简介：

简介：摘要通过对先天性梅毒患儿的感染途径及临床表现进行分析，针对患儿出现的不同病症给予有效的护理，以减轻患儿的痛苦及家长的心理压力，并提高护士的护理水平和治疗效果。同时，给予患儿家属必要的心理护理，对取得家长的配合，提高护理质量及治疗效果都具有积极的意义。

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简介：摘要目的研究小儿先天性肾积水治疗的术前护理和术后护理。方法选择2014年2月～2015年11月医院收治的小儿先天性肾积水患者86例，随机分为观察组和对照组，每组患儿43例，对照组患儿采用传统常规的护理模式进行护理，观察组患儿采用强化术前术后护理的方法进行护理，比较两组患儿及家属的舒适度、安全感、亲切感、家属满意度。结果观察组患儿及家属在舒适度、安全感、亲切感、家属满意度的方面，均要高于对照组患儿，差异具有统计学意义（P＜0.05）。结论在小儿先天性肾积水的治疗当中，采取强化的术前术后护理，能够有效提高患儿及家属满意度，提高患儿的治疗效果。

简介：摘要目的对先天性耳前瘘管感染进行临床研究以找寻临床最佳治疗途径。方法自2012年11月-2014年12月我院共收治了先天性的耳前瘘管感染的患者共49例，先行检查了可见耳轮脚前的先天性瘘口，观患者周围皮肤是否有红肿、压痛以及隆起跟触之是否有波动感。结果本组49例的患者经上述的治疗后，伤口均发生甲级的愈合，都在7天之后拆线，并随访了半年至5年，其中无一例患者复发。结论本法用于治疗先天性的耳前瘘管感染的效果十分良好，患者的痛苦也比较小，费用较低，是一种有效治疗先天性耳前瘘管感染的方法。而碘伏作为一个新型含碘的灭菌剂，它的主要成分是碘跟表面活化剂的一个不定型的络合物，对于细菌，芽孢以及病毒都有十分强打的杀灭效果，而且用在口腔黏膜中的消毒有异味小，低毒，无刺激，无腐蚀以及无致敏的效果1。

简介：摘要目的探讨2%碘酊换药在先天性耳前瘘管感染治疗中减少复发的意义。方法常规局麻下切开感染的瘘管，彻底清创后，以2%碘酊换药3天。结果本组32例患者经上述方法治疗，伤口均一期愈合，无一例复发。结论经过实践证明，本法治疗先天性耳前瘘管感染，效果良好，患者痛苦小，费用低，是一种有效的治疗方法。

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简介：摘要目的对比分析3种手术方式在治疗小肠闭锁中的疗效，为小肠闭锁患儿个体化手术治疗提供依据。方法回顾性分析福建省妇幼保健院2008年1月至2017年9月168例小肠Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ型闭锁患儿临床诊治资料，按术式不同分为3组：端端吻合组（58例）、端斜吻合组（68例）、近端裁剪端端吻合组（42例），端端吻合组和端斜吻合组又分为近端肠管口径>远端4倍a组，≤远端肠管口径4倍的b组。对比分析各组患儿性别、胎龄、出生体重、肠闭锁类型及术后排便时间、术后进食时间、术后住院时间及术后随访半年并发症情况。结果各组患儿性别、胎龄、出生体重、肠闭锁类型对比差异无统计学意义（P>0.05），近端裁剪端端吻合组在术后排便时间、术后进食时间、术后住院时间及并发症情况均优于端端吻合a组和端斜吻合a组（P<0.05）。术后排便时间、术后进食时间、术后住院时间及并发症情况端斜吻合a组优于端端吻合a组（P<0.05），端端吻合b组和端斜吻合b组在术后排便时间、术后进食时间、并发症情况对比差异无统计学意义（P>0.05），但术后住院时间端端吻合b组长于端斜吻合b组（P<0.05）。结论对于近端肠管口径>远端4倍的患儿，建议行近端肠管裁剪端端吻合手术，有术后恢复迅速、并发症更少的优点；对于近端肠管口径≤远端4倍的患儿，建议行端斜吻合手术，较端端吻合手术有住院时间更短的优点。先天性小肠闭锁根据患儿具体的情况选择合适的手术方式，具有更好的疗效。

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简介：摘要目的探讨福建地区先天性甲状腺功能减退症（CH）患儿相关致病基因的突变特点。方法回顾性分析2019年1月至2020年9月116例在福建省妇幼保健院临床确诊的无血缘关系的CH患儿的临床资料，其中女50例，男66例，确诊时平均年龄为（20±10）d。采用靶向外显子组测序技术检测患儿29个甲状腺素合成或甲状腺发育相关基因的突变频率、类型及分布特点。结果在116例CH患儿中，105例共检出351个潜在致病基因突变，检出率为90.5%（105/116）；其中，突变频率最高的基因为DUOX2（66.4%，77/116），其次为TG（23.3%，27/116）、DUOXA1（23.3%，27/116）和TPO（12.1%，14/116），均与甲状腺激素合成有关。而这105例患儿中，70例携带双等位基因突变，除3例为甲状腺发育不良相关基因（2例TSHR和1例GLIS3）外，其余的也均与甲状腺激素合成有关，携带率最高的基因为DUOX2（68.8%，59/70），其次是TG（8.6%，6/70）、TPO（4.3%，3/70）、DUOXA2（1.4%，1/70）和DUOXA1（1.4%，1/70）。结论福建地区CH患儿的主要突变基因是参与甲状腺激素合成过程中的关键基因，如DUOX2、TG和TPO。

简介：摘要先天性心脏病（CHD）是我国出生缺陷的首位畸形，大多数常见CHD可通过经皮介入治疗取得良好效果。目前，常见CHD经皮介入治疗的循证医学证据不断涌现，我国原创的无放射线经皮介入技术也成为近年的发展热点，但是，我国在该领域的治疗意见仍停留在早期的专家共识阶段。鉴于此，本指南在充分借鉴全球最新临床研究成果的基础上，参考国际指南和中国国情，针对常见CHD经皮介入治疗的适应证、操作要点、并发症防治和术后随访等进行规范，以期为临床实践提供指导性意见。

简介：摘要本研究分析2006年至2021年手术治疗的先天性肛门直肠畸形（ARM）患儿的临床资料，探讨ARM患儿术后排尿异常的相关因素。共纳入患儿60例，其中男51例、女9例，年龄4~15岁。其中，43例排尿正常，17例排尿异常。通过尿动力学检查随访发现中-高位临床分型（OR＝6.732，95%CI：1.854~24.443）、多次手术（OR＝3.712，95%CI：1.133~12.160）、合并脊柱畸形（OR＝3.297，95%CI：1.029~10.566）和术后排便异常（OR＝4.971，95%CI：1.387~17.816）是ARM术后排尿异常的危险因素（均P<0.05）。因此ARM术后患儿应进行尿动力学随访并给予早期干预治疗。

简介：摘要回顾性分析2016至2020年北京大学第一医院经喉镜或手术证实的4例先天性梨状窝瘘患者的超声图像特点。4例患者均为左侧颈部炎症性病变，其中3例合并甲状腺炎；4例病灶均起自甲状软骨后外侧，2例病灶内出现气体样强回声，1例出现跨越甲状腺上极的管道样低回声；1例为瘘管型，3例为窦道型。高频超声可为先天性梨状窝瘘的诊断和治疗提供参考依据。

简介：摘要22q11.2微缺失综合征是人类最常见的染色体微缺失综合征，包含以临床特征命名的多种疾病，Digeorge综合征是其中一种，其典型表现为胸腺缺如或发育不良、心脏大血管发育异常、甲状旁腺功能低下。胸腺缺如的完全型Digeorge综合征较罕见，诊治困难且预后不良。本文报道一例确诊的完全型Digeorge综合征患儿的临床、影像资料、基因检测结果及诊断经过，并分析诊断过程中的难点、疑点及突破口，为后续该病的诊断及临床管理提供经验。

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