简介：女性乳腺癌患者的相关治疗包括三苯氧胺（TAM）辅助内分泌治疗、术后化疗、去势治疗及激素替代治疗（HRT）等,可导致个体生殖器官,尤其是子宫内膜发生多种病理改变,临床应予以重视。TAM辅助化疗可能引起年轻女性乳腺癌患者卵巢储备功能下降,甚至闭经,应及时发现并采取相关干预措施。本研究聚焦女性乳腺癌患者相关术后治疗所致的妇科并发症及其临床监测、干预,包括其避孕、生育及哺乳等相关问题的研究进展。

简介：目的探讨超低出生体重儿（ELBWI）住院、转归及随访情况。方法选择2010年1月1日至2015年2月1日,于广西壮族自治区妇幼保健院新生儿科重症监护病房（NICU）住院治疗的129例ELBWI为研究对象。采用回顾性分析方法,收集其临床病例资料及随访资料,并对其孕母的一般临床资料、新生儿期常见临床症状、并发症发生情况、转归及出院后随访情况进行分析。统计学比较出生胎龄〈28周与出生胎龄为≥28~32周存活出院的ELBWI呼吸治疗情况。结果（1）本组129例ELBWI的孕母中,前3位妊娠期并发症依次为妊娠期高血压疾病（69.0%,89/129）,胎膜早破（37.2%,48/129）及妊娠期糖尿病（16.3%,21/129）。（2）本组129例ELBWI中,新生儿期前5位常见临床症状依次为呼吸困难（96.7%,126/129）,黄疸（85.3%,110/129）,反应差（77.5%,100/129）,腹胀（75.2%,97/129）,以及全身青紫（52.7%,68/129）。（3）本组129例ELBWI中,前6位新生儿期并发症依次为高胆红素血症（85.3%,110/129）,早产儿贫血（82.9%,107/129）,院内感染（81.4%,105/129）,呼吸窘迫综合征（RDS）（64.3%,83/129）,支气管肺发育不良（BPD）（50.4%,65/129）,以及喂养不耐受（50.4%,65/129）。（4）存活出院的ELBWI中,出生胎龄〈28周ELBWI呼吸机辅助通气使用率及使用时间、连续气道正压通气（CPAP）使用率,均较出生胎龄为≥28~32周ELBWI显著增高或延长,并且差异均有统计学意义（χ~2=11.733,Z=-4.963,χ~2=11.309;P〈0.001）,但CPAP时间比较,差异无统计学意义（Z=-1.550,P=0.121）。（5）本组129例ELBWI中,98例治愈出院,1例因早产儿视网膜病（ROP）转至外院接受激光治疗,30例治疗无效死亡或家属放弃治疗后死亡。对99例存活出院ELBWI进行随访的结果显示,11例失访,失访率为11.1%（11/99）,88例完成随访;53.5%（53/99）听性脑干反应测听未通过,42.4%（42/99）合并ROP。完成随访的88例ELBWI中,运动�

简介：目的探讨儿童美克尔憩室（MD）并发症的临床特点。方法选择2012年2月至2017年2月,于苏州大学附属儿童医院就诊的92例MD患儿为研究对象,其年龄为2个月至13岁7个月。按照MD患儿并发症不同,将其分为肠梗阻组（n=33）、便血组（n=44）和憩室炎组（n=15）。采用回顾性分析方法,收集3组患儿的年龄、性别等一般临床资料,以及并发症、憩室长度与直径比值（HDR）、MD与回盲瓣距离、胃黏膜异位率等临床资料。采用方差分析,对3组患儿的憩室HDR、MD与回盲瓣的距离等进行统计学分析,再采用SNK-q法进一步进行两两比较。采用KruskalWallisH秩和检验,对3组患儿的年龄进行统计学分析。采用χ2检验,对3组患儿的性别构成比、胃黏膜异位率等进行统计学分析。本研究符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果（1）92例MD患儿中,并发无痛性便血者为44例（47.8%）,并发肠梗阻者为33例（35.9%）,并发憩室炎者为15例（16.3%）。（2）3组MD患儿年龄、性别构成比等一般临床资料比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。（3）肠梗阻组、便血组、憩室炎组患儿憩室HDR分别为（1.8±0.9）、（2.7±1.3）、（1.9±1.4）,3组患儿憩室HDR整体比较,差异有统计学意义（F=5.391,P=0.006）,进一步进行两两比较的结果显示,便血组憩室HDR分别高于肠梗阻组和憩室炎组,组间比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而肠梗阻组与憩室炎组憩室HDR比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。肠梗阻组、便血组、憩室炎组患儿MD与回盲瓣距离分别为（44.2±15.1）cm、（52.6±13.8）cm、（39.7±16.9）cm,3组患儿MD与回盲瓣距离整体比较,差异有统计学意义（F=5.464,P=0.006）,进一步进行两两比较的结果显示,便血组MD与回盲瓣距离分别远于肠梗阻组和憩室炎组,组间比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）,而肠梗阻组与�

简介：课题资料是指课题研究过程中的全部资料，是科研课题研究的重要组成部分。它的积累过程如实地记载了一个课题从策划、立项、研究到最后结题的全过程。它不仅是课题研究工作的足迹记忆，课题成果的佐证材料，也是课题各阶段验收的重要依据，更是课题研究工作顺利开展的保证。我园的“十二五”课题《在音乐活动中培养幼儿积极情绪情感的行动研究》经过近三年的实践研究，在课题资料整理工作方面我们有以下几方面的具体做法和体会。

简介：游戏步骤·将幼儿分组拉成个圆圈，然后念着儿歌：迷迷转，迷迷转，大风来了快快站，带帽子的小朋友往中间站。·轮流喊不同内容再游戏。迷迷转，迷迷转，大风来了快快站，扎辫子的小朋友往中间站。迷迷转，迷迷转，大风来了快快站，穿裙子的小朋友往中间站。

简介：人乳头瘤病毒（HPV）感染是常见的女性下生殖道感染，与下生殖道疾病密切相关。除了宫颈上皮内瘤变（CIN）及宫颈癌外，HPV还与一些外阴阴道疾病相关。笔者拟就HPV相关外阴阴道疾病的流行病学、病因、诊断、治疗及HPV疫苗的应用等，阐述如下。

简介：目的探讨月龄<3个月的胆汁淤积症与胆道闭锁(BA)患儿进行胆道造影术的指征。方法选取2016年4月至2017年4月,在首都儿科研究所附属儿童医院新生儿科接受胆道造影术的110例患儿为研究对象。根据胆道造影术诊断结果,将其分为BA组(n=36)和胆汁淤积症组(n=74)。回顾性分析BA组和胆汁淤积症组患儿的一般临床资料、生化指标及超声检查结果。采用成组t检验,对2组患儿年龄、黄疸持续时间及天冬氨酸氨基转移酶(AST)、总胆红素(TBIL)、直接胆红素(DBIL)、白蛋白、球蛋白、血清Ca^2+、胆汁酸、血氨、乳酸和碱性磷酸酶(ALP)水平等进行统计学比较。采用Mann-WhitneyU秩和检验,对2组患儿γ-谷氨酰转肽酶(GGT)、丙氨酸转氨酶(ALT)水平等进行统计学比较。采用χ^2检验,对2组患儿性别构成比、白陶土样便发生率及肝大、脾大、GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L和DBIL浓度≥100.0μmol/L所占比例进行统计学比较。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》的要求。结果①2组患儿年龄、黄疸开始时间、黄疸持续时间、肝大和脾大所占比例等一般临床资料比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。②2组患儿性别构成比比较,差异有统计学意义(χ^2=13.580,P<0.001)。BA组患儿白陶土样便发生率及GGT水平≥300U/L、TBIL浓度≥150.0μmol/L、DBIL浓度≥100.0μmol/L与超声检查结果提示为BA患儿所占比例,均显著高于胆汁淤积症组,并且差异均有统计学意义(χ^2=18.396、37.914、25.728、27.957、53.606,P<0.001)。BA组患儿GGT水平和DBIL浓度分别为526.0U/L(409.9~1187.4U/L)和(116.3±32.2)μmol/L,显著高于胆汁淤积症组的101.9U/L(71.8~440.7U/L)和(88.8±38.8)μmol/L,2组分别比较,差异均有统计学意义(Z=2.955,P=0.003;t=3.214,P=0.006)。③白陶土样便,GGT水平,超声检查结果提示胆囊收缩<50%或者胆囊皱缩、僵硬或者无胆囊,以及超�

简介：目的探讨妊娠相关性血小板减少症（PAT）患者的临床特点。方法选择2012年1月至2013年12月在自贡市第一人民医院产科分娩的60例PAT患者为研究对象，纳入血小板减少组（妊娠期检查发现2次以上血小板计数〈100×10^9／L）。选择同期在同一家医院分娩的60例正常孕妇纳入血小板正常组（血小板计数≥100×10^9／L）。采用回顾性分析方法，比较两组孕妇的分娩方式、麻醉方式、产前凝血功能、产时出血量及所产新生儿出生时情况，并观察血小板减少组患者治疗情况、产后血小板恢复情况等。本研究遵循的程序符合自贡市第一人民医院人体试验委员会制定的伦理学标准，得到该委员会批准，分组征得受试对象知情同意，并与之签署临床研究知情同意书。两组孕妇年龄、分娩孕龄及初产妇与经产妇所占比例等比较，差异均无统计学意义（P〉0．05）。结果①两组孕妇分娩方式及剖宫产时麻醉方式构成比比较，差异均有统计学意义（x2=29．40，42．57；P〈0．05）。血小板减少组分娩方式以剖宫产为主，并且其中剖宫产分娩者的麻醉方式以全身麻醉为主。血小板正常组分娩方式以阴道分娩为主，其中剖宫产分娩者的麻醉方式全部采用持续硬膜外麻醉或蛛网膜下腔麻醉。②血小板减少组孕妇剖宫产率及剖宫产时全身麻醉率均有随血小板减少程度增加而增加的趋势（x2=3．11，P=0．04；x2=17．51，P=0．00）。③两组孕妇产前凝血酶原时间（PT）、活化部分凝血活酶时间（APTT）、纤维蛋白原（FG）和阴道分娩及剖宫产产时出血量比较，差异均无统计学意义（t=1．24，1．61，0．42，0．93，1．58；P〉0．05）。④两组孕妇所产新生儿出生体质量及血小板计数比较，差异均无统计学意义（t=0．860，1．206；P〉0．05）。⑤本组血小板减少组孕妇产前及产后未做特殊治疗�

简介：目的探讨骶管阻滞对尿道下裂修复术患儿术后早期的镇痛效果。方法选取2010年1至12月于四川大学华西医院接受尿道下裂修复术,并要求术后镇痛的38例患儿为研究对象。按照计算机录入顺序将其随机纳入研究组（采取全身麻醉联合骶管阻滞,n=20）及对照组（采取全身麻醉,n=18）。两组患儿于常规诱导下行气管插管术,采用2%～3%七氟醚（吸入）复合异丙酚[3mg/（kg.h）静脉泵入维持麻醉。研究组采取单次骶管阻滞（局部麻醉药总剂量为0.8mL/kg,包含1/31%利多卡因＋2/30.2%罗哌卡因,分开配制,先后注入骶管）;对照组加用瑞芬太尼[0.15μg/（kg.min）,持续静脉泵入]。所有患者采用曲马多自控性镇痛法（PCA）。记录两组患儿术中生命体征和术后48h内不同观察时间点的FLACC镇痛评分、镇静效果及不良反应,并进行统计学分析（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,分组征得受试对象监护人的知情同意,并与之签署临床研究知情同意书）。结果两组患儿一般情况及术中生命体征比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。FLACC评分〈4分患儿所占比例及术后Ramsay镇静评分结果比较,在麻醉复苏室（PACU）内,研究组高于对照组,差异有统计学意义（P〈0.05）,其他观察时间点比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。研究组术后躁动发生率明显低于对照组,差异也有统计学意义（P=0.013）。两组术后不良反应发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论骶管阻滞可为接受尿道下裂修复术患儿术中、术后早期提供满意镇痛效果,并可减少术后镇痛药物的需要量,降低疼痛造成的术后烦躁发生率。

简介：欣赏《兰色多瑙河》时，我让孩子们听了一遍之后要求他们讲讲听到了什么？——孩子们一脸茫然，我知道他们初次欣赏，对音乐的感受很朦胧，更是无从表达自己的感受。我告诉他们这是华尔兹乐曲，人们跳舞时常用。再听，我用拍手的方法击打出三拍子“强弱弱”的特点。接着，我又提示一些表达的方法——我画出大波浪线说：“这表示音乐很强烈!”，画出小波浪线、

简介：目的探讨超重或单纯性肥胖儿童人体质量指数（BMI）与心血管疾病风险因子的相关性。方法选择2013年3月至2015年1月,在自贡市第一人民医院儿科初次就诊即诊断为超重或单纯性肥胖的62例儿童纳入观察组,以及同期进行健康体检的46例正常体重儿童纳入对照组。统计学比较两组儿童一般临床指标[年龄、人体质量指数（BMI）、腰围、收缩压、舒张压],脂代谢指标[动脉粥样硬化指数（AI）、总胆固醇（TC）、高密度脂蛋白（HDL）、低密度脂蛋白（LDL）、三酰甘油（TG）],以及糖代谢指标[胰岛素抵抗指数（HOMA-IR）、口服葡萄糖耐量试验2小时血糖（OGTTGLU2h）、空腹血糖、空腹胰岛素]差异;并对观察组儿童BMI与上述9项心血管疾病风险因子（脂代谢和糖代谢指标）进行相关性分析。两组儿童年龄及性别构成比比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。所有参与本次研究的儿童,均由其监护人签署知情同意书,并获得自贡市第一人民医院伦理委员会同意。结果1观察组儿童一般临床指标BMI[（31.8±2.3）kg/m2]、腰围[（86.7±12.3）cm]及收缩压[（128.0±11.2）mmHg（1mmHg=0.133kPa）]均较对照组[（19.4±0.8）kg/m2、（61.1±8.0）cm、（102.0±12.9）mmHg]高,且差异有统计学意义（t=-38.171、-12.770、-2.120,P〈0.05）。2观察组儿童脂代谢指标AI（4.0±0.8）及TC、LDL、TG浓度[（4.9±0.6）mmol/L、（3.07±0.23）mmol/L、（1.85±0.13）mmol/L]均较对照组高[（1.0±0.4）、（4.0±0.4）mmol/L、（1.46±0.13）mmol/L、（0.80±0.21）mmol/L],而HDL浓度[（0.89±0.09）mmol/L]则较对照组[（2.14±0.49）mmol/L]低,且差异均有统计学意义（t=-35.96、-7.66、-51.29、-22.03、36.62,P〈0.01）。3观察组儿童糖代谢指标HOMA-IR（12.5±1.3）及OGTTGLU2h、空腹血糖、空腹胰岛素浓度[（7.5±0.9）mmol/L、（5.97±0.22）mmol/L、（47.0±4.2）pmol/L]均较对照组高[（2.8±0.3）、�

简介：在这里我要向大家介绍一本书,相信大家应该都听说过,相信有很多人都看过,相信这本书对很多人都影响至深,同时这也是一本对我影响最深的书,这本书的名字叫《假如给我三天光明》。我第一次读这本书是在我感到人生最困难的时候,那时候我没有稳定的工作,没有稳定的收入,感到生活没有什么意义,这时我偶尔走进书店,又偶尔在一个小角落里发现这本书,偶尔的翻开书页,但是所看到的内容却让我顿时感到眼前一亮……

简介：目的探讨最近5年重庆市璧山县产科危重症病种及转诊指征变化。方法采用回顾性分析法，分析2006年1月至2010年12月在本院住院分娩的产科危重症患者201例的危重症病种分布及其中接受转诊治疗的105例重症孕产妇的病种变化（本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准，得到该委员会批准，征得受试对象本人的知情同意，并与之签署临床研究知情同意书）。结果201例产科危重症患者中，前置胎盘为67例（33．3％），产后出血为52例（25．9％），重度子痫前期为48例（23．9％），妊娠合并血小板减少为15例（7．5％），妊娠急性胰腺炎为5例（2．5％）、妊娠合并急性脂肪肝及重症肝炎为5例（2．5％），胎盘早剥为4例（1．9％），其他产科危重症为5例（2．5％）。105例采取转诊措施的主要病种为：中央型前置胎盘为36例（34．3％），早发重度子痫前期为25例（23．8％），产后出血为23例（21．9％），血小板减少为5例（4．8％），妊娠合并急性胰腺炎和妊娠急性脂肪肝为5例（4．8％）。结论最近5年重庆市璧山县产科危重症病种分布及转诊指征均有所变化。

简介：患者女性，23岁。因“妊龄为34孕周、阴道流液14h、超声发现FGR”，于2012—02—0122：48pm急诊转入本院产科。病史采集：G3P1，LMP为2011-06—07，EDC为2012—03—14。平素月经规律，未定期产前检查。自述妊龄约为30孕周时外院发现血糖增高（最高为21mmol／L），未正规治疗。

简介：目的探讨3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的主要临床表现、生化特点及3-羟基-3-甲基戊二酰裂解酶（HMGCL）基因突变检测结果。方法收集2014年12月7日于北京大学第一医院儿科就诊的1例3-羟基-3-甲基戊二酸尿症患儿的临床病历资料为研究对象。采用回顾性研究方法分析该患儿的入院查体及辅助检查结果、诊疗情况;对患儿及父母进行HMGCL基因检测,并于患儿出院后6个月,对其进行随访。本研究遵循的程序符合北京大学第一医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,对患儿及其父母进行基因检测均获得受试对象及受试对象监护人的知情同意。结果患儿年龄为1岁1个月,男性。因＂不明原因腹泻、呕吐,反复呕血,发热2d,昏迷3h＂收入本院。入院查体及辅助检查结果示：白细胞计数升高、肝功能损害、电解质紊乱、低血糖、凝血功能异常、低蛋白、血氨水平高、代谢性酸中毒;头颅MRI检查结果示：双侧侧脑室旁及双侧额颞顶皮层下异常信号。确诊为3-羟基-3-甲基戊二酸尿症。经限制蛋白质摄入,静脉滴注葡萄糖和左旋肉碱治疗后症状缓解。该患儿HMGCL基因c.509G〉T（鸟嘌呤〉胸腺嘧啶）发生点突变,c.348＋1G〉C（鸟嘌呤〉胞嘧啶）发生剪切位点突变,导致外显子拼接错误,其中c.509G〉T是来自母亲的杂合突变,c.348＋1G〉C是患儿新出现纯合突变,c.348＋1G〉C剪切位点突变,导致第170位的半胱氨酸剪切突变为苯丙氨酸。出院后6个月后随访结果示：患儿年龄为1岁7个月,智力运动发育稍落后,但无明显倒退,无抽搐发作,全身情况良好,各项生化指标及尿3-羟基-3-甲基戊二酸水平降低。结论3-羟基-3-甲基戊二酸尿症系少见的常染色体隐性遗传疾病,通过HMGCL基因检测及HMGCL基因分析不仅有助于诊断该病,对于指导家系遗传咨询及产前诊断亦至关重要。

简介：目的探讨鼻塞持续气道正压通气（NCPAP）、常频机械通气（CMV）及高频振荡通气（HFOV）3种通气模式联合肺表面活性物质（PS）对新生儿呼吸窘迫合征（NRDS）患儿临床康复的影响。方法选取2011年1月至2015年5月广州医科大学附属深圳沙井医院收治的151例NRDS患儿为研究对象。按照不同通气模式,将151例NRDS患儿分为NCPAP组（n=55）、CMV组（n=48）、HFOV组（n=48）,3组患儿除采用不同通气模式外,均给予维持内环境、营养支持等综合治疗。3组患儿在出生胎龄、分娩方式、出生体重、NRDS分级等方面比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。统计学比较3组患儿血气分析变化、辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、呼吸机相关性肺炎（VAP）、支气管肺发育不良（BPD）发生率的差异。本研究遵循的程序符合广州医科大学附属深圳沙井医院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试对象监护人的知情同意。结果13组患儿治疗前、治疗后2、12、24、72h血气分析的pH值、动脉血氧分压（PaO_2）、动脉二氧化碳分压（PaCO2）分别整体比较,差异均有统计学意义（P=0.000）。2NCPAP组、CMV组和HFOV组间辅助通气时间、住院时间、氧疗时间及气胸、VAP、BPD发生率比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）。NCPAP组VAP、BPD发生率、辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,均显著低于CMV组与HFOV组,差异均有统计学意义（P〈0.05）,CMV组气胸发生率与NCPAP组及HFOV组比较,差异均有统计学意义（P〈0.05）;NCPAP组与HFOV组气胸发生率比较,差异无统计学意义（P〉0.05）。结论NCPAP治疗NRDS疗效肯定,并可有效降低并发症发生率,减少辅助通气时间、住院时间及氧疗时间,值得基层医院临床推广应用。

简介：我们到底该给予幼儿些什么？纵观现代纷繁复杂的幼教理念总觉有些迷惘——“看看什么都好，学学什么都繁，做做什么都难!”——这就要求我们教师必须提高教学的有效性，即：教师要从幼儿的生活出发选择有效的内容、采用新颖又实在的教学手段、并能有效地激发幼儿的学习兴趣，调动幼儿的学习主动性，

简介：目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶（G-6-PD）缺乏症患儿生后早期血清总胆红素（TSB）水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,于柳州市妇幼保健院产科出生的96例足月、广西籍新生儿为研究对象。根据脐带血G-6-PD酶活性定量测定结果,将96例新生儿分为G-6-PD缺乏组（n=31）和G-6-PD正常组（n=65）。统计学比较两组新生儿生后3h内,生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率及新生儿高胆红素血症发生率差异;分析两组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间相关性。两组新生儿出生体重、胎龄、母亲年龄、自然分娩率、催产素使用率、开始排胎便时间及胎便排完时间比较,差异均无统计学意义（P〉0.05）。本研究遵循的程序符合柳州市妇幼保健院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果1G-6-PD缺乏组新生儿性别构成比（男性74.2%、女性25.8%）与G-6-PD正常组性别构成比（男性52.3%、女性47.7%）比较,差异有统计学意义（χ^2=4.168,P=0.041）。2G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内及生后第1、2、3天TSB含量,TSB上升速率,以及高胆红素血症发生率[（2.7±0.6）mg/dL,（6.6±1.7）mg/dL,（10.4±2.2）mg/dL,（12.3±2.3）mg/dL,（0.14±0.04）mg/（dL·h）,45.2%]均显著高于G-6-PD正常组新生儿[（2.4±0.4）mg/dL,（5.8±1.4）mg/dL,（9.2±2.0）mg/dL,（11.0±2.6）mg/dL,（0.12±0.04）mg/（dL·h）,10.8%],且差异有统计学意义（t=3.349、2.540、2.648、2.274、2.659,P〈0.05;χ^2=14.527,P=0.000）。3G-6-PD缺乏组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存在正相关关系（r=0.393、0.619、0.596、0.549,P=0.029、0.000、0.001、0.001）;G-6-PD正常组新生儿生后3h内TSB含量与生后第1、2、3天TSB含量及TSB上升速率间均分别存�

简介：目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症（PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿（均于新生儿PKU筛查时即被确诊）为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应（PCR）产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为：23个第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）静默突变位点;8个第7外显子c.728G〉A（p.Arg243Gln）错义突变位点;2个第7外显子c.781C〉T（p.Arg261X）无义突变位点;1个第7外显子c.782G〉A（p.Arg261Gln）错义突变位点;6个第11外显子c.1155G〉C（p.Leu385Leu）静默突变位点;5个第12外显子c.1238G〉C（p.Arg413Pro）错义突变位点及1个第12外显子c.1252A〉C（p.Thr418Pro）错义突变位点。其中,第7外显子c.735G〉A（p.Val245Val）突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%（23/46）,其突变频率为27.38%（23/84）。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%（46/84）。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为：静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。

简介：牙周疾病是牙周组织（牙龈、牙周膜、牙槽骨）病变的总称。该病为口腔两大类疾病（牙周病和牙冠病）之一，以炎症细胞浸润、组织渗液和组织破坏为特征的慢性炎症性疾病，通常以牙龈出血为主要症状，还可出现牙龈红肿、流脓、对刺激性食物过敏、牙松动，甚至脱落等。