简介：摘要目的对3例ABO变异型Bw亚型进行基因鉴定及序列分析。方法采用常规血清学检测ABO血型，并应用Sanger测序进行ABO基因鉴定。结果3例ABO血型鉴定均符合Bw亚型，基因分型分别为ABO*Bw.11/0.01.02、ABO*Bw.12/0.01.01、ABO*Bw.34/A1.02，测序发现分别存在c.695T>C变异致多肽链Leu232Pro替换，c.278C>T变异致多肽链Pro93Leu替换，c.889G>A变异致多肽链Glu297Lys替换。结论本研究分别发现了Bw11、Bw12、Bw34亚型各一例。基因检测可作为血清学结果的补充确定ABO血型的亚型。

简介：摘要目的对一例罕见的ABO变异型Bw37等位基因进行鉴定及测序，探讨其分子机制。方法采用试管凝集法鉴定ABO正反血型，用序列特异性引物-聚合酶链反应(polymerase chain reaction-sequence specific primer，PCR-SSP)法进行ABO基因分型，直接测定ABO基因第6、7外显子的核苷酸序列并对结果进行分析。结果先证者血清学鉴定ABO正定型为B弱、反定型为B型。ABO基因分型为B/B。第6、7外显子测序提示存在c.297A>G、c.526C>G、c.657C>T、c.703G>A、c.796 C>A、c.803G>C、c.930G>A变异，导致p.R176G、p.G235S、p.G268A氨基酸改变。ABO血型基因型为ABO*Bw37/B101。其母亲ABO正反定型均为O型，ABO血型基因型为ABO*O.01.02/ABO*O.01.01。结论采用常规血型血清学结合基因分型技术对一例ABO亚型Bw37进行了鉴定。

简介：摘要不宁腿综合征（restless legs syndrome，RLS）是一种感觉-运动障碍性疾病，主要表现为双下肢难以忍受的感觉异常，患者被迫活动下肢以缓解症状，常于休息或夜间加重。近年来，陆续有报道称RLS可累及口腔、腹部、生殖器、膀胱等不典型部位，并提出变异型RLS。文中将变异型RLS研究进展进行综述，以提高临床医师对该疾病的认识，减少临床误诊、误治。

简介：摘要目的对1例罕见四联染色体变异易位的慢性髓性白血病(chronic myeloid leukemia, CML)患者进行遗传学追踪分析，揭示伴有四联染色体变异易位且合并克隆演变CML患者的临床特性，为患者的治疗选择提供依据。方法应用骨髓细胞形态学、细胞遗传学以及实时定量PCR方法进行诊断和分期，Sanger测序法对ABL1基因酪氨酸激酶区进行变异检测。结果患者起病时为CML慢性期，染色体核型为t (5；9；22；6) (q13；q34；q11；q25)，荧光原位杂交检测显示为变异型BCR/ABL1融合信号。经酪氨酸激酶抑制剂(tyrosine kinase inhibitors，TKIs)治疗38个月出现克隆演变，t(5; 9; 22; 6)和t (5; 9；22；6；17) (q13; q34; q11; q25; q11)两种克隆并存。TKIs治疗57个月时仅见t(5; 9; 22; 6；17)一种克隆，3个月后出现超二倍体核型。病程中先后检出ABL1基因酪氨酸激酶区p.Tyr253Phe、p.Thr315Ile和p.Gly250Glu型变异，患者始终未能获得细胞遗传学和分子学治疗反应。结论四联染色体变异易位可能具有遗传不稳定性，在TKIs治疗过程中较易出现克隆演变和基因变异，导致对药物治疗反应差，但仍需大宗病例研究证实。

简介：摘要POEMS综合征是一种罕见的浆细胞病，腹水是其常见的临床表现之一。变异型POEMS综合征更加罕见。该患者大量腹水2年余，病因诊断不明，皮肤血管瘤为最终诊断提供了依据。经北京协和医院消化内科、妇产科、血液内科和皮肤科等多学科协作讨论，最终明确诊断为变异型POEMS综合征。变异型POEMS综合征为腹水的罕见原因，因症状不典型，临床中容易被忽视而贻误诊治，现报告其多学科诊治经过以供临床参考。

简介：摘要目的探讨变异型毛细胞白血病（HCL-V）的诊断、鉴别诊断及治疗方法。方法回顾性分析2020年1月湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的临床资料，观察其临床表现、诊断及治疗经过，并进行文献复习。结果患者为69岁男性，入院时贫血和脾重度增大，血常规示白细胞计数和淋巴细胞计数明显增高、贫血、血小板减低，结合患者外周血细胞形态、外周血流式细胞术免疫分型和BRAF V600E基因突变等结果，诊断为HCL-V。接受白细胞单采术去除过高白细胞、利妥昔单抗联合氟达拉滨化疗后，贫血症状较前明显好转，脾脏较前缩小。结论HCL-V是一种罕见的B细胞增殖性疾病，常伴巨脾和高白细胞血症，临床上要和经典型毛细胞白血病和脾边缘区淋巴瘤等疾病进行鉴别。该病诊断除了观察外周血和骨髓细胞的形态学特点之外，流式细胞学免疫分型、BRAF V600E和MAP2K1等基因突变检测可以协助诊断。联合利妥昔单抗的化疗方案有望改善HCL-V的预后。

简介：摘要目的探讨变异型毛细胞白血病的临床表现、诊断及治疗方法。方法回顾性分析江苏省人民医院浦口分院收治的1例变异型毛细胞白血病患者的临床资料及诊治过程，并复习相关文献。结果患者为54岁男性，确诊变异型毛细胞白血病后行CCR（利妥昔单抗+环磷酰胺+克拉屈滨）方案诱导化疗，复查外周血及骨髓微小残留病（MRD）均阴性，考虑完全缓解。结论变异型毛细胞白血病起病隐匿，诊断需结合形态学、免疫分型、免疫组织化学及分子生物学、遗传学检查结果。一线治疗首选克拉屈滨，可达到长期完全缓解；早期应用利妥昔单抗能够达到长期MRD阴性。临床上应注意结合各种检查以鉴别诊断。

简介：无

简介：摘要目的介绍变异型吉兰-巴雷综合征（GBS）的一些少见临床特征并探讨其可能的发病机制，为早期诊断提供帮助。方法回顾性分析深圳市人民医院2017年10月至2018年6月收治的4例变异型GBS患者的临床资料，对其临床表现、实验室资料及治疗转归进行总结。结果4例患者均为肢体无力起病，但均存在与典型GBS不一致体征，各具特点。1例为非对称性肢体瘫痪；1例以严重持续背痛伴截瘫起病；1例伴有明显头痛及脑膜刺激征；1例以截瘫伴感觉平面、病理征阳性起病。脑脊液检查4例均存在蛋白-细胞分离。肌电图均符合周围神经源性损害。头部MRI+脊髓MRI未见新发病变。4例经过丙种球蛋白及激素治疗后均明显好转。结论变异型GBS少见，临床症状广泛，不典型的患者需要进一步完善相关的检查确诊，以免延误病情。

简介：摘要目的探讨变异型毛细胞白血病（HCL-V）的临床特点、诊断和治疗方案。方法回顾性分析湖北医药学院附属人民医院收治的1例HCL-V患者的诊治过程，并复习相关文献。结果患者为72岁男性，伴有脾大和皮肤肿块，血常规提示白细胞计数偏高、重度贫血和血小板减低。外周血免疫分型：淋巴细胞约占有核细胞的96.5%，B淋巴细胞约占淋巴细胞的97.0%，表达HLA-DR、CD11c、CD19、CD20、CD22、CD103、FMC-7、sLambda和bcl-2，不表达CD5、CD10、CD25、CD38。行嘌呤类似物和利妥昔单抗化疗，病情好转。结论HCL-V临床少见，诊断应结合临床特点、骨髓细胞形态、免疫表型、免疫组织化学染色和分子生物学等检查，避免误诊。

简介：摘要目的探讨集束化护理对于改善小儿咳嗽变异型哮喘的临床效果。方法抽选从2018年1～11月济宁医学院附属湖西医院收治的咳嗽变异型哮喘患儿72例，分为对照组和观察组，各36例。两组患儿均接受常规治疗。对照组行常规护理，观察组行集束化护理。比较不同护理方式的效果。结果观察组的不良情绪缓解程度、预后生活质量评分、护理满意度、知识掌握程度评分、依从率及治疗总有效率均明显高于对照组，差异有统计学意义(均P<0.05)。结论小儿咳嗽变异型哮喘采用集束化护理，可提高患儿的治疗依从性及患儿家属护理满意度，改善患儿预后。

简介：摘要目的探讨儿童良性癫痫伴中央颞区棘波变异型（atypical benign partial epilepsy，ABPE）的临床特点。方法对濮阳市安阳地区医院2015年1月至2020年1月确诊的14例ABPE患儿的临床资料进行回顾性分析。结果14例ABPE患儿中8例为男性，6例为女性，发病年龄（5.32±1.20）岁，确诊周期（18.28±1.96）个月。ABPEⅠ型6例（不典型失神4例、负性肌阵挛2例），Ⅱ型5例，混合型3例；慢波睡眠期棘慢波放电指数50%～90%。2例头颅核磁提示存在中央区透明隔间腔扩大。结论ABPE患儿均伴有脑电图持续恶化及认识功能障碍，早期抑制电持续状态，可避免对认识及心理产生长远影响。

简介：摘要普通变异型免疫缺陷病(common variable immunodeficiency，CVID)是一组原发性的免疫缺陷综合征，主要以血清免疫球蛋白的降低、细菌的反复感染、抗体生成的障碍，以及B淋巴细胞难以分化为记忆细胞和浆细胞为特征，由于临床表现具有异质性，因此常易出现误诊、漏诊。现报道1例以反复肺部感染为主要表现的成年CVID患者，前期诊断为支气管扩张，最终通过实验室检查和基因检测得以确诊。其治疗方案为预防感染和定期补充免疫球蛋白。

简介：无

简介：无

简介：摘要目的评价面孔情绪识别测验（FERT）在行为变异型额颞叶痴呆（bvFTD）患者早期诊断中的价值。方法连续收集2018年1月至2019年7月就诊于首都医科大学宣武医院神经内科记忆门诊且符合入组条件的轻度bvFTD患者27例、轻度阿尔茨海默病（AD）患者27例和正常对照者54名。采用FERT以及简易精神状态检查量表、额叶功能评定量表（FAB）和听觉词语学习测验（AVLT）等多个神经心理测验对受试者进行评估；采用受试者工作特征曲线（ROC）来评价FERT的诊断效能。结果bvFTD组的FERT得分为18.00（14.00， 21.00）分，明显低于对照组［28.00（26.00， 30.00）分，H=-55.278， P<0.001］和AD组［25.00（21.00， 28.00）分，H=-28.407， P=0.002］。ROC显示，FERT区分bvFTD组和对照组的曲线下面积（AUC）为0.969（95%CI 0.931~1.000，P<0.001），最佳分界值为24分，敏感度为92.6%，特异度为92.6%；FERT区分bvFTD组和AD组的AUC为0.850（95%CI 0.749~0.951，P<0.001），最佳分界值为22分，敏感度为81.5%，特异度为71.4%。FERT区分bvFTD组和AD组的AUC值（0.850）高于FAB和AVLT-延迟回忆（分别为0.776和0.714），但差异无统计学意义。结论bvFTD在疾病早期具有情绪加工损害，FERT是早期诊断bvFTD的敏感而特异的神经心理学指标之一。

简介：摘要本文报道山东大学齐鲁医院消化内科收治的1例罕见的普通变异型免疫缺陷病合并肠道感染，以期提高临床医生对消化道少见疾病的认识。

简介：摘要核因子κB2基因突变会导致常见的变异型免疫缺陷病，临床上主要表现为儿童期发病，反复感染、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。本例患者29岁，自幼体弱多病，反复发生感冒和肺炎，入院诊断为鼻窦炎、低丙种球蛋白血症、B淋巴细胞减少。经遗传性血液和免疫系统疾病基因检测提示为核因子κB2基因突变，存在一处杂合性改变。但其父母和女儿的基因检测结果均正常，考虑为自发性基因突变。

简介：摘要目的探讨膀胱大巢状变异型尿路上皮癌（large nested variant of urothelial carcinoma, LNUC）的临床病理特征、诊断和鉴别诊断。方法回顾性分析浙江省人民医院病理科2014年1月至2018年12月间诊治的5例膀胱LNUC的临床病理资料，行免疫组织化学EnVision法染色和基因测序，并复习相关文献。结果5例均为男性，平均年龄63岁（48~81岁），肿瘤平均直径3.4 cm（1.7~4.7 cm）。镜下观察，浸润性的中等至大的癌巢呈规则的圆形、球茎样、椭圆形，至不规则的融合状、分支状、哑铃状排列，伴有轻度的间质反应。5例癌巢中均可见局灶的中央坏死和微囊变性。4例瘤细胞为低级别，1例局灶高级别，核分裂象少见。5例均可见表面尿路上皮肿瘤（3例低级别乳头状癌，1例高级别乳头状癌，1例原位癌）。3例可见伴随的小巢状变异型尿路上皮癌，2例可见伴随的普通型浸润性尿路上皮癌。4例分别可见神经侵犯和淋巴管血管内癌栓。4例行膀胱前列腺根治切除，pTNM分期：2例为pT3aN0M0期，各1例分别为pT4aN0M0和pT4aN1M0期；1例行经尿道膀胱切除，pT分期为pT2期。免疫组织化学染色结果：细胞角蛋白（CK）7、p40均为阳性（5/5），GATA3阳性4例，CK20阳性2例，Ki-67阳性指数平均为18%。3例行TERT基因启动子突变检测：1例为突变型（C228T），2例为野生型。5例术后均接受辅助化疗，随访2~11个月，1例死于其他疾病，各1例出现远处和盆腔淋巴结转移，2例无疾病生存。结论LNUC具有"欺骗性"的低级别组织学特征和侵袭性的生物学行为，准确的认识其独特的浸润方式可助于诊断和鉴别诊断。LNUC并不偶然的与小巢状变异型尿路上皮癌并存，提示两者可能为同一种尿路上皮癌亚型的不同表现形式。

简介：摘要POEMS综合征是与浆细胞疾病相关的一种临床少见病。经典五联征包括：多发性周围神经病、器官肿大、内分泌障碍、M蛋白血症和皮肤病变。由于其罕见性、多系统受累及临床高度异质性，漏诊率和误诊率均较高。现报道1例以腹水为突出表现的M蛋白阴性的POEMS综合征变异型。