简介：摘要为了充分发挥杂志的继续教育功能，满足广大医务工作者在阅读杂志提高知识技能水平的同时能够免费获得Ⅱ类继续教育学分的需求，《中华眼科杂志》与中华医学会眼科学分会联合为眼科医师搭建继续医学教育平台“专家讲坛”。每期讲座内容由眼科学分会各专业学组根据临床热点，委派相关专家撰写，希望能为广大眼科医师提供更为前沿、系统的眼科最新知识。对许多严重影响人群眼健康的疾病，如儿童青少年近视眼、糖尿病视网膜病变等而言，开展大规模筛查可在看似健康的人群中快速、简便地挑选出患病者，具有重要的公共卫生服务作用。本文介绍了人群眼病筛查研究设计的10项原则，研究的分类，以及如何通过Logistic回归分析遴选出筛查指标，受试者操作特征曲线评价筛查技术鉴别能力，决策曲线分析确定筛查技术的净效益，生存分析进行预测性分析等数据分析方法，以期为人群眼病筛查工作提供参考。（中华眼科杂志，2020，56：637-640）

简介：摘要受限于基层眼健康服务资源、群众预防意识、普筛经费、筛查模式等因素，我国社区人群眼病筛查供给远远无法满足需求。人工智能（AI）可替代部分医学工作，结合“互联网+”模式将优势医疗资源下沉，改善眼病筛查供需矛盾。但AI技术应用于社区眼病筛查仍面临诸多挑战，如大部分AI产品无法直接适用于社区筛查，无法对病史、症状、影像等多模态信息进行整合判断，产品化和落地应用仍缺乏相关的法规和卫生政策等。因此建议由相关部门主导，构建标准化大数据集、真正打破数据壁垒，加速AI技术研发和落地应用；尽快培养“AI+”复合型医疗人才；尽快完善相关法律法规，建立健全相关科研发展规划以及相关产品的质量标准和监管框架；并针对需求强烈的中西部地区和边远贫困地区加大医学AI基建投入。

简介：无

简介：摘要目的将本地区人群早孕期非整倍体筛查参数即妊娠相关血浆蛋白A（pregnancy associated plasma protein A，PAPP-A）代入英国胎儿医学基金会（Fetal Medicine Foundation，FMF）竞争风险模型，评估早孕期筛查子痫前期的效能。方法基于2017年1月至2020年9月在南京大学医学院附属鼓楼医院行早孕期唐氏综合征筛查的单胎妊娠妇女的前瞻性队列，以英国FMF网站（fetalmedicine.org）公开的算法，将平均动脉压（mean arterial pressure，MAP）、子宫动脉搏动指数（uterine artery pulsatility index，UtA-PI）和PAPP-A转化为中位数的倍数（multiple of median，MoM），并计算单独母体因素，或母体因素联合MAP、UtA-PI、PAPP-A中的1项、2项或3项的风险结果。采用χ2检验、Fisher精确概率法或秩和检验进行组间比较；两两比较采用Bonferroni法校正。采用受试者工作特征（receiver operating characteristic，ROC）曲线评估筛查效能，分别计算假阳性率为5%和10%时所对应的预测子痫前期以及足月型和早产型子痫前期的灵敏度，并与我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式进行比较。结果5 144例单胎妊娠妇女进入队列，最终4 919例纳入分析，发生子痫前期者223例（4.5%），包括早产型子痫前期55例（1.1%）和足月型子痫前期168例（3.4%）。未发生子痫前期组MAP、UtA-PI、PAPP-A的MoM值中位数均分布在1.0±0.1范围内。MAP、UtA-PI和PAPP-A Mom在早产型子痫前期孕妇分别为1.061（0.999～1.150）、1.115（0.873～1.432）和0.820（0.493～1.066），与未发生子痫前期的孕妇［分别为0.985（0.935～4.043）、1.039（0.864～1.236）和1.078（0.756～1.508）］间差异均有统计学意义，MAP和PAPP-A Mom在足月型子痫前期孕妇分别为1.065（1.002～1.133）和1.007（0.624～1.393），与未发生子痫前期的孕妇间差异均有统计学意义（P值均<0.025）。母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A的联合筛查效能最佳，假阳性率为10%时，预测子痫前期、早产型和足月型子痫前期的灵敏度分别为53.0%、76.4%和44.6%。根据我国“妊娠期高血压疾病诊治指南（2020）”建议的筛查方式，子痫前期高风险人群的比例为5.9%（290/4 919），筛查早产型子痫前期的灵敏度为25.5%（14/55）；在相同的筛查高风险人群比例时，母体因素+MAP+UtA-PI+PAPP-A筛查早产型子痫前期的灵敏度为65.5%（36/55），明显升高。结论早孕期非整倍体筛查参数PAPP-A联合母体因素、MAP、UtA-PI预测子痫前期，在不增加生化检查费用的情况下，能有效筛查本地区人群的早产型子痫前期。

简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

简介：摘要胃癌筛查是提高胃癌早诊率、降低病死率的重要途径，基于人群的胃癌筛查是主要的组织形式。我国在胃癌高发地区实施了对重点人群的胃癌筛查项目，各地根据自身的实际情况开展了针对不同人群的筛查工作。尽管胃镜是最重要、准确的筛查工具，但"血清学-胃镜"二步法是适合国情的筛查策略，以血清学（胃蛋白酶原Ⅰ/Ⅱ、胃泌素-17、抗幽门螺杆菌抗体）进行胃癌风险分层、对高危群体进行胃镜检查。机会性筛查有利于扩大筛查面，应引起各医疗机构的重视。同时，加强科普健康教育、提高民众胃癌防治意识是胃癌筛查顺利进行的重要保证。

简介：摘要目的比较乳腺癌群体筛查和机会性筛查两种模式的人群特点、筛查阳性率、乳腺癌检出率、早期乳腺癌比例及筛查费用。方法本研究为前瞻性多中心队列研究，研究时间为2014年1月1日至2016年12月31日。分别入组群体筛查和机会性筛查受试者，填写调查问卷表，并进行每年1次乳腺体检及乳腺超声检查，共完成3轮筛查，采用χ²检验、Fisher确切概率法和Wilcoxon秩和检验比较两组人群的特点及筛查结果。结果共入组受试者20 080人。群体筛查组完成3轮筛查的人数分别为9 434人（100%）、8 111人（85.98%）和3 940人（41.76%）；机会性筛查组分别为10 646人（100%）、6 209人（58.32%）和2 988人（28.07%）。机会性筛查组中产后哺乳时间<3个月（1 275/9 796比1 061/8 860，χ²=4.597，P=0.032）、未生育（850/10 646比574/9 434，χ²=27.400，P<0.01）、有流产史（6 384/10 646比5 062/9 434，χ²=81.232，P<0.01）、绝经后（2 776/10 646比2 217/9 434，χ²=17.757，P<0.01）、口服避孕药>6个月（171/10 646比77/9 434，χ²=25.593，P<0.01）及一级亲属乳腺癌阳性家族史（464/10 646比236/9 434，χ²=51.257，P<0.01）比例高于群体筛查组。机会性筛查组筛查阳性率（514/10 646比128/9 434，χ²=194.736，P<0.01）、乳腺癌检出率（158/10 646比13/9 434，χ²=107.374，P<0.01）和活检阳性率（158/452比13/87，χ²=13.491，P<0.01）高于群体筛查组。群体筛查组早期乳腺癌（0期和Ⅰ期）比例高于机会性筛查组（10/12比66/141，χ²=5.902，P=0.015）。群体筛查组发现每1例乳腺癌的平均费用为215 038元，是机会性筛查组15 799元的13.6倍。机会性筛查组基层医院的活检阳性率低于大型医院（79/267比79/185，χ²=8.267，P=0.004），而群体筛查组两者无明显差异（6/37比7/50，χ²=0.082，P=0.774）。结论乳腺癌筛查可以早期发现乳腺癌。机会性筛查具有受试者乳腺癌高危因素比例高、筛查阳性率高、乳腺癌检出率高、活检阳性率高、筛查费用低的特点。但是，机会性筛查的早期乳腺癌比例低于群体筛查，基层医院开展机会性筛查时活检阳性率较低。两种筛查模式各有优势，需要有机结合，取长补短。

简介：摘要目的探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)技术对胎儿性染色体变异的筛查效能，为临床实践提供理论依据。方法回顾性分析福建省接受NIPS筛查的孕妇20 802例，提示性染色体变异165例，收集其侵入性产前诊断结果，比较检测结果的符合情况。结果20 802名孕妇NIPS提示性染色体异常165例，接受介入性产前诊断129例，检测出性染色体变异45例，阳性预测值为34.88%(45/129)，包括16例47，XYY、10例47，XXY、6例45X/46，XX、5例47，XXX、3例45，X，以及45，X/46，X，i(X)(q10)、45，X/46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(q22)、46，X，del(X)(p11)和Xp22.31缺失1.2 Mb各1例。结论NIPS对性染色体变异的筛查效能有限，介入性产前诊断中核型分析结合其他诊断技术可以有效避免漏诊。

简介：摘要目的运用基于目的基因捕获的高通量测序技术对新生儿进行常见遗传病基因检测，了解新生儿常见遗传病的发病率及相关基因致病变异的携带率和变异类型，探讨该技术在新生儿遗传病筛查中的应用价值。方法收集2019年6月至2020年4月广东地区出生的1 793例新生儿足跟血，采用基于目的基因捕获的高通量测序技术对138个新生儿常见遗传病相关基因的外显子区域进行检测，变异致病性的解读基于《遗传变异分类标准与指南(2017)》，其中已知致病和可能致病纳入阳性变异，采用Sanger测序技术对阳性变异位点进行验证，并采用计数方法对检测结果进行分析。结果1 793例新生儿中，男978例，女815例；共筛出阳性158例，阳性率为8.81%，检测出阳性病种11种。在阳性病种中，常染色体隐性耳聋1A型41例(2.29%)，Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征40例(2.23%)，葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症33例(1.84%)，家族性高胆固醇血症19例(1.06%)，钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病18例(1.00%)，线粒体非综合征型耳聋2例(0.11%)，Citrin缺乏症2例(0.11%)，全羧化酶合成酶缺乏症、β-珠蛋白生成障碍性贫血、异染性脑白质营养不良各1例(各占0.06%)。972例携带1个或多个基因的阳性变异位点，共涉及85种疾病，其中携带率较高的疾病为Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征(359例，20.02%)、常染色体隐性耳聋1A型(302例，16.84%)和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病(291例，16.22%)，其高频变异位点为UGT1A1基因c.211G>A位点、GJB2基因c.109G>A位点和SLC10A1基因c.800C>T位点。结论广东地区新生儿常见遗传病为常染色体隐性耳聋1A型、Gilbert综合征或Crigler-Najjar综合征、G6PD缺乏症、家族性高胆固醇血症和钠牛磺胆酸共转运多肽缺陷病，且存在人群高频携带位点；探索性地对新生儿常见遗传病进行基因筛查，可为新生儿基因筛查的开展积累数据和经验。

简介：摘要目前，肺癌仍是全球范围内癌症相关死亡的首要原因，严重威胁人类健康。早期筛查是有效降低肺癌死亡率，提高肺癌患者5年生存率的重要方式。然而，在肺癌早期筛查过程中还存在诸多难点和问题。本文对肺癌筛查的难点，包括肺癌筛查高危人群的界定与趋势、肺癌低剂量螺旋CT（LDCT）筛查可及性问题、筛查的频率、漏诊及过度诊断等问题进行了系统阐述，并且针对每一个难点问题提出相应的解决策略，以期为肺癌早筛早诊的临床实践提供一定的参考和思路。

简介：摘要目的评价无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)技术在产前筛查中的效能及其在产前诊断体系中的作用。方法对22 649例单胎孕妇的产前筛查结果及诊断路径进行效能分析。对同期接受介入性产前诊断的9268例本院和转诊孕妇的指征及结局进行效能分析。结果孕妇选择唐筛比例为60.24%，年龄主要为35岁以下；选择NIPT者比例为34.74%，年龄主要为35～39岁。NIPT对于胎儿21、18、13三体高风险的总体检出率为0.89%，阳性预测值为75.71%，其中唐筛临界风险孕妇的NIPT高风险检出率为0.30%。高龄孕妇和唐筛高风险孕妇人数占产前诊断孕妇63.04%和21.22%，阳性预测值为5.1%和5.13%。NIPT高风险孕妇人数占产前诊断孕妇的2.30%，阳性预测值为54.46%。结论随着中国孕妇年龄结构的改变和妊娠复杂性的增加，以NIPT为主的筛查模式将有助于提升现有产前筛查和诊断技术体系的效能。

简介：摘要目的：比较Spot双目视力筛查仪和自动电脑验光仪在近视筛查中结果的差异、相关性和一致性。方法：横断面研究。采用分层随机方法抽取徐州某学校6～19岁的学生共500人，分别用Spot双目视力筛查仪（VS100，美国伟伦公司）和自动电脑验光仪（KR800，日本拓普康公司）进行验光检查。记录睫状肌麻痹（1%复方托吡卡胺眼药水）前后2种设备的验光数据。采用配对t检验来比较2种仪器所测得的SE值差异，用组内相关检验来比较检测结果的相关性。采用Bland-Altman一致性检验来分析比较结果的一致性。结果：最终纳入498名学生。2种设备在不同程度的近视组中所测得的SE值差异均有统计学意义（P<0.001）。Spot在近视学生中所得的SE值均较自动验光仪偏正（P<0.001）。2种验光设备在睫状肌麻痹前后的SE值均呈高度相关（均r>0.8，P<0.001）。2种设备检查SE结果差值90%的位点位于95%置信区间参考范围内，2种设备检查结果一致性良好。结论：无论是否行睫状肌麻痹，Spot在近视筛查中均有较好的可靠性。

简介：目的：为了探讨子宫癌筛查低级别异常妇女的管理模式。方法：阴道镜检查当地200名妇女，在阴道镜指引下行定位活检／随机活检及子宫颈管搔刮术（ECC），并对不同活检方法CIN２＋的检出进行评估，探讨不同活检方式在筛查低级别异常者CIN２＋检出中的作用。结果：阴道镜下活检共检出CIN２＋病变22例，占11.0％，其中CIN２占9.0％（18／200），CIN３占２.0％（4/200），无浸润癌检出。宫颈癌、子宫内膜癌分别占3%（6/200）、3%（6/200）检出率。不同细胞学结果间CIN２、CIN３的检出率比较差异有统计学意义（χ2＝11.261，P＝0.013）。不同转化区类型中CIN２＋的检出率比较差异有统计学差异（χ2＝5.671,P＝0.008）。结论：在人群子宫癌筛查低级别异常者的管理中阴道镜的评估及诊断非常重要，对于阴道镜下可疑病变部位行阴道镜指引下的2点或以上活检为CIN２＋检出的主要方法,对于阴道镜下未发现异常的妇女尚无必要常规行随机活检及ECC。

简介：摘要新生儿疾病筛查是一项重要的国家公共卫生政策，是减少出生缺陷、提高我国人口素质的重要措施。20世纪60年代初，美国Robert Guthrie医师成功对干血滤纸血片中的苯丙氨酸进行半定量测定筛查苯丙酮尿症，开创了新生儿疾病筛查的历史。20世纪90年代，串联质谱开始应用于新生儿遗传代谢病筛查，实现了"一种实验检测一种疾病，到一种实验检测多种疾病"的转变，增加了检测疾病的种类。近10余年来得益于筛查技术的进步，新治疗药物的不断问世，治疗方法的持续更新。特别是新一代测序技术等新技术的应用，既可从分子水平明确突变来源，又可将新生儿筛查的范围扩大到那些不适合进行串联质谱的患者，很多基因相关疾病被早期筛查、早期诊断。新生儿疾病筛查的有效管理和严格的质量控制是提高筛查质量和保证筛查准确性的前提。二级和多级检测策略，结合不同的生化以及生化联合基因检测的方法，多组学数据的整合，无论靶向还是非靶向，都具有巨大且广泛的临床效用价值。

简介：每一个宝宝在医院里哌哌坠地的时候，父母都会感到无比喜悦，他们希望自己的孩子能够健康茁壮成长。在这个时候，几乎所有的父母都会将自己大部分的时间和精力放在宝宝身上。

简介：摘要对《中国胰腺癌高危人群早期筛查和监测共识意见（2021，南京）》中关注的一些重点问题及争议点进行了详细的解读，包括中国胰腺癌筛查的目标、明确胰腺癌筛查的四大高危人群、重视超声内镜技术在胰腺癌筛查中的作用、重视血糖监测、建立规范的筛查策略、重视多学科合作及关注胰腺癌早期诊断的新技术等。

简介：摘要胃癌是常见的消化道恶性肿瘤，严重威胁人民的生命健康。筛查是降低疾病发生率和死亡率的主要手段，也是防治的重要策略。文章通过检索中国知网、万方数据知识服务平台、PubMed和EMbase等数据库，对国内外胃癌筛查的情况进行总结分析。胃癌筛查地区主要在亚洲东部，筛查方法以胃镜检查和指示性活检为主，筛查起始年龄为40岁及以上。开展高危人群筛查，是中国胃癌防治的重点。

简介：摘要子宫内膜癌是女性生殖系统三大恶性肿瘤之一。在欧美国家，子宫内膜癌的发病率已居女性生殖系统恶性肿瘤的首位，在我国也呈现上升趋势。如何在人群中筛选出子宫内膜癌前病变及早期子宫内膜癌，提高子宫内膜癌的筛查效率，实现子宫内膜癌的早发现、早诊断、早治疗，已势在必行。本建议根据我国子宫内膜癌的诊治经验及筛查现状，结合国际筛查指南及国内外文献，经过中国医师协会妇产科学分会各位专家多次讨论，对于子宫内膜癌的筛查及早期诊断达成了新的规范建议。

简介：摘要目的评估新型胃癌筛查评分系统在胃癌筛查及癌前病变风险评估中的价值。方法纳入2018年3月—2019年9月因胃部不适在嘉兴市第一医院行胃镜检查的患者共442例。内镜检查前患者根据新型胃癌筛查评分系统分为3组：低危组(0～11分)、中危组(12～16分)和高危组(17～23分)，分析3组胃癌及萎缩性胃炎检出情况。根据胃黏膜萎缩及肠化的范围和程度，按照慢性胃炎分级评估系统(operative link for gastritis assessment，OLGA)及慢性胃炎肠化分级评估系统(operative link for gastritis intestinal metaplasia，OLGIM)将患者分为相应的0～Ⅳ级5组，比较新型胃癌筛查评分系统与OLGA、OLGIM系统在癌前病变风险评估中的联系。结果442例患者根据新型胃癌筛查评分系统分组，低危组211例，中危组207例，高危组24例；按OLGA分组，0级241例，Ⅰ级105例，Ⅱ级58例，Ⅲ级27例，Ⅳ级11例；按OLGIM分组，0级224例，Ⅰ级113例，Ⅱ级61例，Ⅲ级31例，Ⅳ级13例。胃蛋白酶原Ⅰ水平(F＝2.844，P＝0.027)和胃蛋白酶原比值(F＝5.435，P＝0.001)在OLGA分级标准下5组间比较差异有统计学意义，其中Ⅲ级和Ⅳ级组明显低于其他3组(P均<0.001)。胃蛋白酶原比值在OLGIM分级标准下5组间比较差异有统计学意义(F＝3.887，P＝0.008)，其中Ⅳ级组明显低于其他各组(P均<0.001)。Gamma系数检验及Kendall′s tau-b检验显示OLGA、OLGIM系统与新型胃癌筛查评分系统之间存在较强的一致性(P<0.001)。结论新型胃癌筛查评分系统有助于胃癌筛查，同时与OLGA、OLGIM在胃癌前病变风险评估方面存在密切联系，可应用于我国胃癌前病变风险评估。

简介：摘要传统以检测特定生化标志物为技术手段的新生儿筛查(newborn screening，NBS)作为社会健康第三级防控体系，在出生缺陷防控领域发挥了很好的作用，但筛查病种较少，部分病种存在一定程度的假阳性和假阴性。而遗传检测技术的快速发展以及在遗传性疾病诊断中经验的积累，为遗传病NBS提供了新的技术选择。将遗传检测技术引入NBS已成为大势所趋。国内外学者在新生儿基因筛查领域进行了积极的尝试并积累了一些经验和教训。为尽可能最大程度保护基因筛查新生儿及其家庭权益，在总结国内外前期探索性基因筛查经验的基础上，业内专家共同探讨拟定基于高通量测序技术(next generation sequencing，NGS)的中国单基因病NBS(简称新生儿基因筛查)共识，以规范新生儿基因筛查体系，指导NGS在新生儿基因筛查领域的应用。