简介:摘要目的通过分析产前性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)胎儿的产前诊断指征、核型结果、超声表现、妊娠选择以及跟踪随访,探讨SCA的产前临床特征及影响其妊娠选择的相关因素。方法对2015年1月至2020年2月在本院进行无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT )的孕早中期孕妇并经产前诊断确诊的225例SCA患者进行回顾性分析。结果225例SCA中,37例45,X、74例47,XXY、50例47,XXX、56例47,XYY和8例嵌合体;33例(24例45,X、3例47,XXY、1例47,XXX、2例47,XYY和3例嵌合体)产前诊断前或后检出胎儿超声异常;121例(53.8%)选择了终止妊娠(31例45,X、61例47,XXY、14例47,XXX、12例47,XYY和3例嵌合体),104例(46.2%)选择继续妊娠的病例中3例(2例45,X和1例47,XXX)因超声异常选择终止妊娠、2例(1例45,X和1例47,XXY)孕期自发流产。结论NIPT能有效筛检出SCA病例,SCA病例主要来自产前诊断指征为低风险孕妇。45,X相较于其他类型SCA病例在产检前或后表现超声异常特征。妊娠45,X和47,XXY相较于47,XXX和47,XYY孕妇更倾向于选择终止妊娠。SCA的类型和超声结果是影响孕妇妊娠选择的主要因素。
简介:摘要目的分析国内外关于重型新型冠状病毒肺炎(新冠肺炎)的研究热点及研究前沿。方法用CiteSpace软件分别对中国知网(CNKI)及科学网(Web of Science)两个数据库2020年1月30日至4月20日发表的重型新冠肺炎相关研究进行可视化分析,分析内容包括文献的作者、发文机构、高频关键词等。结果共纳入389篇中文文献及59篇英文文献。用CiteSpace软件分析显示,目前国内主要有4个比较大的团队关注重型新冠肺炎相关研究,各团队内部合著较紧密,但团队之间合作欠佳;发文机构以高等院校附属医院为主,高等院校及企业参与较少。英文发文作者主要有5个研究团队,部分有合著关系;英文发文量最多的国家为中国,其次是美国、加拿大。中文关键词共现、聚类及突现词分析显示,新冠肺炎主要研究领域包括临床特征、中医药治疗、医学影像学、中西医结合治疗等;核酸检测、临床特点及临床诊断,瘟疫理论及病因机制、中医药及中西医结合治疗、重型新冠肺炎合并糖尿病及预后研究将成为今后的研究趋势,词聚类分析新冠肺炎、合并慢性基础疾病、CT影像学特征也将成为该领域研究的新趋势。英文文献关键词共现分析显示,新冠肺炎主要研究领域包括新型冠状病毒名称、疾病大流行、传染性疾病、医疗物资分配、心肌损害相关指标等。结论国内外研究者对新冠肺炎的关注点并不完全相同,国内以研究重症临床诊断及治疗为主,国外则重视疫情应对及预防。
简介:摘要目的利用临床基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱仪Clin-Tof-II构建多肽模型,研究地中海贫血胎儿羊水的多肽质谱变化规律。方法选取2015年6月-2016年6月来深圳市龙岗区妇幼保健院进行介入性产前诊断的同型地中海贫血基因携带孕妇83例为研究对象,留取羊水标本5 mL并分组。根据α、β基因缺失情况分为轻型地中海贫血(地贫1组)50例,重型地中海贫血(地贫2组)33例,同时以50例正常羊水标本为对照组,进行多肽组学测序分析。结果通过对正常对照与地贫1和地贫2羊水多肽质谱数据分析,得到134(P<0.05)个差异多肽峰,其中显著性差异多肽峰(P<0.01)32个,极显著性差异多肽峰(P<0.001)102个。其中89号(M/Z 3239.9)和14号(M/Z 1173.9)差异峰的重现性较好。根据极显著差异多肽峰14号(M/Z 1172.4)和89号(M/Z 3239.9),建立K-近邻模型KNN和径向基函数网络RBF,为评估高危地贫胎儿提供临床价值。结论羊水多肽质谱模型能够准确区分正常对照与地中海贫血患者,但尚需更进一步研究证实。