简介：目的：对一例酪氨酸血症患儿进行临床表现和基因突变的分析。方法：采用血氨基酸液相色谱-串联质谱法和尿液有机酸气相色谱-质谱分析患儿血尿代谢情况,采用PCR和一代测序技术分别对患儿的FAH基因和HPD基因的外显子及其旁翼区进行序列分析。结果：检测出先证者血液中酪氨酸水平为404.6μM、甲硫氨酸（Met）水平为126.4μM、苯丙氨酸（Phe）水平为514.8μM,三者浓度均明显高于正常水平;尿液中检测出4-羟基苯乙酸（＋）、4-羟基苯乳酸（＋）和4-羟基苯丙酮酸（＋＋）;基因序列分析FAH基因未见异常,HPD基因上发现突变位点c.G97A（p.A33T）。结论：根据患儿的临床表现及血尿代谢检测结果,提示患儿为酪氨酸血症患者,进一步的基因检测结果提示患儿可能为罕见的Hawkinsinuria症。

简介：目的：探讨腹腔镜子宫肌瘤剔除术的临床效果及应用价值。方法：回顾分析经腹腔镜行子宫肌瘤剔除术67例患者的临床资料。结果：67例子宫肌瘤患者中，单发肌瘤47例（含壁间肌瘤32例、阔韧带肌瘤7例、浆膜下肌瘤8例），多发肌瘤20例，全部在腹腔镜下完成手术，手术时间（92．3±32．6）min，术中出血（58．7±39．2）ml，术后住院时间为（8．7±1）d，无中转开腹和严重并发症发生。术后随访，19例在1-2a内怀孕，无腹壁粘连及子宫破裂后遗症。结论：腹腔镜子宫肌瘤剔除术安全、可靠，创伤小，恢复快，并发症发生率低，能维持正常生育功能。

简介：目的：通过观察脑脊液分流术在64例脑肿瘤患者中的临床应用效果，探讨其临床应用的价值。方法：收集2009年1月-2010年3月我院64例脑肿瘤患者病例资料，其临床诊断均有颅内高压，对照组32例患者给予常规手术进行肿瘤切除；观察组在对照组的基础上给予脑脊液分流术，比较两组治疗效果。结果：治疗后两组颅内压均降低。观察组降低更为明显（P〈0．05）。对照组完全缓解率为15．6％，部分缓解率为21.8％，病程稳定率为31.3％，病程进展率为31.3％。观察组分别为28．1％、31.3％、25％和15．6％。观察组完全缓解率和部分缓解率明显高于对照组（P〈0．05．），病程进展率对照组明显高于观察组（P〈0．05）。对照组术后两年内复发5例，生存超过三年的17例，生存超过五年的12例。观察组术后两年内复发的2例，生存超过三年的20例，生存超过5年的15例。和对照组比较，观察组术后病情复发率更低，生存指数更高，比较有明显差异（P〈0．05）。结论：脑脊液分流术在伴颅内高压或脑积水的脑肿瘤手术中的使用效果显著，后期的手术成功率和患者生存率提高，临床上可予以更为深入的探索。

简介：目的：探讨脐血干细胞静脉输注对失代偿期肝硬化的临床治疗效果。方法：患者为慢性重症肝炎、肝硬化失代偿期,采用脐血干细胞静脉输注治疗共2次,治疗后半年观察血清转氨酶（ALT）、天门冬氨酸氨基转移酶（AST）、r-谷氨酰转肽酶（GGT）、白蛋白（ALB）、总胆红素（TBIL）、结合胆红素（DBIL）、非结合胆红素（IBIL）、凝血酶原时间（PT）水平变化,同时观察临床症状、体征改善情况。结果：各项实验室指标逐渐正常,腹水消退,临床症状明显改善。结论：脐血干细胞静脉输注治疗失代偿期肝硬化安全、简便、有效。

简介：目的：了解我院药物不良反应（ADR）发生的特点,促进临床合理用药。方法：对我院收集到的217例ADR报告,按患者年龄、性别、给药途径、ADR程度、药物类型、ADR涉及器官或系统及临床表现等进行分类统计与分析。结果：涉及ADR的药物共有217种,抗微生物类药物居首位,其次为中成药;静脉注射引发的ADR为151例（占69.59%）;ADR可发生于人体各个系统,但主要为变态反应,以皮肤及其附件损害最为严重,皮肤反应的ADR为总报告例数的67.74%。结论：临床应重视ADR的报告和监测工作,以减少或避免ADR的发生。

简介：目的：研究WHO新标准下骨髓增生异常综合征（MDS）各型患者血浆nm23-H1蛋白水平的表达,以探讨其表达水平与MDS分型、发展及预后的关系。方法：采用酶联免疫法（ELISA）检测86例不同病期MDS患者血浆中nm23-H1蛋白含量,同时以50例正常健康人作对照。结果：MDS患者RA型、RARS型及5q-综合征血浆nm23-H1蛋白水平与健康对照组相比无显著性差异（P〉0.05）,RCMD型、RCMD-RS型、RAEB-Ⅰ型、RAEB-Ⅱ型及MDS-U期患者血浆nm23-H1蛋白水平明显高于健康对照组（P〈0.05）。结论：nm23-H1蛋白在MDS患者不同病期表达水平不同,其含量与MDS病程的发展及转归有关,同时可以提示疾病的预后。

简介：目的：探讨继发性癫痫术中运用皮质脑电图监测切除癫痫病灶的疗效。方法：对13例继发性癫痫患者术前经多次常规脑电图、24h动态脑电图检查定位并联合CT、MRI等检查结果，确定癫痫病灶的准确位置。在皮质脑电图精确定位监测下手术切除致痫灶。结果：13例癫痫患者均通过皮质脑电图监测，准确定位，切除致痫灶，切除病灶后的棘波、尖波，棘、尖慢复合波减少或完全消失。结论：利用皮质脑电图监测手术切除痫灶是治疗继发性癫痫最有效的方法之一。

简介：目的：探讨腮腺腺淋巴瘤的MR表现特征。方法：回顾性分析12例经病理证实的腺淋巴瘤患者MR及临床资料,男性10例,女性2例,平均年龄59.1岁。观察病灶的数目、部位、形态、边界、大小以及MR信号特点等。结果：12例中,单发9例,多发3例,共17个病灶。其中12个病灶位于腮腺浅叶后下部,13个病灶为纵向生长椭圆形。T1WI上16个病灶为等或稍高于肌肉信号,1个含有高信号。STIR序列中等稍高信号者7个,10个含有大小不等的明显高信号。增强扫描轻到中度强化者15个,明显强化2个。9个病例颈部可见中等大小淋巴结。结论：50岁以上吸烟男性,发现腮腺浅叶后下方边界清楚、纵向生长椭圆占位,STIR序列信号欠均匀,高度提示腺淋巴瘤。

简介：目的：观察氩激光光凝治疗不同分期糖尿病视网膜病变（diabeticretinopathy,DR）的疗效。方法：对264例513眼DR患者按病变不同分期分别行黄斑格栅样光凝、次全视网膜光凝（sPRP）和全视网膜光凝（PRP）。随访3月-5年,观察患者视力、眼底及荧光血管造影情况。结果：总计有24.0%（123/513）的患眼视力得以上升,49.7%（255/513）视力保持不变,26.3%（135/513）视力下降。非增殖性DR激光治疗有效率为87.5%,增殖性DR有效率58.4%（P〈0.05）。1型DM有效率43.5%,2型DM有效率81.4%（P〈0.05）。结论：氩激光能有效控制DR,减缓DR患者视力的丧失,非增殖性DR疗效明显优于增殖性DR,2型DM疗效优于1型DM。

简介：目的：研究高压氧在心脑复苏的早期应用,主要是使已恢复的心跳、呼吸、血压等生命体征稳定,提高治疗效果,挽救生命。方法：采用空气加压舱加压,戴面罩吸纯氧,治疗压力为2.5ATA,稳压吸纯氧30分钟,改吸舱内空气10分钟,再吸纯氧30分钟,减压20分钟,每日一次,10次为一疗程。结果：高压氧是治疗心脑复苏的一种有效方法,疗效效果理想,安全可靠,值得推广。结论：心脑复苏的患者应用高压氧治疗可以改善脑缺氧,甚至可以降低致残率,提高生活质量,为心脑复苏的治疗开辟了新的有效途径。

简介：本刊讯：第六届＂中国青年女科学家奖＂于2010年1月26日在北京揭晓,5名青年女科学家成为这一奖项得主。其中,〈现代生物医学进展〉副主编曾凡一博士,（上海交通大学医学遗传研究所副所长、研究员、国家重大科学研究计划项目首席科学家）荣列其中。

简介：目的：了解上海地区门诊糖尿病患者的各种慢性合并症与并发症及其相关危险因素。方法：调查我院门诊糖尿病患者1533例,记录慢性合并症、并发症及各种相关危险因素并进行相关的统计分析。结果：上海地区糖尿病患者的各种慢性合并症与并发症的发生率由高到低依次为周围血管病变67.0%,高血压63.2%,血脂紊乱45.1%,家族糖尿病34.8%,高尿酸血症29.0%,视网膜病变28.0%,脂肪肝27.1%,糖尿病肾病21.1%。女性患者高尿酸血症、脂肪肝、家族糖尿病史发生率高于男性,各种慢性合并症与并发症多随年龄与病程的增加而升高。结论：上海地区门诊糖尿病患者各种慢性合并症与并发症的发病率较高,定期监测并联合控制血糖、血压、血脂水平是防治各种慢性合并症与并发症的关键。

简介：目的：探讨运用腹腔镜诊断子宫内膜异位症,并观察通过手术联合药物治疗子宫内膜异位症的临床疗效。方法：回顾性分析157例子宫内膜异位症患者腹腔镜手术联合药物治疗后的临床资料。结果：不同期别子宫内膜位异症患者术后联合用药后完全缓解率为84.7%,半年复发率为1.9%,半年妊娠率为59.2%。结论：子宫内膜异位症腹腔镜手术后联合用药可有效降低复发率,提高受孕率。

简介：目的：探讨冠心病患者血清中趋化因子CX3CL1的表达在冠心病中的临床意义。方法：采用病例-对照的研究方法,依据临床症状收集经冠脉造影显示确诊为冠心病的患者250例,其中临床症状诊断为稳定性心绞痛患者75例,不稳定型心绞痛患者75例,急性心肌梗死患者100例（其中包含ST段抬高型急性心肌梗死和非ST段抬高型急性心肌梗死患者各50例）。同期收集对照组200例,对照组为冠状动脉造影显示为正常。ELISA方法检测上述不同人群血清中趋化因子CX3CL1表达变化,利用流式细胞仪检测上述不同人群血清中CD4^＋CD28~-CX3CR1＋T细胞表达含量的变化。结果：冠心病患者组血清趋化因子CX3CL1表达明显高于对照组（P〈0.05）;与稳定型冠心病组患者相比较,不稳定型冠心病组和急性心肌梗死组患者血清中趋化因子CX3CL1水平明显高于稳定型冠心病患者组（P〈0.05）;ST段抬高型急性心肌梗死患者血清CX3CL1表达水平高于非ST段抬高型急性心肌梗死患者（P〈0.05）。不稳定型心绞痛患者冠状动脉介入手术后即刻抽取患者的静脉血,血清中CX3CL1表达含量明显高于冠状动脉介入手术前血清中的表达含量。冠心病患者CD4^＋CD28~-CX3CR1＋T细胞受体的表达含量明显增高,在急性ST段抬高型心肌梗死患者血清中的表达最高（P〈0.05）。结论：趋化因子CX3CL1可能参与冠心病动脉粥样硬化不稳定斑块的形成,并且可能成为外周血中预测不稳定型斑块的血清生物学标志物。

简介：目的：探讨松龄血脉康对1级高血压合并睡眠障碍患者生活质量及临床疗效的影响。方法：收集我院收治的150例1级高血压合并睡眠障碍患者,随机分为实验组和对照组,每组75例。对照组患者给予硝苯地平缓释片并结合低盐饮食,减少脂肪摄入,减轻体重,增加体育活动等。实验组患者在对照组患者基础上给予松龄血脉康胶囊。观察并比较两组患者的治疗前后血压、生活质量水平以及患者睡眠障碍、高血压的临床疗效。结果：与治疗前相比,两组患者治疗后收缩压、舒张压水平均下降,生活质量评分均升高,差异具有统计学意义（P〈0.05）;与对照组相比,实验组患者收缩压、舒张压水平较低,生活质量评分、睡眠障碍以及高血压的治疗有效率较高,差异具有统计学意义（P〈0.05）。结论：松龄血脉康能够降低1级高血压合并睡眠障碍患者血压水平,提高其生活质量,提高治疗效果。

简介：目的：探讨N-myc下游调节基因1（N-mycdownstream-regulatedgene1,NDRG1）在乳腺癌中表达。方法：收集乳腺癌病例及相应的临床资料包括随访资料,应用免疫组织化学技术检测良性病变（BBD）47例,无淋巴结转移乳腺癌（NMBC）83例,有淋巴结转移乳腺癌（MBC）107例及配对淋巴结转移灶（PLNM）107例中NDRG1的表达,分析NDRG1表达与乳腺癌临床病理指标间（患者年龄、肿块大小、临床分期、组织学类型和分级、淋巴结转移、雌孕激素受体和c-erbB2水平、绝经史）及生存状态的关系。结果：通过免疫组化技术检测乳腺癌中NDRG1的表达,结果显示阳性表达率分别为BBD（95.7%,45/47）,NMBC（96.4%,80/83）,MBC（98.1%,105/107）,PMLN（90.7%,97/107）,MBC组织中NDRG1阳性表达率显著高于PMLN中阳性表达率（P=0.021）。NDRG1与组织学分级相关（P=0.041）,即分化越差的癌表达NDRG1越强。NDRG1的表达状态与乳腺癌患者的生存预后无显著性相关（P=0.196）。结论：NDRG1表达与乳腺癌淋巴结转移和分化有一定关系。

简介：目的：探讨经腹次全子宫切除术治疗子宫肌瘤的临床效果及对血清血管内皮生长因子（VEGF）、白细胞介素-6（IL-6）、白细胞介素-8（IL-8）水平的影响。方法：选择我院2014年2月~2016年2月收治的106例子宫肌瘤患者,参照抽签法分作对照组与研究组。对照组采用经腹全子宫切除术治疗,研究组采用经腹次全子宫切除术治疗。比较两组的手术时间,出血量,肛门排气时间,住院时间,手术前后VEGF、IL-6、IL-8、促卵泡生成素（FSH）、雌二醇（E2）、抗苗勒管激素（AMH）水平的变化及并发症的发生情况。结果：研究组的手术时间、出血量、肛门排气时间、住院时间均明显短于对照组（P〈0.05）。手术前,两组血清VEGF、IL-6、IL-8、FSH、E2、AMH水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）;手术后,研究组血清IL-6、IL-8、E2、AMH水平明显低于对照组（P〈0.05）,血清FSH水平明显高于对照组,差异具有统计学意义（P〈0.05）,两组血清VEGF水平比较差异无统计学意义（P〉0.05）。研究组并发症的发生率显著低于对照组（P〈0.05）。结论：采用经腹次全子宫切除术治疗子宫肌瘤患者可起到与经腹全子宫切除术相似的应用效果,但经腹次全子宫切除术对机体形成的创伤较小,利于术后卵巢功能的恢复,可能与其降低患者术后血清IL-6、IL-8、VEGF水平有关。

简介：

简介：目的：研究曲格列酮对THP-1巨噬细胞源性泡沫细胞ABCA1表达及胆固醇流出的影响。方法：采用液体闪烁计数法测定曲格列酮处理后THP-1巨噬细胞源性泡沫细胞胆固醇流出。用RT-PCR和Westernblotting的方法检测曲格列酮处理后THP-1巨噬细胞源性泡沫细胞ABCA1mRNA水平和蛋白质水平的变化。结果：经曲格列酮处理后，THP-1巨噬细胞源性泡沫细胞的胆固醇流出具有时间依赖性的增加，从0h的1.82％上升到24h的7.61％。在mRNA水平和蛋白质水平ABCA1也均随着曲格列酮作用时间增加而表达上调。结论：曲格列酮能增加THP-1巨噬细胞源性泡沫细胞ABCA1表达和胆固醇流出。

简介：目的：在研究内质网应激介导的细胞凋亡过程中,我们发现Ringfingerprotein13（RNF13）具有促进细胞凋亡的功能。我们拟研究沉默RNF13后细胞对Tunicamycin等引起的细胞凋亡的影响,以及RNF13对活性形式的caspase3,XBP1（X-boxbindingprotein1）的剪切以及IRE1（Endoplasmicreticulumtonucleussignaling1）磷酸化的影响以有助于了解RNF13促进细胞凋亡的信号通路的研究。方法：基因沉默RNF13,利用MTT方法研究RNF13沉默后对细胞增殖的影响,RNF13基因沉默后对XBP1剪切的影响,免疫印迹观察RNF13对IRE1磷酸化的影响。结果：RNF13基因沉默效率在80%以上。RNF13基因沉默后明显抑制细胞凋亡;敲低RNF13的细胞可抵抗衣霉素以及毒胡萝卜素的诱导的细胞凋亡。Caspase-3是细胞凋亡的关键蛋白。敲低RNF13后caspase-3的活性形式明显降低（降低70%,P〈0.001）。在加入衣霉素引起内质网应激的情况下,敲除RNF13的细胞XBP1的切割活性明显降低。敲除RNF13的细胞中IREl的磷酸化明显降低（降低90%,P〈0.001）。结论：RNF13通过IRE1-XBP1信号通路调节细胞凋亡。