简介:摘要报道临床症状不典型的家族性黑棘皮病1家系。先证者女,4岁,自1周岁时,颈部、腹部出现黑色斑片,近年来逐渐扩大至唇周、躯干前部。腹部皮肤反射式共聚焦显微镜检查可见乳头环下延扭曲及沟壑结构,乳头环内可见中高折光颗粒结构。先证者父亲及祖母既往有类似病史,但随着年龄增长色素沉着自发性消退,仅有局部皮纹增粗。采集先证者及父母、祖母外周血,对先证者外周血DNA行Panel靶向测序,结果显示,先证者存在FGFR3基因14号外显子c.1949A>C(p.Lys650Thr)错义突变,Sanger测序验证证实先证者及其父亲和祖母均存在此突变。诊断:家族性黑棘皮病。
简介:摘要目的分析黑棘皮病皮肤镜和反射式共聚焦显微镜(RCM)特征,探讨皮肤镜和RCM对黑棘皮病的辅助诊断价值。方法收集2018年1月至2019年12月在杭州市第三人民医院皮肤科门诊就诊的黑棘皮病患者63例,选取5例健康个体作为对照,采用皮肤镜及RCM检查每例患者的颈部和腋下2处皮损。对3例患者在观察部位取材并进行常规的组织病理检查。结果皮肤镜显示,126处(100%)皮损可见乳头瘤样增生,119处(94.4%)可见胖手指结构,120处(95.2%)可见沟壑结构。RCM检查显示,126处(100%)皮损可见基底层色素增加、乳头环下延扭曲及沟壑结构,87处(69.0%)皮损在乳头环内可见中高折光颗粒结构。结论黑棘皮病有典型的皮肤镜及RCM特征,可为其诊断及鉴别诊断提供依据。
简介:摘要本文报道了山东大学附属山东省耳鼻喉医院耳内科诊治的1例突发性聋伴黑棘皮病及格林-巴利综合征的患者。患者中年男性,主诉突发右耳听力下降46 d,入院后进行既往病史收集、系统查体、听力学和前庭功能评估、实验室检查及影像学检查,给予改善内耳微循环、激素和降纤酶等药物治疗和前庭康复训练,治疗12 d,预后差。
简介:摘要1例主诉为发现左眼内眦灰褐色肿物半年患者就诊眼科,行左眼眼睑肿物切除术后组织病理学检查见肿物囊壁由角化的层状鳞状上皮构成,内部由胞质丰富淡染的毛发上皮细胞组成,内部有多个角囊肿形成,诊断为左眼睑毛鞘棘皮瘤。术后随访2年未复发。(中华眼科杂志,2020,56:227-228)
简介:34岁男性患者,右大腿出现无痛性结节1年余。皮肤科检查:右侧大腿前方可见一约绿豆大小红色圆顶丘疹,其上及其周边可见薄层细小鳞屑附着,无触痛。皮损组织病理示:角化过度伴角化不全,棘层增厚,表皮突延长,增生的棘细胞胞质淡染,与周围细胞分界清楚。诊断:透明细胞棘皮瘤。手术完整切除后随访半年无复发。
简介:摘要角化棘皮瘤是一种皮肤的良性病变。因自行消退,可不做任何处理,也可选择手术做局部切除,但极少病例可有恶变,应引起临床重视。