简介：设计意图我们中班开展了“给我一封信”的主题活动，其主导是第一次爸爸妈妈给孩子写信，当孩子打开信的那一瞬间，他们的惊喜和愉悦，我觉得是无法用言语来表达的，由此生成的第一次分支——给爸爸妈妈回信，在那一封封“回信”中，虽然孩子们笔法幼嫩、简单，但我相信爸爸妈妈一定能感受到孩子们对他们的情感。

简介：设计意图我班的孩子对小动物非常感兴趣，经常听到孩子们交谈：“昨天，爸爸带我去动物园看了长颈鹿，它的脖子好长好长噢!”“上次，我和妈妈也去动物园了，大象的鼻子才长呢!还会卷东西呢!”……既然孩子们对动物这么感兴趣，我何不就此开展一次活动呢？于是，我设计了这一个综合活动。

简介：双胎输血综合征（TTTS）是单绒毛膜双羊膜囊双胎妊娠的严重并发症，导致的围生儿患病率及病死率均较高。TTTS存活患儿中，近、远期神经系统受损，其他脏器损伤仍然无法避免。临床对于TTTS的治疗及随访，仍然是围生医学工作者面临的巨大挑战，临床宜加强对TTTS患儿的围生期管理。

简介：目的评价本院近3年对胎儿唐氏综合征（Down＇ssyndrome）的产前筛查工作效果。方法以2006年1月至2008年11月在北京大学第一医院妇产科就诊，妊娠时间为14～20^＋6孕周，接受产前胎儿唐氏综合征筛查的11003例孕妇为研究对象。将其按年龄分为高龄组（预产期时年龄≥35岁，n=602）和低龄组（预产期时年龄〈35岁，n=10401）（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得接受筛查者的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。采用回顾性分析法对其行血清甲胎蛋白（α-fetoprotein，AFP）和游离β-人绒毛膜促性腺激素（humanchorionicgonadotrophin，HCG）二联指标检测，利用随机配载软件计算胎儿唐氏综合征风险，对高危者进行遗传咨询，建议行介入性产前诊断，由专人随访所有筛查者妊娠结局，并计算筛查胎儿唐氏综合征效率和安全性。结果①11003例孕妇中，共筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例（高危组），共检出胎儿唐氏综合征6例，最终确诊为3例。其中，2例于孕晚期行超声检查提示胎儿结构异常。②11003例孕妇胎儿唐氏综合征筛查时，若以1／380为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇831例，妊娠中期血清学二联指标对胎儿唐氏综合征的检出率为66．7％（6／9），假阳性率为7．5％（829／10998），阳性预测值为0．72%（6／831）。若选择1／270为高危切割值，则筛查出胎儿唐氏综合征高危孕妇534例，检出率仍为66．7％（6／9），假阳性率则降为4．8％（527／10998），阳性预测值达1．12％（6／534）。高龄组中胎儿唐氏综合征筛查检出率和阳性预测值类似于低龄组，但假阳性率稍高（27．45％vs．6．39％）。③安全性评价：羊膜腔穿刺或脐血穿刺检查，无一例发生流产。结论对所有采用胎儿唐氏�

简介：新生儿呼吸窘迫综合征（NRDS）,是由于肺表面活性物质（PS）缺乏或肺发育不成熟引起的新生儿有效通气障碍。对NRDS患儿的正确通气策略选择,是治疗NRDS的重要措施,通气不足或过度通气,都会对NRDS患儿造成伤害。笔者拟就NRDS患儿通气策略的研究进展进行阐述。

简介：胎粪吸入综合征（meconiumaspirationsyndrome，MAS）是胎儿宫内窘迫或产时窒息，将排出胎粪吸入气管后引起的以通气障碍为主的严重疾病，是围生儿严重呼吸衰竭疾病的主要病因之一，常并发急性呼吸窘迫综合征（acuterespiratorydistresssyndrome，ARDS）和持续胎儿循环等，病死率为7．0％～15．8％，重症MAS病死率达39．5％，以足月儿和过期产儿多见。机械通气是MAS常采取的临床抢救措施。现将本院新生儿重症监护室（neonatalintensivecareunit，NICU）2002年1月至2006年6月收治的95例重症MAS患儿临床资料分析、报道如下。

简介：设计意图：闽南风味小吃在色香味上独树一帜。我园所处的安海就有许多闻名海内外的名小吃，“糖棵”就是其中的一种，一般在“七夕”节家家户户都要制作品尝糖棵。糖棵的形状似一个容器，是七夕节那天用它来盛织女的眼泪……当然，这只是传说，小吃更多的是寄托人们的情感。之所以选择糖裸作为小班的教学内容，不仅因为它与安海风俗的紧密结合，更因为它的材料简单、做法易于小班幼儿接受。活动涉及五大领域，让小班幼儿通过看、尝、做等手段深入了解小吃的口味、由来、喻义，使他们了解小吃、爱上安海。

简介：目的探讨空蝶鞍综合征（ESS）女性患者血清激素水平，并与健康志愿者血清激素水平进行对比分析。方法选取2007年2月至2011年4月于广东省深圳市龙岗中心医院由常规颅脑磁共振成像（MRI）确诊的30例女性ESS患者为研究对象，纳入ESS组（n=30）；选取同期在该院体检的30例女性健康志愿者纳入对照组（n=30）。检测两组卵泡刺激素（FsH）、黄体生成激素（LH）、泌乳素（PRL）、孕酮（P）、睾酮（T）及雌二醇（E2）水平，并进行对比分析（本研究遵循程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象本人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患者年龄、性别等比较，差异无统计学意义（P〉0．05）。结果血清激素水平测定结果显示，ESS组除血清PRL水平与对照组比较，差异有统计学意义（P〈O．05）外，其余5种激素测量结果两组比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结论ESS女性患者垂体功能低下，高催乳素血症（血清PRL水平增高）。

简介：目的探讨非综合征性唇腭裂（nonsyndromiccleftlipandpalate,NSCL/P）发病的主要危险因素；筛选可能存在的保护因素，为临床预防该病的发生提供理论依据。方法采用1：1配对病例对照研究，病例组（n=76）来源于2006年9月至2007年9月在潍坊医学院附属医院、潍坊市人民医院、菏泽市立医院、烟台毓璜顶医院口腔科进行唇腭裂矫正手术的非综合征性唇腭裂患儿；对照组（n=76）来源于同一医疗机构门诊或病房，符合配对条件的非唇腭裂儿童。对病例组和对照组患儿的父母进行42项可能导致发生唇腭裂因素的问卷调查，使用条件Logistic回归，首先对病例资料进行单因素分析，然后对单因素筛选的变量结合非综合征性唇腭裂相关医学专业知识进行多因素分析，筛选主要危险因素及可能存在的保护因素。结果病例组与对照组作对照分析，进入条件Logistic回归模型的变量包括：母亲孕期感染史（P=0．010）、家族唇腭裂遗传史（P=0．009）、母亲孕期饮食是否规律（P=0．007）、胎次（P=0．004）、母亲孕期异常情绪史（P=0．000）、父亲学历（P=0．000）。结论母亲孕期情绪异常、胎次增加、母亲孕期饮食不规律、家族唇腭裂遗传病史、母亲孕期感染史，是非综合征性唇腭裂发病的促进因素；父亲学历是保护因素。

简介：目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13＋6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况：95例孕妇中,46例（48.4%）于早孕期筛查结果异常,47例（48.4%）于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者（东南亚缺失型）于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例（34.7%）接受绒毛活检术,46例（48.4%）接受羊膜腔穿刺术和16例（16.7%）接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果：91例（95.8%）为单纯型和4例（4.2%）为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现：38例（82.6%）孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层（NT）增厚或胎儿合并多发畸形;40例（95.2%）孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例（90.0%）合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�

简介：目的探讨孕中期唐氏综合征（DS）等筛查对检出胎儿出生缺陷和不良妊娠结局的实用价值。方法选择2006年12月至2008年12月在本院接受孕中期（妊龄为14～20孕周）二联生化指标筛查及分娩的3275例孕妇为研究对象。孕中期二联生化指标为血清甲胎蛋白（AFP）和游离B一绒毛膜促性腺激素（fβ-hCG）检测，并结合孕妇年龄、体重指数（BMI）、孕周、胎数、糖尿病史及吸烟史等因素，采用DS等风险专用分析软件Risks2T分析DS，18-三体综合征及神经管缺陷（NTD）发生风险率。对二联生化指标筛查结果呈阳性者再行彩色多普勒超声、羊水或脐带血穿刺产前诊断进行确诊（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，并与受试对象签署临床研究知情同意书）。结果本组孕中期二联生化指标对胎儿缺陷的检出总阳性率为9．22％（302／3275），真阳性率为1．74％（57／3275），假阴性率为0．49％（16／3275），而检出率为78．1％（57／73）。本组DS筛查阳性率为7．80％（261／3275），真阳性率为0．18％（6／3275），假阴性率为0．09％（3／3275）；18-三体综合征筛查阳性率为0．73％（24／3275），真阳性率为0．12％（4／3275），假阴性率为0％（0／3275）；NTD筛查阳性率0．52％（17／3275），真阳性率为0．15％（5／3275），假阴性率0．06％（2／3275）。本组胎儿其他染色体异常为2例，二联生化指标均呈阳性。胎儿其他畸形为53例，其中42例经二联生化指标筛查检出。结论孕中期二联生化指标筛查胎儿DS等是行之有效的，不仅可发现预期筛查疾病，也可发现其他胎儿发育异常。二联生化指标进行产前筛查，结合彩色多普勒超声是提高胎儿出生缺陷检出率的有效手段。

简介：目的探讨鼻塞持续气道正压通气（NCPAP）、常频机械通气（CMV）及高频振荡通气（HFOV）3种通气模式联合肺表面活性物质（PS）对新生儿呼吸窘迫合征（NRDS）患儿临床康复的影响。方法选取2011年1月至2015年5月广州医科大学附属深圳沙井医院收治的151例NRDS患儿为研究对象。按照不同通气模式,将151例NRDS患儿分为NCPAP组（n=55）、CMV组（n=48）、HFOV组（n=48）,3组患儿除采用不同通气模式外,均给予维持内环境、营养支持等综合治疗。3组患儿在出生胎龄、分娩方式、出生体重、NRDS分级等方面比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。统计学比较3组患儿血气分析变化、辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、呼吸机相关性肺炎（VAP）、支气管肺发育不良（BPD）发生率的差异。本研究遵循的程序符合广州医科大学附属深圳沙井医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意。结果13组患儿治疗前、治疗后2、12、24、72h血气分析的pH值、动脉血氧分压（PaO_2）、动脉二氧化碳分压（PaCO2）分别整体比较,差异均有统计学意义（P=0.000）。2NCPAP组、CMV组和HFOV组间辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、VAP、BPD发生率比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。NCPAP组VAP、BPD发生率、辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,均显著低于CMV组与HFOV组,差异均有统计学意义（P〈0.05）,CMV组气胸发生率与NCPAP组及HFOV组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;NCPAP组与HFOV组气胸发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论NCPAP治疗NRDS疗效肯定,并可有效降低并发症发生率,减少辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,值得基层医院临床推广应用。

简介：目的探讨肺部超声诊断足月儿急性肺损伤(ALI)/急性呼吸窘迫综合征(ARDS)的临床价值。方法选择2016年1月至2018年6月,成都市妇女儿童中心医院新生儿科收治的59例ALI/ARDS足月儿为研究对象,纳入研究组。按照罹患ALI或者ARDS,进一步将研究组受试儿分别纳入ALI亚组(n=21)与ARDS亚组(n=38)。选择同期于本院出生的健康足月儿62例,纳入对照组。对所有足月儿进行动脉血气分析,了解其动脉血氧分压与吸入氧气分数比(PaO2/FiO2),并对其进行肺部超声检查,观察其肺部超声表现,并采用肺部超声评分评估其肺损伤程度。研究组与对照组受试儿肺部超声表现结果异常发生率[A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、肺泡-间质综合征(AIS)]比较,采用χ^2检验。ALI亚组、ARDS亚组和对照组足月儿的PaO2/FiO2值、肺部超声评分比较,分别采用Kruskal-WallisH秩和检验和单因素方差分析。计算肺部超声表现及肺部超声评分诊断足月儿ARDS的敏感度、特异度等,并采用Kappa值评价肺部超声评分与ARDS诊断金标准,对所有足月儿的ARDS诊断结果的一致性。研究组与对照组足月儿的性别构成比、胎龄、出生体重等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。本研究遵循的程序符合成都市妇女儿童中心医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准(批准文号:伦理审字[2014]5号),分组征得足月儿监护人知情同意,并与其签署临床研究知情同意书。结果①研究组患儿A线消失、彗星尾征、肺水肿、肺实变、胸腔积液、AIS发生率分别为84.7%(50/59)、100.0%(59/59)、67.8%(40/59)、96.6%(57/59)、91.5%(54/59)、88.1%(52/59),均显著高于对照组的0(0/62)、6.5%(4/62)、0(0/62)、0(0/62)、4.8%(3/62)、8.1%(5/62),并且差异均有统计学意义(χ^2=89.544、106.007、62.791、113.245、91.176、77.790,P<0.001)。②ALI亚组、ARDS亚组与对照组足月

简介：患儿1男性，13岁。因“发现左侧腹股沟包块1＋个月，发热10＋d”于2006-06—30入本院。病史采集：入院前1＋个月，发现左侧腹股沟一串蚕豆大小包块，质硬，不活动，无压痛，局部皮肤无红肿，未就医。入院前20d，包块进行性增大至约4．0cm×2．0cm×2．0cm，伴精神差，四肢乏力，于当地基层医院诊治（具体不详），无好转。

简介：多囊卵巢综合征（PCOS）是育龄期妇女常见的妇科内分泌疾病,常伴有内分泌环境异常及代谢功能紊乱。对于PCOS导致子宫内膜增生病变的具体发病机制,迄今尚不清楚。近年研究结果显示,PCOS患者的内分泌及代谢异常,可能导致子宫内膜增生病变。长期高水平雌激素、胰岛素抵抗、高雄激素血症、炎症因子、肥胖、瘦素等多种危险因素,均可影响子宫内膜相关分子及基因表达异常。笔者拟就PCOS与子宫内膜增生病变相关因素的最新研究进展进行阐述。

简介：目的研究不同表型多囊卵巢综合征（polycysticovarysyndrom，PCOS）患者糖代谢差异，从糖代谢角度探讨多囊卵巢综合征Rotterdam标准不同诊断指标对我国患者是否适用。方法将2004年1月至2004年12月在南京大学医学院附属医院妇科门诊就诊的52例患者（病例组）中，诊断为多囊卵巢综合征的17例患者纳入PCOS组（Ⅰ组），诊断为雄激素过高症的14例患者纳入雄激素过高症组（Ⅱ组），既有多囊卵巢综合征又有雄激素过高症的21例患者纳入复合组（Ⅲ组）。所有入选对象血清硫酸脱氢表雄酮（DHEA-S）水平正常（〈5μmol／L），近2个月未服用避孕药。同期就诊，月经周期规律，经直肠超声检查显示卵巢形态学正常，诊断为单纯输卵管性不孕的8例患者纳入对照组。月经周期第2～第5天行口服75g葡萄糖耐量试验（OGTT），测量血糖（Glu）、胰高血糖素（GLY）、胰岛素（INS）和C-肽（C-P）的血浓度变化，并计算胰岛素抵抗（insulinresistance，IR）参数[胰岛素浓度／血糖浓度（I／G）]、[IR-C肽浓度／胰岛素浓度（C／I）]。结果病例组基本情况及基础激素水平与对照组相似，糖代谢表现为高胰岛素血症和胰岛素抵抗，且程度相似。结论病例组患者胰岛素抵抗程度相似，说明糖代谢异常相似。因此，就糖代谢的角度而言，Rotterdam标准的不同诊断指标对我国多囊卵巢综合征患者适用。

简介：目的探讨新生儿重型胎粪吸人综合征（MAS）合并急性肺损伤（ALl）的临床特点及其相关防治措施，以利于进一步降低新生儿病死率。方法选择2009年9月至2011年3月在本院新生儿科住院治疗的56例重型MAS合并ALl患儿为研究对象。按照动脉血氧分压（Pack）与吸人氧气分数（FiO2）比值（PaO2／FiO2），将其分为PaO2／FiO2≤100组（n=13）和PaO2／FiO2〉100组（n=43）。对两组进行对比分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象监护人的知情同意，并与其签署临床研究知情同意书）。两组患儿分娩方式、性别分布、出生体重等比较，差异无统计学意义（X2=1．5，2．7，1．9；P〉0．05）。结果重型MAS合并Au患儿中，两组患儿上机时间比较[（4．92±5．22）hvs．（3．43±3．24）h]，差异无统计学意义（P〉0．05）；而PaO2／FiO2≤100组患儿依赖呼吸机治疗时间比较[（62．15±27．61）hvs．（42．12±19．62）h]，差异有统计学意义（P〈0．05）。PaO2／FiO2≤100组存在更严重的低氧血症、高碳酸血症及明显的肺顺应性下降（P〈0．01），X射线胸部摄片常见双肺透亮度下降（X^2=5．28，r=1；P〈0．05），甚至出现支气管充气征，更易合并新生儿持续性肺动脉高压（PPHN）（P=0．01）。重型MAs合并ALl患儿中，PaO2／FiO2≤100组人院后，均予高频振荡通气（HFOV）治疗，10例（76．9％，10／13）接受气管内注入猪肺磷脂肺表面活性物质（PS）治疗，3例（23．1％，3／13）接受吸入一氧化氮（iNO）治疗，上机治疗（8～12）h后血气分析结果显示氧合、通气功能得到明显改善（P〈0．001）。结论MAS合并ALI患儿存在严重的通气、氧合功能障碍。对其联合HFOV，注入PS和iN0治疗，可更有效地改善氧合。但是否为其最有前景的治疗模式，尚需�

简介：目的探讨唐氏综合征(DS)产前筛查结果为极高风险孕妇(DS风险值≥1/20)的妊娠结局,并与DS产前筛查结果为普通高风险孕妇的妊娠结局进行比较,旨在了解DS产前筛查效力。方法选择2011年1月1日至2015年12月30日,于广州市妇女儿童医疗中心接受DS产前筛查,并且DS风险值≥1/20的167例DS产前筛查结果为极高风险的单胎妊娠孕妇为研究对象。根据孕妇接受DS产前筛查时孕龄,将其分为早孕期DS极高风险组(n=75)和中孕期DS极高风险组(n=92)。选择同期因DS产前筛查结果为高风险(1/270≤DS风险值<1/20,或者18-三体综合征风险值≥1/350),而在本院接受介入性产前诊断的6826例单胎妊娠孕妇,纳入对照组。对早孕期孕妇的DS筛查,采用DS一站式临床风险评估(OSCAR)方法,即胎儿颈项透明层(NT)超声检查联合孕妇血清妊娠相关蛋白A(PAPP-A)及游离β-人绒毛膜促性腺激素(fβ-hCG)水平筛查;对中孕期孕妇的DS筛查,采用孕妇血清学三联筛查方法,即孕妇血清甲胎蛋白(AFP)、fβ-hCG和游离雌三醇(uE3)水平联合筛查。随访和比较3组孕妇的妊娠结局。采用χ2检验,对3组孕妇正常分娩率与胎儿染色体异常、胎儿超声结构异常、其他不良妊娠结局发生率进行比较,采用Fisher确切概率法进行两两比较,并调整检验水准(α′=0.017)。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。所有孕妇接受DS产前筛查或介入性产前诊断前,均签署知情同意书。3组孕妇年龄等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结果①早孕期DS极高风险组、中孕期DS极高风险组、对照组孕妇的正常分娩率分别为48.0%(36/75)、71.7%(66/92)、96.0%(6552/6826),胎儿染色体异常发生率分别为45.9%(28/61)、22.2%(12/54)、2.4%(160/6826),胎儿超声结构异常发生率分别为12.0%(9/75)、5.4%(5/92)、0.9%(64/6826),其他不良妊娠结局发生率分别为2.7%(2/7

简介：目的探讨中孕期唐氏综合征（DS）血清学筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法选取2009年1月至2014年12月于四川大学华西第二医院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的1571例高龄孕妇（预产年龄≥35岁）,以及2012年1~12月于本院妇产科产前诊断中心接受中孕期DS血清学筛查的10881例低龄孕妇（预产年龄〈35岁）为研究对象,分别纳入高龄组（n=1571）和低龄组（n=10881）。本研究纳入标准：妊娠期妇女,孕龄为14~20＋6孕周,单胎妊娠,自愿接受中孕期DS血清学筛查。排除标准：有染色体异常和先天性畸形家族史者,妊娠期内合并内外科疾病者,双胎或多胎妊娠者,以及糖尿病患者。采用血清游离β-人绒毛膜促性腺激素（hCG）、甲胎蛋白（AFP）和游离雌三醇（uE3）DS三联筛查法对两组孕妇进行DS筛查,设定DS血清学高风险临界值为l/270。对DS血清学筛查风险值≥l/270的DS血清学筛查高风险孕妇,均建议行羊膜腔穿刺染色体检查,以确诊胎儿是否为DS;对未接受羊膜腔穿刺染色体检查的孕妇,采用电话随访方式随访其妊娠结局。分别计算两组孕妇DS血清学筛查的假阳性率和筛查效率,并进行统计学比较。两组受试对象的孕龄和体重等比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,DS血清学产前筛查前均征得受试对象的知情同意。结果1高龄组1571例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为121例,4例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为1450例,未发现DS胎儿。低龄组10881例孕妇中,DS血清学筛查高风险孕妇为759例,6例胎儿最终被确诊为DS;DS血清学筛查低风险孕妇为10122例,1例胎儿最终被确诊为DS,为DS血清学筛查假阴性病例。2高龄组孕妇DS血清学筛查假阳性率为7.4%（117/1571）,低

简介：目的CYP11A1基因单核苷酸多态性（SNP）与多囊卵巢综合征（PCOS）的关系。方法选择2005年10月至2010年3月于南京大学医学院附属鼓楼医院妇产科就诊的289例PCOS患者为研究对象,并纳入PCOS组;选择同期于本院参加健康体检的220例健康妇女纳入对照组。采用放射免疫法（RIA）检测患者血清中黄体生成素（LH）、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇及睾酮水平等。采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对两组受试者CYP11A1基因SNPrs4077582和rs11632698位点进行基因分型,分析两组受试者的等位基因型频率及等位基因频率,并对年龄、人体质量指数（BMI）及血清性激素水平在不同基因型受试者中进行比较。本研究遵循的程序符合南京大学医学院附属鼓楼医院医学伦理委员会制定的伦理学标准,本研究得到该委员会批准,分组征得受试者本人及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1两组受试者的年龄、BMI等基本资料和FSH、LH、LH/FSH、雌二醇和睾酮等激素水平比较,差异均有统计学意义（P〈0.001）。2CYP11A1基因SNPrs4077582等位基因型（CC、CT和TT）在PCOS组患者中的分布分别为24.9%、49.8%和25.3%,而在对照组中分别为34.5%、46.4%和19.1%,二者比较,差异有统计学意义（χ^2=6.399,P=0.041）。等位基因T在PCOS组中的频率显著高于对照组（χ^2=6.263,P=0.012）。而CYP11A1基因SNPrs11632698的等位基因型分布在两组受试者中比较,差异无统计学意义（χ^2=3.416,P=0.181）。3血清学检测结果显示,PCOS组中,CYP11A1基因SNPrs4077582位点3个不同基因型PCOS患者的年龄、BMI等基本资料和各性激素水平比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。而在对照组中,LH与LH/FSH在3个不同基因型受试者（CC、CT、TT）间比较,差异有统计学意义（F=9.362、21.046,P〈0.001）。结论CYP11A1基因SNPrs4077582位点与PCOS的�