简介：摘要体外激活（in vitro activation，IVA）技术是指IVA原始卵泡，使其生长至可接受激素刺激的阶段，结合促排卵获得成熟卵泡的技术，最终通过体外受精-胚胎移植（in vitro fertilization and embryo transfer，IVF-ET）技术达到受孕目的。常用方法为激活PI3K/Akt信号通路和阻断Hippo信号通路。随着研究深入，新的激活方法逐渐发展。现已有多例早发性卵巢功能不全（primary ovarian insufficiency，POI）患者应用IVA技术成功妊娠的案例报道，结合生育力保存技术，卵巢低反应（poor ovarian response，POR）以及女性恶性肿瘤患者都可能受益于IVA技术。然而IVA技术尚不完善，仍在临床成功率、安全性等方面存在问题，需要在机制和临床应用继续探索。本文针对IVA技术的机制、临床应用情况以及发展方向方面进行论述，为IVA的研究和临床应用提供参考。

简介：摘要随着人们对原始卵泡激活分子机制的不断阐明，原始卵泡体外激活(IVA)已逐步成为临床治疗早发性卵巢功能不全(POI)和卵巢储备功能减退(DOR)的方法。本文将对磷酸酶与张力蛋白同源物(PTEN)/磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)信号、Hippo信号及雷帕霉素复合物1哺乳动物靶点(mTORC1)信号参与激活原始卵泡的机制，以及原始卵泡激活在POI和DOR患者中的应用作一评述。

简介：摘要随着人们对原始卵泡激活分子机制的不断阐明，原始卵泡体外激活(IVA)已逐步成为临床治疗早发性卵巢功能不全(POI)和卵巢储备功能减退(DOR)的方法。本文将对磷酸酶与张力蛋白同源物(PTEN)/磷脂酰肌醇-3-激酶(PI3K)信号、Hippo信号及雷帕霉素复合物1哺乳动物靶点(mTORC1)信号参与激活原始卵泡的机制，以及原始卵泡激活在POI和DOR患者中的应用作一评述。

简介：摘要本文报道口咽部外周型原始神经外胚层肿瘤1例。患者女，4岁，因“无明显诱因下出现言语含糊2年，睡时打鼾并逐渐加重伴睡时张口呼吸6 个月”就诊于绍兴市柯桥区妇幼保健院。CT平扫显示咽侧壁向咽腔内生长的不规则软组织肿块，密度不均匀，无钙化，增强扫描呈渐进性不均匀强化；MR平扫肿块呈T1WI等低信号、T2WI、DWI高信号，突向咽腔致相邻气道狭窄，肿块基底部边界欠清，增强扫描呈渐进性不均匀强化。病理检查诊断小圆蓝细胞性肿瘤，结合免疫组化及分子基因检测诊断外周型原始神经外胚层肿瘤。CT、MRI表现对诊断原始神经外胚层肿瘤有重要的参考意义。本例患者经部分消融+化疗术后，出院至今复查未见肿物增大，预后良好。

简介：摘要本文回顾性分析青岛市市立医院收治的2例肾肿瘤患者的临床资料，探讨原发性肾尤因肉瘤(PRES)/原始神经外胚层肿瘤(PNET)的临床诊治特点。肾PRES/PNET恶性程度高，早期症状不典型，需结合临床表现、影像学检查及病理检查结果共同诊断，目前的治疗方法是以手术治疗为主，联合放化疗或靶向治疗的综合治疗。

简介：摘要目的了解天津市儿童超重、肥胖现状,碘营养水平及甲状腺肿大情况,探讨之间的关联,从而有效调整防控措施。方法2019年1月至2020年12月,在天津市16个区的所有乡镇/街道,每个乡镇/街道抽取1所小学,每所小学抽取8 ~ 10岁非寄宿儿童(年龄、性别均衡),各区乡镇/街道抽取人数尽量平均,每年每区对200名儿童开展身高、体重、家庭食用盐盐碘、尿碘及甲状腺容积调查,计算体质指数(BMI)并分析其与儿童碘营养及甲状腺肿大的关系。结果共调查6 552名儿童,尿碘中位数为178.95 μg/L,甲状腺肿大率为2.15%(141/6 552)。不同BMI组儿童家庭食用盐盐碘比较差异无统计学意义(P = 0.835),甲状腺容积比较差异有统计学意义(P < 0.001);通过构建限制性立方样条模型,不同年龄组儿童甲状腺肿大的发生风险均随着BMI的增加而上升(P < 0.001或P = 0.002)。结论儿童BMI与甲状腺容积密切相关,进行儿童甲状腺肿大诊断时应考虑身高、体重的影响。

简介：摘要失眠作为人群中最常见的睡眠障碍，常伴随着抑郁、焦虑及其他精神疾病的发生，可导致社会和职业功能受损，生活质量下降。越来越多的证据表明，失眠很可能是卒中发生的危险因素之一。另一方面，卒中人群失眠的发生率也显著高于普通人群。正确认识失眠与卒中的双向作用关系可以加强临床医生对失眠的关注和治疗，增加失眠与卒中患者的临床获益。

简介：摘要本文回顾性分析邯郸市第一医院收治的1例肾原始神经外胚层肿瘤(PNET)合并下腔静脉癌栓患者的临床资料，术前行双肾增强CT检查：左肾肿瘤合并下腔静脉癌栓，肿瘤最大径12.1cm，癌栓MayoⅡ级。行经腹腔途径开放式根治性左肾切除术+下腔静脉癌栓取出术。术后病理诊断为PNET。肾PNET极少见，侵袭性强，恶性度高，常伴发局部或远处转移。肾PNET临床表现和影像学检查不典型，确诊主要依靠病理检查和免疫组化染色检查。治疗方法为手术联合放化疗的综合治疗。

简介：摘要目的提取正常人腓肠肌超声原始射频信号的熵值和灰度值，并分析其影响因素。方法采集2019年10-12月南京医科大学第一附属医院超声科健康检查者，男女各10例，在最大跖屈位、自然位和最大背屈位下腓肠肌横切面和纵切面的超声原始射频信号，使用MATLAB软件进行信号处理得到熵值和灰度值，分析二者在不同体位和切面下的差异，并讨论年龄、性别和体质指数(body mass index，BMI)对其的影响。结果不同切面比较：最大背屈位下的熵值差异有统计学意义(P<0.05)，自然位下的灰度值差异有统计学意义(P<0.05)，而且纵切时最大背屈位下的熵值和自然位下的灰度值均大于横切时。不同体位比较：最大跖屈位的数值分别与自然位和最大背屈位的数值比较差异有统计学意义(P<0.05)，并且最大跖屈位的数值最小，而自然位与最大背屈位的熵值和灰度值比较差异无统计学意义(P>0.05)。不同性别间和不同年龄组间的特征参数比较差异无统计学意义(P>0.05)。BMI与特征参数未见相关性(P>0.05)。结论基于正常人腓肠肌超声原始视频信号提取的熵值和灰度值可以精确定量反映出肌肉结构的差异，有望成为神经肌肉疾病定量评估的一种新方法。

简介：摘要目的探讨原始非神经性颗粒细胞瘤（primitive non-neural granular cell tumour，PNNGCT）的临床病理特征、诊断及鉴别诊断。方法回顾性分析1例皮肤PNNGCT的临床表现、组织学、免疫表型及分子生物学特征，并复习相关文献。结果患儿男，5岁，左侧鼻梁与内眦交界处包块，镜下肿瘤境界较清楚，由梭形及上皮样细胞组成，胞质内含有大量嗜伊红色颗粒，可见泡状细胞核及嗜酸性核仁。肿瘤细胞呈波形蛋白、CD10、CD68阳性，不表达S-100蛋白和SOX-10。荧光原位杂交检测显示ALK基因重排。随访24个月，未见肿瘤复发和淋巴结转移。结论PNNGCT是一种罕见的低级别间叶性肿瘤，不确定分化，不表达S-100蛋白，部分病例出现ALK基因融合。

简介：摘要永存原始玻璃体增生症是一种临床少见的眼部先天发育异常，为胚胎期原始玻璃体未能正常退化所致。Peters异常系一种先天性眼前节发育不良，为一种单基因遗传病。近年来研究表明，此两种疾病可伴发出现，并可合并多种全身异常表现。本文回顾永存原始玻璃体增生症伴发Peters异常的眼部胚胎发育基础、分子遗传学研究现状、临床表现、手术目的及治疗进展，以期为临床诊疗和研究工作提供参考，并推动该病基因检测的深入开展。

简介：无

简介：摘要目的研究社区≥65岁老年人睡眠质量、睡眠时间与高血压患病率之间的关联。方法纳入2019年4-7月在浙江省义乌市参加健康体检的≥65岁老年人，通过问卷调查收集基本信息，睡眠质量和睡眠时间采用通用量表匹兹堡睡眠质量指数量表进行评估。采用多因素logistic回归分析睡眠质量、睡眠时间与高血压患病率之间的关联。结果研究共纳入3 169名≥65岁老年人，高血压总体患病率为50.8%。睡眠质量很差者、睡眠时间短者分别占22.4%和28.5%。在调整人口学特征、社会经济状况、生活方式和健康状况之后，与睡眠质量很好者相比，睡眠质量很差者患高血压的OR值（95%CI）为1.42（1.12~1.80）；与睡眠时间为6~7 h者相比，睡眠时间<6 h的OR值（95%CI）为1.37（1.15~1.65）。随睡眠质量指数逐渐增加即睡眠质量降低，高血压患病风险逐渐上升，而睡眠时间与高血压患病风险呈现“U”形关系；亚组分析显示以上关联在男、女性中均存在，在<75岁老年人中有统计学意义。结论睡眠质量、睡眠时间与高血压患病风险相关。

简介：摘要《“健康中国2030”规划纲要》强调积极推动主动健康以应对人口老龄化挑战，对个体与群体层面的抗衰老预防控制策略提出更高要求。衰老受遗传因素和环境暴露的共同影响。近20年来，随着高通量遗传检测技术和相关算法的发展，以及高质量大规模人群基因组研究的开展，极大促进了对衰老遗传学的研究。本文旨在对衰老相关的全基因组关联研究展开概述。

简介：摘要目的探讨自报牙龈出血与高血压患病的关联。方法对中国慢性病前瞻性研究浙江省桐乡市项目点基线数据进行横断面分析，剔除调查时自报曾被医生诊断患有恶性肿瘤、心脏病、脑卒中和糖尿病患者，以及不刷牙的调查对象后，纳入分析30~79岁48 625人。采用logistic回归模型分析自报牙龈出血与高血压患病之间的比值比（OR）。结果调查对象年龄（51.2±9.2）岁，女性占59.2%。42.9%（20 879人）患有高血压。自报牙龈经常出血的人群比例为6.56%（95%CI：6.38%~6.75%），其中男性为4.36%（95%CI：4.12%~4.60%），女性为8.08%（95%CI：7.82%~8.35%），性别差异有统计学意义（P<0.001）。在调整了人口社会学因素，行为生活方式、睡眠时间、BMI、腰围和打鼾等多种危险因素后，和从不/很少牙龈出血的男性相比，有时牙龈出血和经常牙龈出血的男性高血压患病的OR值（95%CI）分别为1.04（0.96~1.12）和1.18（1.02~1.37），差异有统计学意义（趋势性P=0.038）。在女性中，相应的高血压患病的OR值（95%CI）分别为0.96（0.91~1.02）和0.95（0.86~1.05），差异无统计学意义（趋势性P=0.344）。结论男性自报牙龈经常出血与高血压患病显著相关。

简介：摘要全表型组关联研究（PheWAS）是一种反向遗传学分析方法，旨在研究哪些表型可能与给定的遗传变异相关联。随着生物医疗数据库和电子病历信息的开放获取，PheWAS已逐渐成为探索暴露因素与多种健康结局之间关联的有效方法。这种方法具有同时探索某一种暴露与多种疾病表型之间的统计学关联的独特优势，从而有助于揭示多重因果关联以及各疾病间共同的致病机制。然而，PheWAS目前也面临诸多挑战。该方法本身存在一定的局限性，包括工具变量的选择是否具有代表性以及繁重的多重校正负担。此外，如何应用生物学知识阐释研究结果是PheWAS的另一重点问题。本文将围绕PheWAS方法学进行概述，以期为后续更好地开展PheWAS提供思路和建议。

简介：摘要目的探讨父母亲生育年龄与子代超重肥胖风险的关联。方法研究对象来源于在中国7省份开展的6~18岁学生体格检查数据，并采用问卷调查收集学生及其家长的人口学特征和生活方式相关信息。共纳入41 567名资料完整的研究对象，根据限制性立方样条曲线将母亲生育年龄分为14~23、24~28、29~38岁三个类别，父亲生育年龄分为14~23、24~30、31~42岁三个类别，采用多因素logistic回归模型分析父母生育年龄和父母营养状态与子代超重肥胖发生风险的关联。结果41 567名儿童的年龄为（10.6±3.2）岁，其父亲生育年龄为（27.9±4.4）岁，母亲生育年龄为（25.8±4.0）岁；儿童超重肥胖检出率为23.4%。调整儿童饮食行为因素后，父亲生育年龄为24~30岁和母亲生育年龄为24~28岁组子代超重肥胖风险OR（95%CI）值分别为1.11（1.04~1.18）、1.16（1.08~1.24）。父母双方均无超重肥胖的子代，肥胖风险差异无统计学意义；父母双方均超重肥胖时，父亲生育年龄为24~30岁组和母亲生育年龄为14~28岁组子代发生超重肥胖风险OR（95%CI）值分别为1.27（1.00~1.62）、1.33（1.07~1.65）。结论父母亲生育年龄和父母超重肥胖状态均与子代超重肥胖有关联，且存在交互作用。

简介：摘要目的探讨夜间睡眠时长和精液质量参数的关联性。方法采用横断面研究，于2017年8月至2018年8月期间在深圳市人民医院生殖中心对3357名男性的夜间睡眠时长、入睡时间和入睡时长进行问卷调查，采用计算机辅助精液分析系统（CASA）对精液质量进行分析获得精液质量参数，运用多元线性回归分析夜间睡眠质量与精液质量参数之间的关系，并根据年龄和体质量指数（BMI）分层进一步探讨夜间睡眠时长与精液质量参数的关联性。结果以夜间睡眠时长6~8 h组为对照，在校正了年龄和BMI、禁欲时间、运动、饮酒和吸烟后，结果显示夜间睡眠时长≥8 h人群的精子前向运动率和总活动率分别为49.15%和59.49%，较对照组降低，所对应的回归系数[95%置信区间(CI)]分别是-3.16 (-5.77~-0.55)和-3.22 (-5.93~-0.51)；与入睡时长最短组（<10 min）相比，入睡时长的增加与精子前向运动率的降低有关（P=0.045），入睡时长31~60 min组的男性精子总活动率也明显较<10 min组明显降低（β=-3.80,95% CI=-6.54~-1.06,P=0.007）。进一步分层分析显示，在35岁~40岁的研究对象中，夜间睡眠时长<6 h的男性精子前向活动率较6~8 h组降低（β=-4.01,95% CI=-7.84~-0.18,P=0.04）；在年龄≥40岁的研究对象中，夜间睡眠时长≥8 h的男性精子总数均较6~8 h组降低(变化百分比:-47.84%,95% CI=-72.29%~-2.19%,P=0.04)。BMI≥24 kg/m2且夜间睡眠时长≥8 h的男性精子前向活动率和总活动率均较BMI≥24 kg/m2但夜间睡眠时长6~8 h组降低，对应的回归系数分别是β=-5.75,95% CI=-10.40~-1.10,P=0.02和β=-6.85,95% CI=-11.69~-2.00,P=0.01。结论在年龄≥40岁或BMI≥24 kg/m2的人群中，夜间睡眠时长≥8 h与精子前向运动率和总活动率降低有关。

简介：摘要目的探讨儿童乳制品摄入频率与左心室肥厚（LVH）的关联。方法研究对象来源于在山东省淄博市桓台县开展的“桓台儿童心血管健康随访队列”。采用方便整群抽样的方法，于2017年11月至2018年1月在桓台县某所小学选取1 515名6~11岁儿童进行基线调查，将问卷调查、体格检查、超声检查和实验室检测等信息均完整的1 237名儿童纳入研究。根据乳制品摄入频率，将研究对象分为5组（从不、≤3次/月、1~2次/周、3~5次/周和几乎每天），采用多元线性回归及趋势卡方检验探讨LVMI水平及LVH检出率随乳制品摄入频率的变化趋势，采用多因素logistic回归模型分析乳制品摄入频率与儿童LVH的关系。结果1 237名研究对象的年龄为（8.4±1.6）岁，其中男童655名（53.0%）。随着乳制品摄入频率的增加，儿童LVMI水平及LVH检出率均呈下降趋势（P趋势<0.05）。调整混杂因素后，与从不摄入乳制品相比，1~2次/周（OR=0.27， 95%CI：0.09~0.82）、3~5次/周（OR=0.33， 95%CI：0.12~0.91）和几乎每天摄入（OR=0.22， 95%CI：0.09~0.54）者LVH检出风险较低。结论乳制品摄入频率与儿童LVH有关联，每周摄入1次以上乳制品的儿童出现LVH的可能性较小。

简介：摘要目的探讨父母饮酒与儿童青少年饮酒的关系，为儿童青少年饮酒的防控政策制定提供科学依据。方法采用方便整群抽样的方法，选取济南市城区8~17岁儿童青少年，通过调查问卷获取儿童青少年及其父母饮酒的相关信息，共获得有效样本量2 785人。采用多因素logistic回归模型分析父母饮酒与儿童青少年饮酒的关系。结果儿童青少年饮酒者占11.2%（311名），父亲饮酒者占58.6%（1 633名），母亲饮酒者占7.3%（204名）。与父亲从不饮酒者相比，父亲现在饮酒（OR=1.36，95%CI：1.03~1.80）和重度饮酒（OR=2.09，95%CI：1.44~3.05）与儿童青少年饮酒存在关联。与母亲从不饮酒者相比，母亲现在饮酒也与儿童青少年饮酒存在关联（OR=2.72，95%CI：1.89~3.91）。与父母均不饮酒者相比，父母仅一方饮酒（OR=1.58，95%CI：1.20~2.09）和父母双方均饮酒（OR=4.12，95%CI：2.73~6.20）与儿童青少年饮酒存在关联。按照性别、年龄组分层分析，男生组及13~17岁组的结果与总体结果类似，但是仅父亲重度饮酒或父母双方均饮酒与女生、8~12岁儿童饮酒存在关联。结论父母饮酒可能是儿童青少年饮酒的重要影响因素。今后儿童青少年饮酒的防控政策制定应该考虑父母饮酒因素。