简介:摘要报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。
简介:摘要目的分析黑棘皮病皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)特征,探讨皮肤镜和RCM对黑棘皮病的辅助诊断价值。方法收集2018年1月至2019年12月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊就诊的黑棘皮病患者63例,选取5例健康个体作为对照,采用皮肤镜及RCM检查每例患者的颈部和腋下2处皮损。对3例患者在观察部位取材并进行常规的组织病理检查。结果皮肤镜显示,126处(100%)皮损可见乳头瘤样增生,119处(94.4%)可见胖手指结构,120处(95.2%)可见沟壑结构。RCM检查显示,126处(100%)皮损可见基底层色素增加、乳头环下延扭曲及沟壑结构,87处(69.0%)皮损在乳头环内可见中高折光颗粒结构。结论黑棘皮病有典型的皮肤镜及RCM特征,可为其诊断及鉴别诊断提供依据。
简介:摘要本文报道了山东大学附属山东省耳鼻喉医院耳内科诊治的1例突发性聋伴黑棘皮病及格林-巴利综合征的患者。患者中年男性,主诉突发右耳听力下降46 d,入院后进行既往病史收集、系统查体、听力学和前庭功能评估、实验室检查及影像学检查,给予改善内耳微循环、激素和降纤酶等药物治疗和前庭康复训练,治疗12 d,预后差。
简介:摘要1例主诉为发现左眼内眦灰褐色肿物半年患者就诊眼科,行左眼眼睑肿物切除术后组织病理学检查见肿物囊壁由角化的层状鳞状上皮构成,内部由胞质丰富淡染的毛发上皮细胞组成,内部有多个角囊肿形成,诊断为左眼睑毛鞘棘皮瘤。术后随访2年未复发。(中华眼科杂志,2020,56:227-228)
简介:摘要目的比较临床常见黑甲性疾病的皮肤镜表现及特点。方法回顾性分析2016年1月至2020年7月在第四军医大学西京皮肤医院行皮肤镜检查的4种常见黑甲皮损皮肤镜图像特征。结果共纳入266例黑甲性皮损,其中甲黑素瘤64例(24.1%),甲母痣52例(19.5%),甲下出血89例(33.5%),甲真菌病61例(22.9%)。甲黑素瘤及甲母痣多发于指甲,甲黑素瘤发生于拇指甲的比例高(62.8%),甲母痣则更多发生于2 ~ 5指甲(73.9%);甲下出血及甲真菌病多发于趾甲,其中甲下出血51例(57.3%),甲真菌病46例(75.4%)。甲黑素瘤好发于40岁以上患者(49例,76.8%),其余3组疾病则多见于40岁以下患者。甲黑素瘤皮肤镜表现主要为纵向规则条带(35例,54.7%)或不规则条带(25例,39.0%),87.5%的病例色素带宽度大于3 mm,36例(56.3%)Hutchinson征阳性,15例(23.4%)破溃,颜色以黑褐色为主;甲母痣表现为单一规则色素带结构(52例,100%),36例(69.2%)色素带宽度小于3 mm,26例(50%)Hutchinson征阳性,无破溃病例;甲下出血表现为弥漫性斑疹(74例,83.1%),85例(95.5%)见暗红色或黑色出血小球结构;黑甲性甲真菌病表现为黑褐色纵向不规则条带(54例,88.5%)。结论皮肤镜下,甲黑素瘤可表现为纵向规则条带,条带宽幅大于3 mm,甲母痣多表现为纵向规则条带,甲下出血表现为弥漫性污斑,甲真菌病可表现为纵行不规则条带。皮肤镜可用于鉴别黑甲性皮损,为甲黑素瘤辅助诊断提供依据。
简介:摘要目的探讨改良石黑法治疗新鲜骨性锤状指畸形的临床疗效。方法自2018年1月至2020年7月我院共收治23例新鲜骨性锤状指患者。手术均采用改良石黑法(调整阻挡针方向并增加1枚克氏针对骨块进行加压)治疗。统计术后并发症发生情况、骨折愈合时间并采用手指关节总活动度(total active motion,TAM)系统评定法来评价患指功能恢复情况。结果所有患者均闭合复位成功,无针道感染、甲床畸形、皮肤坏死、骨不连、骨折畸形愈合等并发症发生。患者均获得随访,时间为6~26个月,平均9.4个月。骨折愈合时间(6.3±0.1)周,末次随访根据手指关节TAM系统评定法评定患指关节功能均为优。结论改良石黑法治疗新鲜Ⅰb型、Ⅱb型骨性锤状指具有手术操作简单、微创、疗效确切等优点,适合临床推广。
简介:摘要目的观察分析Leber先天性黑矇(LCA)致病基因类型及临床表型特征。方法回顾性临床研究。2019年至2020年于天津医科大学眼科医院就诊并经基因检测确诊的LCA患者2例及其家系成员6名纳入研究。2例患者来自2个无血缘关系家系,均为先证者。详细询问患者病史并行裂隙灯显微镜、超广角眼底照相、自身荧光(AF)、闪光视觉诱发电位(F-VEP)检查。采集所有受检者外周静脉血3~5 ml,提取全基因组DNA。采用新一代目标区域捕获测序技术对包含381个致病基因的遗传眼病捕获芯片进行测序以获得致病基因及突变。对可疑致病突变位点进行Sanger验证,生物信息学分析确定突变位点的致病性。Sanger测序、实时定量聚合酶链反应、家系内共分离验证突变位点。结果2例患者均为男性,年龄分别为3、27岁。自幼双眼视物不见,伴眼球震颤、指压眼征1例。家系1先证者(F1-Ⅱ-3),视盘边界清楚,视网膜血管走行及黄斑中心凹未见异常。F-VEP检查可见双眼最大正向波隐含期大致正常,振幅大幅下降。家系2先证者(F2-Ⅱ-1),视盘蜡黄,视网膜骨细胞样色素沉着,黄斑区视网膜脉络膜萎缩呈"金箔样"改变。双眼视网膜大片弱AF。家系成员眼部表型未见异常。基因检测结果显示,F1-Ⅱ-3携带GUCY2D基因c.835G>A(p.D279N)(M1)及等位基因外显子9~19号缺失(M2)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M2、M1杂合突变。F2-Ⅱ-1携带CRB1基因c.1576C>T(R526X)(M3)、c.1522T>C(C508R)(M4)复合杂合突变。其父亲、母亲分别携带M3、M4杂合突变。M2、M4为新发现突变位点。结论GUCY2D、CRB1基因的相关致病性突变分别导致家系1和家系2患者罹患LCA1型、LCA8型;不同致病基因其临床表型存在明显差异。
简介:摘要目的观察高原反应性一过性黑矇的临床特点与诱发病因素。方法回顾性病例系列研究。收集解放军西藏军区总医院2020年2月至2021年8月接诊的高原反应性一过性黑矇25例的临床资料,通过详细病史记录、系统专科检查、以及辅助检查,分析临床特点,探讨可能的发病机制。结果本研究高原反应性一过性黑矇,大多在急性高原暴露后10~15 d发病,全部为双眼发病,表现为全视野模糊甚至失明,持续10~60 s,发作频率每天至少6次,发病时常伴随心慌或头昏。急性高原暴露后感冒病史、早期体力活动、情绪紧张焦虑可能是诱发因素。所有患者经心理干预、吸氧、充分休息及适当的对症治疗2~5 d症状消失,随访半年无复发。结论高原反应性一过性黑矇的防治原则是保证充分休息,避免过度紧张,氧疗是治疗的重要方法。
简介:摘要目的污染物暴露可能通过多种途径诱导儿童哮喘的加重,大气黑碳(black carbon,BC)是东北地区典型的污染物,目前东北地区尚无大气BC暴露与儿童哮喘之间关系的研究报道。该研究探讨每日儿童哮喘发病(门急诊患者)人数与大气BC浓度之间的关系。方法收集来自沈阳市各医疗机构2019年1月1日至8月31日期间门急诊就诊的主要诊断包含"哮喘"的患儿52 653人次,通过时间序列分析确定每日儿童哮喘发病(门急诊患者)人数与大气BC浓度之间的关系。结果研究期间沈阳市儿童哮喘门急诊入院总人数为52 653人次,BC平均浓度为2.58 mg/m3。其中BC变化(2.00~10.03 mg/m3)(RR=1.17,95%CI:1.07~1.28)和NO2变化(0~88 μg/m3)(RR=1.21,95%CI:1.06~1.39)对儿童哮喘门急诊人数的影响有统计学意义(P<0.05)。污染物浓度升高后累积10 d内对儿童哮喘影响,其中最大的是BC浓度变化对男性儿童哮喘的影响(RR=1.60,95%CI:1.23~2.08)。结论BC浓度与男性儿童哮喘的门急诊就诊人数呈正相关,且BC对儿童哮喘的累积作用大于其他污染物。
简介:摘要目的明确3个Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因突变,初步分析其基因型和临床表型的关系。方法回顾性研究。2021年1~12月于宁夏回族自治区人民医院眼科检查确诊的4例LCA患者和7名家系成员纳入研究。4例患者来自3个无血缘关系家系。详细收集患者及家系成员临床资料。采集患者及家系成员外周静脉血,提取全基因组DNA。应用全基因组外显子测序技术进行致病基因突变检测,对可疑致病突变位点通过Sanger测序进行验证,通过蛋白质预测软件和保守性分析确定致病基因的突变位点,结合家系图与先证者进行共分离分析。结果4例患者中,男性1例,女性3例;年龄4~18岁。眼球震颤3例;指压眼征伴夜视力差1例;全视野视网膜电图重度下降4例。所有患眼黄斑中心凹反光可见,周边视网膜未见明显异常。黄斑区椭圆体带隆起强反射信号1只眼;视网膜层间隐约可见弱反射信号2只眼;血管分支增多、周边视网膜无灌注区伴毛细血管渗漏1只眼;黄斑区环状强自身荧光4只眼。家系成员表型未见明显异常。基因检测结果显示,家系1先证者(Ⅱ-1)携带PRPH2基因c.640T> A(p.C214S)(M1)纯合突变;家系2先证者(Ⅱ-2)携带TULP1基因c.1256G>A(p.R419Q)(M2)、c.1A>C(p.M1L)(M3)复合杂合突变;家系3先证者(Ⅱ-1)及其妹妹(Ⅱ-2)携带GUCY2D基因c.1943T>C(p.L648P)(M4)、c.380C>T(p.P127L)(M5)复合杂合突变。家系2先证者父母、姐姐(Ⅱ-1)及家系3先证者父母均为相应杂合变异携带者。其中,M1、M3、M4、M5为新发现突变。家系内基因型和疾病表型呈共分离。根据系谱及基因检测结果分析,3个家系均为常染色体隐性遗传。氨基酸保守性分析发现,M1、M2、M3、M4、M5在物种间具有高度保守性。生物信息学分析结果均为致病性变异。结论发现并证实PRPH2基因M1、TULP1基因M3和GUCY2D基因M4、M5为LCA的新发现突变位点,扩大了LCA的突变位点和基因突变频谱;LCA具有发病年龄小、眼底表现各异及视力损害严重等特点。