简介：目的探讨儿童1型Dent病的临床特征,并进行文献复习,提高临床对该病的认识。方法选取2015年11月26日,经临床表现和基因检测于广州市妇女儿童医疗中心确诊的1例1型Dent病男性患儿为研究对象。采用回顾性分析方法,收集该例患儿的临床资料,对其临床特征和诊治经过进行总结。设定文献检索策略为：分别以＂Dent病＂＂Dentdisease＂为中、英文主题词,以＂Dent′sdisease＂为关键词,在PubMed数据库,深圳市迈特思创科技有限公司外文医学信息资源检索平台,以及万方和中国知网数据库,进行1型Dent病相关文献检索,检索时间设定为1997年10月至2017年12月。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果对该例1型Dent病男性患儿的研究结果显示：（1）体检时,尿常规检查发现蛋白尿。（2）尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准,无明显水肿、高胆固醇血症及低蛋白血症。尿液肾功能检查结果显示,α1-、β2-微球蛋白（MG）,尿视黄醇结合蛋白（URBP）明显升高（超过正常参考值上限5倍）。尿蛋白电泳检测结果显示,以尿液中低分子质量蛋白（LMWP）为主。根据肾穿刺活检结果,临床对该例患儿误诊为轻度系膜增生性肾小球肾炎,予以激素和免疫抑制剂治疗无效。患儿存在高钙尿症,肾功能正常,泌尿系统超声检查结果未见异常。（3）存在CLCN5基因c.2119C〉T（半合子突变）,其母亲、妹妹该位点均无突变。临床对该例患儿采用低草酸盐、低钠、低钙饮食摄入,大量饮水,以及口服氢氯噻嗪1~2mg/（kg·d）治疗3个月,其尿钙/肌酐降低至正常水平,停用氢氯噻嗪1个月后,尿钙/肌酐升高。采用福辛普利0.2~0.3mg/（kg·d）治疗9个月后,其尿蛋白定量无明显降低。结论对于以尿LMWP为主要临床表现,尿蛋白定量达到肾病综合征诊断标准的患者,临床应进一步进行基因检测,以�

简介：患者女性，23岁。因“妊龄为34孕周、阴道流液14h、超声发现FGR”，于2012—02—0122：48pm急诊转入本院产科。病史采集：G3P1，LMP为2011-06—07，EDC为2012—03—14。平素月经规律，未定期产前检查。自述妊龄约为30孕周时外院发现血糖增高（最高为21mmol／L），未正规治疗。

简介：患儿男性，年龄为3个月，因确诊“先天性肺囊肿”1个月，收入四川大学华西医院小儿外科。病史采集：1个月前反复“肺炎”，当地医院住院治疗，X射线胸片及CT检查发现，左侧胸腔内囊性占位。不伴气促、呼吸困难等症状。入院查体：神志清，欠合作，皮肤巩膜无黄染、发绀，全身浅表淋巴结无肿大，气管居中，胸廓外形正常，呼吸动度正常、对称。双肺语颤对称、叩诊呈清音，呼吸音清。CT检查示：右肺下叶基底段囊性病变约3．5cm×5．5cm，初诊为先天性肺囊肿。充分术前准备后，在全身麻醉下经第6肋间隙入路行剖胸探查术见：左侧胸腔内囊性约6cm×5cm×4cm，

简介：甲型H1N1流感与普通流感不易辨别，所以对患普通流感的幼儿要及早隔离、观察，“宁错一千，不可错过一个”!通过书面和口头的方式告知家长——每日给孩子测体温，保证入园的孩子不发热、不感冒、不咳嗽。对于有感冒症状的孩子应在家隔离观察，切勿送入幼儿园。

简介：患儿男性，3岁。因“腹痛伴恶心、呕吐2d”，于2012—01-03入本院。病史采集：患儿腹痛2d。人院查体：右上腹肝下可及一腊肠样肿块（6cm×4cm×4cm），质中等，稍可活动，

简介：患者女性，38岁，因“停经30周，下腹痛1周，加重1d”于2008年10月15日入院。病史采集：G1P0，18年前曾患肺结核，已治愈。患类风湿关节炎5年。LMP：2008年3月26日。2年前行腹腔镜下子宫肌瘤剥除术。1周前无诱因下腹以脐下正中为主胀痛，呈阵发性，伴里急后重，活动后加剧。当地医院诊断为阑尾炎，予抗炎、保胎治疗，腹胀、腹痛略减轻。1d前腹痛、腹胀再次加重，阵发频率为（10～30）s／（4～20）min，里急后重明显，无发热、呕吐、腹泻。入院查体：T为36．8℃，P为80次／min，R为20次／min，BP为110mmHg／70mmHg，心、肺（-），

简介：米莉茉莉丛书是一套畅销世界104个国家和地区（2005年计）的儿童教育读物，丛书适合4—8岁儿童阅读，即幼儿园至小学三年级儿童。

简介：患者女性，30岁，因“人工流产术后阴道流血淋漓不尽”于2008年2月16日（术后22d）入院。病史采集：G6P3，曾行剖宫产分娩3次，末次剖宫产时间为2007年8月8日，术后阴道持续流血1。个月，自止。未哺乳，月经未复潮，常下腹部疼痛。2008年1月26日因“恶心、呕吐”等早孕反应，

简介：患者男性,14岁3个月,因＂发现血小板减少8＋个月＂于2013-08-29收入四川大学华西第二医院治疗。病史采集：患者于8＋个月前在当地医院体检时发现PLT减少,外周血PLT计数为8.0×10^9/L,尚未伴出血表现,门诊予输注PLT制剂后PLT计数恢复至正常,此后未进行复查及治疗。入院前7d,因入学体检查血常规示PLT计数为15.0×10^9/L,遂收入本院。入院查体：无特殊面貌,全身无出血表现,脾脏因腹部脂肪层过厚触诊不清楚,脊柱及四肢无畸形,活动自如,步态平稳,智力、视力及听力正常,肌张力正常。辅助检查：

简介：患儿，男，5岁，因“发热9d”入院，超声心动图提示：左房，室增大，主动脉内径增宽，左冠状动脉呈瘤样扩张，左前降支，右冠状动脉及无端分支扩张，扩张血管内未见明显血栓形成；心包腔内积液13mm；超声诊断；①左主冠状动脉瘤样扩张，右主冠状动脉，右冠状动脉远端及左前降支扩张，符合川崎病以及改变；

简介：患儿男，4个月，因发热、咳嗽、腹泻5^＋d入院。5d前无明显诱因出现发热，体温达41℃，伴寒战，咳嗽每日10余次，每次咳1～2声，每天腹泻4～5次，为黄色稀水样便，无黏液脓血，量不等。院外静脉滴注氨苄青霉素、头孢哌酮、病毒唑等，病情无好转。2006年8月15日入本院。入院体检：T38．1℃，H170次／min，R58次／min，体重8kg，

简介：患者女性，77岁，因“肿物外阴脱出半年”2007年12月4日入院。病史采集：常便秘、头晕，无腹痛、肛门坠胀等不适。术前常规超声提示：左侧盆腔内探及一69mm×66mm×56mm液性为主的混合回声，暗区内见散在分布的短条状及团块状回声。CEA，AFP检查均正常。妇科检查：外阴老年式，阴道畅，阴道前、后壁均有膨出，宫颈光滑，脱出于阴道口外，

简介：患者女，58岁，因“腹痛发热4^＋d”入院，4^＋d前出现持续性下腹胀痛，活动及大、小便时加剧，并延至腰骶部，伴尿频、尿急。入院查体：T37．9℃，急性病容，腹膨隆，中下腹部扪及质稍硬肿块，上界平脐，压痛，移浊阴性。妇科检查：盆、腹腔扪及囊实性包块约15cm×15cm，活动差、压痛，子宫双附件扪不清。超声显示：子宫上方一14．5cm×7．6cm×13．0cm囊实性混合占位，外形不规则，肠间查见液性暗区深3．5cm。

简介：儿童免疫性血小板减少性紫癜（immunethrombocytopenicpurpura，ITP）是儿童常见出血性疾病，占儿童出血性疾病的25％～30％。临床对病情迁延、治疗效果不佳的慢性／难治性ITP，迄今仍无特效方法。目前，临床应用利妥昔单抗（rituximab，美罗华）治疗CD20＋淋巴瘤获得较好疗效，用于治疗包括ITP在内的B淋巴细胞相关的免疫性疾病或顽固自身免疫性细胞减少等疾病安全有效。

简介：患者女,34岁,G3P0+2,因"停经25周,阴道流液3d"于2004年5月4日入院.查体宫高25cm,腹围88cm,窥开阴道,见少许清亮液体,pH值＞7,B超示羊水1.4cm,入院诊断为"第3胎0+2产,宫内孕25周,活胎,胎膜早破".患者及家属要求放弃保胎,于2004年5月8日引产一死婴.

简介：患者女。51岁，子宫次切术14年后，因发现盆腔包块半年于2004年5月28日入住本院。查体：下腹扪及-12cm×10cm×10cm质硬、固定、边界清、表面光滑、无压痛之包块，移浊（-）。妇科检查：外阴已婚式，阴道通畅，宫颈光滑、正常大小，于盆腔扪及-12cm×10cm×10cm质硬、固定、边界清、表面光滑、无压痛之包块，双附件未扪及，与腹部检查系同一包块。

简介：一、健康——增强幼儿体质，培养健康生活的态度和行为习惯。目标：1．适应幼儿园的生活，情绪稳定；2．生活、卫生习惯良好，有基本的生活自理能力；3．有初步的安全和健康知识，知道关心和保护自己；

简介：STOX1是新近发现的一个子痫前期（PE）雌系印迹基因，位于人类染色体10q22，参与调节绒毛外滋养细胞的多倍体化过程。其功能缺失所致的细胞滋养细胞间质侵入过浅和受限，在胎盘形成和PE发病中具有重大作用。

简介：患儿男，1岁零1个月，主因“咳嗽1d，烦躁1h”入院。患儿于1d前咳嗽、流涕，在当地按“上呼吸道感染”给予静脉点滴环丙沙星100ml、地塞米松3mg，于1h前点滴接近结束时，患儿出现烦躁、哭闹不安、面色苍白，急诊入本院。患儿既往健康。查体：体温36℃，脉搏280次／min，呼吸40次／min，体重9．5kg，神志清，反应弱，哭闹不安，面色苍白，四肢皮肤厥冷，口唇轻度发绀，咽部充血，扁桃腺不大，颈软，两肺呼吸音粗，未闻及哕音。

简介：患儿男性，12d，因“反复抽搐2d”于2012-10—12入本院。病史采集：2d前出现抽搐，表现为双眼凝视、面色发绀、双拳紧握、四肢抖动，持续时间约为1min，自行缓解，反复发作。