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39 个结果
  • 简介:摘要目的通过分析不同程度乳糜血浆中TP-Ab检测的影响因素,探讨乳糜血浆检测结果的可靠性。方法在阴性乳糜血浆中加入定量TP-Ab阳性血液,采用ELISA法检测乳糜血浆中TP-Ab。结果乳糜指数分别为2、3、4、5、6、8及>8与无乳糜指数(≤1)(1.876±0.209)比较,(±s)分别为(1.854±0.264)、(1.775±0.285)、(1.748±0.144)、(1.650±0.276)、(1.846±0.225)、(1.841±0.480)及(1.670±0.474),不同乳糜程度血浆TP-Ab检测结果差异无统计学意义(均P>0.05)。不同乳糜程度血浆放置时间不同,TP-Ab检测结果有差异:放置时间延长,检测结果升高,第1天与第3天比较,(±s)分别为(1.876±0.209)和(1.919±0.194),3 d内检测结果差异无统计学意义(P>0.05);放置第5天,仅乳糜指数2和4的(±s)为(1.780±0.342)及(1.801±0.286),差异无统计学意义(P>0.05),其他不同乳糜指数血浆(±s)分别为(1.697±0.280)、(1.934±0.363)、(2.156±0.308)、(2.013±0.470)及(1.871±0.526),差异有统计学意义(均P<0.05);第7天和第10天,检测结果差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论不同程度乳糜血浆TP-Ab检测结果无差异;乳糜血浆3 d内检测TP-Ab结果可靠,5 d后检测结果差异有统计学意义。

  • 标签: 乳糜血浆 质量 酶联免疫法 实时聚合酶联反应 梅毒抗体
  • 简介:摘要目的本研究探讨急性脑外伤患者心电图相关指标的变化及其与预后的关系。方法前瞻性收集2014年1月至2018年1月就诊的急诊脑外伤患者289例,最终入选219例及与相匹配的对照组220例,入院1 h及住院72 h行心电图,测算P波离散度(Pd)、校正后QT (QTc)、校正后QT离散度(QTcd )、校正后Tp-e间期(Tp-ec )、校正后Tp-e间期离散度(Tp-ecd )及Tp-e/QT比值,分别应用独立样本t检验和配对样本t检验比较脑外伤组第1天和对照组、第1天和第3天上述指标的变化,分析外伤组心电图指标与病情轻重及住院期间不良事件(MACE)的关系。结果脑外伤组患者第3天QTc、Tp-ec和Tp-e/QT较对照组及第1天均增加,差异有统计学意义(P均<0.05);格拉斯哥(GCS)评分中重度脑损伤患者Tp-ec、Tp-e/QT较评分为轻度者增大,差异有统计学意义[(150.48±16.58 )vs(130.14±11.86 ),P=0.006 ;(0.29±0.04)vs (0.23±0.03 ),P=0.030]。住院期间出现MACE组患者Tp-ec、Tp-e/QT较无MACE组增大[(149.76±12.52 )vs(128.84±12.47 ),P <0.001 ;(0.30±0.04 )vs (0.21±0.03),P <0.001]。结论急性脑外伤患者Tp-e和Tp-e/QT与病情严重程度相关,一定条件下可作为短期预后的评价和预测指标。

  • 标签: 急性脑外伤 心电图 Tp-e间期 Tp-e/QT比值 预后
  • 简介:摘要目的分析校正Tp-e间期(Tp-ec)、Tp-e/QT比值与冠状动脉左主干狭窄患者冠状动脉旁路移植术(CABG)后静脉旁路移植血管狭窄程度的关系,及对恶性心电生理事件的预测价值。方法选取首都医科大学附属北京安贞医院2018年1月至2019年8月期间就诊的169例患者,其中男113列,女59例;年龄41~79岁,平均(62.58±4.23)岁。纳入标准为CABG后5~7年,因症状复发复查冠状动脉造影,大隐静脉旁路移植血管(SVG)再狭窄>50%者。根据旁路移植血管造影狭窄程度分为A组(SVG再狭窄程度50%~70%,105例)和B组(SVG再狭窄程度>70%,64例)。患者均行常规心电图检查,测量校正QT间期(QTc)、Tp-ec和Tp-e/QT比值,随访6个月,观察恶性心电生理事件发生情况,使用受试者工作特征(ROC)曲线下面积(AUC)定量评价Tp-ec、Tp-e/QT比值对恶性心电生理事件的预测效能。结果B组QTc、Tp-ec、Tp-e/QT比值均明显大于A组,差异均有统计学意义(P<0.05)。多因素logistic回归分析结果显示,Tp-ec和Tp-e/QT比值均是旁路移植血管狭窄程度>70%的独立影响因素(P<0.05)。经Pearson相关性分析,Tp-ec和Tp-e/QT比值均与静脉旁路移植血管狭窄程度呈正相关(r分别为0.384、0.457,均P=0.000)。169例患者中随访162例(95.86%),发生恶性心电生理事件25例。经ROC曲线分析,Tp-ec联合Tp-e/QT比值预测冠状动脉左主干狭窄患者GABG后发生恶性心电生理事件的AUC为0.924,明显大于单一指标Tp-ec的0.698和Tp-e/QT比值的0.712,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论Tp-ec、Tp-e/QT比值与冠状动脉左主干狭窄患者CABG后静脉旁路移植血管狭窄程度均呈正相关,两者联合预测恶性心电生理事件发生的效能较好,值得进一步研究应用。

  • 标签: 冠状动脉左主干 冠状动脉旁路移植术 静脉旁路移植血管 狭窄 恶性心电生理事件
  • 简介:摘要目的鉴定1例罕见的类孟买型ABmh,并探讨其分子机制。方法应用血型血清学方法确定先证者的血型,PCR产物直接测序法分析ABO基因第6、7外显子、FUT1和FUT2基因序列。结果血清学实验结果表明先证者为AB类孟买血型。ABO基因测序结果显示ABO基因型为ABO*A1.02/B.01,FUT1基因直接测序显示先证者的FUT1基因为c.551-552del AG缺失、c.881-882del TT缺失的杂合型,其4个子女中3个为B型、1个为A型,H抗原表达正常。结论FUT1基因编码区双碱基缺失杂合可形成类孟买血型,单链缺失变异携带者的ABO表型正常。

  • 标签: 类孟买血型 FUT1基因 FUT2基因 H抗原
  • 简介:摘要目的观察急性基底动脉闭塞患者行支架机械取栓治疗的疗效和安全性。方法浙江省台州医院神经内科自2016年12月至2019年10月共收治急性基底动脉闭塞患者25例,对发病时间在4.5 h内且具有静脉溶栓适应证者,先行静脉溶栓治疗,同时联合Solitaire AB支架机械取栓治疗;对不适合静脉溶栓治疗或发病时间在4.5~24 h的患者,给予单纯Solitaire AB支架机械取栓或结合球囊扩张及支架植入治疗,术后90 d通过改良Rankin量表(mRS)评分判断患者的预后。回顾性分析上述患者的临床资料和疗效,并比较其中心源性栓塞型与大动脉粥样硬化型患者临床资料和预后的差异。结果24例患者血管成功再通,1例患者血管再通失败。术后90 d随访时患者预后良好11例,预后不良8例,死亡6例。心源性栓塞型患者的闭塞部位为基底动脉上段4例、中段10例、下段0例,大动脉粥样硬化型患者的闭塞部位为基底动脉上段0例、中段6例、下段5例,心源性栓塞型与大动脉粥样硬化型患者基底动脉闭塞部位的分布差异有统计学意义(P<0.05),但术后90 d mRS评分差异无统计学意义(P>0.05)。结论急性基底动脉闭塞患者行支架机械取栓治疗安全可行。急性基底动脉闭塞部位与闭塞病因有关。

  • 标签: 缺血性脑卒中 基底动脉闭塞 支架机械取栓
  • 简介:摘要纵隔AB型胸腺瘤合并肺梭形细胞类癌病例罕见,该文报道1例54岁女性纵隔AB型胸腺瘤合并肺梭形细胞类癌的病例,镜下观察肺类癌肿瘤由梭形或短梭形细胞构成,与AB型胸腺瘤中梭形上皮细胞相似,易被误诊为胸腺瘤肺转移。该文描述其组织学特点及免疫表型,提出诊断和鉴别诊断要点,以提高临床及病理医师对本病的认识。

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  • 简介:摘要目的了解近年来大连地区无偿献血者中HIV合并TP感染的大致情况,为进一步制定更加有效的防控措施提供参考,保障临床用血的安全性。方法对2017—2019年献血员中的HIV与TP合并感染的数据进行回顾性分析,采用国产和进口试剂用ELISA方法对标本平行检测,单试剂初筛阳性的标本第2天进行4孔复检(2孔血样管,2孔血辫),双试剂阳性的标本第2天进行2孔复检(2孔血辫),仍反应性的标本判定为不合格,HIV反应性的标本送大连市疾控中心确认。结果2017—2019总献血人数262 450,HIV反应性标本658例,占0.25%(658/262 450),TP反应性标本1 370例,占0.52%(1 370/262 450),HIV合并TP标本8例,占0.40%(8/2 020);团体献血人数逐年增加,团体献血人数所占比率逐年上升;HIV不合格标本数,TP不合格标本数,HIV合并TP不合格标本数逐年下降;送大连市疾控中心用WB法最终确认,3年里HIV阳性合并TP感染8例,年龄范围为18~40岁,均为男性,并有2名在校大学生。结论大连地区HIV合并TP感染的情况存在,应该引起足够的重视,有必要进一步加强献血者征询,防控和宣传工作。

  • 标签: ELISA TP HIV 合并感染
  • 简介:摘要目的探究蛋白质二硫化物异构酶A3抗体(protein disulfide isomerase A3,PDIA3Ab)与自身免疫甲状腺炎(autoimmune thyroiditis,AIT)孕妇流产风险的关系。方法选择2018年5月至2020年5月江苏省海安市人民医院收治的127例AIT孕妇,根据其是否发生流产分为未流产组(n=67)与流产组(n=60),比较两组临床资料及血清PDIA3Ab滴度,采用Spearman相关分析血清PDIA3Ab滴度与AIT孕妇流产的相关性,采用Logistic回归分析AIT孕妇流产的影响因素,采用受试者工作特征曲线(receiver operating characteristic curve,ROC)分析血清PDIA3Ab滴度预测AIT孕妇流产的价值。结果流产组与未流产组患者年龄、孕周、体质量指数、吸烟史、饮酒史及血清游离甲状腺素(free thyroxine,FT4)、促甲状腺激素(thyroid stimulating hormone,TSH)、甲状腺过氧化物酶抗体(thyroid peroxidase antibody,TPOAb)甲状腺球蛋白抗体(thyroglobulin antibody,TgAb)TPOAb、水平差异无统计学意义(P值均>0.05);流产组PDIA3Ab滴度较未流产组高[(53.49±18.77)IU/mL比(38.36±12.60)IU/mL;t=5.382,P=0.000];血清PDIA3Ab滴度与AIT孕妇流产呈正相关(r=0.476,P=0.000);血清PDIA3Ab滴度升高是AIT孕妇流产的危险因素(P=0.039);血清PDIA3Ab滴度预测AIT孕妇流产的AUC(95%CI:0.749~0.894)为0.821,敏感性为59.3%,特异性为98.5%,约登指数为0.578,最佳临界值为51.15 IU/mL。结论血清PDIA3Ab滴度升高可增加AIT孕妇流产风险,临床对于血清PDIA3Ab滴度升高的AIT孕妇应予以重视并及时干预,可能改善其妊娠结局。

  • 标签: 蛋白质二硫化物异构酶A3抗体 自身免疫性甲状腺炎 流产 相关性
  • 简介:摘要Li-Fraumeni综合征(Li-Fraumeni syndrome,LFS)是一种罕见的家族性常染色体显性遗传肿瘤易感综合征,LFS谱系肿瘤包括骨与软组织肉瘤、中枢神经系统肿瘤、绝经前乳腺癌、白血病、肾上腺皮质肿瘤和肺腺癌。LFS家系基因分析显示,约70%的LFS存在TP53基因胚系突变。本文回顾性分析1例以多原发恶性肿瘤为临床表现的LFS患者的临床病理特点、基因检测及预后情况,以期提高对该疾病的认识。

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  • 简介:摘要本文报道了1例EGFR合并tp53突变的非小细胞肺癌(NSCLC)伴脑转移患者诊治经过。患者最初接受培美曲塞+铂类化疗并联合吉非替尼靶向治疗。完成6个周期化疗联合靶向治疗后,继续吉非替尼单药维持治疗,2个月后出现新发脑转移病灶。该例患者的诊治经验提示EGFR/tpp53共突变且伴脑转移的NSCLC治疗疾病进展快,效果欠佳,预后不良。临床收治这类患者应密切观察患者全身肿瘤负荷情况,根据病情变化及时制定治疗方案,使患者获益最大化。

  • 标签: EGFR突变 tp53突变 脑转移,肺肿瘤/综合疗法 治疗结果
  • 简介:摘要目的探讨伴TP53基因异常的急性白血病(acute leukemia, AL)患者的临床特征及预后。方法分析经二代测序(next-generation sequencing,NGS)技术检测到的44例伴基因异常的AL患者的临床资料。采用包含108种白血病相关基因的测序技术进行变异分析;常规R显带技术进行核型分析。分析44例伴TP53基因变异的AL患者的临床特征、细胞遗传学、基因变异和疗效及生存情况。结果伴TP53基因变异的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)患者的中位年龄(46岁)高于急性淋巴细胞白血病(acute lymphoblastic leukemia,ALL)患者(17.5岁),且骨髓原始细胞中位数前者(40.5%)低于后者(89.2%),差异均具有统计学意义(P<0.01)。共检出异常核型28例,其中复杂核型25例,16例为单体核型,14例存在-17/17p-。TP53在复杂核型、单体核型及-17/17p-的检出率分别为59.5%、38.1%、33.3%。亚组分析显示:TP53基因异常在AML和ALL复杂核型中的检出率分别为73.1%和40%,差异具有统计学意义。共发现TP53基因变异类型41种,且其中位变异频率为43.58%。75.6%变异位于DNA结合结构域。伴随变异基因主要为TET2、IKZF1。可评价疗效的18例AML和17例ALL患者,1疗程的完全缓解(complete remission,CR)率分别为22.2%和94.12%,差异有统计学意义。4例达CR的AML和16例达CR的ALL的中位RFS分别为174和246天,差异无统计学意义。AML和ALL的中位OS分别为20和375天,差异有统计学意义。结论TP53基因变异与AML复杂核型相关,而在ALL无显著影响。TP53基因变异位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因变异的AML缓解率低于ALL。伴TP53基因变异的AL患者,预后差,应尽可能早行异基因造血干细胞移植术,延长患者生存时间。

  • 标签: 急性白血病 TP53基因 复杂核型 预后
  • 简介:摘要目的探讨中国前列腺癌患者循环肿瘤DNA(ctDNA)中TP53突变的临床特征及预后价值。方法前瞻性纳入2018年5月至2019年6月在复旦大学附属肿瘤医院泌尿外科确诊的239例前列腺癌患者,确诊年龄为(65.4±7.6)岁(范围:45~85岁)。通过目标序列捕获和二代测序检测血浆中ctDNA的TP53突变。分析接受不同治疗的患者TP53突变状态与无进展生存时间的相关性。对不同亚组进行Kaplan-Meier分析,绘制生存曲线,并采用Log-rank进行比较。采用Cox回归模型估算多变量校正后的HR及其与无进展生存时间相关的95%CI。结果存在TP53突变的患者比例为15.9%(38/239)。151例患者初诊时存在转移,TP53突变患者初诊转移比例更高[78.9%(30/38)比60.2%(121/201),χ²=4.829,P=0.028],处于转移性去势抵抗阶段的比例更高[68.4%(26/38)比42.8%(86/201),χ²=8.434,P=0.004]。TP53突变患者接受常规雄激素剥夺治疗、阿比特龙治疗、多西他赛治疗的中位无进展生存时间分别为13.0、4.7、3.0个月,TP53野生型患者分别为17.0、11.0、5.0个月。多因素分析结果显示,在接受阿比特龙治疗和多西他赛治疗的患者中,TP53突变是无进展生存时间的独立预后因素(HR=2.23,95%CI:1.26~3.94,P=0.006;HR=1.92,95%CI:1.01~3.66,P=0.047),在雄激素剥夺治疗患者中未发现这一趋势。结论TP53突变与存在转移、患者处于去势抵抗阶段相关,同时也是接受阿比特龙、多西他赛治疗患者的无进展生存时间的独立预后因素。

  • 标签: 前列腺肿瘤 肿瘤细胞,循环 TP53基因 预后
  • 简介:摘要目的探讨闭环管理在献血前检测乙型肝炎表面抗原(HBsAg)和抗-梅毒螺旋体抗体(TP)呈反应性献血者管理中的应用价值。方法选取衢州市中心血站2015-2020年献血前检测采用金标法HBsAg/TP联合试纸条呈反应性的献血者,制定合适的闭环管理措施,指定专人进行结果告知,征得献血者同意后采集血液样本送往实验室按照国家血液检测标准进行复查,复查结果无反应性的献血者,电话告知并进行招募动员再次参加无偿献血;复查结果呈反应性的献血者,电话告知并解释不符合献血要求的原因,在浙江省血液管理信息系统(BIS)进行永久屏蔽登记处理。结果2015-2020年献血前共检测135 990例,HBsAg和抗-TP呈反应性献血者1 524例,其中HBsAg呈反应性1 052例,抗-TP呈反应性472例。940例同意采集血液标本进行复查,152例复查结果无反应性,再招募后70例成功献血,占46.05%。788例复查结果仍呈反应性,告知后将个人信息在血站信息系统进行永久屏蔽登记,杜绝这些高危人群的献血概率。结论献血前使用HBsAg/TP联合检测试纸条进行初筛,能保证血液质量,降低血液报废率。但金标法进行献血前检测存在假阳性的发生率,导致部分符合献血要求的献血者流失。对献血前检测假阳性者实行闭环管理后既能保证采集血液安全,又能保留献血者。

  • 标签: 闭环管理 献血者管理 血液安全 乙型肝炎表面抗原 抗梅毒抗体 反应性 高危人群 假阳性 献血者保留 检测
  • 简介:摘要目的探讨伴TP53突变儿童急性淋巴细胞白血病(ALL)的临床特征、疗效及TP53突变与儿童ALL预后的关系。方法收集2016年11月至2019年12月福建医科大学附属协和医院应用二代测序技术进行骨髓标本全外显子基因检测的141例初诊ALL患儿临床资料。回顾性分析TP53突变患儿临床特征,采用Kaplan-Meier法比较是否伴TP53突变患儿总生存(OS)和无事件生存(EFS)。结果141例初诊ALL患儿中5例(3.5%)检出TP53突变,均为急性前体B淋巴细胞白血病(B-ALL),急性T淋巴细胞白血病(T-ALL)患儿中未检出TP53突变,TP53突变者占B-ALL患儿的4.0%(5/126)。TP53突变类型均为单核苷酸变异。5例伴TP53突变的ALL患儿均为男性,中位年龄60个月(16~156个月);初诊时均贫血、乳酸脱氢酶升高,4例皮下出血及高尿酸血症;免疫表型均为前体B细胞型,4例伴有髓系抗原表达。接受规范治疗的4例伴TP53突变ALL患儿中,2例复发,复发时间分别为8.9个月和12.1个月。伴TP53突变ALL患儿的预计15个月EFS率和OS率均低于TP53未突变ALL患儿(37.5%比97.7%,χ2=29.90,P<0.001;37.5%比98.3%,χ2=24.90,P<0.001)。结论伴TP53突变ALL患儿以男性、B细胞型多见,早期复发率高,疗效差;TP53突变可能成为预后评估的必要补充。

  • 标签: 白血病,淋巴细胞性,急性 TP53突变 二代测序 儿童 预后
  • 简介:摘要目的检测1例以外胚层发育不良为主要临床表现的ADULT综合征患者的致病基因。方法收集先证者临床资料,采集先证者及其父母的外周血,提取基因组DNA,对先证者行遗传性皮肤病目标基因外显子测序,确定候选突变位点,在家系中对该位点行Sanger测序验证。结果先证者男,22岁,表现为毛发稀疏、变细,颜面部散在雀斑,恒牙缺失,角膜混浊,掌跖红斑、角化,指(趾)甲营养不良,乳头发育不良等。基因检测显示,先证者外周血基因组DNA中TP63基因第8号外显子中存在杂合突变(c.1040G>T),导致氨基酸序列发生改变(p.C347F),其父母表型正常且未检测到该突变位点,突变与疾病表型符合共分离。结论TP63基因的新发杂合错义突变是先证者的可能致病突变,结合先证者临床表现,诊断为不伴指(趾)畸形的ADULT综合征。

  • 标签: 外胚层发育不良症 TP63基因突变 ADULT综合征 外显不全
  • 简介:摘要目的探讨TP53基因突变与骨髓增生异常综合征(MDS)患者总生存(OS)时间的关系。方法检索PubMed、Cochrane Library及Embase数据库截至2019年10月20日收录的相关文献。多因素变量Cox比例风险模型中提取OS相应风险比(HR)及其95%置信区间(CI)。采用固定效应模型或者随机效应模型计算95%的组合HR,采用Revman5.3软件进行Meta分析。结果共纳入6篇文献中的1 033例MDS患者。Meta分析结果显示,对于MDS患者,TP53基因突变型组较野生型组OS时间短(HR=2.16,95%CI 1.52~3.07,P<0.01)。移植后患者(HR=2.69,95%CI 1.63~4.43,P<0.01)较使用阿扎胞苷治疗的患者(HR=2.89,95%CI 1.37~6.08,P=0.005)预后风险低。结论TP53突变是影响MDS患者OS时间的危险因素。

  • 标签: 骨髓增生异常综合征 TP53基因突变 总生存期 二代基因测序 Meta分析
  • 简介:摘要采用RT-PCR法检测RNA结合蛋白核不均一核糖核蛋白(HNRNP)AB的两个剪接体HNRNPAB1和HNRNPAB2在15株恶性肿瘤细胞系、1株正常胰腺导管上皮细胞系、4株胰腺癌细胞系及17例胰腺肿瘤组织中的表达。结果显示胰腺癌细胞系以HNRNPAB2表达为主,而肝癌、结肠癌、胃癌、宫颈癌、视网膜恶性肿瘤、乳腺癌细胞系等肿瘤细胞系以HNRNPAB1表达为主。正常胰腺导管上皮细胞的HNRNPAB1与HNRNPAB2表达量显著低于胰腺癌细胞系。HNRNPAB1与HNRNPAB2的表达量比值与胰腺癌恶性程度呈正相关。

  • 标签: 胰腺肿瘤 RNA结合蛋白 核不均一核糖核蛋白AB 剪切体
  • 简介:摘要目的研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。结果479例B-ALL患者中,34例(7.1%)TP53基因突变阳性,共检测到36个TP53突变,其中移码基因突变10个(27.8%),错义突变23个(63.9%),无义突变3个(8.3%)。共有34个(94.4%)突变位于DNA结合结构域(第5~8号外显子)。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目(2.3个)与无TP53基因突变组(1.1个)差异有统计学意义(P<0.001)。Ph阳性和Ph-like阳性患者在TP53基因突变阴性组中的比例显著高于TP53突变阳性组,差异有统计学意义(P<0.001)。TP53基因突变阴性组3年总生存(OS)率、无事件生存(EFS)率显著高于TP53基因突变阳性组(χ2=4.694,P=0.030;χ2=5.080,P=0.024)。多因素分析中,1个疗程诱导化疗未完全缓解(CR)是影响患者OS的独立预后不良因素。34例伴TP53基因突变患者中16例在第1次CR(CR1)状态行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),2例移植后复发输注供者来源的抗CD19嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞后获CR2。11例巩固化疗过程中复发的TP53基因突变患者中6例行抗CD19 CAR-T细胞治疗,4例获得缓解且微小残留病(MRD)转阴,缓解后桥接allo-HSCT,其中2例持续CR。结论伴TP53基因突变B-ALL患者中错义突变最常见,突变位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因突变的B-ALL患者复发后CAR-T细胞治疗清除MRD后应尽早行allo-HSCT。伴TP53基因突变的B-ALL患者在allo-HSCT后仍有较高的复发率,输注供者来源的CAR-T细胞能获得较好的持续缓解。

  • 标签: 白血病,B淋巴细胞,急性 基因,TP53 异基因造血干细胞移植 嵌合抗原受体
  • 简介:摘要DDX41突变见于髓系肿瘤,主要见于骨髓增生异常综合征及髓系白血病。伴有此类基因的疾病临床罕见且预后相对较差。现报道1例急性髓系白血病伴DDX41突变及TP53双突变的诊疗过程,并对相关文献进行复习,为临床提供参考。

  • 标签: 急性髓系白血病 DDX41基因 TP53基因 体细胞突变
  • 简介:摘要目的研究TP53基因突变阳性急性B淋巴细胞白血病(B-ALL)患者的临床特征及预后。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月在苏州大学附属第一医院治疗的479例初诊B-ALL患者的临床资料。结果479例B-ALL患者中,34例(7.1%)TP53基因突变阳性,共检测到36个TP53突变,其中移码基因突变10个(27.8%),错义突变23个(63.9%),无义突变3个(8.3%)。共有34个(94.4%)突变位于DNA结合结构域(第5~8号外显子)。伴TP53基因突变组患者平均突变基因数目(2.3个)与无TP53基因突变组(1.1个)差异有统计学意义(P<0.001)。Ph阳性和Ph-like阳性患者在TP53基因突变阴性组中的比例显著高于TP53突变阳性组,差异有统计学意义(P<0.001)。TP53基因突变阴性组3年总生存(OS)率、无事件生存(EFS)率显著高于TP53基因突变阳性组(χ2=4.694,P=0.030;χ2=5.080,P=0.024)。多因素分析中,1个疗程诱导化疗未完全缓解(CR)是影响患者OS的独立预后不良因素。34例伴TP53基因突变患者中16例在第1次CR(CR1)状态行异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),2例移植后复发输注供者来源的抗CD19嵌合抗原受体T(CAR-T)细胞后获CR2。11例巩固化疗过程中复发的TP53基因突变患者中6例行抗CD19 CAR-T细胞治疗,4例获得缓解且微小残留病(MRD)转阴,缓解后桥接allo-HSCT,其中2例持续CR。结论伴TP53基因突变B-ALL患者中错义突变最常见,突变位点主要分布于DNA结合结构域。伴TP53基因突变的B-ALL患者复发后CAR-T细胞治疗清除MRD后应尽早行allo-HSCT。伴TP53基因突变的B-ALL患者在allo-HSCT后仍有较高的复发率,输注供者来源的CAR-T细胞能获得较好的持续缓解。

  • 标签: 白血病,B淋巴细胞,急性 基因,TP53 异基因造血干细胞移植 嵌合抗原受体