简介：摘要目的探讨经腹腔入路腹腔镜根治性肾切除术（LRN）中应用两体一面解剖技术定位肾动脉的临床效果。方法回顾性分析2016年1月至2019年12月实施经腹腔入路LRN并应用两体一面解剖技术定位肾动脉的206例肾肿瘤患者资料，其中71例来自开封市中心医院泌尿外科，135例来自郑州大学第一附属医院泌尿外科。男性126例，女性80例，中位年龄54岁（范围：35~82岁）。肿瘤位于左肾102例，右肾104例，肿瘤最大径（6.8±2.5）cm（范围：3.0~12.7 cm）。术中循生殖静脉定位肾静脉，以肾静脉复合体、肾下极复合体和腰大肌平面作为两体一面解剖标志定位肾动脉，记录两体一面解剖技术的实施情况、肾动脉解剖特征及其定位时间、血管相关并发症等。不同侧别手术结果的比较采用χ²检验或t检验。结果手术均顺利完成，手术时间（54.4±13.6）min（范围：22~116 min），无中转开放，未发生肝、脾或肠管等副损伤。163例为单支肾动脉，43例为2~4支肾动脉，肾动脉主干之外共检出副肾动脉60支。右侧手术检出副肾动脉的比例为27.9%（29/104），高于左侧手术的13.7%（14/102）（χ²=6.251，P=0.012）。肾动脉主干在肾静脉下、后方直接定位占80.1%（165/206），因位置偏高，在肾静脉复合体上缘开窗辅助定位占19.9%（41/206）。副肾动脉在肾静脉下、后方直接定位占76.7%（46/60），因位置偏高，辅助开窗定位占23.3%（14/60）。左侧手术肾动脉定位时间为（21.2±9.4）min（范围：11~43 min），右侧为（17.5±9.3）min（范围：9~32 min），两侧差异有统计学意义（t=2.840，P=0.005）。术中估计出血量（51.8±25.2）ml（范围：20~400 ml），发生4例血管损伤并发症，予以腔镜下处理，1例接受输血治疗。结论经腹腔入路腹腔镜LRN中以肾静脉复合体、肾下极复合体和腰大肌平面作为标志能够准确定位多种位置和解剖类型的肾动脉，肾动脉定位时间较短，血管损伤并发症发生率低。

简介：摘要口-面-指综合征是指一组涉及口腔、颌面、肢端发育异常的罕见疾病；常伴大脑、肾脏及其他器官症状，分类繁多复杂。本文报道1例Ⅰ型口-面-指综合征病例，系母亲遗传，为临床提供参考。

简介：摘要本文报道1例新生儿歌舞伎面谱综合征（Kabuki syndrome，KS），患儿因先天性肛门闭锁入院，伴有特殊面容及发育落后，行全外显子基因检测，发现KMT2D基因c.11149C>T位点突变，旨在通过此病例加强临床医生对本病的认识。

简介：摘要本文报告1例新生儿歌舞伎面谱综合征(Kabuki syndrome，KS)，临床主要表现为肺部感染、喂养困难、反应差，经二代基因测序发现新发的KMT2D基因突变，位点为c.11944C>T，p.R3982*，随访至4月龄时渐出现KS患儿弓形眉、鼻尖扁平的特殊面容。

简介：摘要本文报道了湖南省人民医院耳鼻咽喉头颈外科收治的1例面颅底大金属异物击入损伤颈内动脉岩段（C2段）的病例，经数字减影血管造影检查提示异物侧颈内动脉颅内段血流完全中断，经手术探查发现异物导致颈内动脉岩段管壁破裂并长段血栓形成，以钛夹夹闭颈内动脉远心端，经颈部结扎颈内动脉近心端后，安全取出异物。患者术后生命体征平稳，经对症支持治疗后好转出院。

简介：摘要巨大淋巴血管畸形合并囊内出血并不常见，治疗颇为棘手。2018年11月，郑州大学第三附属医院血管瘤外科诊治1例面、颈部淋巴血管畸形伴囊内出血患儿，男性，11个月。采用电刀(针状消融电极)逐层精细分离，以保护重要血管及神经，手术切除巨大淋巴血管畸形合并囊内出血，获得了较好的效果。术后随访24个月，病变无复发，外观美观。

简介：摘要面部不对称在人群中较为常见，严重的面部不对称导致颜面部形态异常的同时危害其生理功能。其中以面中下部畸形变异为主，当前针对面中下部不对称畸形矫正的外科治疗手段繁多，但未成体系。该文通过回顾性分析其病因分类、评估方法以及外科治疗手段，以期针对面中下部不对称畸形提供系统性的颅颌面外科治疗策略。

简介：无

简介：摘要目的探讨1个口-面-指综合征Ⅰ型(OFD1)家系的临床表型及遗传学原因。方法选取2021年3月17日至河北省人民医院就诊的1个OFD1家系为研究对象。收集先证者临床资料对该家系的成员进行家系全外显子组测序(WES)，并通过Sanger测序进行验证。结果先证者表现为宽眼距、宽鼻根、鼻尖扁平，分叶舌、舌赘生物，左手小指呈弯曲状，右手小指与无名指并指，智力及语言发育落后。WES结果提示先证者及其女儿、妹妹和母亲均携带OFD1基因c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异，家系中的其他成员未携带同样的变异。结论c.224A>G(p.Asn75Ser)杂合变异可能是导致该家系表型异常的原因，上述发现丰富了OFD1基因的变异谱。

简介：摘要目的优选头顶一颗珠总皂苷的提取工艺。方法采用星点设计，以头顶一颗珠中的3种主要皂苷成分（重楼皂苷Ⅵ、重楼皂苷Ⅶ和偏诺皂苷元-3-O-α-L-鼠李糖基（1→4）-［O-α-L-鼠李糖基（1→2）］-O-β-D-葡萄糖苷（PRRG）的总提取率为评价指标，以乙醇浓度、料液比、提取时间为主要影响因素，在单因素试验基础上，通过多元线性回归和二项式拟合，采用效应面优化法选择头顶一颗珠总皂苷的最佳提取工艺。结果头顶一颗珠总皂苷的最优提取工艺为：69%乙醇回流提取2次，料液比为1∶9.7，提取时间为1.9 h，二项式拟合复相关系数r=0.966 1，提取预测值与实际值偏差4.68%。结论星点设计-效应面法可用于头顶一颗珠总皂苷提取工艺的优化，精密度较高，可预测性好，该法确定的最佳工艺条件下提取率较高。

简介：无

简介：摘要目的探讨MAP2K1基因变异所致的心-面-皮肤综合征(cardio-facio-cutaneous syndrome，CFCS)基因型与表型的对应关系。方法收集先证者及其父母的外周血样，提取DNA，采用全外显子组测序对先证者进行检测，用Sanger测序对先证者及父母进行验证。结果先证者为1岁8个月的男性，临床表现为身材矮小、精神运动发育迟缓、大头畸形、特殊面容、先天性心脏病等多发异常。全外显子组测序发现其携带MAP2K1基因c.389A>G(p.Tyr130Cys)杂合错义变异，Sanger测序证实其为新发变异。根据ACMG/AMP指南，判定为致病性变异。结论本例患儿存在明显的行为异常、食欲佳、三尖瓣返流，有别于既往报道的病例，因此丰富了MAP2K1基因变异所导致的CFCS的临床表型谱。

简介：摘要本文报道了蚌埠医学院第一附属医院收治的1例颅颌面多发性骨巨细胞修复性肉芽肿病例。患者女性，21岁，以面部不对称半年余入院，初步诊断为下颌骨囊肿，进一步影像学检查发现患者枕骨、蝶骨、颞骨、下颌骨体部和髁状突多发性海绵样改变，于全身麻醉下行下颌骨病灶刮治术，术后病理为巨细胞修复性肉芽肿。术后患者面型较前无明显变化，随访12个月影像学显示下颌骨病灶区较之前有新生骨质形成。

简介：

简介：无

简介：摘要目的研究面动脉及其分支的解剖特征，为面部整形手术和注射操作提供指导。方法通过杭州师范大学医学院捐赠的19例(28侧)成人新鲜面部标本(男10例、女9例)，对面动脉及其分支进行精细解剖，观察并使用电子游标卡尺测量面动脉的类型、层次、与鼻唇沟关系、长度、直径、与口角距离、分支及颏下动脉情况。结果28侧标本均存在面动脉，起自颈外动脉，在下颌缘下方发出颏下动脉，上行至咬肌前缘跨过下颌骨进入面部，进入面部后分支情况多变。在整个走行过程中，面动脉发出颏下动脉100%(28/28)、下唇动脉100%(28/28)、上唇动脉100%((28/28)、鼻外侧动脉92.9%(26/28)、内眦动脉57.1%(16/28)。按血管走行可分为4型，Ⅰ型(含所有分支且内眦动脉直接起自面动脉下段)8侧(28.6%)，Ⅱ型(含所有分支且内眦动脉为终末支)8侧(28.6%)，Ⅲ型(无内眦动脉)10侧(35.7%)，Ⅳ型(无内眦动脉和鼻外侧动脉)2侧(7.1%)。面动脉下段均位于表情肌深面，在口角外侧(26.0±5.0) mm处延续为中段，该段行走层次多变，可在表情肌深浅层中穿行，经过鼻槛水平后延续为上段，均位于表情肌浅面。24侧(85.7%)面动脉位于鼻唇沟内侧，4侧(14.3%)骑跨于鼻唇沟。面动脉上、中、下3段长度分别为(26.4±10.9) mm、(29.7±8.4) mm、(33.5±6.9) mm,上、中、下3段起点直径分别为(1.09±0.21) mm、(1.85±0.12) mm、(2.45±0.48) mm。面动脉在口角外侧经过，其与口角水平线交点到口角点的距离为(26.0±5.0) mm。上唇动脉起点距口角水平线的距离为(8.0±1.4) mm，距下颌角的距离为(55.0±5.2) mm。下唇动脉起点距口角水平线的距离为(17.1±11.1) mm，距下颌角的距离为(44.2±5.2) mm。颏下动脉起点直径(1.4±0.1) mm，颏下动脉起点距口角水平线距离为(34.9±2.6) mm，距下颌角的距离为(29.4±5.8) mm，距离下颌骨下缘(6.4±0.8) mm；在下颌骨中线处，颏下动脉距离下颌骨下缘(9.0±1.0) mm;在正中矢状面处，颏下动脉距离下颌骨下缘(8.4±1.0) mm。结论面动脉的类型繁多，但其分支和走行层次有一定的规律，其通常从咬肌前缘进入面部，在口角外侧经过，从表情肌深面逐渐走行至浅面，沿着鼻唇沟向上走行，沿途发出分支。掌握面动脉的解剖有助于安全实施整形手术和治疗操作。

简介：摘要随着我国人口老龄化加剧，根面龋的发生率逐年升高。与冠部龋坏不同，根面龋多发生于老年患者牙龈退缩后暴露的根面上，主要累及根部牙骨质和牙本质，在发病特点、临床表征、诊断和防治上都有其特异性。本文从根面龋的病因和危险因素、病理和临床表现、分类、三级预防等方面进行阐述，以期为根面龋的临床防治提供参考。

简介：摘要目的探讨ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿的临床特征及基因突变的特点。方法回顾性分析1例ALPK3基因相关心肌病伴颅面-骨骼畸形患儿随诊11年的临床资料。总结患儿临床特征、超声心动图、心电图、心脏磁共振成像、基因检测的特点，并以“ALPK3基因”或“ALPK3 gene”作为检索词在中文数据库（中国知网数据库、万方数据库）和PubMed数据库中检索截至2020年11月的相关文献，总结ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形的临床特点及基因突变信息。结果患儿　女，10月龄，因“发现心脏扩大2个月”入院，超声心动图示左心室扩大、左心收缩功能减低，体检示耳低位，胸骨左缘可闻及2/6级柔和收缩期杂音，双侧通贯掌，诊断为“心内膜弹力纤维增生症”，经治疗，1岁1月龄时心脏大小及心功能恢复正常，但室间隔及左心室壁较正常同龄儿增厚，修正诊断为“肥厚型心肌病（HCM）、先天畸形综合征待诊”。8岁前心肌肥厚进展缓慢，之后明显加速。9岁完善全外显子组测序发现染色体15q25.2的ALPK3基因存在外显子1 c.721dup（p.Y241Lfs*42）移码突变和外显子10 c.4840C>T（p.R1614*）无义突变，分别遗传自其母亲和父亲，符合常染色体隐性遗传模式，最终诊断为“ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形”。随访至11岁，定期复查超声心动图示心室肌进行性肥厚；11岁完善心电图示左心室肥厚、多导联ST-T改变、T波倒置，QT间期延长；心脏磁共振成像示双心室心肌肥厚，心肌钆对比剂延迟强化示左右心室壁心肌弥漫性不均匀高信号影。文献检索共检索到文献7篇，其中中文0篇，英文7篇，共报道27例ALPK3基因突变致病病例，结合本例患儿，共28例，包含24个基因突变位点，其中18例为纯合突变，10例为复合杂合突变。11例患儿病初表现为扩张型心肌病（DCM），10例之后发展为HCM，且以疾病进展后的HCM为主；8例起病即为HCM；9例病初为DCM和HCM混合表型，其中6例进展为HCM。心电图表现为QT间期延长；心外表现包括矮身材、特殊面容、腭裂、颈蹼、关节挛缩和脊柱侧弯等。结论ALPK3基因缺陷相关心肌病伴颅面-骨骼畸形以进行性心肌肥厚为主要临床特点，精确诊断依赖分子遗传学检测，需积累更多病例进一步分析基因型-表型关系和预后评估。

简介：摘要目的介绍一种穿支皮瓣血管切取的新方法——逆行四面解剖法,报道该方法在股前外侧穿支皮瓣（ALTPF）切取中的应用效果。方法2013年6月至2016年12月,共收治四肢软组织缺损患者94例,应用逆行四面解剖法切取ALTPF（携带单一肌皮穿支）修复,术后观察皮瓣成活、受区外形、功能恢复和对供区外形与功能的影响情况。结果切取皮瓣面积7 cm×5 cm~32 cm×10 cm,共解剖穿支94条,穿支来源于旋股外侧动脉降支89例,来源于旋股外侧动脉横支4例,来源于旋股内侧动脉1例。皮瓣切取时间35~95（54.39±16.39）min；术中出现穿支血管损伤1例,穿支切取成功率为98.9%,出现穿支血管痉挛1例；皮瓣供区直接闭合88例,植皮4例,局部皮瓣转移修复2例。术后皮瓣发生血管危象3例,其中静脉危象2例,动脉危象1例；除1例因静脉回流障碍出现部分坏死外,其它皮瓣均顺利成活。术后随访（12.91±9.17）个月,皮瓣供区肌力无减弱,膝关节活动正常。结论在切取ALTPF时采用逆行四面解剖法处理穿支血管,操作相对传统方法较为简单、快速,并能减少供区损害,是一种可靠的处理穿支血管的方式。

简介：摘要介绍了面齿轮传动的概念及其应用。通过与同样是传递相交轴运动的锥齿轮传动的对比,分析了面齿轮传动的优缺点。简述了面齿轮传动的发展历史以及近年来国内外的最新研究进展与研究成果。最后,提出了今后面齿轮在理论、制造、测量等方面的主要研究方向。