简介:目的探讨妊娠期胎儿染色体核型异常的产前诊断指征,为产前诊断及遗传咨询提供参考依据。方法收集2010年10月至2014年4月于甘肃省妇幼保健院产前诊断中心接受介入性产前诊断胎儿染色体核型分析的5655例孕妇的临床病历资料为研究对象。其产前诊断指征包括:产前血清学筛查结果高风险,如21-三体综合征风险值≥1/270或18-三体综合征风险值≥1/350(2482例),高龄(年龄≥35岁,1889例),不良妊娠史(675例),夫妇一方染色体异常(49例),产前超声检查结果异常(465例),以及早孕期接触大量化学毒剂、辐射或严重病毒感染,或服用可能致畸的药物等(95例),上述产前诊断指征均为单一指征,无交叉。通过羊膜腔穿刺染色体检查进行胎儿染色体核型异常确诊。采用回顾性分析法对上述具有不同产前诊断指征孕妇的临床病历资料,进行胎儿染色体核型异常类别及检出例数、检出率,以及产前超声检查结果异常与胎儿染色体核型异常结果进行分析,并对具有不同产前诊断指征孕妇的胎儿染色体核型异常检出率,进行统计学分析。本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会的批准,介入性产前诊断术前均与受试者签署知情同意书。结果1接受介入性产前诊断的5655例孕妇中,共计检出胎儿染色体核型异常为124例,检出率为2.2%。分别以产前血清学筛查结果高风险、高龄、不良妊娠史、夫妇一方染色体异常、产前超声检查结果异常、早孕期异常物质接触史为产前诊断指征,进行介入性产前诊断的孕妇分别为2482、1889、675、49、465及95例,检出胎儿染色体核型异常分别为40、47、12、5、19及1例,检出率分别为1.6%、2.5%、1.8%、10.2%、4.1%及1.1%。夫妇一方染色体异常及产前超声检查异常孕妇胎儿的染色体核型异常发生率较高。上述具有不�
简介:目的探讨川崎病(KD)患儿的临床表现、诊断及治疗方案。方法选择2007年9月至2010年6月本院收治并诊断为KD,且常规接受口服阿司匹林治疗的36例患儿的临床病历资料为研究对象。其年龄为2个月~6岁。采用回顾性分析法,对KD患儿临床病历资料中的临床症状及治疗方案进行相关分析。按照静脉输注丙种球蛋白(intravenousimmunoglobulin,IVIG)治疗剂量不同,将36例KD患儿分为A组[n=8,0.4g/(kg·d)×3d],B组En=20,1g/(kg·d)×2d]和C组[n=8,2g/(kg·d)×1d]。3组患儿的KD初诊年龄、病情严重程度及相关并发症发生情况等比较,差异无统计学意义(P〉0.05)(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得患儿监护人的知情同意,并签署知情同意书)。结果本组KD患儿最常见的临床表现为发热,口腔黏膜及咽部弥漫性充血,口、唇潮红及皲裂等,并且均为KD最早期症状;实验室检查表现为C反应蛋白(CRP)异常升高、白细胞计数升高及血沉增快等早期表现。不同IVIG剂量组的退热时间比较,B组、C组分别与A组比较,差异有统计学意义(P〈O.05);但B组与C组比较,差异无统计学意义(P〉0.05)。结论KD的治疗重点为极早控制血管炎,防止形成冠状动脉瘤(CAA)等。对诊断为KD患儿采用IVIGE(1~2)g/(kg·d)×(1~2)d]治疗,具有更强退热效果。
简介:目的探讨不典型川崎病(KD)患儿的临床特征、实验室检查结果、诊断及其治疗方法。方法选择2000年3月至2010年12月于本院确诊及治疗的86例不典型KD患儿的临床病历资料为研究对象,对其临床症状和实验室检查结果进行回顾性分析(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与签署临床科研知情同意书)。结果本组患儿均出现发热症状(100%),出现口唇皲裂症状为51例(59.3%),皮疹为40例(46.5%),球结膜充血为68例(79.1%),颈部淋巴结肿大为36例(41.9%)。辅助检查结果:外周血白细胞计数增高为81例(94.2%),血小板增高为76例(88.4%),红细胞沉降率(ESR)增快为72例(83.7%),C反应蛋白(CRP)增高为74例(86.0%)。74例行彩色多普勒超声心动图患儿均发现冠状动脉出现不同程度改变。结论提高对不典型KD的认识,及时完善相关辅助检查,尽早明确诊断及治疗,可降低该病冠状动脉病变发生率。
简介:目的了解小儿炎症性肠病(inflammatoryboweldisease,IBD)的临床、实验室检查、影像学检查和内镜检查特点,以提高对小儿炎症性肠病的诊断水平。方法对1992年3月至2007年10月复旦大学附属儿科医院消化科收治的23例炎症性肠病患儿的临床资料进行回顾性分析。结果小儿炎症性肠病以男童发病为多,腹痛、腹泻、便血为溃疡性结肠炎(ulcerativecolitis,UC)与克罗思病(Crohn’sdisease,CD)的共同表现,而血便以溃疡性结肠炎多见,腹痛多见于Crohn’s病,肠外表现Crohn’s病更为多见。病变部位,溃疡性结肠炎以乙状结肠分布为主,Crohn’s病以末端回肠、回盲部分布为主,与成年人炎症性肠病相比,病变累及范围更广。结论需建立统一的小儿炎症性肠病活动指标,对炎症性肠病进行系统管理,尽早做出诊断,避免小儿生长发育迟缓。
简介:目的探讨妊娠期合并恶性肿瘤的治疗及对母婴结局的影响。方法选择2006年1月至2011年12月,于本院产科分娩的妊娠期合并恶性肿瘤20例为研究对象。其中乳腺癌为6例(30.00%),宫颈癌为5例(25.00%),肝癌为3例(15.00%),卵巢癌为2例(10.00%),甲状腺癌为2例(10.00%),鼻咽癌为1例(5.00%),颅内恶性肿瘤为l例(5.00%)。妊娠期合并恶性肿瘤发生率为0.24%(20/826i)。回顾性分析患者的临床表现、诊断结果、孕期和产后治疗情况,分娩孕周,分娩方式,新生儿出生体重,生后1minApgar评分及有无畸形等,并电话随访患者的生存情况截至2012年4月(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并与受试对象签署临床研究知情同意书)。结果20例患者中,放弃妊娠行引产术为6例(30.00%),继续妊娠的14例(60.00%)患者中,孕期接受化疗者为4例,孕期行肿瘤手术治疗者为4例;剖宫产为1i例,阴道分娩为3例。新生儿分娩时胎龄为30“~39孕周,新生儿出生体重为(1380~3200)g,无一例新生儿窒息和畸形发生。结论妊娠期合并恶性肿瘤以乳腺癌和宫颈癌最为常见。治疗应根据肿瘤分期、妊娠时间、孕妇意愿(是否继续妊娠)等因素综合考虑后,进行个体化治疗。中、晚孕期可相对安全地对部分患者实施手术治疗,并使用相对安全的化疗药物。
简介:目的通过对新生儿入院24h内咽拭子培养结果及其临床资料进行分析,探讨咽部细菌定植在新生儿感染中的临床意义。方法选择2011年1月至2014年6月于四川省人民医院(城东病区)住院治疗的934例新生儿为研究对象,其中男性新生儿为527例,女性为407例。本研究纳入标准:临床资料完整的住院新生儿;排除标准:临床资料不完整及自动出院者。所有受试者均于入院24h内即行咽拭子培养,并收集新生儿一般资料,分析新生儿细菌定植和致病菌感染情况、胎膜早破(PROM)与新生儿感染的关系,以及早产儿、足月儿细菌定植与感染的关系。本研究遵循的程序符合四川省人民医院(城东病区)人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,并征得受试者监护人的知情同意。结果12011-2014年934例新生儿的咽拭子培养检查结果中,混合菌群为487份(52.1%),单一菌(致病菌)为259份(27.7%),培养结果呈阴性为188份(20.1%)。934例新生儿咽拭子培养中,致病菌中所占比例最高的前5种细菌分别为表皮葡萄球菌为43株(16.6%)、副流感嗜血杆菌为26株(10.0%)、流感嗜血杆菌为26株(10.0%)、肺炎克雷伯菌为21株(8.1%)、大肠埃希菌为19株(7.3%)。2母亲出现PROM新生儿的呼吸道感染发生率(96.7%)与未出现PROM者(85.6%)比较,差异有统计学意义(χ^2=5.692,P=0.013)。PROM时间〉24h新生儿的咽拭子培养呈阳性者的感染率(70.0%)高于未出现PROM者(50.7%),并且差异有统计学意义(χ^2=6.685,P=0.013)。3早产儿咽拭子培养呈阳性者为92例(55.8%),足月儿咽拭子培养呈阳性者为654例(85.0%)。足月儿咽拭子培养阳性率及咽拭子培养呈阳性合并感染率均显著高于早产儿(85.0%vs55.8%,53.5%vs37.0%),二者比较,差异有统计学意义(χ^2=72.453,P〈0.001;χ^2=8.855,P=0.004,)。此外,早产儿和足月儿咽拭�
简介:目的探讨胎盘植入的诊断和治疗方法。方法回顾性分析2008年1月至2010年12月本院收治的29例胎盘植入患者的临床病历资料。胎盘植入分度标准参照《诊断病理学》(本研究遵循的程序符合本院人体试验委员会所制定的伦理学标准,得到该委员会批准)。结果本组29例患者中,在分娩即刻及分娩后确诊为胎盘植入的患者为89.66%(26/29),仅3例(10.34%)为分娩前确诊。本组Ⅱ。以上胎盘植入患者占72.41%(21/29),I°为27.59%(8/29)。本组仅8例(27.59%)胎盘植入患者根据病史及体征确诊,另外21例(72.41%)借助彩色多普勒超声确诊;3例分娩前确诊断的患者中,2例借助MRI确诊。本组因胎盘植入导致的产后出血(PPH)发生率高达82.76%(24/29),出血量超过1000mL为16例(55.17%,16/29),其中3例(12.50%,3/24)因PPH行急诊子宫切除术,2例(8.33%,2/24)行局灶切除术。24例87.5%(21/24)综合治疗后,87.5%(21/24)植入胎盘组织于产后3个月内排出,另3例在产后3~6月内排出。本组无一例产妇死亡。结论彩色多普勒超声联合MRI可提高胎盘植入的分娩前、后确诊率。彩色多普勒超声跟踪观察将有助于动态判断胎盘植入的转归。手术及药物联合治疗有助于提高胎盘植入患者保守治疗的成功率。