简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:目的探讨产前诊断技术在18-三体综合征胎儿产前诊断中的临床应用现状。方法选取2010年1月至2014年8月于广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心接受介入性产前诊断的13354例孕妇中,检出的95例18-三体综合征胎儿为研究对象。产前诊断方法为胎龄为11~13+6孕周行绒毛活检术,胎龄为16~24孕周行羊膜腔穿刺术,胎龄〉24孕周后行经皮脐血穿刺术。对95例胎儿的产前诊断指征、胎儿染色体异常核型及超声异常表现进行分析。本研究遵循的程序符合广州市妇女儿童医疗中心制定的伦理学标准,得到该委员会批准,介入性产前诊断的所有操作均获得孕妇及其家属的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。结果1穿刺情况:95例孕妇中,46例(48.4%)于早孕期筛查结果异常,47例(48.4%)于中、晚孕期筛查结果异常,1例为夫妇双方α地中海贫血基因携带者(东南亚缺失型)于早孕期行绒毛活检术提示18-三体综合征高风险,1例于中孕期行产前无创染色体非整倍体检测结果提示18-三体综合征高风险。95例孕妇中,33例(34.7%)接受绒毛活检术,46例(48.4%)接受羊膜腔穿刺术和16例(16.7%)接受脐血穿刺术。2胎儿染色体核型分析结果:91例(95.8%)为单纯型和4例(4.2%)为嵌合体型18-三体综合征,4例嵌合体型中,2例异常核型比例超过20%,早孕期超声检查提示异常;1例嵌合比例11.0%,中孕期血清学筛查提示高风险;1例嵌合8.0%,于早、中孕期检查均未见异常,晚孕期超声检查提示胎儿生长发育迟缓后经产前诊断证实。3超声表现:38例(82.6%)孕妇于早孕期经超声检查提示胎儿异常,主要表现为胎儿颈项透明层(NT)增厚或胎儿合并多发畸形;40例(95.2%)孕妇于中、晚孕期经超声检查提示胎儿异常,其中36例(90.0%)合并2种或以上畸形。结论早孕期产前筛查有助于早期诊断18-三体综合征,�
简介:目的探讨预警监控管理在具有医源性皮肤损伤高危人群和高危环节特征的新生儿中的皮肤损伤预防效果。方法选择2014年6月至2015年6月,四川大学华西第二医院新生儿科住院患儿中,1157例具有医源性皮肤损伤高危人群及高危环节特征的新生儿为研究对象。将2014年6~12月入院的557例患儿纳入对照组,对患儿采取医源性皮肤损伤普遍预防;将2015年1~6月入院的600例患儿纳入观察组,除进行医源性皮肤损伤普遍预防外,还采用本研究自行设计的《新生儿医源性皮肤损伤高危人群监控表》及"医源性皮肤损伤记录单",对容易发生或已经发生医源性皮肤损伤的患儿进行重点预警监控和防治。分析两组不同出生体重患儿医源性皮肤损伤发生情况,比较两组患儿医源性皮肤损伤及主要类型发生率差异。两组患儿性别构成比、胎龄构成比及出生体重构成比比较,差异均无统计学意义(P〉0.05)。本研究遵循的程序符合四川大学华西第二医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得患儿家属知情同意,并与患儿家属签署临床研究知情同意书。结果1对照组超低出生体重儿医源性皮肤损伤发生率(93.3%)分别较正常出生体重儿(25.9%)、低出生体重儿(29.6%)及极低出生体重儿(55.9%)高,且差异均有统计学意义(χ^2=27.68、25.02、7.69,P=0.000、0.000、0.006)。2观察组超低出生体重儿医源性皮肤损伤发生率(71.4%)分别较正常出生体重儿(19.6%)、低出生体重儿(15.2%)及极低出生体重儿(29.7%)高,且差异均有统计学意义(χ^2=17.90、23.57、7.82,P=0.000、0.000、0.005)。3两组患儿医源性皮肤损伤主要类型发生率由高到低依次为:药物外渗伤、尿布皮炎、鼻塞式氧疗所致压伤及黏贴伤;观察组患儿医源性皮肤损伤发生率(21.2%)、药物外渗伤发生率(6.5%)及黏贴伤�
简介:目的进一步探讨阻断乙型肝炎病毒(HBV)母婴垂直传播的效果,明确携带HBV孕妇干预治疗对保护婴儿抗-HBV感染的意义。探讨乙型肝炎病毒转录体(RNA)检测在母婴传播诊断中的意义。方法将91例HBsAg/HBeAg呈阳性孕妇分成两组。其中治疗组为61例,以乙肝免疫球蛋白(HBIG)与左旋咪唑涂布剂阻断治疗;对照组为30例。治疗组在孕26周起开始阻断治疗,自母亲及其婴儿血清和母亲乳汁中提取核酸,经PCR及RT—PCR分别扩增HBVDNA和RNA,Southern—blotting验证反应的特异性,取代表性产物克隆、测序,检测血清HBVDNA及全长型(IRNA)和顿挫性转录体(trRNA)。结果治疗组和对照组新生儿外周血HBVDNA、fRNA和trRNA的阳性率分别为3.3%,3.3%,47.5%和6.7%,13.3%。70.0%。治疗组的前二项指标明显低于对照组,差异有显著意义(P〈0.01),但trRNA差异无显著意义(P〉0.05)。结论携带HBV孕妇于孕晚期给予HBIG和左旋咪唑涂布剂阻断治疗后,婴儿HBVDNA和fRNA携带率明显降低。治疗组和对照组均有超过1/2的患儿携带trRNA。trRNA在HBV母婴垂直传播过程中有可能是一个出现更早期的可检测指标,有助于确定新生儿HBV感染的状态。
简介:目的分析小儿泌尿系统感染(UTI)与先天性泌尿系统畸形的关系。方法选择2003年1月至2014年12月于中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院儿科住院的295例UTI患儿为研究对象,按照泌尿系统影像学检查结果将其分为畸形组(n=85,有先天性泌尿系统畸形)和无畸形组(n=210,无先天性泌尿系统畸形)。比较两组UTI患儿的临床特征,包括性别、发病年龄、有无发热、白细胞计数、红细胞沉降率、感染次数、肾功能异常及合并其他先天性畸形情况。本研究遵循的程序符合中山大学附属第一医院和中山大学附属第五医院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书。两组患儿UTI严重程度、住院时间比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结果两组UTI患儿在性别、发病年龄≤30d、感染次数≥2次、合并其他先天性畸形方面比较,差异均有统计学意义(χ2=10.678、4.466、6.745、3.466,P〈0.05)。畸形组患儿先天性泌尿系统畸形类型以膀胱输尿管返流为主(18.8%),其次为先天性肾积水(15.3%)和输尿管狭窄(11.8%)等。随访53例患儿中,10例(18.9%)接受手术治疗,其中,仅1例(1.89%)输尿管狭窄患儿于术后6个月复发UTI。结论小儿UTI与先天性泌尿系统畸形密切相关,反复UTI、合并其他先天性畸形、发病年龄≤30d的男性UTI患儿罹患先天性泌尿系统畸形的可能性较高。
简介:设计意图:幼儿的思维特点是以具体形象思维为主,幼儿教育中对科学知识的学习和探索兴趣的培养,不应因追求知识和技能的掌握而对幼儿进行灌输和强化训练,我们应该注重引导幼儿通过直接感知、亲身体验和实际操作等获取知识。纸是孩子们在学习生活中常见的物品,孩子们在画画、折纸、做手工等活动中都会用到纸,对孩子来说纸是非常熟悉的。在这个活动中,我选择了生活中最为常见的材料“纸”和“积木”作为孩子们的操作材料,把有关力的科学知识转化为孩子们感兴趣的、可以亲自操作的游戏,根据幼儿熟悉的、直观的材料--纸,让孩子们在富有挑战的活动中感受科学现象,让孩子从游戏和实验中感受快乐,获得智慧,激发兴趣。