察组共包括唇腭裂畸形7例，鼻骨缺失4例，小下颌异常2例。其中，超声软指标异常8例，染色体异常7例，合并畸形4例；②观察组颈部透明层厚度（NT）厚度为（2.46±0.43）mm，对照组NT厚度为（1.82±0.34）mm，P＜0.05；③观察组染色体异变率53.8%（7/13），对照组染色体异变率4.8%（2/42），P＜0.05。结论：超声检查可有效诊断胎儿颜面部畸形，并借助颜面部畸形指标提升染色体异常胎儿检出率。

简介：

简介：摘要：常规病理染色是病理技术中最常用方法，尽管现代病理技术蓬勃发展，但该技术仍是诊断的基础。传统的手工方法，因步骤繁琐，容易出现质量不稳定的情况，在经济条件允许的情况下，用自动化的仪器取代手工操作是必然的趋势。我科2020年引进达科为染封一体机，进行常规HE染色及封片工作，使用一年来染色封片效果良好。现将使用情况进行分析，并将保养体会进行总结。

简介：摘要第二届全国检验技能竞赛项目革兰染色高职组选手总体操作规范，发挥稳定。个别参赛队估计是第一次参加比赛，操作不规范。以下从评分标准的11个项目进行总结，通过总结使各位参赛队指导老师明确选手的扣分点，以此达到以赛促学、以赛促教的目的。

简介：

简介：摘要目的研究外周血管假性动脉瘤的介入治疗。方法；本次研究对象为2010年1月～2015年12月间收治13例外周血管假性动脉瘤患者，所有研究对象在腔内治疗术前均严格超选择性或选择性插管造影，了解患者假性动脉瘤体的滋养动脉特点和假性动脉瘤体所处的位置以及瘤体特征。依据不同影像学表现选用多方法治疗。结果；本次研究的13例患者，采用各种对症方法治疗后，患者的假性动脉瘤全部闭合。其中1例终末型臀上动脉假性动脉瘤伴巨大血肿，采用外科手术清除血肿后，恢复良好，没有引发特殊的并发症。结论；，假性动脉瘤患者采用介入技术治疗，能使各类外周血管假性动脉瘤得到良好的治疗，绝大多数情况下能有效代替外科手术治疗，安全性高。

简介：摘要：目的：研究探讨外周血管介入治疗大咯血的临床疗效。方法：选择2020年1月至2021年1月治疗的患者80名，将其分为两组，对照组（40例）采取传统治疗，观察组（40例）采取外周血管介入治疗，观察疗效。结果：观察组的有效率为95.0%，对照组的为82.5%，观察组有效率优于对照组，有统计学意义，P

简介：摘要：目的：探析金安O荧光染色法、抗酸染色法用于结核病细菌学检验的临床价值。方法：选取本院2020年5月~2020年12月收治的结核病患者120例为检查对象。采集患者痰液样本，分别应用金安O荧光染色法、抗酸染色法进行细菌学检验。对两种检查方法的诊断价值进行分析。结果：金安O荧光染色法阳性率明显高于抗酸染色法，差异显著（P＜0.05）。结论：金安O荧光染色法在诊断结核病相比于抗酸染色法具有更高的准确率，联合应用将提高准确率。

简介：摘要目的评价外周血涂片形态学检查的临床价值。方法对2011年1月至2015年12月在本院门诊和住院患者的血涂片报告进行回顾总结。结果红细胞异常223例，白细胞异常325例，血小板异常218例，原始或幼稚细胞52例，形态正常者121例。结论重视外周血涂片检查，制定相应的措施，避免血液病的漏诊和误诊。

简介：摘要：目的：探讨在大咯血患者的临床上采取不同的诊疗方案所取得的临床效果。方法：选择本院2022年11月—2023年11月这一时间段内收诊的大咯血患者100例作为本次重点研究目标，将其随机划分为对照组50例（常规治疗）与研究组50例（外周血管介入治疗），在疗程结束之后，比较两组患者具体的临床疗效、治疗前后咯血次数与血红蛋白水平、患者不良反应发生状况等相关数据。结果：两组患者治疗前的咯血次数、血红蛋白水平比较未见显著差异（P＞0.05）；治疗后，研究组咯血次数低于对照组，血红蛋白水平优于对照组（P＜0.05），治疗总有效率比对照组高，不良反应发生率比对照组低（P＜0.05）。结论：针对大咯血患者实施外周血管介入治疗干预措施，可以明显的提升患者的临床治疗效果，缩短咯血次数。提升患者的血红蛋白水平，大程度减少患者不良反应发生概率，提升临床治疗安全性，改善患者临床症状，值得在临床上大力推广和应用。