简介：摘要目的探讨发热感染相关性癫痫综合征的临床特点及诊治方法。方法回顾性分析郑州大学第一附属医院2019年5月至6月收治的3例发热感染相关性癫痫综合征患儿的资料，结合相关文献总结其临床特点、诊治方法及预后特点。结果3例发热感染相关性癫痫综合征患儿发病年龄为6~9岁，发热至首次抽搐时间间隔为4~7 d，于24 h内进展为癫痫持续状态，癫痫发作以多灶性发作为主，脑脊液实验室检查无异常，脑电图可见弥漫性慢波活动为背景、颞区为主的癫痫波发放，2例急性期头颅磁共振成像可见脑水肿征象。3例患儿均对多种(4~5种)抗癫痫药物耐药，接受大剂量麻醉药物治疗可有效终止癫痫持续状态。1年后随访，3例均演变为难治性癫痫，其中2例伴认知障碍，1例伴运动障碍。结论发热感染相关性癫痫综合征常见于既往体健的学龄期儿童，可由发热诱导，其癫痫发作呈爆发性、难治性，缺乏特异性实验室指标，大剂量麻醉药物可有效终止癫痫持续状态，大多预后不良。

简介：摘要回顾性分析2020年6月于郑州大学第一附属医院确诊的1例婴儿期起病的伴脑干和脊髓受累及乳酸升高的脑白质病(LBSL)患儿的临床资料。患儿，女，1岁2个月，因"发育落后10个月，间断抽搐1个月"就诊；体格检查：四肢肌力Ⅲ级，肌张力稍高，双侧膝腱反射活跃，双侧跟腱反射正常，双侧巴氏征阳性；头颅磁共振成像(MRI)示双侧大脑半球萎缩并弥漫性异常信号；全外显子基因检测结果显示患儿DARS2基因发现2处杂合变异。中国人群尚未见早发型LBSL基因变异患儿的报道，国外文献共检索到6篇相关病例报道，患儿均有精神运动发育障碍及其他脑病表现，均发现头部影像学受累及DARS2基因变异。因此，对发育落后、癫痫及头颅MRI示双侧大脑半球弥漫性异常信号的患儿，建议行基因检测明确诊断，指导产前诊断及遗传咨询。