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  • 简介:摘要目的探讨单精子测序技术在植入前遗传学检测中的应用价值。方法针对1例FGFR3基因新发变异导致的软骨发育不良患者,应用单精子分离结合单精子测序技术完成单倍型的构建。用机械制动法分离20份单精子样本并进行全基因组扩增。设计变异位点及其上下游25个单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)位点的扩增引物,对扩增产物进行检测,确定未携带以及携带致病变异的染色体单倍型。将12份胚胎滋养层细胞活检样本作为对象,在完成全基因组扩增后,通过高通量测序进行检测,判断胚胎携带致病变异的情况。选取可用囊胚进行移植。于孕19周抽取羊水样本,确认胎儿是否携带致病变异。结果通过单精子测序共筛选出8个SNP位点,成功构建单倍型。植入前单倍型分析提示5枚胚胎携带致病变异,7枚未携带。妊娠中期羊水基因检测证实胎儿未携带FGFR3基因c.1138G>A变异。结论对于携带新发致病变异的男性患者,可通过单精子测序筛选SNP位点,通过连锁分析构建单倍型,进行胚胎植入前遗传学检测。

  • 标签: 软骨发育不良 植入前遗传学检测 单精子测序 等位基因脱扣
  • 简介:摘要目的探讨睾丸活检不同病理分型精子检出率与临床精子检出率的相关性。方法944例无精子症患者行睾丸穿刺活检,研究不同病理分型精子检出率和湿片镜检精子检出率。结果944例无精子症患者,组织病理正常、基本正常75例(7.9%),湿片镜检及病理精子检出率均为100%;精子生成低下327例(34.6%),湿片镜检精子检出率92%,病理精子检出率100%;唯支持细胞综合征370例(39.2%),湿片镜检精子检出率13.8%,病理精子检出率0%;生精阻滞(完全+不完全)52例(5.5%),湿片镜检精子检出率46.2%,病理精子检出率0%;混合性萎缩87例(9.2%),湿片镜检精子检出率88.5%,病理精子检出率100%;生精小管玻璃样变合并纤维化33例(3.5%),湿片镜检精子检出率30.3%,病理精子检出率0%。结论睾丸活检是诊断无精子症病因的最直接的方法,同时病理组织学与传统湿片镜检相结合可显著提高精子检出率。

  • 标签: 无精子症 显微镜检查 病理分型
  • 简介:摘要目的研究禁欲时间对少精子症和弱精子症患者精液参数的影响。方法采用回顾性队列研究,收集2018年1月至2019年12月期间就诊于四川大学华西第二医院生殖男科的正常育前检查、少精子症和弱精子症人群的临床资料。比较不同禁欲时间(分别为禁欲2 d、3 d、4 d、5 d、6 d、7 d)对少精子症(n=5127)、弱精子症(n=4003)和正常对照男性(n=4529)精液参数的影响,观察不同组别男性的精子浓度、前向精子百分比、活动精子总数(total motile sperm count,TMSC)等参数随禁欲时间的变化。结果正常育前检查组随禁欲时间延长,精液体积从(3.3±1.2)mL升至(4.1±1.3)mL(r=0.167,P<0.001),精子浓度从(89.0±60.9)×106/mL升至(125.2±82.3)×106/mL(r=0.181,P<0.001),精子总数从(273.2±169.8)×106/次升至(473.5±193.7)×106/次(r=0.310,P<0.001),前向精子百分比从62.1%±13.0%降至59.5%±13.3%(r=-0.057,P<0.001),存活率从80.6%±8.5%降至79.0%±9.1%(r=-0.048,P<0.001)。少精子症组随禁欲时间延长,精液体积从(3.1±1.4)mL升至(3.9±1.6)mL(r=0.171,P<0.001),精子浓度从(10.3±5.5)×106/mL降至(8.7±4.3)×106/mL(r=-0.043,P<0.001),精子总数从(29.0±17.1)×106/次升至(38.6±19.8)×106/次(r=0.285,P<0.001),前向精子百分比从41.1%±17.0%降至35.1%±17.3%(r=-0.141,P<0.001),存活率从71.1%±12.3%降至63.1%±16.6%(r=-0.225,P<0.001),禁欲2 d时精子浓度和前向精子百分比达峰值。弱精子症组随禁欲时间延长,精液体积从(3.1±1.4)mL升至(3.8±1.9)mL(r=0.197,P<0.001),精子浓度从(35.1±30.5)×106/mL升至(49.7±31.9)×106/mL(r=0.071,P<0.001),精子总数从(109.1±82.3)×106/次升至(170.1±99.3)×106/次(r=0.394,P<0.001),存活率从59.6%±16.4%降至54.0%±16.4%(r=-0.081,P<0.001),前向精子百分比、圆细胞浓度与禁欲时间均无相关性(均P>0.05),TMSC(r=0.119,P<0.001)随禁欲时间延长而增高。结论延长禁欲时间可不同程度地增加少精子症患者、弱精子症患者和正常生育男性的精液体积和精子总数,并使精子存活率降低。少精子症患者缩短禁欲时间可得到精子浓度、前向精子百分比、存活率、正常形态精子百分比较高的精子,但TMSC并未显著增加;弱精子症患者通过延长禁欲时间能得到浓度、TMSC较高的精子,但前向精子百分比并未显著改善。

  • 标签: 禁欲时间 精液分析 弱精子症 少精子症 精液参数
  • 简介:摘要目的探讨畸形精子症患者中氧化应激相关指标与精子DNA损伤变化的相关性,以期为男性不育诊治提供理论依据。方法选取2019年1月至2019年8月在河北医科大学第四医院生殖医学科诊治的101例男性不育症患者作为研究对象,按精子形态将患者精液标本分为两组,A组为精子正常形态≥4,B组为精子正常形态<4,即畸形精子症组,按世界卫生组织(WHO)精液分析第5版要求进行精液常规分析,使用伊红-苯胺黑染色方法进行精子膜完整性检测,吖啶橙荧光染色方法检测精子DNA损伤,氧化应激试剂盒检测精浆丙二醛(MDA)水平、总抗氧化能力(TAC)、超氧化物歧化酶(SOD)活性。结果与A组比较,B组的前向运动精子降低,组间比较差异有统计学意义(P<0.05);两组的精液量、精子浓度比较,差异无统计学意义(P>0.05,表1)。与A组比较,B组的精子膜完整性降低,精子DNA损伤增加,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与A组比较,B组的TAC和SOD水平明显降低,MDA水平显著增高,差异均有统计学意义(均P<0.05)。精子正常形态率与精子DNA损伤(r=-0.492)、活性氧水平(r=-0.645)和MDA(r=-0.439)均呈负相关(均P<0.05)。精子正常形态率与TAC(r=0.623)、SOD(r=0.547)水平均呈正相关(均P<0.05)。结论氧化应激水平的改变可导致精子活力降低、精子膜完整性降低和精子DNA损伤增加。对氧化应激的检测和抗氧化的治疗可能会预防氧化应激引起的精子形态异常以及相关指标的改变,对于提高男性生育力有积极作用。

  • 标签: 少精子症 氧化应激 DNA损伤
  • 简介:摘要目的比较前次常规体外受精(In vitro fertilization,IVF)周期不受精/低受精的射出精子、重度少弱畸精子症患者的射出精子,以及梗阻性无精子症患者的睾丸精子,3种不同来源精子行卵胞浆内单精子注射(ICSI)后的妊娠结局。方法前次常规IVF周期不受精/低受精患者(A组,n=45)和重度少弱畸精子症患者(B组,n=345)采用射出精子获取精子,梗阻性无精子症患者(C组,n=110)采用睾丸穿刺抽吸术(TESA)获取精子,比较ICSI后的受精率、妊娠率和种植率等。结果A组女方年龄及不孕年限显著高于B、C组(均P<0.05)。C组的受精率和卵裂率显著低于A、B组(均P<0.05);3组间2PN(2 pronucleus)受精率(72.11%、73.85%、63.02%)差异均有统计学意义,其中B组的2PN受精率最高。3组间优质胚胎率(61.50%、66.09%、67.96%)和可利用囊胚率(25.77%、26.27%、27.67%)差异均无统计学意义(均P>0.05)。3组间临床妊娠率(68.42%、71.97%、69.89%)、胚胎种植率(49.30%、50.17%、45.78%)、分娩率(55.26%、60.83%、53.76%)、单胎率(42.86%、52.36%、68.00%)、多胎率(57.14%、47.64%、32.00%)、异位妊娠率(0.00%、0.88%、1.54%)、流产率(7.69%、8.41%、12.31%)及早产率(33.33%、28.80%、26.00%)差异均无统计学意义(均P>0.05)。结论不同来源的精子行ICSI,对卵母细胞受精率有影响,其中B组患者正常受精率最高,C组患者的受精率和卵裂率最低,提示睾丸精子对受精率和早期胚胎发育有负面影响,但3组均可获得较好的妊娠结局。

  • 标签: 卵胞浆内单精子注射 无精子症 少精子症 弱精子症 畸形精子症 睾丸 妊娠
  • 简介:摘要畸形精子症是指精液中正常形态精子百分率低于正常参考值下限,是男性不育症最常见的病因之一。中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织专家成立编写组起草本共识,并经国内多位生殖男科专家审阅修订。本共识阐述了畸形精子症的定义、分类、病因、个体化治疗方案的选择以及患者的健康管理等,旨在进一步规范畸形精子症的诊疗流程,为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供专家咨询建议。

  • 标签: 畸形精子症 诊断 治疗 专家共识
  • 简介:摘要弱精子症是男性不育最常见的类型之一,是复杂多因素作用的结果,有30%~40%的病例无法明确病因和发病机制。有鉴于此,中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组组织了生殖男科领域的专家,从弱精子症的病因、诊断流程以及个体化治疗方案等多个方面进行了深入的探讨。主要内容包括基于2次及以上精液检测结果的弱精子症分级标准;建议进行精子存活率检测、形态学分析、阴囊超声检查、经直肠超声检查和遗传学检测等明确弱精子症的病因;推荐针对弱精子症病因的治疗,经验性治疗以及辅助生殖技术助孕。本共识可为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供专家咨询建议和诊疗参考方案。

  • 标签: 弱精子症 诊断 治疗 专家共识
  • 简介:摘要少精子症作为男性不育最常见的类型之一,是指射出体外的精液中精子总数(或精子浓度)低于正常生育力男性精液检查参考值下限。本共识由中国医师协会生殖医学专委会生殖男科学组组织专家编写,从少精子症的病因、诊断流程以及个体化治疗方案等多个方面进行了深入的探讨,提出基于2次及以上精液检测结果的分级标准;推荐进行生殖内分泌激素检查、影像学检查、遗传学检测(疑似遗传因素)等明确少精子症的病因;推荐针对少精子症病因的治疗(激素治疗、精索静脉曲张结扎术、精道内镜手术等)、抗氧化治疗、中西医结合治疗等,以及辅助生殖技术助孕(经上述常规治疗手段无效时,合理选择宫腔内人工授精、体外受精、卵胞质内单精子显微注射、植入前遗传学检测等方案)。本共识可为从事生殖医学、男科学的专业医务人员提供专家咨询和建议。

  • 标签: 少精子症 诊断 治疗 辅助生殖 专家共识
  • 简介:摘要无精子症是男性不育症中最严重的一种情况。为进一步规范无精子症的诊疗过程,由中国医师协会生殖医学专业委员会生殖男科学组发起,组织无精子症领域的专家成立编写小组,基于临床实践和已发表文献共同讨论和制定此共识。共识涉及梗阻性无精子症、非梗阻性无精子症的诊断与治疗策略,以及无精子症的遗传学咨询、与其他病因相关联的无精子症、辅助生殖技术、生育力保存和健康管理等方面内容,旨在为从事生殖医学、男科学专业医务人员提供专家咨询建议和诊疗参考。

  • 标签: 无精子症 梗阻性无精子症 非梗阻性无精子症 生殖技术,辅助 专家共识
  • 简介:摘要过去认为不存在的精子RNA,随着研究深入,目前发现了上千种的RNA种类,同时发现了精子RNA具有表观遗传功能,父系的表型可通过精子RNA影响后代的表型,另外还对精子发生、获能以及早期胚胎发育等有一定作用,这些发现为研究男性不育,生殖辅助及遗传疾病提供了新的视角。

  • 标签: 精子 RNA 遗传 胚胎发育
  • 简介:摘要目的比较精子DNA碎片指数(DFI)对因男方因素行卵胞质内单精子显微注射(ICSI)周期临床和实验室指标的影响,探讨DFI与临床助孕结局的关系。方法回顾性队列研究分析2016年1月至2017年12月期间于南京医科大学第一附属医院生殖医学科因男方因素进行ICSI助孕的387个周期的临床资料。所有周期均为首次进行ICSI助孕,选用拮抗剂灵活方案促排卵。根据精子DFI的检测结果将所有周期分成3组,A组:精子核DNA完整性良好(DFI≤15%,167个周期),B组:精子核DNA完整性中等(15%<DFI<30%,145个周期),C组:精子核DNA完整性差(DFI≥30%,75个周期)。分别比较3组的基线资料和正常受精率、卵裂率、可移植胚胎率、优质胚胎率和单次取卵周期的累积活产率。结果3组间女方的年龄、体质量指数(BMI)、抗苗勒管激素(AMH)、卵泡刺激素(FSH)及基础窦卵泡数(AFC)差异均无统计学意义(P>0.05),C组的男方年龄[(32.56±5.70)岁]高于A组[(30.27±4.04)岁,P=0.002]和B组[(30.22±4.81)岁,P=0.003]。A组ICSI的正常受精率(86.7%)和可移植胚胎率(88.3%)均显著高于B组(83.8%,P=0.024 5;84.9%,P=0.012 1)和C组(82.1%,P=0.005 6;84.4%,P=0.022 7),但优质胚胎率和流产率组间差异均无统计学意义(P>0.05)。C组的累积活产率(74.7%)较A组和B组下降(82.0%、78.6%),但差异无统计学意义(P>0.05)。结论精子DFI是评估男性生育力的一个重要指标,男方年龄增高可能会导致DFI升高。精子DNA损伤可能会影响胚胎发育及辅助生殖的结局,DFI≥30%可能降低ICSI周期的累积活产率,但还需更大样本的研究。

  • 标签: 精子DNA碎片指数 累积活产率 卵胞质内单精子注射 精子DNA完整性 受精率 可移植胚胎率
  • 简介:摘要目的探讨全面发育迟缓儿童的发育特征,为早期诊断和干预提供可行性依据。方法选取广西壮族自治区妇幼保健院2019—2020年0~5岁全面发育迟缓儿童138例[男103例,女35例,年龄为(2.68±1.13)岁]和89例0~5岁正常儿童[男58例,女31例,年龄为(2.56±1.19)岁]进行研究分析,分别采用Gesell婴幼儿发育量表进行评估。采用χ2检验、独立样本t检验、Spearman相关性分析。结果(1)全面发育迟缓儿童各能区的发育商均低于正常儿童,语言能区落后最明显[(48.77±13.88)分比(92.97±6.19)分],差异均有统计学意义(均P<0.05)。(2)随着发育迟缓程度的不断增加,除大运动外的其他能区也表现为发育的异常。(3)全面发育迟缓儿童中,占比最多的是语言能区的发育迟缓[98.6%(136/138)]。随着年龄的增长,适应性和语言能区发育迟缓儿童的比例均增加。(4)语言能区与其他各能区均存在正相关性(r=0.636、0.206、0.378、0.676,均P<0.05)。结论全面发育迟缓儿童伴有多个能区的发育迟缓,语言能区和适应性能区占比较多,而大运动发育并不一定落后。

  • 标签: 全面发育迟缓 早期干预 发育特征
  • 简介:摘要目的探讨无精子因子c区(AZFc)微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率,并分析其与染色体核型、生殖激素的相关性及其对卵胞浆内单精子显微注射(ICSI)术后妊娠结局的影响。方法选取2013年1月1日至2020年12月31日于嘉兴学院附属妇儿医院就诊的1 364例无精子症/严重少精子症男性为研究对象。对无精子症/严重少精子症男性进行AZFc微缺失检测和染色体核型分析,比较AZFc缺失男性与对照组A(精液分析正常)、对照组B(无AZFc微缺失的无精子症/严重少精子症男性)的生殖激素水平。跟踪随访AZFc-ICSI夫妇的妊娠结局,将其受精率、优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组进行比较。结果共检出AZFc微缺失51例,检出率为3.74%,其中7例存在染色体核型异常。与对照组A相比,AZFc微缺失男性的泌乳素(PRL)、卵泡刺激素(FSH)和促黄体素(LH)均有不同程度的升高(P<0.05)。与对照组B相比,仅PRL与FSH显著上调(P<0.05)。共有22对AZFc夫妇在本院接受ICSI辅助妊娠,其优胚率和临床妊娠率与ICSI对照组的差异无统计学意义(P>0.05)。结论AZFc微缺失在无精子症/严重少精子症男性中的发生率为3.74%,与染色体核型异常相关,并伴有不同程度的PRL、FSH和LH上调,但不会降低ICSI术后的临床妊娠率。

  • 标签: 生精障碍 核型分析 生殖激素 辅助生殖
  • 简介:摘要目的探讨精子形态异常对受精影响的原因,为畸形精子症患者受精方式的选择提供参考。方法回顾性队列研究分析2016年1月至2020年3月期间于深圳市人民医院生殖医学中心首次进行常规体外受精(in vitro fertilization,IVF)的助孕周期,根据精子正常形态率(normal sperm morphology rate,NSMR)分为4组,A组:IVF精子形态正常(NSMR≥4%,750个周期),B组:IVF轻度畸形精子症(2%≤NSMR<4%,277个周期),C组:IVF中度畸形精子症(1%≤NSMR<2%,110个周期),D组:IVF重度畸形精子症(0%≤NSMR<1%,49个周期),比较各组的正常受精率、受精失败率(受精率<30%)、完全受精失败率(受精率=0)以及受精功能相关指标:2 h酪氨酸磷酸化率、透明质酸结合试验(hyaluronan-binding assay,HBA)阳性率、顶体酶含量、自发顶体反应率、诱发顶体反应率。结果①D组IVF正常受精率[52.4%(18.3%,69.0%)]显著低于A组[60.0%(45.5%,75.0%),P=0.008]和B组[60.0%(42.9%,75.0%),P=0.028)];IVF受精失败率[22.4%(11/49)]显著高于A组[5.5%(41/750),P<0.001]和B组[8.3%(23/277),P=0.018];IVF完全受精失败率[14.3%(7/49)]显著高于A组[2.7%(20/750),P=0.006]。多因素logistics回归分析也显示D组 IVF正常受精率显著低于A组(OR=0.433,P=0.008),受精失败风险(OR=5.426,P<0.001)、完全受精失败风险(OR=8.194,P<0.001)显著高于A组。②B、C、D组HBA阳性率[75.0%(62.3%,83.0%),71.0%(58.0%,81.0%),68.0%(48.0%,76.5%)]均显著低于A组[80.0%(71.0%,85.0%),均P<0.001];C、D组诱发顶体反应率[32.3%(26.5%,40.8%),28.8%(24.2%,43.0%)]均显著低于A组[37.8%(30.5%,46.8%),P<0.001,P=0.009]。③Spearman相关分析结果显示精子正常形态率与HBA阳性率(r=0.259,P<0.001)和诱发顶体反应率(r=0.202,P<0.001)正相关。④以精子HBA阳性率、诱发顶体反应率、NSMR为自变量,对NSMR<4%的IVF周期受精率(IVF受精率<30%)的受试者工作特征(receiver operator characteristic,ROC)曲线分析,HBA阳性率的截断值是73.5%,敏感度为51.4%,特异度为73.8%,曲线下面积(area under curve,AUC)(95% CI)=0.643(0.559~0.726),P=0.002;诱发顶体反应率的截断值是28.9%,敏感度为72.1%,特异度为50%,AUC(95% CI)=0.599(0.497~0.700),P=0.036;正常形态率的截断值是1.45,敏感度为77.8%,特异度为42.9%,AUC(95% CI)=0.605(0.509~0.701),P=0.025。结论畸形精子可能通过影响受精功能指标HBA阳性率、诱发顶体反应率从而影响IVF受精,建议对于畸形精子症患者,尤其重度畸形精子症(0%≤NSMR<1%)患者,进入促排卵周期后,男方行精子受精功能检测,包括HBA阳性率、诱发顶体反应率,如果取卵当日处理后精液符合常规IVF受精的要求,但前期受精功能检测HBA阳性率<73.5%,诱发顶体反应率<28.9%,建议行短时受精观察、卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)或half-ICSI,以降低IVF受精失败的风险。

  • 标签: 顶体反应 透明质酸结合试验 精子正常形态率 受精,体外 受精率
  • 简介:摘要精子发生对成年雄性动物完成生育功能来说至关重要,这一复杂的生理过程需要相关基因适时适度的表达,大量的表观遗传调控因子参与其中,包括明星分子环状RNA。环状RNA具有表达丰富、进化保守、细胞或组织特异性以及更高的抗外切酶或核糖核酸酶降解能力等多种特征。它可以调控亲本基因的表达,作为mRNA陷阱、miRNA或蛋白质的海绵体来发挥作用,也可以通过结合RNA结合蛋白来参与精子的发生过程,包括生殖干细胞的形成、精子的形成、精浆的组成及睾丸组织的形成。本文就目前环状RNA参与精子发生的研究进展进行综述。

  • 标签: 环状RNA 精子发生 生殖干细胞 弱精子症 Y染色体性别决定基因
  • 简介:摘要目的评估精子鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagella,MMAF)患者的精子非整倍体率与卵胞质内单精子注射(intracytoplasmic sperm injection,ICSI)的临床结局关系。方法本研究在2017年1月至2018年6月期间共收集到来自郑州大学第二附属医院生殖中心的5例MMAF患者及10例精液参数正常的可育对照,通过巴氏染色和电子显微镜观察患者精子的形态及超微结构特征,采用荧光原位杂交技术(FISH)检测患者精子非整倍体率,最后对患者行ICSI助孕并观察其临床结局。结果患者精液中存在大量缺失的、短的、弯的、卷曲的和不规则的精子鞭毛,且鞭毛轴丝中央微管缺失;患者精子非整倍体率与正常相比差异无统计学意义(P>0.05);5对MMAF患者夫妇经过7个ICSI周期,均实现临床妊娠,其中活产3例,自然流产2例。结论MMAF患者精子鞭毛存在严重形态和超微结构异常,但患者较低的精子非整倍体率提示MMAF患者进行ICSI治疗具有较好的临床结局。

  • 标签: 男性不育 精子非整倍体率 精子鞭毛多发形态异常 卵胞质内单精子注射
  • 简介:摘要对目前MRI在发育性髋关节发育不良(developmental dysplasia of the hip,DDH)中各种研究进行综述,重点探讨MRI用于评估DDH闭合复位后髋关节发育走势研究进展,以期为DDH闭合复位后预测髋关节发育走向寻找可靠的指标。由于MRI在识别软骨及软组织上的优势,越来越多的研究在DDH治疗前后进行MRI,评估其在术前、术后的具体作用。进行相应汇总,如利用MRI识别影响脱位髋关节复位的因素,如纤维脂肪组织增生/增厚、关节积液、盂唇内翻、髂腰肌萎缩等;利用MRI观察DDH闭合复位治疗前后股骨头软骨塑形情况;利用MRI验证术中关节造影在评估头臼位置上的有效性以及直接利用MRI观察DDH头臼关系;利用髋关节MR造影评价DDH患者髋臼盂唇损伤情况;此外,亦总结了对MRI评估髋关节相应观测指标进行偏倚校正的研究结果。总的来说,MRI在DDH诊治中的应用日趋成熟与完善,已被很多学者提倡作为DDH常规辅助检查,然而关于DDH闭合复位后如何评估与预测髋关节的发育转归这一热点问题仍无统一定论,从三方面总结了目前的进展:汇总诸多在MRI上测量的结果,代表软骨性髋臼覆盖并用以预测髋臼生长发育的指标;总结关于利用MRI探索盂唇对于髋关节发育影响的研究成果;总结MRI评价闭合复位后股骨头缺血性坏死的相关研究结果。以上内容对于目前的临床工作及研究可提供一定的参考。

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  • 简介:摘要精子具有高度特异性的结构特征,这是其所具有的独特受精功能所必需的。其中,精子鞭毛是精子产生运动所必需的一种特定细胞器。鞭毛的完整性对正常精子功能的维持至关重要,鞭毛缺陷常导致精子的运动能力减弱或缺失,从而引起男性不育。鞭毛多发形态异常(multiple morphological abnormalities of the sperm flagellum,MMAF)是导致男性不育的最严重的精子鞭毛缺陷之一,其特征是精子鞭毛存在变短、卷曲、缺失和不规则的现象。人类精子鞭毛中存在1000种以上的蛋白,因而形成MMAF的病因具有明显遗传异质性。近年来,对MMAF表型的基因组学研究已经鉴定出20余种导致MMAF和不育的突变基因。本文总结了导致MMAF的相关基因编码的蛋白信息、定位特征及其潜在的功能。

  • 标签: 精子 鞭毛 不育 基因突变 形态异常
  • 简介:摘要目的探讨X射线胸部照射对雄性成年小鼠精子发生的影响。方法将24只健康雄性成年C57BL/6小鼠(6~8周龄)按照随机数表法分为X射线照射组(Radiation)和假照射组(Sham),每组12只。胸部照射面积为1.5 cm × 2 cm,剂量率3.04 Gy/min,8 Gy/d,连续照射3 d,总剂量24 Gy,于照射后第7天和第21天取材。剥离双侧睾丸,计算睾丸系数;HE染色法观察睾丸组织形态,并测量生精小管直径和生精上皮厚度;游离附睾尾中的精子用于统计精子数量;TUNEL和Western blot分别检测睾丸组织凋亡及凋亡相关蛋白水平变化,ELISA检测睾丸内干细胞因子(SCF)和胶质源性神经营养因子(GDNF)的水平。结果与假照射组相比,照射组小鼠的睾丸和附睾组织形态结构严重破坏,生精小管直径在照射后第21天,生精小管直径减小,差异有统计学意义(t = 8.93,P < 0.05),生精上皮厚度在照射后第7天和第21天均明显减小,差异有统计学意义(t = 4.24、12.77,P < 0.05),精子数量减少,差异有统计学意义(t = 4.30、2.98,P < 0.05);生精小管内TUNEL阳性细胞数在照射后第7天和第21天显著上调(t= -2.73、-3.74,P < 0.05);睾丸内Cleaved Caspase-3蛋白水平在照射后第7天和第21天也显著上调,差异有统计学意义(t = -2.96、-2.46,P < 0.05);睾丸内SCF和GDNF水平在照射后第7天无明显改变,在照射后第21天均显著上调(t = -10.46、-5.42,P < 0.05)。结论本研究条件下X射线胸部照射可损伤雄性成年小鼠精子发生障碍,其机制可能与生精细胞凋亡增加和支持细胞分泌功能紊乱有关。

  • 标签: X射线 小鼠 睾丸 精子发生 凋亡
  • 简介:摘要目的通过在人精子冷冻保护液中添加瘦素,探讨瘦素对冻融后精子质量和功能的作用。方法收集2017年1月至12月内蒙古医科大学第三附属医院生殖医学中心就诊患者的精液。前向运动精子比率≥32%且精子浓度≥15×106/ml为正常组,前向运动精子比率<32%且精子浓度<15×106/ml为少弱精组,2组标本各30例。液化后的精液样本分别与含有瘦素的冷冻保护液和不含有瘦素的冷冻保护液混匀。冷冻解冻复苏前后,进行精子活力、存活率以及DNA碎片指数(DFI)的检测,除此以外,检测精子的丙二醛含量及活性氧水平,采用单因素方差分析分析精子的活力、存活率、DFI、丙二醛含量和活性氧水平的差异,组间两两比较采用LSD-t检验。结果当添加浓度为10 ng/ml的瘦素后,精子冷冻复苏后总活力最高,达到(53.7±1.5)%。正常组精子在冻融后与新鲜精子相比总活力[(41.5±6.9)% vs (69.9±6.3)%]、存活率[(51.8±4.3)% vs (74.7±3.7)%]均显著下降、DFI[(12.9±3.4)% vs (10.3±3.8)%]上升,活性氧水平[(18.3±1.9)荧光强度vs(7.6±2.6)荧光强度]和丙二醛含量[(5.5±0.8)nmol/108个精子vs(2.6±0.3)nmol/108个精子]均显著上升,差异均具有统计学意义(t=15.7、22.0、2.9、18.2、19.1,P<0.001、<0.001、=0.006、<0.001、<0.001)。少弱精组精子在冻融后与新鲜精子相比总活力[(17.9±2.9)% vs (33.4±5.5)%]、存活率[(39.5±4.4)% vs (57.4±6.2)%]均显著下降、DFI[(35.2±3.6)% vs (21.3±4.1)%]显著上升,活性氧[(64.9±2.9)荧光强度vs(28.3±3.5)荧光强度]和丙二醛[(33.6±2.0)nmol/108个精子 vs (12.1±2.3)nmol/108个精子]均显著上升,差异均具有统计学意义(t=13.6、12.9、13.9、44.4、38.7,P均<0.001)。当添加瘦素后,正常组精子在冷冻解冻后,与对照组相比总活力[(54.7±5.9)% vs (41.5±6.9)%]、存活率[(66.3±3.4)% vs (51.8±4.3)%]均显著上升,活性氧[(10.6±2.1)荧光强度vs(18.3±1.9)荧光强度]和丙二醛[(3.4±0.5)nmol/108个精子 vs (5.5±0.8)nmol/108个精子]显著下降,差异均具有统计学意义(t=7.9、14.4、15.1、12.8,P均<0.001),但DFI比较,组间差异无统计学意义(P>0.05)。少弱精组精子在冷冻解冻后,与对照组相比总活力[(24.8±2.0)% vs (17.9±2.9)%]、存活率[(49.5±3.8)% vs (39.5±4.4)%]均显著上升,DFI[(26.7±2.7)% vs (35.2±3.6)%]、活性氧[(37.9±4.2)荧光强度 vs (64.9±2.9)荧光强度]和丙二醛[(23.1±1.7)nmol/108个精子 vs (33.6±2.0)nmol/108个精子]均显著下降,差异均具有统计学意义(t=10.5、9.4、10.2、28.5、21.9,P均<0.001)。结论添加瘦素能有效得减少精子因低温贮藏导致的活力与存活率的下降、DNA碎片及氧化损伤,从而改善精子质量和功能。

  • 标签: 瘦素 精子冻融 DNA碎片 氧化应激损伤 精子功能