简介:摘要目的探讨羊水细胞核型异常的细胞遗传学原因与预防。方法采用培养瓶法培养羊水细胞8~12天、外周血淋巴细胞72小时培养及染色体常规制备方法,G显带技术进行染色体核型分析。结果11205例羊水产前诊断病例中检出异常染色体核型445例(不包括羊水细胞核型为镶嵌体而复查脐血无异常的病例),检出率3.97%。其中,染色体结构异常为265例,占异常核型的59.55%,244例遗传自父方或母方,占92.08%,21例为新发突变,占7.92%;数目异常为180例。结论父方或母方为异常核型携带者是造成胎儿羊水细胞染色体核型异常的主要原因,孕前夫妻双方行外周血染色体检查及产前诊断是预防和减少染色体异常儿出生的最有效手段。
简介:摘要目的探讨乙型肝炎患者的基因型与其临床表型的相关性。方法选择2013年1月到2015年3月期间在我院治疗的乙型肝炎病毒患者250例为研究对象,分析所有患者的乙型肝炎病毒基因型及其与临床表型的相关性。结果有63.2%患者的基因型为B基因型,36.8%患者为C基因型;B基因型患者的平均年龄为(29.2±9.4)岁,远小于C基因型患者(36.7±10.1)岁;C基因型在肝硬化患者和肝细胞癌患者中所占比例远高于在慢性乙型肝炎感染者和无症状病毒携带者中的比例;B基因型的HBeAg阳性率为55.7%,显著低于C基因型的72.8%;对比存在显著性差异(P<0.05)。结论乙型肝炎病毒基因型与患者的临床表型有很大的相关性,C基因型患者更容易发展成为严重的肝硬化或肝细胞癌,在临床诊断中要引起足够的重视。
简介:摘要目的在真实世界下研究短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分的临床应用的符合度。方法应用描述性统计方法,采用中医临床诊疗指南应用评价病例调查表对全国5家中医药标准化研究基地医院184例短暂性脑缺血发作住院患者病例进行分析研究,以评价短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实效性。结果短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南临床评价部分的临床实用性较高。结论短暂性脑缺血发作中医临床诊疗指南-临床评价部分对临床的指导性较好,但须对其其它治疗、中医诊断、治则等方面结合临床进行修订,修订后通过专家评审可以进一步在临床应用。